339 - Doença Renal Poliquística Flashcards
As doenças renais poliquísticas (DRPQ) são uma causa pouco comum de DRC. V ou F?
Falso.
DRPQ constituem uma das 5 principais causas de DRC.
A DRPQ-AR é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum. V ou F?
Falso.
A DRPQ-AD é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum.
A DRPQ-AR é rara e é mais prevalente nas crianças. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AD estão envolvidos até 60% dos túbulos renais. V ou F?
Falso.
Apenas 5% dos túbulos renais estão envolvidos.
Mas o grande crescimento dos quistos provoca perda dos tecidos renais circundantes.
Quais são os defeitos celulares presentes na DRPQ-AD?
1) aumento da proliferação celular
2) diminuição da diferenciação celular
3) aumento da secreção de fluido
4) anormalidades na matriz extra-celular
A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes ______ e ______, que codificam, respectivamente, a _______ e ________.
A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, que codificam, respectivamente, a policistina-1 (PC1) e policistina-2 (PC2).
A expressão da policistina-1 é maior durante o desenvolvimento e menor no adulto, enquanto a expressão da policistina-2 é relativamente constante. V ou F?
Verdadeiro.
Como se designa o grupo amplo de doenças a quais estão associados os defeitos na PKD1 e PKD2?
Ciliopatias.
O fenótipo mais comum compartilhado por muitas ciliopatias é a presença de ___________
Quistos renais.
A DRPQ-AD carateriza-se por penetrância completa e expressividade variável. V ou F?
Verdadeiro.
A DRPQ-AD afeta exclusivamente alguns grupos étnicos, especialmente negros e hispânicos. V ou F?
Falso.
DRPQ-AD afeta TODOS os grupos étnicos em TODO o mundo.
A DRPQ-AD tem uma prevalência de 1:1000 a 1:400, mas apenas ___% são diagnosticados clinicamente durante a sua vida.
50%.
A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos.
A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma 16) corresponde a 85% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma 4) corresponde a 15% dos casos.
Os doentes com mutação PKD2 têm doença clínica mais grave. V ou F?
Falso.
Têm doença clínica MENOS grave. Por esta razão podem ser subdiagnosticados.
Todas as células têm um alelo mutante do gene PKD1 ou PKD2, no entanto, os quistos desenvolvem-se apenas numa pequena fracção de nefrónios. V ou F?
Verdadeiro.
Põe em evidência a importância do “second hit”.
A DRPQ-AD é caracterizada pela formação progressiva de quistos renais bilaterais. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até ___ vezes o seu comprimento e até ___ vezes o seu peso normal.
Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até 4 vezes o seu comprimento e até 20 vezes o seu peso normal.
- Quistos renais focais são tipicamente detectados em individuos afectados antes dos ___ anos de idade.
- Na ___ª década são detectados centenas a milhares de quistos na maioria dos doentes.
- 30 anos
- 5ª década
As apresentações clínicas da DRPQ-AD são altamente variáveis. V ou F?
Verdadeiro.
relembrar que expressividade é variável!!!
Uma pequena percentagem dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida. V ou F?
Falso.
MUITOS dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida e são diagnosticados por HTA ou massas abdominais
A dor nas costas ou flanco está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD e deve-se a______, ______ e _____.
60% (sintoma frequente).
Infeção de um quisto, hemorragia ou nefrolitíase.
A hematúria macroscópica está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD, decorrente da ruptura do quisto e muitos doentes terão episódios recorrentes.
40%.
A proteinúria é uma característica minor da DRPQ-AD. V ou F?
Verdadeiro.
A infeção renal é a causa mais comum de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?
Falso.
É a 2ª causa mais comum de morte. A 1ª são as complicações CV.
Até ___% dos doentes com DRPQ-AD terão 1 ou mais episódios de infeção renal durante a sua vida.
50%.
Quais são as infeções renais mais comuns na DRPQ-AD? E quais os agentes mais frequentemente implicados?
- Quisto infetado;
- Pielonefrite.
-Gram negativos
As infeções renais na DRPQ-AD e a insuficiência renal correlacionam-se frequentemente com as anomalias estruturais do parenquima renal. V ou F?
Verdadeiro.
