3A2 De levenscyclus (zelf) Flashcards
1
Q
Principes van Wilson
A
Teratogeen effect is afh. van:
- Structuur en werkingsmechanisme v/d stof (bijv. stereo-isomeer van thalidomide is onschadelijk)
- Dosis en duur v/d dosis
- Mogelijkheid de foetus te bereiken
- Embryonale periode (specifiek gevoelige processen / periode)
- De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid v/h organisme (moeilijke predictie vanuit dierstudies)
Eindpunten: dood, malformatie, groeiretardatie en functionele afwijkingen
2
Q
Dysmorfe kenmerken:
A
3
Q
Noonan syndroom
A
4
Q
Marfan syndroom
A
- Hoog penetrant, zeer variabele expressie!
- FBN1 en TGFBR gen
5
Q
Achondroplasie
A
- Hoog penetrant, geringe variabele expressie
- FGFR3 gen: gly380arg
6
Q
Waardenburg syndroom
A
7
Q
22q11 deletie syndroom / Shprintzen syndroom
A
8
Q
Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO)
A
Oorzaak: stoornis i/h cholesterolmetabolisme, AR
9
Q
Muenke syndroom
A
- Verminderd penetrant, geringe variabele expressie!
- FGFR3 gen: pro250arg
- Coronal craniosynostosis, brachydactyly, carpal/tarsal coalition
10
Q
A
