Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A2 > 3A2 week 4 > Flashcards

3A2 week 4 Flashcards

1
Q

wat is neurologische proliferatie, neurogenese en gliogenese?

A

proliferatie: vermeerdering van de neuronale stamcellen
neurogenese: de aanmaak van neuronen (4-24 weken) tegelijkertijd neuronale migratie (naar juiste locatie in hersenen)
gliogenese: ontwikkeling steuncellen in CZS (20 weken tot 1 jaar)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

welke neuronale processen ontwikkelen tijdens de embryogenese en welke afwijkingen kunnen ontstaan?

A

3-6 weken: aanleg neurale buis en patroonvorming. neuraalbuisdefecten (anencephalie, spina bifida, holoprosencephalie)

6-30 weken: neurogenese en migratie. microcephalie en migratiestoornissen

12-36 weken: aanleg axonale banen

24 weken - postnataal: vorming en verfijning van circuits en myelinisatie. corticale dysplasie en hypo- of demyelinisatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

uit welke embryonale structuren ontstaan het centraal- en perifeer zenuwstelsel?

A

centraal: neurale buis
perifeer: neurale lijst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

welke 3 fasen zijn er in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel?

A
  • vorming neurale buis
  • cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
  • neurogenese en migratie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat is de cranio-caudale patroonvorming?

A

einde week 4: 3 blazen
- prosencephalon, mesencephalon, rhombencephalon
einde week 6: 5 blazen
- telencephalon, diencephalon, mesencephalon, metencephalon, myelencephalon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

welke hersendelen komen overeen met de 5 neurale blazen in de embryonale fase?

A
  • Telencephalon: cortex en basale frontale cortex
  • Diencephalon: hypothalamus en thalamus
  • Mesencephalon: middenhersenen, aquaduct
  • Metencephalon: 4de ventrikel anterior, pons en cerebellum
  • Myelencephalon: 4de ventrikel posterior, medulla oblongata, motorische en sensibele kernen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

uit welke 4 onderdelen bestaat een eerste genetisch counseling bij bekende diagnose?

A
  • inventariseren van de hulpvraag
  • het opmaken van de stamboom
  • informatie geven over ziektebeeld en het overervingspatroon
  • inventariseren wat dit ziektebeeld voor deze adviesdrager en naaste familieleden betekent
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

hoe erft de ziekte van Huntington over?

A

autosomaal dominante trinucleotide expansie aandoening. > 40 CAG repeats
Premutatie erft over tot mutatie en hoeveelheid repeats bepaalt de ernst van de ziekte
repeats erven meer over van vader op kind dan van moeder op kind

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat zijn de klinische kenmerken van Huntington?

A

ongewilde soms sierlijk bewegingen: chorea, psychische veranderingen, dementie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

wat is het klinisch beeld van het fragiele X-syndroom?

A

gedragskenmerken op jonge leeftijd
lichamelijk duidelijk op latere leeftijd: fladderen handen, bijten handen, afweer lichamelijk contact, verminderd oogcontact, hyperactiviteit, mentale retardatie bij mannen

lang gelaat met grote afstaande oren, grote onderkaak, hoog gehemelte, te weinig ruimte tanden, viervingerlijn, platvoeten, scoliose, pectus excavatum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

hoe erft het fragiele X-syndroom over?

A

X-gebonden trinucleotide expansie overerving met repeats.
> 200 CGG repeats is er verstoring transcriptie
premutatie kan tot volle mutatie leiden als van moeder tot kind.
vrouwen met volle mutatie 50% leer- en ontwikkelingsproblemen
vrouwen met premutatie 20% premature ovarian insufficiency

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

waar kijk je naar bij standaard neurologisch onderzoek van een zuigeling?

A
  • Hogere cerebrale functies: begrijpt kind opdrachten, taalbegrip, naar naam luisteren
  • Hersenzenuwen: scheel kijken, symmetrie gezicht, hoort het kind goed
  • Motoriek: speelgoed geven, dingen pakken, handfunctie, pincetfunctie, symmetrie beweging
  • Reflexen
  • Sensibiliteit
  • Coördinatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

zijn baby’s al rechtshandig of linkshandig?