Os estudos de imagem radiológicos muitas vezes não são úteis na distinção entre infecção e hemorragia do quisto. V ou F?

Verdadeiro.
Devido à sua grande complexidade.
Os cálculos renais surgem em ___% dos doentes com DRPQ-AD.
20%.
Ao contrário da população em geral, na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de estrovite, sendo os restante devido ao oxalato de cálcio. V ou F?
Falso.
Na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de ÁCIDO ÚRICO e os restantes de oxalato de cálcio.
O carcinoma de células renais é uma complicação frequente na DRPQ-AD. V ou F?
Falso.
É uma complicação RARA, não sendo a frequência de carcinoma superior à da população em geral.
A TC e RMN são muitas vezes úteis para distinguir um tumor maligno de um quisto complexo. V ou F?
Verdadeiro.
As complicações cardiovasculares são a principal causa de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AD, o aparecimento de HTA é comum, ocorrendo geralmente após a diminuição da TFG. V ou F?
Falso.
Na DRPQ-AD, o aparecimento de HTA é comum, ocorrendo geralmente ANTES de qualquer diminuição da TFG.
Na DRPQ-AD, a DRET geralmente ocorre no inicio da meia-idade. V ou F?
Falso.
A DRET geralmente ocorre no FINAL da meia-idade.
Quais são os factores de risco para progressão da DRPQ-AD?
- Diagnóstico em idade precoce
- HTA
- Hematuria macroscópica
- Múltiplas gravidezes
- Rins de grandes dimensões
Qual é a complicação extra-renal mais comum na DRPQ-AD?
- Quistos hepáticos.
O aneurisma intracraniano é uma complicação extra-renal da DRPQ-AD. Este aneurisma é 2 a 3 vezes mais frequente nesta patologia, e causa alta mortalidade. V ou F?
Falso.
Este aneurisma é 4 a 5 vezes mais frequente na DRPQ-AD e causa elevada mortalidade.
Na DRPQ-AD, ___ a ___% tem “cefaleias de aviso” a preceder o episódio de hemorragia subaracnóide devido a ruptura de aneurisma intra-craniano.
20% a 50%.
Se história familiar positiva de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD, os doentes podem fazer rastreio com angiografia por RMN. V ou F?
Verdadeiro.
Quais as complicações valvulares associadas à DRPQ-AD?
- Prolapso da válvula mitral (até 30%);
- Prolapso da válvula tricúspide (menos comum);
- Insuficiência das válvulas mitral, aórtica e tricúspide.
Maioria são assintomáticos, mas alguns podem evoluir e exigir a substituição da válvula.
No diagnóstico de DRPQ-AD com ecografia renal:
- Pelo menos 2 quistos renais (unilateral ou bilateral) são suficientes para o dx em pessoas em risco entre __ e __ anos;
- Pelo menos 2 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco entre __ e __ anos (S e E = 100%);
- Pelo menos 4 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco com mais de __ anos. (S e E = 100%)
- entre 15 e 29 anos;
- entre 30-59 anos
- mais de 60 anos.
Em doentes com 30 a 59 anos, a ausência de pelo menos 2 quistos em cada rim, pode ser usada para excluir a doença com 0% falsos negativos. V ou F?
Verdadeiro.
Os critérios de diagnóstico de DRPQ-AD através de ecografia renal têm menor sensibilidade para doentes com mutação PKD2 por que motivo?
Inicio tardio da doença.
A TC e RMN ponderada em T2 ainda que mais sensíveis que a ecografia renal, não permitem detectar quistos de tamanho menor. V ou F?
Falso.
Permitem detectar quistos de tamanho menor!
Mas a TC expõe os doentes a contraste podendo causar reacções alérgicas e nefrotoxicidade.
A análise genética e rastreio de mutações é difícil e dispendiosa no diagnóstico de DRPQ-AD associada ao gene PKD-1. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AD, não existe um tratamento específico para prevenir o crescimento do quisto ou o declínio da função renal. V ou F?
Verdadeiro.
A base é o tratamento de suporte (controlo da HTA, infeção, cálculos, função renal).
Qual a PA alvo na HTA por DRPQ-AD?
140/90 mmHg
Controlo mais rigoroso não significa maiores benefícios!.
