3A2 week 2 Flashcards
welke oorzaken voor aangeboren afwijkingen zijn er?
Erfelijkheid, chromosomaal, intra-uteriene infecties, teratogene medicatie, maternaal gebruik verslavende stoffen, voeding, trauma, liggingsafwijkingen in utero
wat is malformatie?
misvorming of morfologisch defect ontstaan door gelokaliseerde verstoring van het normale ontwikkelingspatroon van een lichaamsdeel, orgaan of orgaansysteem. vanaf het begin afwijkend ontwikkelingspatroon
wat is een deformatie?
vormafwijking van een in beginsel normaal aangelegde structuur ten gevolgen van secundair daarop werkende factoren (mechanisch). spontane correctie is mogelijk
wat is dysplasie?
abnormale ontwikkeling van weefsels ten gevolgen van een stoornis op celniveau
wat is een disruptie?
afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur. spontane correctie is niet mogelijk
wat is een gevaarlijke complicatie van een schedelnaadsynostose en hoe vaak komt het voor?
verhoogde intracraniale druk
- enkelnaadsynostose 15%
- meernaadsynostose 50%
in welke 4 delen verdeel je het craniale skelet?
- De schedelbasis (chondrocranium)
- Het schedeldak
- Het aangezichtsskelet (viscerocranium)
- Kraakbeenskelet van de kieuwbogen (branchiale skelet)
welke structuren zit in een kieuwboog?
arterie, kraakbeencomponent, spiercomponent, zenuw en bindweefselcomponent
wat zijn de principes van Wilson/factoren die teratogeniciteit beinvloeden?
- structuur en werkingsmechanisme van een stof
- dosis en duur van de blootstelling
- maternale modificatie van de dosis
- placentapassage
- embryonale periode
- capaciteit van organen om stof te metaboliseren
- genetisch bepaalde gevoeligheid van organisme
welke kenmerken zijn typerend voor FAS-syndroom?
- variabel fenotype (fysiek en mentaal)
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachterstand
- niet- hersen- en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie: korte oogspleten, lang smal philtrum, dunne lippen
- abnormale cognitieve functie
- gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
wat voor verschijnselen kan je zien bij een foetale toxoplasmose besmetting?
hydrocephalie, micropthalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, multiple orgaan schade en disfunctie
wanneer is foetale toxoplasmose besmetting het gevaarlijkst?
3de trimester, 60% ernstige verschijnselen, maar 90% asymptomatisch
gevolgen zijn pas later zichtbaar
wat kunnen de gevolgen zijn bij congenitale rubella?
hartafwijkingen, micropthalmia, gehoorverlies, glaucoom, cataract, mentale retardatie
door directe virale effecten en door immuunrespons
wat is een major anomalie en een minor anomalie?
major: een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijk gezondheid en soms zelfs levensbedreigend kan zijn
minor: een kenmerk dat bij <4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt
wat is het doel van het registeren van aangeboren afwijkingen?
- vaststellen van de frequentie van een afwijking
- evalueren van het effect van verandering in de populatie
- planning van medische zorg
- evalueren van het effect van interventies
- snelle herkenning van teratogene blootstelling
- etiologisch onderzoek
wat is EUROCAT?
registratiesysteem in diverse Europese regio’s gebruikt voor registratie congenitale abnormaliteiten, vroege abortus, IUVD en geïnduceerde abortus
wanneer vermoed je een syndroom?
- Het voorkomen van 1 of meerdere aangeboren afwijkingen
- Groeiachterstand aanwezig bij geboorte of eerste levensjaren
- Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
wat is anticipatie?
kenmerken van een syndroom nemen toe met de generatie
wat is genetische penetrantie?
percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt. Van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm
anders dan variabele expressie
wat is genetische heterogeniteit?
verschillende genetische afwijkingen veroorzaken hetzelfde ziektebeeld
wat is een associatie?
het vaker in combinatie optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. deze vormen geen sequentie of syndroom en hebben geen bekende mutaties
wat is een sequentie?
een combinatie van aangeboren afwijkingen die ontstaan uit 1 of meerdere cascades maar hebben als oorsprong 1 aangeboren afwijking of mechanische kracht.
welke fontanellen en schedelnaden heeft een kinderschedel?
metopicanaad: voorhoofdsnaad
coronanaad: kroonnaad
sagittaalnaad: pijlnaad
lambdoidnaad: lambdanaad
grote anterieure fontanel: kruispunt metopica, coronaden en sagitaalnaad
kleine posterieure fontanel: kruispunt sagitaalnaad en lambdoidnaden
wat is een craniosynostose?
vroegtijdige sluiting van de schedelnaad
hoe zien een wigschedel, bootschedel en brachycephalie eruit?