A

nee, alle bewegingen moeten symmetrisch zijn. voorkeur ontwikkeld zich pas vanaf 3de jaar. asymmetrie is altijd afwijkend!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

welke primitieve reflexen heeft een pasgeborene?

A
  • zuigreflex
  • grijpreflex
  • zoekreflex
  • mororeflex
  • asymmetrische tonische nekreflex
  • opstap-loopreflex
  • galantreflex
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wat zijn de mijlpalen van 0-3 maanden?

A
  • Lachen 2-6 weken
  • Fixeren, volgen
  • Oogcontact 4-8 weken
  • Reactie op geluid 2-3 maanden
  • hoofdbalans
  • tractierespons en headlag
  • handen in de middenlijn
  • axiale tonus-verticale suspensie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

in welke posities beoordeeld je de motorische ontwikkeling?

A
  • buikligging
  • rugligging
  • zitpositie
  • staande positie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

welke mijlpalen zijn er bij 3-6 maanden?

A
  • Grijpen 3 maanden
  • Overpakken 6 maanden
  • Omrollen 5-6 maanden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

wat zijn de mijlpalen van 6-9 maanden?

A
  • Pivoteren 6-7 maanden
  • Los zitten 7-8 maanden
  • Tijgeren 7-8 maanden
  • Zelfstandig tot zit komen 9 maanden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat zijn de mijlpalen van 9-12 maanden?

A
  • Kruipen 10 maanden
  • Optrekken tot staan 10-12 maanden
  • Loslopen 12-18 maanden
  • Pincetgreep 12 maanden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

welke vormen van abnormale neurologische ontwikkeling zijn er bij zuigelingen?

A
  • Cerebrale parese (spasticiteit)
  • Floppy infant (slap, hypotoon)
  • Ontwikkelingsachterstand zonder focale neurologische stoornissen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat doet het Sonic hedgheog eiwit en bone morphogenetic protein?

A

sonic: ventrilisatie ruggenmerg waardoor vorming motorische neuronen

bone: ontwikkeling sensorische neuronen

gradient bepaalt welke welke wordt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

uit welke kieuwbogen ontstaan innervatie van welke gebieden?

A
  • Eerste kieuwboog: kauwspieren via n.trigeminus
  • Tweede kieuwboog: mimische spieren via n. facialis
  • Derde kieuwboog: stylopharyngeus via n. glossopharyngeus
  • Vierde kieuwboog tot 6de kieuwboog: spieren van larynx en pharynx via n. vagus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat is de oorzaak van microcefalie?

A

afwijking neurogenese, te weinig zenuwcellen ontwikkelt.
afwijkingen in genen voor mitose of omgevingsfactoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

wat gebeurt er bij lissencephalie? en wat zijn de kenmerken?

A

brein is binnenstebuiten ontwikkelt. Cortex binnen het brein, geen gyri (gladde hersenen).

Kenmerken: grove verstandelijke beperking, epilepsie, korte levensverwachting

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

welke 3 assen zijn het belangrijkst bij de ontwikkeling van de ledematen?

A
  • Proximaal naar distaal (AER(apical ectodermal ridge)) (schouder naar vinger)
  • Anterior naar posterior (ZPA(zone of polarizing)) (duim naar pink)
  • Ventraal naar dorsaal (Wnt) (handpalm naar handrug)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

wat is belangrijk bij een operatie van reconstructie ledematen kind?

A
  • primaire operatie is het belangrijkst
  • geen operatie voor 1ste levensjaar
  • correctie in 1x om revisie te voorkomen
  • uitkomst is afhankelijk ervaring handchirurg
27
Q

welke handafwijkingen zijn bij baby’s onderverdeeld in malformatie, deformatie en dysplasie?

A

malformatie: hypoplastische duim, radiusdysplasie, polydactylie

deformatie: triggerduim

dysplasie: macrodactylie, syndactylie, clinodactylie, trifalangeale duim

28
Q

wat voor neuraalbuisdefecten heb je?