No tratamento da DRPQ-AD, quais os antibióticos preferidos na infeção de quistos renais e qual a duração do tratamento?
Antibióticos LIPOSSOLÚVEIS contra organismos entéricos gram-negativos comuns:
- TMP-SMX
- Quinolonas
- Cloranfenicol.
Duração do tratamento 4-6 semanas.
Mais de metade dos doentes com DRPQ-AD eventualmente necessitarão de diálise peritoneal, hemodiálise ou transplante renal. V ou F?
Verdadeiro.
Diálise peritoneal pode não ser adequada em alguns doentes com rins maciçamente aumentados
Em que se centram as estratégias de tratamento específico para a DRPQ-AD?
Atraso da progressão da doença renal e diminuição do risco CV. O atraso da progressão da doença renal é conseguido pela inibição da proliferação celular e secreção de fluídos (sirolimus, tolvaptan, análogos de somatostatina, etc).
A DRPQ-AR é uma doença renal hereditária significativa na infância. V ou F?
Verdadeiro.
Na DRPQ-AR, mutações num único gene, _____, localizado no cromossoma ___, são responsáveis por TODAS as apresentações clínicas.
- Gene: PKHD1 (codifica fibrocistina/poliductina);
- Cromossoma: 6
A DRPQ-AR clássica geralmente é diagnosticada por volta dos 2 anos de idade.
Falso.
A DRPQ-AR clássica geralmente é diagnosticada in útero ou durante o período neonatal - caracteristicamente com rins ecogénicos muito aumentados
Na DRPQ-AR, ___% morrem logo após o nascimento por insuficiência respiratória (devido a hipoplasia pulmonar), e ___% morrem dentro do 1º mês de vida.
30%; 60%.
Na DRPQ-AR, a morte por insuficiencia renal é muito comum. V o F?
Falso.
A maioria nasce com IR e doença renal em estadio terminal; no entanto as crianças muitas vezes têm uma melhoria transitória na sua TFG e a morte por insuficiência renal, nesta fase, é RARA.
Como se carateriza a doença hepática na DRPQ-AR?
- Disgenesia biliar;
- Fibrose hepática congénita;
- Doença de Caroli.
Em alguns casos o diagnóstico de DRPQ-AR é realizado após a fase neonatal. Como se carateriza a função renal e a morfologia dos rins destes doentes?
- Declínio lento da função renal ao longo de 20 anos;
- Rins apenas minimamente dilatados na DRT;
- Rins marcadamente atróficos após o transplante renal.
Progressão lenta provavelmente devido a fibrose progressiva
A hipertensão sistémica é comum exclusivamente nos doentes com DRPQ-AR com alteração da função renal.
Falso.
Hipertensão sistémica é comum em TODOS os doentes com DRPQ-AR, mesmo naqueles com função renal normal.
O diagnóstico de casos graves de DRPQ-AR pode ser feito in útero após as __ semanas de gestação
24 semanas
Ausência de quistos renais nos 2 pais, especialmente se tiverem mais de 40 anos de idade, ajuda a diferenciar que patologias?
Ajuda a distinguir DRPQ-AD e DRPQ-AR em pacientes mais velhos.
Na DRPQ-AR, os macroquistos são comuns ao nascimento. V ou F?
Falso.
Macroquistos geralmente NÃO são comuns ao nascimento.
O rastreio pré-sintomático em famílias com mutação PKHD1 já identificada é acessível e de baixo custo. V ou F?
Verdadeiro.
Não existe um tratamento específico para a DRPQ-AR. V ou F?
Verdadeiro. Tal como na DRPQ-AD.
- Cuidados intensivos neonatais
- Controlo da PA
- Diálise e transplante
Aumentam a sobrevida até à idade adulta.
O transplante de fígado e o shunt portossistémico (pela doença de caroli) podem ser necessários.
A esclerose tuberosa é uma sindrome AR rara. V ou F?
Falso.
É AD.
A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a ______ ou por mutação do gene TSC2 que codifica a _______.
A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a HEMARTINA ou por mutação do gene TSC2 que codifica a TUBERINA.
O gene TSC1 está adjacente ao PKD1 no genoma humano, e como tal deleções que inativam estes 2 genes podem causar manifestações de DRPQ-AD e ET. V ou F?
Falso.
