3A2 week 3 Flashcards
welke metabole ziekten zijn er op basis van substraten?
- ziekten van het intermediair metabolisme
- ziekten van de biosynthese en afbraak van complexe moleculen
- neurometabole ziekten en neurotransmitter stoornissen
in welke categorie valt PKU en wat gebeurt er en zie je?
- ziekten intermediair metabolisme
- deficientie fenylalanine-hydroxylase
- phenylalanine kan niet worden omgezet in tyrosine waardoor fenylketonen ontstaan (toxisch hersenen)
- epilepsie, mentale retardatie, microcefalie, spasticiteit, hypopigmentatie
wat is de behandeling van PKU?
fenylalanine-arm dieet en tyrosine suppletie
op welke onderdelen kan je stoornissen van de biosynthese en afbraak van complexe moleculen indelen?
- endoplasmatisch reticulum: biosynthese secretoire eiwitten
- plasmamembraan: transport ionen, suikers, aminozuren en vetzuren
- golgi apparaat: synthese complexe suikerketens
- mitochondrien: ATP-aanmaak, afbraak vetzuren en aanmaak zuurstofradicalen
- peroxisomen: afbraak zeer lange keten vetzuren
- lysosoom: degradatie van bouwstoffen
wat is mucopolysaccharidosen (I t/m IX)? En wat zijn de kenmerken?
stapeling van lange keten suikers in verschillende organen
uiterlijk dismorfieen, overbeharing, macrocefalie, groeistoornis, skeletafwijkingen, organomegalie, verandering uiterlijk in de tijd, neurologische klachten
wat is de ziekte van Zellweger?
gebrek aan peroxisomen in cellen waardoor stapeling van zeer lang keten vetzuren
Progressieve spierslapte, epilepsie, niercysten, skeletafwijkingen, retinitis pigmentose, atrofie oogzenuw, hepatosplenomegalie, doofheid
hoe werken de meeste neurometabole ziekte en neurotransmitter stoornissen?
veel enzym- en cofactordeficienties ontstaan door BH4-synthese defecten. fenylalanine kan niet worden omgezet tot tyrosine wat een voorloper is van dopamine en epinefrine
wat zijn alarmsignalen voor metabole ziekten?
- problemen in groei en ontwikkeling: voedselweigering, veel spugen, psychomotorische achterstand
- positieve familiegeschiedenis
- opvallende bevindingen bij LO: geur, haar, huid)
- acute ontregeling of bewustzijnsdaling bij eerder gezond kind: na langdurig vasten of eiwitrijk voedsel
wat voor overervingspatronen van metabole ziekten zijn er?
- x-gebonden overerving: geen symptomen bij draagsters tenzij ongunstige X-inactivatie
- mitochondriale overervingskans: herhalingskans kan van 0-100%
waar staat MONGUV voor bij LO van metabole ziekten?
- Micro- of macrocephalie
- Organomegalie
- Neurologische klachten
- Groeistoornis/skeletafwijkingen
- Uiterlijke dysmorfie
- Verandering in uiterlijke kenmerken in de tijd
wat is het grote verschil bij een comateus kind met lage glucose bij DM1 en MCADD?
Ketonen!!!
Bij MCADD kunnen er geen ketonen gemaakt worden
op welke 3 manieren kan het beloop van metabole ziekten zich uiten?
acuut: coma, braken, sufheid etc. (vn. kinderleeftijd)
intermitterend: ontregeling door ziekte, voeding, infectie of stress. ziekte periode afgewisseld met periodes van verminderde klachten
chronische progressieve verschijnselen: snel beloop op kinderleeftijd knik in de ontwikkeling. langzamer beloop van volwassen zie je functieverlies
wat is de ziekte van Menkes?
multiple enzymdeficientie door mutatie in ATP7A-koper transportergen. enzymen afhankelijk van koper werken niet
spierslapte, epilepsie, verlies oogcontact vanaf 3 maanden, hyperlaxiteit van huid en gewrichten en kinky hair
wat is de diagnostiek bij metabole ziekten?
goede anamnese en LO
metabolietenonderzoek in bloed, urine of liquor
erna kan: transportbepalingen of enzymactiviteit bepalingen
welke therapie mogelijkheden zijn er bij metabole ziekten?
- behandeling van acute metabole compensatie
- wegvangen van toxische stoffen
- dieet aanpassing
- enzymvervangende therapie
- gentherapie: beenmergtransplantatie en stamceltherapie
welke prenatale diagnostiek kan je doen wanneer
- NIPT: 11-14 weken
- 1e trimester SEO: 12-23 weken
- SEO: 18-22 weken
- GUO 1 (high risk): 18-22 weken
- GUO 2: 18-22 weken
- Invasieve diagnostiek:
o Vlokkentest: 10-14 weken
o Vruchtwaterpunctie: 15-17 weken
wat is een babygram?
na het overlijden van een foetus wordt er een X gemaakt om naar de verbeende skeletdelen te kijken
Wanneer kan een WES een negatieve uitslag geven?
- mozaiek
- fout zit in niet-coderend gen
- repeat expansions: repeat ziekten kunnen niet goed herkent worden
- mitochondriale overerving
- methyleringsafwijkingen
welke vervolgstappen kan je doen bij een VUS-uitslag(variant of unknown significance) van een WES?
- functioneel onderzoek
- splicing onderzoek
- segregatie-analyse
- RNA-sequencing
wat zijn de oorzaken van obesitas bij kinderen?
multifactorieel!
- voedselomgeving en eetgedrag
- beweeggedrag: 1 uur matig intensief/dag en 3x per week spier- botversterkende activiteit
- slaap
- stress
- aanleg en genen
- hormonen
wat is de top 5 van medicijnen die gewichtstoename veroorzaken?
- corticosteroiden
- anti-psychotica
- anti-depressiva
- anti-epileptica
- insuline
wat zijn de gevolgen van obesitas bij kinderen?
- OSAS 14%
- dyslipidemie 50%
- lever steatosis 50%
- vroege puberteit
- PCOS
- gewrichtsklachten 50%
- DM2 0,7% voorstadium 14%
- laag zelfbeeld, pesten, somber, depressieve klachten
wat is de aanpak bij kinderen met obesitas?
gecombineerde leefstijlinterventie
balans zoeken tussen energie inname en verbruik
waardoor ontstaat kanker?
- genetische afwijkingen
- multiple hit model
- familiair
- virale infecties
- straling
welke klachten en symptomen heb je en kan je zien bij acute lymfatische leukemie?
- bleekheid, verhoogde bloedingsneiging, infecties, botpijn, algehele malaise
- hepatosplenomegalie, bleekheid, petechien/purpura, lymfadenopathie, koorts, verhoogde hartslag, huidinfiltraten, testisinfiltraten, uitval hersenzenuwen, tandvleeshyperplasie/bloedingen
welke aanvullend onderzoek wordt er uitgevoerd bij ALL?
- volledig bloedbeeld
- beenmergpunctie
- lumbaalpunctie
- cytomorfologie
- cytogenetica
- flowcytometrie
- beeldvorming
wat zijn vaatanomalieen?
perifere vaatafwijkingen (bloed- en of lymfevaten) onderverdeeld in:
- vasculaire tumoren: wildgroei aan vaatjes
- vasculaire malformaties: vaten zijn verkeerd aangelegd (lymfatisch, capillaire, veneus, arterieel)
welke complicaties kun je krijgen bij een hemangioom?
25%
- Functionele schade visus, gehoor of luchtwegen
- Ulceraties, bloedingen en pijn
- Cosmetische schade
- Cardiale belasting
welke therapeutische opties zijn er bij hemangiomen met complicaties?
- Topicale therapie: vasoactieve stoffen als timolol (oppervlakkige laesies van oog)
- Systemische therapie: corticosteroïden of betablokkers
wat is een Kaposiform hemangio-endothelioom?
erg groot. Grootste probleem is anemie, hemolyse en trombocytopenie. Kan dodelijk zijn door complicaties
waarvan is het atrium septum defect het gevolg?
(gedeeltelijk) uitblijven van septatie
wat merkt een kind met een ASD II?
vaak weinig klachten
als wel klachten: aspecifiek, verhoogde gevoeligheid luchtweginfecties, achterblijven groei, snellere vermoeibaarheid
2e harttoon: luider en gefixeerd gespleten
welke kenmerken heb je bij tetralogie van Fallot?
- VSD
- pulmonalisstenose
- overrijdende aorta
- rechterkamer hypertrofie
centrale cyanose!!!
wat is genomic imprinting?
een gen in een chromosomale regio is actief op het vaderlijk of moederlijk chromosoom.
hoe ontstaat het Prader-Willi syndroom en Angelman syndroom?
door een deletie in een chromosomale regio op chromosoom 15 van het vaderlijk chromosoom: Prader willi Syndroom
op het moederlijke chromosoom: Angelman syndroom
wat gebeurt er bij een transpositie van de grote vaten en wat doe je?
2 aparte circulaties: zuurstofrijk in de longen en zuurstofarm in het lichaam.
prostaglandines gegeven zodat ductus botalli openblijft, foramen ovale moet open blijven (evt ASD chirurgisch maken).