A
  • spina bifida aperta: zichtbaar als open wond (meningocele)
  • spina bifida occulta: geen zichtbare afwijking
  • cranioschisis
  • anencephalie
  • encephalocele
  • iniencephalie
29
Q

wat zijn klinische consequenties van neuraalbuisdefecten?

A
  • sensomotore uitval, onder het niveau van de spina bifida
  • blaas- en darmfunctiestoornissen
  • wervelkolomafwijkingen
30
Q

hoe kan je een hydrocephalus behandelen?

A
  • drain (verouderde manier)
  • ventriculostomie: gat maken onder 3de ventrikel
31
Q

welke oorzaken van syndroom van Down heb je?

A
  • niet-erfelijke vorm (94%)
  • erfelijke vorm: door translocatie (5%)
  • mozaicisme (1%)
32
Q

wat zijn de uiterlijke kenmerken van Down-syndroom?

A
  • Gelaat: epicanthusplooi, upslant oogspleet,amandelvormige ogen, puffy eye-lids, brushfield spots, vlak gelaat, grote fontanellen, macroglossie, kleine oren en mond, brachycephalie, korte nek
  • Handen: 4 vingerlijn, brachydactylie, syndactylie, clinodactylie
  • Voeten: sandal gap
  • Groei: klein
  • Hypotonie: slapte
33
Q

wat zijn de meest voorkomende aangeboren afwijkingen bij down-syndroom?

A
  • Ogen: cataract
  • Cardiaal: AVSD/ASD/VSD (60%)
  • Luchtwegen: nauwe/malatische trachea en bronchii
  • Intestinaal: oesophagus atresie, duodenum atresie, andere atresieen, morbus Hirschsprung
  • Urogenitaal: UPJ-stenose, urethrakleppen, hypospadie
34
Q

wanneer spreek je van een verstandelijke beperking?

A

stoornis in intellectuele functies > -2 standdaardeviaties af van populatie

(voor 18de levensjaar ontstaan)

35
Q

wanneer is iemand wilsonbekwaam?

A
  • informatie van de arts kan niet meer begrepen worden
  • begrijpt niet wat de gevolgen van een besluit zijn
  • zelf geen besluit kan nemen
36
Q

op welke manieren kan iemand met een verstandelijke beperking wettelijk vertegenwoordigd worden?

A

mentor: persoonlijke zaken (verzorging, verpleging, behandeling, begeleiding)
bewindvoerder: financiele zaken
curator: zowel persoonlijke als financiele zaken

37
Q

wat is de mate van beperking in IQ en ontwikkelingsleeftijd?

A

licht: IQ 50-69, 7-11 jaar
matig: IQ 35-49, 4-7 jaar
ernstig: IQ 20-34, 2-4 jaar
Zeer ernstig: IQ < 20, <2 jaar

38
Q

wat kan de oorzaak zijn van een verstandelijke beperking?

A

genetisch, toxische middelen tijdens zwangerschap, infectieziekten, zuurstoftekort of hersenbloeding tijdens partus

39
Q

welke factoren beinvloeden de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking?

A
  • oorzaak VB
  • chronische multimorbiditeit en polyfarmacie
  • psychische kwetsbaarheid: misbruik, pesten, verslaving
  • ongezonde levensstijl: weinig sporten, verwennen/belonen met eten, lange termijn consequenties niet overzien
40
Q

wat zijn observaties die horen bij kinderen met een autisme spectrum stoornis?

A
  • Niet luisteren naar de naam
  • Niet betrekken van anderen bij het spel
  • Gevoelig voor bepaalde prikkels
  • Vertraagde taalontwikkeling
  • Echolalie (napraten)
  • Stereotype gedrag en interesses
  • Weinig empathie
  • Weinig of geen initiatief
  • Weinig verbeelding
  • Afwijkende motoriek (fladderende armen)
41
Q

welk onderzoek doe je om de volgende syndromen te diagnosticeren:

  • Angelman syndroom
  • Williams syndroom
  • syndroom van Rett
  • syndroom van Down
A

Angelman: DNA-onderzoek
Williams: FISH naar microdeletie op chromosoom 7q11
Rett: DNA-onderzoek naar MECP2 gen
Down: algemeen chromosoomonderzoek

42
Q

hoe werkt de ontwikkeling van de ledematen?