O gene TSC2 está adjacente ao PKD1 no genoma humano (e não o TSC1).
O risco de carcinoma de células renais está aumentado na esclerose tuberosa. V ou F?
Verdadeiro. Contrariamente à DRPQ-AD.
É recomendado screening imagiológico periódico.
Qual o achado renal mais comum na esclerose tuberosa?
- Angiomiolipomas renais.
Geralmente são benignos.
A esclerose tuberosa afeta exclusivamente o rim. V ou F?
Falso.
- Afeta múltiplos sistemas de orgãos.
- Essencialmente todos os doentes têm lesões cutaneas associadas
Os individuos com esclerose tuberosa têm frequentemente tumores benignos, nomeadamente do sistema nervoso e pele. V ou F?
Verdadeiro.
Grande parte têm manifestações neurológicas e cognitivas. TODOS têm manifestações cutâneas associadas!
A DRC e DRET são comuns na esclerose tuberosa. V ou F?
Falso.
Embora não seja comum, a ET pode levar a DRC significativa e progressão para DRT.
A doença de von Hippel-Lindau tem transmissão hereditária autossómica ________.
Dominante.
A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações no gene ____ (gene supressor tumoral).
VHL.
A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais mas não a carcinomas de células renais. V ou F?
Falso.
A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais e também a carcinomas de células renais.
A doença quística medular do rim tem um padrão de transmissão autossómico ________.
Dominante.
Na doença quística medular do rim os quistos renais não estão invariavelmente presentes. V ou F?
Verdadeiro. Especialmente no tipo 2, os quistos renais não são uma característica comum.
A doença quística medular do rim tipo 1 é causada por mutação no gene _____, enquanto que a tipo 2 é causa por mutação no gene ____ (codifica a proteína uromodulina - Tamm Horsfall).
A doença quística medular do rim tipo 1 é causada por mutação no gene MUC1, enquanto que a tipo 2 é causa por mutação no gene UMOD (codifica a proteína uromodulina - Tamm Horsfall).
Ao contrário dos doentes com doença quistica medular renal tipo 1, individuos com doença quistica medular renal tipo 2 não têm níveis elevados de ácido urico. V/F?
Falso
Tipo 2 - Niveis elevados de ácido úrico
Qualquer uma das várias formas de doença quística medular do rim tipicamente apresenta fibrose intersticial. V ou F?
Verdadeiro.
A nefronoftíse é uma patologia autossómica recessiva bastante rara. V ou F?
Verdadeiro.
A nefronoftíse é causada por mutações em 12 genes distintos (NPHP1-NPHP12), que codificam as nefrocistinas. V ou F?
Falso.
A nefronoftíse é causada por mutações em 16 genes distintos (NPHP1-NPHP16), que codificam as nefrocistinas.
A nefronoftíse tem 3 formas: infantil, juvenil e adolescente. Qual a mais comum e qual a mutação a ela associada?
Forma JUVENIL é a mais comum, associada a mutação no NPHP2.
A nefronoftíse infantil é causada por mutações no NPHP2 e está associada a DRT na primeira infância. V ou F?
Verdadeiro.
E a forma adolescente no inicio da idade adulta
Na nefronoftíse a proteinúria é massiva e o sedimento urinário muito ativo. V ou F?
Falso.
Proteinúria é leve ou ausente e sedimento urinário não é ativo.
Síndrome de Joubert é definida por vários achados neurológicos, incluindo hipoplasia do verme cerebelar. V/F?
V.
Não existem nem testes clínicos específicos nem terapias especificas para nefronoftíase. V ou F?
Verdadeiro.
O rim esponja medular é um achado esporádico em vez de fenótipo hereditário. V ou F?
Verdadeiro.
O rim esponja medular está associado a que tipo de cálculos?
- Fosfato de Ca e Oxalato de Ca.
Carateriza-se ainda por quistos renais, diminuição da capacidade de concentração renal e aumento da frequência de infeções do trato urinário.
As anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário são um dos principais contribuintes para a insuficiência renal em crianças, sendo responsável por mais de 1/5 da DRT na infância. V ou F?
Falso.
1/3.
A nefropatia mesoamericana é mais frequente no sexo masculino. V ou F?
Verdadeiro.
