36 Retard de CSP

Question 0

Examen physique d’un RCSP ?

Answer 0

• Tanner
• Endoc : goitre, myxoedème
• Anomalie ligne médiane (fente palatine, agénésie incisives lat.)
• Maladie chro : dénutrition, fissure anale, soufle cardiaque, hippocratisme digital
• Dysmorphie : défécit en GH : faciès poupin, ensellure nasale /!\
• MOC : maladie osseuse constitutionnelle = asymétrie du segment inférieur/ rachis

Question 1

Interrogatoire devant un RCSP ?

Answer 1

-ATCD Fam : Taille CIBLE génétique, notion d’atcd de RCSP
-ATCD Perso : RCIU, Pathologie néonat, CORTICOIDES, APLV, Gluten, TCA, contexte psycho socio affectif
-SYMPTOME :
dig : DA, anorexie, diarrhée chro
endoc : frilosité, SPUPD, hypoglycémies
Neuro : HTIC, trouble visuels
Maladie chronique

Question 2

Point commun et différence entre infléchissement et cassure de la CSP ?

Answer 2

cassure = arrêt croissance
infléchissement moins marqué

Les deux impliquent un changement de couloir

Question 4

Quelle enquête paraclinique devant RCSP ?
1 point à préciser si fille,
1 point à préciser si statural uniquement?

(Cf Tableau ds Pages “Causes acquises CSP”)

Answer 4

NFS, VS, CRP,
Iono sg, bilan phosphocalcique
TSH, T4, IGF1, test de stimulation de la GH
IgA antitransglutaminases
Test de la sueur
âge osseux
caryotype standard (fille : turner ?)
IRM cérébrale (cassure staturale)
RxTho

Question 4

Bilan initial après diagnostic de Sd de Turner ?

Answer 4

• Cardio : coarctation (risque anévrisme voire dissection aortique)? bicuspidie aortique ? HTA ?
• Rénal : Rein en fer à cheval ? uropathie malformative ?
• ORL : Otites à répétition, hypoaccousies et surdités (ST et SP)

Question 5

Quels éléments cliniques peuvent faire évoquer un Sd de Turner ?

Answer 5

/!\ variabilité importante des phénotypes turnériens.

• Coarctation de l’aorte chez une fille (pas de pouls fémoral nné)
• Déficit statural possible à tous les âges
• Phénotype : pterygium coli, implantation basse chvx et oreilles, palais ogyval, thorax large avec écartement mammaire, cubitus valgus (N=10°), naevi pigmentaires multiples.
• Aménorrhée primaire (insuffisance ovarienne)
• gonflement des pieds peu après la naissance
• Taille adulte = 143 cm
• Intelligence normale (sauf en maths)

Question 6

Traitement du Sd de Turner ?

Answer 6

Symptomatique :
-optimisation de la croissance en 2 phases :
1 GH dès 3 ans pour améliorer le pronostic statural spontanné
2 Induction pubertaire vers 12 ans par OESTROGENES
Puis relais jusqu’à 50ans par OESTROPROGESTATIFS
Mesure associés :
- Soutient Psy
- Association de patients
- PEC 100% au titre d’ALD
- Education thérapeutique enfant + parents
- Suivi multidisciplinaire

Question 7

Méthode diagnostic du Sd de Turner ?

Answer 7

Caryotype standard

Question 9

Quel est le principal risque du crâniopharyngiome ?

Answer 9

Séquellaire (structures anatomiques voisines)

Question 9

Le diagnotic du Craniopharyngiome repose sur :

Answer 9

TRIADE : IRM, Dosages, Neuro
A) Dg + : Imagerie Cérébrale : IRM avec injection
- identification
- rapport aux structures adjacentes
B) Dg complication/Retentissement :
- Bilan Neuro-ophtalmo
- Endoc : dosages hormonaux (déficit antéhypophysaire?), diabète insipide ?

Question 10

Symptomes du crâniopharyngiome ?

Answer 10

+++++ Triade : Ophtalmo, Endoc, Neuro +++++
+ Ophtalmo : BAV, amblyopie, scotome, paralysie, oedème papille
+ Endoc : RETARD STATURAL, retard pubertaire, diabète insipide…
+ Neuro : HTIC, Céphalées isolées, Neurovégé, déficit SM, épilepsie

Question 11

Traitement du crâniopharyngiome ?

Answer 11

• Etiologique:
  1° Chirurgical +++ (C° = atteinte hypothalamus)
  2° radiothérapie
• Symptomatique :
  Correction déficit endocrinien (constant, svt secondaires au ttt)
  L-thyroxine, Hydrocortisone, GH, ±DDAVP (Minirin®) à vie !!!