A

4de week: vorming ledemaatknopjes. Tbx5 (arm) en Tbx4 (been) bepaalt of het arm of been wordt.
mesenchymale cellen stimuleren de vorming van de AER

week 8: duidelijk herkenbare armpjes, beentjes, vingers en tenen

43
Q

wat is de AER?

A

verdikking van het ectoderm aan het uiteinde van een ledemaat, ligt op de grens ventrale en dorsale deel

44
Q

hoe wordt de 3d-structuur van de ledematen gevormd?

A

door colineaire expressie van HoxA- en HoxD-genen

45
Q

hoe werkt de apoptose van ‘de hand’ op molecuulniveau?

A
  • BMP (bone morphogenic proteins) wordt geremd door FGF-signalering.
  • de groeifactor FGF4/8 is ligand voor receptor FGFR2 die in het onderliggende mesoderm ligt
  • binding zorgt voor BMP-inhibitie
  • FGF in AER onderbroken waardoor BMP expressie -> zorgt voor interdigitale apoptose
46
Q

wat zijn veel voorkomende complicaties in het KNO-gebied bij kinderen met Downsyndroom?

A
  • frequente bovenste luchtweginfecties door anatomische afwijkingen, adenoid- en tonsilhypertrofie en milde afweerstoornissen
  • achterstand taal- en spraakontwikkeling bij slechthorendheid door middenoorproblemen (OME) en obstructie/nauwe gehoorgangen
  • OSAS
47
Q

wat zijn facomatosen?

A

aangeboren afwijkingen waarbij meerdere orgaansystemen zijn aangedaan maar in ieder geval de huid en het zenuwstelsel (zelfde embryologische oorsprong: neuroectoderm)

48
Q

welke 3 belangrijke neurocutane aandoeningen zijn er?

A
  • neurofibromatose type I (ziekte van Recklinghausen)
  • tubereuze sclerose complex
  • Sturge-Weber syndroom
49
Q

welke klinische presentatie geeft neurofibromatose type 1?

A
  • autosomaal dominant
  • multipele cafe au lait maculae (>6)
  • neurofibromen
  • sproetjes in oksels en liezen
  • hamartomen in de iris
  • opticusglioom, brughoektumor en schwannnoom
  • kleine gestalte en groot hoofd
  • botafwijkingen (scoliose, botdysplasie)
  • subnormale intelligentie
50
Q

welke klinische presentatie geeft tubereuze sclerose complex?

A
  • autosomaal dominant
  • huidafwijkingen: bladvormige hypopigmentaties, angiofibromen in gelaat, subunguale fibromen, peau de chagrin
  • afwijkingen hersenen: subependymale heterotypieen vaak verkalkt, corticale tubers-, hamartomen-, reuscelastrocytoom
  • rhabdomyoom hart
  • angiomyolipoom, cysten in nieren
  • hamartoom van de retina
51
Q

welke klinische presentatie geeft Sturge-Weber syndroom?

A
  • sporadisch
  • wijnvlek halfzijdig in gelaat
  • hemangioomvorming oog met gevolg glaucoom
  • unilaterale leptomeningeale vaatconvoluten die calcificeren
  • met als gevolg epilepsie, hemiparese, retardatie, cerebrale (hemi)atrofie
52
Q

wat zijn de grootste verschillen tussen kinderen en volwassenen m.b.t. de luchtweg (A/B)?

A

kinderen:
- grote tong, zachtere mondbodem
- nek in flexie bij rugligging en vernauwing luchtwegen
- neusademhalers (tot 1 jaar)
- slappe, korte trachea
- verhoogde zuurstofbehoefte dus snellere AF
- hoog-compliante thoraxwand waardoor intrekkingen

53
Q

wat zijn de grootste verschillen tussen kinderen en volwassenen m.b.t. de circulatie (C)?