Está associada a taxa muito altas de insuficiência renal, sem proteinúria significativa.
Existe a possibilidade da existência de um 3º gene causador da DRPQ-AD nas famílias com doença mas sem alterações nos genes PKD-1 E PKD-2. V ou F?
Falso.
Análises cuidadosas excluíram a existência de um 3º gene.
Na DRPQ-AD quais são as características do carcinoma de células renais?
+ frequentemente:
- Bilateral
- Multicêntrico
- Tipo sarcomatoide
Na DRPQ-AD os doentes normotensos podem ter HVE. V ou F?
Verdadeiro
Na DRPQ-AD, qual o ecd usado para confirmar hemorragia por rotura de aneurisma intracraniano?
Punção lombar
Mas a TC é o 1º teste diagnóstico!
Doentes com DRPQ-AD estão predispostos a dissecção arterial e AVC. V ou F?
Verdadeiro
RMN em T2 com gadolínio tem toxicidade renal elevada mas permite detectar quistos de apenas 1mm. V ou F?
Falso
Toxicidade renal MINIMA.
Detecta quistos de 2-3mm, sendo que a maioria dos quistos fica abaixo do limiar de detecção.
A diálise peritoneal pode não ser adequada para que tipo de doentes com DRPQ-AD?
Doentes com rins maciçamente aumentados!
Devido a:
- Pouco espaço para troca eficaz de fluidos e solutos
- Maior risco de hérnias e dor lombar
A mobi/mortalidade dos doentes com DRPQ-AR diagnosticados após o período neonatal deve-se a que fatores?
- HTA sistémica
- IR progressiva
- Manifestações hepáticas
Ao contrário do grupo neonatal em que a mortalidade é por insuficiência respiratória.
Na DRPQ-AR a maioria dos doentes são homozigóticos para uma mesma mutação do PKHD1. V ou F?
Falso
Maioria são heterozigóticos compostos. Existe um grande número de mutações encontradas e as mutações são únicas de cada família.
Qual o tipo de mutações que causam uma doença mais precoce na DRPQ-AR?
Truncation mutations nos 2 genes (há um codão stop prematuro que leva à formação de uma proteína incompleta).
Na DRPQ-AR quais são as consequências da diminuição da produção de urina fetal?
Oligohidrâmnios e hipoplasia pulmonar.
Parece haver uma mecanismo comum na cistogénese da DRPQ-AD e DRPQ-AR. V ou F?
Verdadeiro
No diagnostico de DRPQ-AR que fatores sugerem uma herança AR?
- Evidência de fibrose hepática
- Patologia hepática com anomalias da placa ductal
- História de irmãos afectados
- Consanguínidade
Doentes com esclerose tuberosa que progridem para DRC têm tipicamente um sedimento urinário normal e proteinúria na faixa nefrótica. V ou F?
Falso.
Proteinúria MÍNIMA OU LEVE.
Quais são as 3 anomalias de crescimento renal encontradas na esclerose tuberosa? E qual das 3 é a mais comum?
- Angiomiolipomas (a + COMUM)
- Quistos renais
- Carcinoma de células renais
A esclerose tuberosa está associada a crescimentos malignos em vários órgãos como o sistema nervoso, olhos, coração, pulmão, fígado e pele. V ou F?
Falso
Crescimentos BENIGNOS.
Na esclerose tuberosa todos os doentes têm manifestações neurológicas e cognitivas e uma grande proporção tem lesões cutâneas. V ou F?
Falso
TODOS têm lesões cutâneas
UMA GRANDE PROPORÇÃO tem manifestações neurológicas/cognitivas
Os angiomiolipomas na esclerose tuberosa são geralmente_____(únicos/múltiplos), ______(unilaterais/bilaterais) e ______(benignos/malignos).
Múltiplos
Bilaterais
Benignos
É recomendada a remoção dos angiomiolipomas na esclerose tuberosa se estes tiveram mais de ____cm devido risco de _____.
4cm
Hemorragia
A VHL está localizada nos cílios primários e é necessária para a sua formação. V ou F?
Verdadeiro
A doença Von Hippel-Lindau é autossómica recessiva ao nível celular. V ou F?
Verdadeiro.
Uma mutação somática no 2º alelo leva à perda de VHL na célula e ao crescimento anormal.
A doença Von Hippel-Lindau associa-se a múltiplos quistos renais e carcinoma das células renais numa minoria de doentes. V ou F?
Falso
MAIORIA de doentes
Quais são as manifestações não renais da doença Von Hippel-Lindau?
- Feocromocitomas
- Hemangioblastomas cerebelares
- Hemangiomas da retina
Proteinúria significativa é uma característica da doença quística medular do rim. V ou F?
Falso
Nem o tipo 1 nem o tipo 2 apresentam proteinúria significativa.
Mutações do gene da renina (REN) podem estar a associadas a doença tubulo-intersticial AD e hiperuricémia. V ou F?
Verdadeiro
A nefronoftíase pode ser um achado isolado ou fazer de síndrome multiorganicos. V ou F?
Verdadeiro
Quais as características do síndrome de Bardet-Biedl?
- Obesidade do tronco
- Comprometimento cognitivo
- Distrofia retiniana
- Polidactilia
- Anomalias do desenvolvimento urogenital
- Quintos renais e fenótipo NEFRONOFTÍASE LIKE
(Tabela: defeitos cardíacos congênitos e anósmia)
A nefrite tubulointersticial cariomegálica é uma doença rara que se caracteriza por IR progressiva com início na idade adulta. Está associada a que gene? Qual é o tipo de hereditariedade?
FAN1
AR
Quais as características da doença do rim esponja medular?
- Quistos renais medulares de tamanho muito variável
- Cálculos renais de fosfato e oxalato de Ca
- Diminuição da capacidade de concentração renal
- Aumento da frequência de ITUs
As anomalias congénitas dos rins e do trato urinário são tipicamente um achado esporádico apesar de existirem clusters familiares. V ou F?
Verdadeiro
Doenças hereditárias mitocondriais raramente afectam a função renal. V ou F?
Falso
FREQUENTEMENTE afectam a função renal. Mas a doença neuromuscular é a parte mais reconhecida deste fenótipo.
Qual o defeito renal mais comum na doença mitocondrial?
Defeitos na actividade do túbulo proximal.
A nefropatia mesoamericana associa-se a elevadas taxas de IR sem proteinuria significativa. V ou F?
Verdadeiro
Predominância MASCULINA
As doenças renais poliquisticas são um grupo de doenças heterogénes e uma das principais causas de IR. V/F?
V
Análises cuidadosas de famílias com DRPQ-AD sugerem a existência de um terceiro gene causador da doença. V/F?
Falso
Análises cuidadosas EXCLUÍRAM a existência de um terceiro gene
Doentes com DRPQ-AD têm uma frequência superior de carcinoma de células renais relativamente à população em geral. V/F?
Falso
- Frequência NÃO É SUPERIOR;
O carcinoma de células renais na DRPQ-AD é, à apresentação, mais frequentemente unilateral, multicêntrico e do tipo sarcomatóide. V/F?
Falso.
Bilateral
Alguns doentes com DRPQ-AD normotensos podem ter HVE. V/F?
V
A progressão da DRPQ-AD tem marcada variabilidade inter e intrafamiliar. V/F?
V
Na DRPQ-AD, a doença renal em estadio terminal tipicamente ocorre no inicio da meia idade. V/F?
Falso
FINAL da meia idade
O diagnóstico em idade tardia é um factor de risco para progressão da DRPQ-AD. V/F?
Falso
Idade PRECOCE
A doença hepática poliquistica massiva ocorre quase exclusivamente em mulheres com DRPQ-AD. V/F?
V
Particularmente se gestações multiplas
A doença hepática poliquistica AD pode progridir para IR. V/F?
Falso
Não progride para IR
A HTA e o tabagismo são factores de risco independentes de ruptura de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD. V/F?
Falso.
Não é claro se são factores de risco independentes
A história familiar de aneurisma intracraniano é um factor de risco de ruptura do aneurisma. V/F?
V
A RMN T2 com gadolinio tem toxicidade renal minima e pode detectar quistos de apenas 2-3 mm de diâmetro. V/F?
V
Contudo, a maioria dos quistos podem estar abaixo do nível de deteção
A maioria dos quistos renais estão ligados à filtração glomerular. V/F?
Falso
A maioria NÃO ESTÁ
Os antagonistas do V2R e a somatostatina parecem retardar o declinio da função renal na DRPQ-AD. V/F?
V
Na DRPQ-AR, os doentes com duas “truncation mutation” parecem ter um inicio mais tardio da doença. V/F?
Falso
MAIS PRECOCE
Na DRPQ-AR, a progressão lenta da doença renal é provavelmente devido a fibrose progressiva em vez de desenvolvimento de quistos. V/F?
V
A remoção cirurgica dos angiomiolipomas renais na esclerose tuberosa é frequentemente recomendada como medida profilática se ____ de diâmetro
Acima dos 4 cm de diâmetro
Doentes com esclerose tuberosa e doença renal crónica tipicamente apresentam um sedimento urinário anormal e uma proteinúria na faixa nefrótica. V/F?
Falso
- Sedimento urinário NORMAL
- Proteinúria MINIMA ou LIGEIRA
Na doença Von Hippel-Lindau, está recomendado rastreio anual dos rins com TC ou RM para deteção precoce de carcinomas das celulas renais. V/F?
V
Os quistos renais e o carcinoma de celulas renais afectam uma minoria dos doentes com doença de Von Hippel-Lindau. V/F?
Falso
Afetam a maioria
Os grandes quistos vistos na doença de Von Hippel-Lindau e esclerose tuberosa são semelhantes na aparência aos da DRPQ-AD. V/F?
V
Os quistos renais são uma característica comum da doença quística medular do rim tipo 2. V/F?
Falso.
Não são uma característica comum
Estudos do genoma têm sugerido que determinadas sequencias nao codificantes em UMOD estão associadas a um risco moderadamente aumentado de DRC na população em geral. V/F?
V
A doença quistica medular do rim tipo 2 deve ser suspeitada clinicamente em doentes com?
- HF de doença renal de inicio tardio
- Sedimento urinario benigno
- Ausência de proteinúria significativa
- Hiperuricémia
A doença quistica medular tipo 1 apresentam clinicamente DRC lentamente progressiva na idade adulta com proteinúria minima e, ocasionalmente, quistos renais na ecografia. V/F?
V
Biópsias renais em doentes com doença quistica medular do rim tipicamente apresentam ____________
Fibrose intersticial
A nefronoftise é a forma genética mais comum de IR na infância que requer terapêutica renal de substituição. V/F?
V
A síndrome Senior-Loken é definida pela presença de nefronoftise com retinite pigmentosa. V/F?
V
A síndrome Bardet-Biedl tem um fenótipo renal tipo DRPQ-AD. V/F?
Falso. Fénotipo tipo nefronoftise
Doença AR com função anormal dos cilios
A diálise crónica ou transplante renal eventualmente são necessários em doentes com nefronoftise. V/F?
V
A nefrite tubulointersticial cariomegálica é uma doença autossómica dominante excepcionalmente rara. V/F?
Falso
- Autossómica recessiva - gene FAN1
- Caracterizada por IR progressiva com inicio na idade adulta
O rim esponja medular geralmente é uma entidade maligna. V/F?
Falso.
Benigna
O rim esponja medular é causado pela malformação do desenvolvimento e dilatação quística dos ductos colectores renais. V/F?
V
A TC tem maior sensibilidade que a pielografia intravenosa no diagnóstico de doença do rim esponja medular. V/F?
Falso
MENOR SENSIBILIDADE
A disgenesia tubular rrenal pode ser causa pela exposição pré-natal a _________ ou ________ (fármacos)
- IECA’s
- Bloqueadores do receptor de angiotensina
A sindrome autossomica dominante do coloboma renal é causada por mutação no
PAX2
É raro existir diminuição da capacidade de concentração da urina nas doenças mitocondriais. V/F?
Falso.
É comum
V ou F
A PC1 e a PC2 são expressos apenas ao nível do rim
F
A PC1 e a PC2 são expressos em praticamente TODOS OS TECIDOS E ÓRGÃOS
V ou F
A hipertensão é um factor de risco para a progressão da doença CV e da doença renal na DRPQ-AD
V
V ou F
O carcinoma de células renais frequentemente é unilateral e do tipo sarcomatóide na sua apresentação na DRPQ-AD
F
O carcinoma de células renais frequentemente é BILATERAL e do tipo sarcomatóide na sua apresentação na DRPQ-AD
V ou F
A progressão da DRPQ-AD tem uma marcada variabilidade inter e intrafamiliar
V
Outra anormalidade vascular dos doentes com DRPQ-AD é a dolicoectasia arterial difusa da circulação cerebral anterior e posterior, que pode predispor à _________ e _______.