- trigonocephalie (wigschedel): punthoofd met driehoeksvorm van het voorhoofd bij vroege sluitng metopicanaad intra-uterien, vaak ook hypotelorisme
- scaphocephalie (bootschedel): lang en smal door sluiting sagittaalnaad (meest voorkomende vorm)
- brachycephalie (brede schedel): kort en brede schedel door sluiting van beide coronanaden
wat zijn:
- synostotische plagiocephalie
- positionele plagiocephalie
- oxycephalie
- triphyllocephalie
- scheef hoofd door een te vroege sluiting van 1 coronanaad
- scheef achterhoofd doordat kinderen te veel op 1 zijde van het hoofd liggen
- multisuturaal probleem, vaak vergroeiing coronanaden en sagitaalnaad
- multisuturaal probleem
wat is de behandeling bij een scaphocephalie?
- veerdistractie: naad openzagen en veren tussen 2 zijden, deze duwen de schedel uit elkaar (mogelijk tot 6 mnd)
- open remodellatie: gehele schedeldak open gezaagd en geheel geremodelleerd worden (kan op latere leeftijd
welke afwijkingen aan de orbita kan je hebben?
- cycloop (synopthalmia): 1 oog, geen of geen goed gevormde neus en andere ontwikkelingsstoornissen van de neus
- hypo- of hypertelorisme: normaal 1 oog tussen de ogen. hypo niet behandeld maar hyper bij dubbelzien of esthetisch oogpunt
- facial cleft
- ptosis: hangen gehele ooglid, verminderde functie of ontbreken m. levator palpebrae (kind legt hoofd in de nek). vaak geopereerd
welke afwijkingen aan de mond kan je hebben?
- kort tongriempje -> klieven
- schisis
- macrostomie: grote mond uni of bilateraal. kan ook problemen ooraanleg hebben
welke afwijkingen aan het oor kan je hebben?
oren worden gevormd uit 1ste en 2de kieuwboog (6 knopjes die moeten fuseren)
- bijoor: extra oor
- afstaande oren (kan antihelix ontbreekt of te diepe concha)
- microtie: onderontwikkeling oor
wat is craniofaciale microsomie (CFM)?
diagnose: 2 major, 1 major 1 minor of 3 minor criteria
major criteria: mandibula hypoplasie, microtie, orbito/ossale hypoplasie en problemen n. facialis
minor criteria: weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair, dermoid, hemivertebrae
wat is de Pierre Robin sequentie?
trias:
- micrognatie/retrognatie
- glossoptosis (grote tong)
- OSAS
25% heeft ook palatoschisis (typerende een U-vorm i.p.v. V-vorm!!!)
welke afwijkingen aan de hals kan je hebben?
- torticollis: scheefstand nek door fibrosevorming. oorzaak is probleem m. sternocleidomastoideus (vaak bloeding waardoor littekenvorming)
- mediane/laterale halscyste: foutieve fusie kieuwbogen
- webbed neck: verkorte nek
welke afwijkingen aan de borstkas kan je hebben?
- pectus excavatum (trechterborst): ingedeukte borst
- pectus carinatum ( kippenborst): overmatige groei ribkraakbeen waardoor protrusie sternum en ribben
- poland syndroom: agenesie van de sternale kop van de m. pectoralis major
welke afwijkingen aan de borsten kan je hebben?
- hypertrofie
- gynaecomastie: zowel vet- als klierweefsel
- tubulaire borsten: klein en puntig
- extra tepels
- hypoplasie
- agenesie
wat is een cheilognathopalatoschisis en welke vormen zijn er?
Verstoring fusie van frontonasale en maxillaire prominentie (gebeurt in week 6-9)
- unilateraal, bilateraal, compleet en incompleet
wat is de oorzaak van prevalentie van schisis?
oorzaak: 75% familair 5-15% syndromaal
links:rechts:bilateraal 6:3:1
wat is een geisoleerde palatoschisis?
fusie probleem tussen de palatum gewelven (week 13-14). van voor naar achteren, er is nooit alleen een spleet van het harde gehemelte
wat is het vaste schisis zorgpad?
- pre-chirurgisch: voor de operatie de weke delen in een betere positie brengen
- lipsluiting (+/- 3 mnd): sluiten kringspieren
- palatoraphie (+/- 9-12 mnd): sluiten palatum molle
3 lagen: nasale mucose, spieren en orale mucosa - logopedie vanaf 2 jaar
- spraakverbeterende chirurgie (als nodig, geen vaste leeftijd)
- secundaire correcties (geen vaste leeftijd)
met welke structuren moet je rekening houden bij een schisis lipoperatie?
- white roll: witte rand om de lippen
- cupids bow
- commissuur: mondhoek
- philtrum
- vermillion: lippenrood
waarom moet het palatum molle gesloten worden bij een schisis?
- geen verlies voeding door neus
- spraak
- ventilatie middenoor (buis van Eustachius komt hier uit)
welke spraakverbeterende chirurgie is er bij een schisis?
- intervelaire veloplastiek: vergelijkbaar met palatum sluiting, spierlaag losgemaakt van litteken en opnieuw geherpositioneerd
- wanglap: verlenging palatum molle met behulp van weefsel wang
- pharyngoplastiek: verbinding gemaakt tussen farynxachterwand en palatum molle
wat is het hypoplastisch linkerhartsyndroom?
- klein linkerventrikel en onderontwikkelde aorta
bloedsomloop door ductus arteriosus om systemische bloedsomloop te krijgen. prostaglandine E1 geven op open te houden tot operatie
welke interventies doe je bij hypoplastisch linkerhart?
1: Norwood operatie
2: hartkatheterisatie
3: partieel cavopulmonale connectie
4: hartkatheterisatie
5: totale cavopulmonale connectie
ontstane circulatie heet de Fontane-circulatie
wat is de klinische indeling aangeboren hartafwijkingen?
- afwijkingen met een uitstroomobstructie : belemmerde output waardoor decompensatio cordis
- afwijkingen met links/rechts shunt: uiteindelijk decompensatio cordis
- afwijkingen met cyanose: te weinig longdoorbloeding of intracardiale menging
- combinaties
wat is centrale en perifere cyanose?
centraal: arteriele bloed onverzadigd met zuurstof -> zichtbaar op slijmvliezen, tong en nagelbed
perifeer: normaal zuurstofsaturatie van het arteriele bloed -> zichtbaar op acra
in welke stadia verloopt een necrotiserende enterocolitis (NEC)?
- bolle buik met meteorisme (gasvorming)
- darmwandverdikking
- pneumatotis intestinalis (ileocaecale overgang daarna colon, rectum, jejunum)
- ascitis en verstoorde luchtpassage
wat is een malrotatie?
aangeboren afwijking waarbij de darmen verkeerd liggen waarbij er banden bestaan die zorgen dat een volvulus (draaiing van de darm) kan ontstaan
snel behandelen anders acute darmwandnecrose
hoe presenteert een pylorushypertrofie zich?
baby’s 3-6 weken oud, vooral jongens. vaak vader of opa ook gehad.
niet-gallig braken
wat is een invaginatie?
stukje darm schuift in een ander stukje darm.
koliekpijn
kan zorgen voor ischemie en stuwing -> urgent
met contrastonderzoek kijken waar het precies zit
wat betekenen de volgende termen:
syndactylie
brachydactylie
polydactylie
clinodactylie
camptodactylie
tapering fingers
synophrys
sandal gap
- Syndactylie: vingers die nog aan elkaar gegroeid zitten
- Brachydactylie: korte vingers
- Polydactylie: meer vingers of tenen
- Clinodactylie: topje van de vinger staat scheef
- Camptodactylie: kromming van de vinger richting de handpalm
- Tapering fingers: aflopende girth van de vinger naar het topje toe
- Synophrys: doorlopende wenkbrauw, monobrauw of unibrauw mag niet
- Sandal gap: grote afstand tussen de grote teen en de tweede teen
wat is een heterogene ziekte?
verschillende soorten mutaties leiden tot dezelfde ziekten, veel genen betrokken in een pathway tot 1 eiwit (Noonan syndroom)
wat is allelische heterogeniteit?
dezelfde mutatie leidt tot meerdere ziekten (FGFR3-gen)
wat is bodydysmorphic disorder?
mensen die nooit tevreden worden over hun uiterlijk en cosmetische ingrepen blijven doen. zien zichzelf vaak anders in de spiegel dan ze er werkelijk uitzien
wat is tri-allelische overerving?
3 zieke genen nodig voor ziekte, beide ouders niet ziek. 1 van ene ouder, 2 van de ander
wat is hypertelorisme en telecanthus?
hypertelorisme: ogen staan ver uit elkaar
telecanthus: pupillen staan naar binnen maar staan op exact dezelfde plek als gezonde ogen, het ooglid is meer naar binnen
welke metingen van de oogafstand kan je doen?