A

kinderen:
- HF hoger door hoger metabolisme en zuurstofbehoefte
- veel minder bloedvolume, slagvolume kan weinig aangepast worden
-

54
Q

waar staat WETFLAG voor?

A

(berekeningen kind acute situatie)
Weight: 2,5 x leeftijd + 8
Energy: 4 joule/kg
Tube diameter: leeftijd/4 +4
Fluids: 20ml/kg
Lorazepam: 0,1 mg/kg
Adrenaline IV: 0,1ml/kg van oplossing 1:10000
Glucose: 2ml/kg van 10% oplossing

55
Q

hoe is de procedure BLS bij baby en kind?

A

1 safe, stimuleren
2 kind reageert niet
3 112 bellen, AED
4 HTCL: baby hoofd niet naar achter, kind klein beetje kantelen
5: 5 beademingen
6: 10 sec wachten
7: reanimeren 15:2 baby: 2 duimen, kind 1 hand
8: AED aansluiten

56
Q

wat doe je bij verstikking baby en kind?

A

baby:
- niet-effectieve hoest
- ondersteboven op been 5 rugslagen
- pancake-flip, 5 borstcompressies
kind:
- effectieve hoest aanmoedigen
- niet-effectieve hoest? 112 bellen, 5 rugslagen over de knie, 5 buikstoten met eigen hand

57
Q

hoe ontstaan de buizen van de geslachtsdifferentiatie?

A

embryo 6-7 weken: buizen van Wolff, buizen van Muller en ongedifferentieerde gonaden
mesonephros vormt de gangen van Wolff, zijn er vanaf het begin. Muller ontwikkelt later.

58
Q

hoe ontstaat het vrouwelijk geslacht?

A

gangen van Muller fuseren: eileiders, uterus en bovenste gedeelte vagina.
onderste gedeelte vagina ontstaat uit urogenitale sinus

59
Q

hoe werkt de ontwikkeling van de gonaden op genniveau?

A

niks: ovaria en vrouwelijk geslachtsorgaan

testis ontwikkeling geinduceerd door SRY-gen op Y-chromosoom -> transcriptiefactor Sox9 -> binding aan SRY zorgt voor cascade waarbij AMH gemaakt wordt door Sertollicellen, gangen van Muller afgebroken

60
Q

Hoe werkt het positieve feedbacksysteem van SOX9 en FGF9?

A

dag 10,5 - 12,5: SRY-piek. activeert SOX9. afwezigheid FGF9 geeft afwezige handhaving SOX9. na 2 dagen stopt SRY en FGF9 neemt af. Sox9 activeert FGF9 die weer Sox9 activeert.

61
Q

welk hormoon zorgt voor het indalen van de testis?

A

insulin like factor 3

62
Q

wat is DHT voor hormoon?

A

dihydrotestosteron, zorgt voor verlengen fallus en niet goed functionerend DHT kan hypospadie veroorzaken (plasgaatje niet op eikel).
potenter dan testosteron (paracrien), kan over langere afstand reizen

63
Q

wat voor afwijkende geslachtsdifferentiatie is er en wat gebeurt er bij deze?

A
  • adrenogenitaal syndroom: geen DHT productie, vrouw ontwikkeld, vermannelijking van de vrouw
  • persistent mullarian duct-syndrome: mutatie AMH-gen bij XY-personen. AMH-transgen bij XX geeft ontbrekend gangensysteem intern, geen ovaria of testes
  • 46 XX mannen: SRY-gen op X-chromosoom door pseudoautosomale regio (niet vruchtbaar)
  • androgeen ongevoeligheidssyndroom: XY genotype, uitgroeien tot vrouwen want testosteron doet niks. blind eindigende vagina, geen uterus en eileiders
  • AMH-transgen: XX-personen zijn gangen van Wolff en Muller in regressie. geen eileiders, uterus etc.
64
Q

welke test doe je om chimerisme of mosaicisme aan te tonen of uit te sluiten?

A

SNP-array. bij LogR-analyse zie je geen verschillen, maar bij chimeer bredere middelste band bij B-allel analyse. bij moaziek geen verbreding

Geneeskunde 3A2 (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions