3A2 De levenscyclus (zelf) Flashcards
Principes van Wilson
Teratogeen effect is afh. van:
- Structuur en werkingsmechanisme v/d stof (bijv. stereo-isomeer van thalidomide is onschadelijk)
- Dosis en duur v/d dosis
- Mogelijkheid de foetus te bereiken
- Embryonale periode (specifiek gevoelige processen / periode)
- De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid v/h organisme (moeilijke predictie vanuit dierstudies)
Eindpunten: dood, malformatie, groeiretardatie en functionele afwijkingen
Dysmorfe kenmerken:
Marfan syndroom
- Hoog penetrant, zeer variabele expressie!
- FBN1 en TGFBR gen
Achondroplasie
- Hoog penetrant, geringe variabele expressie
- FGFR3 gen: gly380arg
Waardenburg syndroom
22q11 deletie syndroom / Shprintzen syndroom
Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO)
- Stoornis i/h cholesterolmetabolisme
- AR
Muenke syndroom
- Verminderd penetrant, geringe variabele expressie!
- FGFR3 gen: pro250arg
- Coronal craniosynostosis, brachydactyly, carpal/tarsal coalition
Trias van Cushing
Verhoogde intracraniële druk
- Verhoogde systolische BD
- Verlaagde hartfrequentie
- Abnormale ademhaling
Kenmerken TORCHES
(klinische kenmerken die wijzen op congenitale infectie)
- Dysmaturiteit
- Microcephalie
- Hepatosplenomegalie
- Icterus
- Anemie/trombocytopenie
2 meest voorkomende verwekkers bij early-onset neonatale infectie
- GBS
- E. coli
Acute
4 kenmerken van tetralogie van Fallot
- Ventrikelseptumdefect
- Overrijdende aorta
- Rechterventrikelhypertrofie
- Pulmonalisstenose
Hartafwijkingen met cyanose: 5 T’s
- Tetralogie van Fallot
- Transpositie v/d grote vaten (TGA)
- Truncus arteriosus
- Tricuspidalis atresie
- Totaal abnormale longvenedrainage
Basiskenmerk afwijkingen met R-L shunt (de 5 T’s)
Obligaat intracardiale menging van zuurstofarm en -rijk bloed
Welke structuren ontstaan uit de gangen van Wolff?
- Epididymus
- Vas deferens
- Zaadblaas
Welke structuren ontstaan uit de gangen van Müller?
- Eileider
- Uterus
- Bovenste deel v/d vagina
Grove volgorde van geslachtsdeterminatie
Wel/geen SRY –> testes / ovaria –> hormonen –> externe genitalia
Gangen van Wolff en gangen van Müller
Risicofactoren neonatale GBS-infectie
- Dreigende vroeggeboorte (<37w)
- PROM>24u
- Tekenen infectie bij moeder (sepsis)
- Zware maternale kolonisatie = UWI
- Vrouwen met eerder kind met GBS ziekte
Early- vs. late-onset GBS-infectie
Early:
- Dag 0-6 (90% 1ste dag)
- Verticale transmissie
- Symptomen: kreunen, apneu, pneumonie, sepsis, meningitis (25%)
Late:
- Dag 7 tot 3 maanden (piek 3-4w pp)
- Verticale en horizontale transmissie
- Symptomen: sepsis, meningitis (75%!)
Incidentie early > late
AB-profylaxe helpt alleen tegen early
Primaire vs. secundaire groeistoornissen
Primaire: genetisch, bijv. skeletdysplasieën
Secundaire: invloed van buitenaf, bijv. chronische ziekte
Afbuigende lengtecurve past meestal bij secundaire
Obesitas bij kinderen
Aanpak: diagnostiek –> leefstijlinterventie –> farmacotherapie –> bariatrische/metabole chirurgie
3 graden
Grotere lengte
5/6 delen van vroege ontwikkeling CZS
Telencephalon (forebrain): cortex, basale kernen
Diencephalon: hypothalamus, thalamus
Mesencephalon (middenhersenen)
Metencephalon: pons en cerebellum
Myencephalon (verlengde merg)
6de deel is ruggenmerg
Waaruit ontstaan centraal en perifeer zenuwstelsel?
Neurale buis –> centraal
Neurale lijst –> perifeer
Meest voorkomende verwekkers neonatale verworven infectie (sepsis/meningitis)
GBS
E. coli
PKU (fenylketonurie)
AR, PAH-gen, phenylalanine hydroxylase, hielprik, aminozuurmetabolisme
Kliniek: VB, blond, lichte huid, microcefalie, epilepsie, achteruitgang, spasticiteit
Behandeling: phenylalaninearm dieet + tyrosinesuppletie
Welke ziekten in hielprik?
2 belangrijkste hormonen lactatie
- Prolactine
–> Melkproductie
–> HypofyseVOORkwab
–> Vrij door prikkeling tepel - Oxytocine
–> Toeschietreflex
–> HypofyseACHTERkwab
–> Vrij bij zien/horen/voelen kind
Contra-indicaties borstvoeding
Infectieus:
- Borstlaesies: TBC, varicella, HSV
- HTLV, hemorragische koortsen (marburg, ebola)
- Hiv met virale load (i.t.t. niet-Westerse landen)
Verder:
- Enkele psychofarmaca (zoals lithium) en antidepressiva
- Overmatig alcoholgebruik
- Chemotherapeutica
- Harddrugs en hoge dosis methadon
Complicaties borstvoeding
Maternaal: tepelkloven, verstopping, mastitis/abcedering
Stille ondervoeding a/d borst
Pubertas praecox
Definities en normale leeftijden puberteit
Silver-Russell syndroom
Driehoekig hoofd (groot voorhoofd, spitse kin)
UPD chr. 7 of 11
Trisomic rescue
Down syndroom
Noonan syndroom
Muenke syndroom
Waardenburg syndroom
Marfan syndroom
- Hoog penetrant, zeer variabele expressie!
- FBN1 en TGFBR gen
Bindweefsel
Arachnoïde vingers, scoliose, hyperlaxie,
22q11 deletie syndroom / Shprintzen syndroom
Achondroplasie
Syndroom van Turner en syndroom van Klinefelter
Numerieke chromosoomafwijkingen, sekschromosomen
Turner:
- 45,X
Klinefelter:
- 47,XXY
Indeling DSD (zelf vb.)
- 46,XX DSD:
Bijv. androgeenongevoeligheid:
Volledige AIS: XY met (korte) vagina, zonder uterus en ovaria. Testes in lies/buikholte. SRY-gen aanwezig –> testes (niet ingedaald). Testes maken gewoon AMH (regressie van buizen van Müller, dus geen uterus, ovaria en bovenste deel vagina), testosteron en DHT, alleen reageren gangen van Wolff niet op androgenen (defect in androgeenreceptor) –> verder geen mannelijke geslachtsorganen. Presenteren met liesbreuk(en).
Bestaat ook partieel androgeenongevoeligheidssyndroom. - 46,XY DSD
Bijv. congenitale bijnierhyperplasie (ook wel adrenogenitaal syndroom): bijnieren produceren (al voor geboorte) te veel androgenen –> virilisatie (= vermannelijking) van vrouwelijke externe genitalia (fusie van labia / clitoromegalie). Ziet effect eig. alleen bij meisjes. - Sex chromosomal DSD
Bijv. syndroom van Turner en syndroom van Klinefelter
Hechtingsstijlen
Groeihormoondeficiëntie
Prader-Willi
Angelman
Wet lung / TTN
Na sectio: longen niet samengeperst door baringskanaal –> duurt langer voordat interstitieel vocht in long opgenomen door capillair bed
Kreunen v, tachypneu, zuurstofbehoefte s
Herstelt meestal <24u
Complicatie: pneumothorax
Apgar score
PPHN
Te hoge longvaatweerstand –> rechts-links shunt –> cyanose.