Daarna goed plaatsen vaten en coronairen chirurgisch
wat zijn de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen?
VSD 30%
ASD 10%
pulmonalis stenose 8%
open ductus botalli 7%
tetralogie van Fallot 6%
wat is een L-R shunt?
situatie waarbij de hoeveelheid bloed die er per tijdseenheid door de longcirculatie gaat groter is dan de hoeveelheid bloed die door de lichaamscirculatie gaat. (ASD)
welke kenmerken en gevolgen kan ASD veroorzaken?
- systolisch ejectiegeruis
- splijting 1ste en 2de harttoon
- relatieve pulmonalisstenose
- pulmonale vaatafwijkingen door verhoogde druk in longvaatbed
- ritmestoornissen
welke afwijkingen veroorzaken een L-R shunt en wat zijn de klinische symptomen?
- ASD, VSD, open ductus botalli, atrioventriculair septumdefect
tachycardie, zweterig, shock, vasoconstrictie, bleek, stijging bloeddruk
welke afwijkingen veroorzaken een R-L shunt?
tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, tricuspidalis atresie, totaal abnormale longvenedrainage
welke obstructieve aangeboren hartafwijkingen heb je?
aortastenose, coarctatio aortae, interruptie aortaboog, hypoplasie linkerkamer, mitralisstenose/atresie
wat voor atresieen zijn er mogelijk in de tractus digestivus?
- oesophagusatresie
- duodenumatresie
- dunne darm atresie
- colon atresie
- anusatresie
wat zijn de symptomen van de verschillende atresieen van de tractus digestivus?
- oesophagusatresie: bellenblazen, kwijlen omdat speeksel niet weggeslikt kan worden, niet opvoeren maagsonde > 10 cm, respiratoire insufficientie
- duodenumatresie: 85% gallig braken, opgezette bovenbuik en uitgezette maag
- dunne darm atresie: gallig braken, opgezette bovenbuik, uitgezette darmlissen, soms meconiumlozing
- colonatresie: gallig braken, opgezette buik en uitgezette darmlissen, geen meconiumlozing
- anusatresie: gallig braken, opgezette buik, geen meconiumlozing (maar als er fistel is miss. wel)
waar staat het acroniem VACTERL voor?
geassocieerde aangeboren afwijkingen
V: vertebrale afwijkingen
A: anus afwijkingen (atresie)
C: cardiale afwijkingen
T: trachea afwijkingen
E: oesophagus afwijkingen
R: urogenitale afwijkingen
L: ledematen afwijkingen (radius en duim)
welke afwijkingen veroorzaken een meconium ileus (eerste ontlasting niet binnen 24-48 uur)?
- cystische fibrose
- ziekte van Hirschsprung
- anorectale malformatie
wat zijn sub- en supravalvulaire vernauwing en wat zijn de symptomen?
vernauwing/stenose onder of boven de aortaklep
symptomen verschillen niet want beide -> linkerkamer belasting
linkerkamerhypertrofie, hartgeruis, myocardischemie, ritmestoornissen, syncope,
bij welke linkszijdige afwijkingen hoor je een diastolisch of systolisch geruis?
diastolisch: longvene stenose en mitralisklep stenose
systolisch: aortaklepstenose, coarctatio aortae en hypertrofische obstructieve cardiomyopathie
wat voor compensatiemechanismen heeft een hart met een aortaklepstenose?
- toename HF
- vergroten contractiliteit myocard
- perifere vasoconstrictie
- myocardhypertrofie
wat betekenen de volgende termen:
heterotopie/choristoom
hamartoom
hemangioom
lymfangioom
bindweefseltumor
teratoom
- histologisch normaal gebouwd weefsel op een abnormale plaats
- excessieve groei wan weefseltype op een normale plaats met abnormale opbouw
- excessieve groei bloedvaten, vaak in gezicht of op schedel
- abnormale verwijde lymfevaten
- fibromatoses. solitair vaak benigne, multifocaal kan levensbedreigend zijn
- tumoren opgebouwd uit verschillende weefseltypen van verschillende kiembladen
wat is een neuroblastoom?
8% alle kindertumoren, solide maligne tumor
tumor in sympathisch zenuwstelsel ontstaan uit neuroblasten (vaak bijnier of retroperitoneale sympathische ganglia)
frequent metastasen: beenmerg, bot, lever en huid
hoe doe je stadiumbepaling van een neuroblastoom?
123I-MIBG scan. grondstof voor catecholamines dus ingebouwd in tumorcellen.
daarna biopt voor: histologische diagnose, differentiatiegraad en evt. cytogenetische afwijkingen
wat zijn de meest belangrijke prognostische factoren bij neuroblastoom?