- OCD (outer canthal distance): afstand tussen beide buitenste ooghoeken
- ICD (intercanthal distance): afstand tussen binnenste ooghoeken
- lengte oog
- interpupillaire afstand (IPD)
vanaf waar beoordeel je iemands oren en hoe?
vanaf voren en zijkant, je kan niks zeggen totdat je vanaf de zijkant gekeken hebt.
bovenrand oren op hoogte ogen
wat zijn kenmerken van het Silver-Russel syndroom?
relatief grote schedel t.o.v. gezicht maar schedelomtrek normaal (poppengezicht), blijven klein, lage spiertonus, hyperlaxiteit
wat zijn de kenmerken van het Shprintzen syndroom?
deletie chromosoom 22q11
- hemifaciale microsomie
- faciale parese
- ptosis
- onderontwikkelde neusvleugels
- brede stand van ogen
- kin naar achteren
- lang en smal gelaat
- open mond
- schisis
- aangeboren hartafwijking
wat voor ziekte is het Smith-leml-opitz syndroom?
een cholesterol stofwisselingsziekte
vanaf wanneer wordt nu het HPV-vaccin gegeven?
aan meisjes en jongens vanaf 9 jaar
hoe vormt het aangezicht en het palatum zich van week 4 tot 8?
einde week 4: buccofaryngeale membraan breekt door en primitieve mondholte (stomodeum) staat in contact met de voordarm
week 5-8: aangezicht vormt uit welvingen rond stomodeum: ongepaarde prominentia frontonasalis, gepaarde processus maxillaris, processus nasalis en kieuwbogen
waarom zit een cheiloschisis of gnatoschisis vaak of links of rechts of bilateraal?
spleet ontstaat op de fusielijn van de processus maxillaris en het intermaxillaire segment
waarom zit bij een palatoschisis de spleet wel in de mediaanlijn?
gehemelte ontstaat uit mediale uitgroeiingen van het processus maxillaris die in de middenlijn bij elkaar komen
waarom gaan een verstoorde ontwikkeling van de onderkaak vaak gepaard met afwijkingen van de oorschelp?
ontstaan allebei vanuit de eerste kieuwboog. Bij syndroom van Pierre-Robin zijn oorschelp en onderkaak niet goed aangelegd
wat kan je oppikken met een SNP-array?
winst of verlies van een stukje chromosoom (copy number variation). je kan ook zien of het DNA homozygoot of heterozygoot is voor die variant
wat zijn de verschillen tussen targeted-NGS en exoom-NGS?
- targeted-NGS heeft hogere coverage van de voor de aandoening belangrijke genen
- bij exoom-NGS kan het voorkomen dat niet alle genen evenredig worden gecovered
- targeted-NGS is goedkoper
- nieuwe kandidaatgenen kunnen alleen gevonden worden met exoom-NGS
Waarom hebben vrouwen met Turner-syndroom een grotere kans op het hebben van X-recessieve ziekten?
omdat ze net zoals mannen maar 1 functionerend X-chromosoom hebben
wat zijn de meest voorkomende kenmerken van Turner-syndroom?
- kleine lengte en primaire amenorroe! (puberteitsproblemen en infertiliteit)
- hoefijzernieren, cubitus valgus, oedeem voetruggen, webbed nek, afwijkende thoraxvorm, hartafwijkingen, gehoorverlies en hoog gehemelte
welke afwijkingen hebben kinderen met Noonan syndroom?
- postnataal kort
- downslant ogen, laagstaande oren, brede nek, ptosis, hypertelorisme
- brede thorax, wijd uiteenstaande tepels, pulmonaalklepstenose
- man: cryptorchisme
- 25% milde/matige mentale retardatie
- cardiomyopathie
autosomaal dominant, mutatie in PTPN-11 gen
van welke postnatale factoren hangt de groei af?
- lengte is 70-80% genetisch bepaald
- psychosociale factoren
- onvoldoende voeding en ziekte
- hormonen en groeifactoren
welke invloeden hebben de verschillende hormonen op de groei?
- GH: zorgt voor IGF-synthese
- insuline: regulatie glycogeen synthese
- glucocorticoiden: zorgen voor groeiretardatie
- thyroid: stimuleert CNS-ontwikkeling
- gonaden: groei in de puberteit
- vit D: stimuleert botmineralisatie