Oorzaken: o.a. perinatale asfyxie, perinatale infectie, longhypoplasie (bijv. congenitale hernia diafragmatica), meconiumaspiratie
Farmacologie: verschillen tussen volwassenen en kinderen
Fysiologisch verschil (effect)
Neonaat heeft:
A:
- Hogere pH dan volwassene (snellere opname/verhoogde bioavailability van zuurlabiele stoffen, zoals penicilline en erythromycine; tragere opname/verlaagde bioavailability van zwakke organische zuren, zoals fenobarbital en fenytoine)
- Vertraagde maag- en darmpassage (duurt langer voordat piekspiegel bereikt)
- Minder CYP-enzymen en efflux transporters in darm (hogere spiegels/verhoogde bioavailability)
D:
- Groter huidopp. (hogere spiegels van lokaal toegepast middel)
- Meer extracellulair water: groter verdelingsvolume (lagere bloedspiegels van wateroplosbare middelen, bijv. gentamicine)
M:
- Minder CYP-enzymen lever (tragere omzetting)
E:
- Mindere nierfunctie (tot leeftijd van 1 jaar)
Let op: als penicilline aan neonaat iv gegeven wordt, is hogere dosering nodig, want het is wateroplosbaar. Je hebt dan niets van doen met pH van maag. Bij orale toediening lagere dosering.
Ziekte van Huntington
Fragiele X syndroom
Imprinting disorders
Chr. 11:
- Maternale UPD11: Silver-Russel
- Paternale UPD11: Beckwith-Wiedemann
(denk aan vader = groot)
Chr. 15:
- Maternale UPD15: Prader-Willi
- Paternale UPD15: Angelman
Holoprosencefalie
Robin sequentie
Pre-axiaal vs. post-axiaal
Postaxiaal is pinkkant, preaxiaal duimkant
Ezelsbruggetje: ‘doe rustig’ (als ja arm laat hangen, is pink naar achteren: posterieur)
Hirschprung
Deformatie
Een afwijkende vorm/positie a.g.v. mechanische krachten die inwerken op een aanvankelijk normale structuur. Wnr de mechanische krachten opgeheven worden, kán er een (begin van) spontane correctie optreden.
Bijv. afsnoering boom, ~deuk in borstkas baby door vuist ertegen in buik
Disruptie
Afwijkende vorm a.g.v. ernstige schade door extrinsieke factoren a/e aanvankelijk normale structuur.
Spontane correct is niet meer mogelijk.
Bijv. amniotic bands –> ~amputatie, fetal brain disruption sequence
Malformatie
Afwijking v/e orgaan, deel v/e orgaan of lichaamsdeel t.g.v. een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces
Bijv. schisis, polydactylie, split hand
Dysplasie
Dysplasie: een abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan.
Veel uiten in meerdere orgaansystemen, zoals bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen.
Bijv. osteogenesis imperfecta (skeletdysplasie)
Dysmorfieën:
epicanthus
telecanthus
synophris
Epicanthus: bovenste ooglid gaat over binnenste ooghoek
Telecanthus: normale afstand tussen pupillen, vergrote afstand tussen binnenooghoeken (brede neusbrug, oogwit is weg a/d binnenkant)
Synophris: doorlopende wenkbrauw (‘monobrow’)
Waardenburg syndroom
Heterochromatie (twee verschillende kleuren ogen), witte haarlok, telecanthus, dopneus,
Syndroom van Shprintzen / 22q11 deletiesyndroom / velocardiofaciaalsyndroom
Kleine, ronde oren; tetralogie van Fallot; kleine neusvleugels; peervormige neus.