- leeftijd patient, <1 jaar gunstig
- uitbreiding tumor (stadium)
- aan-/afwezigheid N-myc amplificatie (oncogen, uitgebreide en snelle tumorgroei)
wat zijn de klinische verschijnselen en diagnostiek van een retinoblastoom?
- witte pupilreflex (leukocoria)
- strabismus
- ontsteking, hyphema (bloeding voorste oogkamer), onregelmatigheid pupil
- glaucoom (pijn)
- echo en CT
- opthalmoscopie
- botscan
- liquor onderzoek
- beenmerg onderzoek (bij indicatie)
vaak uitbreiding via nervus opticus naar extra-oculair
erft autosomaal over
welke tumormarkers gebruik je voor neuroblastoom?
VMA (vanillyl mandelic acid)
HVA (homo vanillic acid)
eindproducten van de catecholamine stofwisseling
wat is een rhabdomyosarcoom en welke 3 subtypes heb je?
ontstaan uit zelfde embryonale mesenchymale weefsel als skeletspierweefsel
- embryonaal (66%)
- alveolair (15%) slechtere prognose
- pleiomorf (1%) adult type
uit welke 4 structuren kan een naevus (moedervlek) ontstaan?
- melanocyten
- epidermale structuren
- dermale structuren
- subcutane structuren
wat is een hydrocele testis?
goedaardige zwelling testis met vocht, ontstaan door niet goed afgesloten processus vaginalis, expectatief beleid
hydrocele testis communicans wel opereren
wat is infant mental health?
kinderen van 0-3 jaar.
klachten:
slaapproblemen, eetproblemen, druk gedrag, contactproblemen (ons kind is anders), angsten voor bijv. separatie, somberheid, lusteloosheid, tics, hechtingsproblemen, agressie
in welke 7 categorieen deel je adverse child events in?
- misbruik (mentaal, fysiek, seksueel)
- geweld naar moeder
- gezinslid met psychiatrische ziekte, middelenmisbruik of in de gevangenis gezeten
> 4 zorgt voor hoger risico ziekte, verslaving, drugsgebruik, depressie en suicidepoging
welke factoren van de ouders zijn belangrijk voor ouder-kind relatie?
- sensitiviteit: hoe gevoelig ouder voor signalen kind
- emotionele beschikbaarheid
- zone van naaste ontwikkeling (Vigotsky), het kind op het juiste ontwikkelingsniveau uitdagen
- goodness of fit
Wat is affect spiegeling?
Zichtbare en hoorbare expressie van emoties.
Interpeteren, benoemen en doen wat jij denkt dat het kind wilt. Eten geven wanneer hongerig
Niet goed: naar bed brengen wanneer kind hongerig is
30-50% juiste spiegeling nodig
hoe wordt psychiatrische problematiek bij kinderen aangepakt?
- kinder- en jeugdpsychiaters
- psychologen en orthopedagogen
- kinderartsen
- maatschappelijk werkenden
- logopedisten
in welke 5 assen wordt psychiatrie bij een jong kind beoordeelt?
geen DSM-5 maar DC:0-5
I: klinische stoornissen
II: relationele context (opgroei en ouder-kind relatie)
III: lichamelijke gezondheid
IV: psychosociale stressoren
V: ontwikkeling van competenties
wat zijn alarmsignalen bij jonge kinderen voor mentale retardatie?
- Het niet halen van mijlpalen, stilstand of regressie
- Niet reageren op geluid (gehoor)
- Geen oogcontact maken na 6de week (visus)
- Onvoldoende interesse in de omgeving
- Neurologische verschijnselen: spierzwakte, epilepsie, tonusproblemen
- Abnormaal contact maken, niet geknuffeld worden
wat is dystrophia myotonica (ziekte van Steinert) en wat zijn de kenmerken?
- CTG-trinucleotide repeat in DMPK-gen
- myotonie, skeletspierzwakte, cataract, hartritmestoornissen, infertiliteit, testisatrofie, diabetes, hypothyreoidie, verstandelijke beperking
- autosomaal dominant
wat voor indicaties voor diagnostisch onderzoek bij verstandelijke beperking zijn er?
- ontwikkelingsachterstand (< 2,5 jaar) of VB (> 2,5 jaar) na psychodiagnostisch onderzoek
- zwakbegaafd (IQ 70-85)
- autisme spectrum stoornis
- uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden
welke 4 uitslagen bij een microarray waar copy number variations (CNV’s) worden nagekeken zijn er?
- normaal hybridisatiepatroon
- syndromaal CNV: mutatie gekoppeld worden aan syndroom
- CNV met variabele expressie
- unclassified variants
