3A1 De levenscyclus Flashcards
Fragiele X syndroom (FXS)
X-gebonden dominante overerving
Verstandelijke beperking
Vrouwen zijn niet/milder aangedaan
CGG-repeats in FMR1-gen: 55-200 is premutatie (geen FXS, neurologische klachten, hoger risico op kind met FXS), >200 is volle mutatie.
Anticipatie: aandoening wordt met de generaties erger
Mutaties: de novo vs. somatisch vs. kiemlijn?
Maternale vs. paternale UPD11
Maternale UPD11: Silver-Russel syndroom (klein, dun, ‘failure to thrive’)
Paternale UPD11: Beckwith-Wiedemann syndroom (groot, grote tong, omphalocele, risico tumoren)
UPD = uniparentale disomie (2 chromosomen van dezelfde ouder)
Overerving: imprinting
Hoe werkt de pil?
Tanner stadia
4 functies van Sertolicellen
- Voedingsfunctie
- Bloed-testisbarrière door ‘occluding junctions’
- Fagocytose
- Productie v/d hormonen ABP, estradiol, inhibine en MIS
‘Weg’ van spermacellen
Testis –> rete testis –> ductuli efferentes –> ductus epidydimis
Ductuli efferentes hebben trilharen, ductus epidydimis heeft sterocilia. Wat is het verschil in functie tussen die?
Trilhalen: transport
Stereocilia: oppervlaktevergroting + opname van voedingsstoffen
Histologische kenmerken van prostaatkanker
Donker cytoplasma, alleen luminale cellen (geen basale!), grote kern, prominente nucleolus
Vaak in perifere zone
Innervatie van genitaliën (snijzalen en ZO.4 week 1)
Sympathisch: nn. splanchnici minor en imus; nn. splanchnici lumbales (bij man ook nn. splanchnici sacrales!)
Parasympatisch: nn. splanchnici pelvici
Somatosensorisch/motorisch: n. pudendus
Nervus pudendus
Zowel motorisch als sensorisch
Komt vanuit S2-S4
Welke structuren lopen door canalis obturatorius?
Oorzaken van infertiliteit/steriliteit
Azoöspermie, anovulatie, afsluiting tubae falopii
Classificatie van anovulatie: WHO I, II en III
WHO I (hypo-hypo): laag FSH en LH, laag oestradiol
Hypofyseprobleem
WHO II (normo-normo): normaal FSH, normaal/verhoogd LH, normaal oestradiol
Meestal PCOS
WHO III (hyper-hypo): hoog FSH en L, laag oestradiol
Ovariaprobleem: vervroegde overgang
Cyclusanamnese: wat vraag je uit?
Paar met onverdulde kinderwens
- Anamnese
- LO:
- AO:
Indicaties ‘tubadiagnostiek’
Non-directiviteit klinische genetica
Aansturing spermatogenese
Retrogade ejaculatie
Kallmannsyndroom
Anosmie (ruiken niet)
Hypogonadotroop hypogonadisme
CBAVD
Laag ejaculaatvolume en laag pH
Er is geen vas deferens?
Komt vaak voor bij CF-patiënten
??
Hoezo geef je geen testosteron bij hypogonadisme?
Sertolicellen gaan geen testosteron maken.
Testes stimuleren (LH geven)??
Wat is de rete testis?
Verbindt testis met bijbal?
Indeling azoospermie
Post:anmaak is er, ligt aan transport (100% zaadcellen vinden)
Problemen van genetica (Whole Genome Sequencing)
Bijvangst
VUS
Hoe kun je tubaire adhesies krijgen?
Voorbeelden:
- Chlamydia-infectie
- Gecompliceerde appendicitis
- Endometriose
VCM
volume x concentratie x motiliteit
Oorzaken te weinig vruchtwater
Prerenaal: placenta-insufficiëntie (bijv. door hypertensieve aandoeningen)
Renaal: slechte nietfunctie
Postrenaal: obstructieve uropathie (klepjes in ureteren/urethra; traject na nieren).
Opvliegers
Oestrogeen daalt –> cerebrale noradrenaline neemt toe –> thermoneutrale zone versmalt?
Acroniem POVIAS
Portio
Ontsluiting
Vliezen
Indaling
Aard voorliggend deel
Stand voorliggend deel
Inwendige en uitwendige spildraai
Lange termijn veranderingen postmenopauzaal (verandering risicoprofiel)
Toename …
- hart- en vaatziekten
- osteoporose (botbreuken)
- borstkanker
Door HST verandert risicoprofiel: mammacarcinoom, cardiovasculair, osteoporose, trombose
Voor- en nadelen van hormoonsubstitutietherapie (HST)
Voordelen:
- overgangsklachten verdwijnen
- goed voor de botten
- goed voor de blaas en vagina
- goed voor huid, haar, slijmvliezen
- HST: dus overal goed voor?
Nadelen:
- (soms) weer ‘ongesteld’
- steeds weer hormonen slikken/plakken
- soms gespannen borsten
- soms misselijk
- soms vocht vasthouden
- hoger risico op mammacarcinoom
Indicaties voor HST
Indien menopauze < 46 jr
Ernstige overgangsklachten
Versterkte botontkalking < 50 jr
Contra-indicaties voor HST
Borstkanker (hebt/gehad)
Baarmoederslijmvlieskanker
Trombose en/of longembolie
Migraine (rel. contra-indicatie)