Wijnvlek
Naevus flammeus
Valt onder vaatmalformaties (is een capillaire malformatie)
I/h gelaat? –> wees alert op Sturger-Weber syndroom, waarbij vaten in hersenen niet goed aangelegd –> epilepsie en glaucoom
Craniosynostose
Incidentie 1:2500 geboortes
~Premature ossificatie van schedelnaad
- Scafocefalie: sutura sagittalis (denk aan alliteratie S)
- Trigonocefalie: sutura metopica
- Brachycefalie: dubbelzijdige sutura coronalis/lamboidea
(denk aan B van beiderzijds) - Plagiocefalie: enkelzijdige sutura coronalis/lamboidea
D: X-schedel
Beh: chirurgisch (schedelremodellatie)
Non-synostotische afplatting
Afplatting (deformatie) door uitwendige druk (rugligging i.v.m. wiegendoodpreventie)
Schedelnaden zijn open, geen kans op verhoogde intracrianele druk
Bij 10% van alle baby’s (bij kwart blijvend)
Kinderoncologie: neuroblastoom
Kinderoncologie: retinoblastoom
Kinderoncologie: rhabdomyosarcoom
Meest voorkomende weke delen tumor op kinderleeftijd
Types:
- Embryonaal: meest frequent, verlies van chr. 11p15, subtype sarcoma botryoides (druiventrosachtig), betere prognose dan alveolair
- Alveolair: t(1;13) en t(2;13)
- Pleioform: bij volwassenen
Behandeling: neoadjuvante chemo –> resectie
Malformatie, deformatie, disruptie en dysplasie: criteria
Malformatie: aanleg
Deformatie: herstel mogelijk
Disruptie: geen herstel mogelijk
Dysplasie: meerdere orgaansystemen? / overal?
Mitochondriële ziekten:
…gecodeerde mitochondriële ziekten presenteren zich op de kinderleeftijd, …gecodeerde ziekten i/d pubertijd of op volwassen leeftijd
Kern-
Micochondrieel
Stamboomvraag: imprinting
Aangedanen onder mannen: krijgt ‘ellende’ (mutatie) van vader, allel van moeder staat uit –> maternale imprinting
Aangedanen onder vrouwen: krijgt ‘ellende’ (mutatie) van moeder, allel van vader staat uit –> paternale imprinting
Fragiele X syndroom
Erfelijke vorm van VB
X-gebonden dominant; CGG-repeats, FMR1-gen, Xq27
Expansie van repeats moeder-kind
Smal gezicht; grote, afstaande oren; hyperlaxie; autistische kenmerken
Vrouw met volle mutatie: 70% heeft last (neurologische klachten)
Vrouw met premutatie: FXTAS, FPOI
Laryngitis subglottica / pseudocroup (Acute geneeskunde)
Zeehondenblafhoest (+ heesheid en inspiratoire stridor), Westley Croup score, meestal door virusinfectie (75% door para-influenzavirus type I,II of III)
Beh: dexamethasondrank (+ adrenaline vernevelen, als score>7?)
Epiglottitis (Acute geneeskunde)
Door bacteriële infectie (Hib, waarvoor gevaccineerd), ip niet inspecteren (–> zwellen, –> totale obstructie), breedspectrum AB iv en IC-opname.
Stil voorovergebogen, open mond, kwijlen, hoge koorts (geen hoest)
Assen van DC 0-5
I: klinische stoornissen
II: de relationele context
III: lichamelijke gezondheid
IV: psychosociale stressoren
V: ontwikkeling van competenties
Volgorde: III, IV, V, II, I
Verschil tussen GUO 1 en GUO 2
VACTERL
Vertebraal, Anus, Cardiaal, Tracheo-oEsophageaal, Renaal, Ledematen
Robin sequentie
Micro-/retrognatie –> verplaatsing v/d tong naar achteren –> voorkomt sluiting v/h zachte gehemelte –> U-vormige schisis
‘body dysmorphia’