Dissecção arterial e AVC
V ou F
Os doentes com DRPQ-AD têm um aumento da prevalência de divertículos do cólon e de hérnias discais lombares
F
Os doentes com DRPQ-AD têm um aumento da prevalência de divertículos do cólon e de hérnias DA PAREDE ABDOMINAL
Como é que é feito tipicamente o diagnóstico da DRPQ-AD?
História familiar positiva compatível com um padrão AD + múltiplos quistos renais bilateralmente
V ou F
Existe um aumento da probabilidade de desenvolver quistos renais simples com o envelhecimento
V
Para além da doença renal quistica medular tipo II, o gene UMOD está associado a outras patologias renais. Quais?
Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar (HNFJ1)
Doença renal glomeruloquística (GCKD)
V ou F
A distinção entre uma doença genética dos tubulos renais e uma doença do glomérulo é fácil
F
A distinção entre uma doença genética dos tubulos renais e uma doença do glomérulo PODE NÃO SER fácil, particularmente na ausência de um fenótipo marcado de grandes quistos renais
V ou F
Doenças hereditárias que afectam o compartimento tubulointersticial do rim podem levar a stress glomerular secundário e a glomeruloesclerose com algum grau de proteinúria concomitante
V
Qual é a doença renal monogénicos de início na idade adulta mais comum?
DRPQ-AD
Como devem ser tratados os doentes com doença renal intersticial AD, doentes com mutação REN ou UMOD?
Com agentes hipouricémicos, como o alopurinol ou o febuxostat
V ou F
As várias formas de NPHP partilham características comuns, incluindo fibrose tubulointersticial, quistos corticomedulares e DRC progressiva
V
V ou F
As anormalidades neurológicas são raras nas nefronoftises
F
As anormalidades neurológicas estão presentes num NÚMERO SIGNIFICATIVO de doentes com nefronoftise
Que achados estão presentes na histologia renal dos doentes com nefrite tubulointersticial cariomegálica?
Cariomegalia
Achados inespecíficos de fibrose intersticial e atrofia tubular
V ou F
O rim esponja medular é uma patologia que se caracteriza por distúrbios que afectam o crescimento e desenvolvimento tubular
V
V ou F
O diagnóstico do rim esponja medular é feito muitas vezes de forma acidental
V
V ou F
Algumas formas de anomalias congénitas do rim e do tracto urinário ocorrem com com uma prevalência estimada de 1:70
F
Algumas formas de anomalias congénitas do rim e do tracto urinário ocorrem com com uma prevalência estimada de 1:500
Que espectro de doenças está incluído nas anomalias congénitas do rim e do tracto urinário?
- Hipoplasia renal
- Agenesia renal
- Obstrução da junção ureteropélvica
- Refluxo vesicoureteral
O síndrome branquio-oto-renal caracteriza-se por anormalidades do desenvolvimento do pescoço, ouvidos e rim, que pode ser causado por mutações nos genes ____ e ____.
- EYA1
- SIX1
Em muitas situações, os defeitos congénitos do rim e do tracto urinário são provocados por alterações ______________, em vez de alterações genéticas
Em muitas situações, os defeitos congénitos do rim e do tracto urinário são provocados por alterações AMBIENTAIS, em vez de alterações genéticas
V ou F
Os defeitos da fosforilação oxidativa associados às doenças do genoma mitocondrial podem afecta vários órgãos e tecidos
V
V/F
a perda da função da PC1 e PC2 leda à redução da sinalisação do Ca2+ e a um subsequente aumento da aditivdade da adenilato ciclase, com aumento do AMPc.
V
O aumento do AMPc promove:
- o crescimento celular
- proliferaçao celular
- secreçao de fluido nas cleuas dos quistos atraves de canais de cloro e aquaporinas
V/F
Na DRPQ-AD, a existência de um 3ºhit torna o crescimento dos quistos mais rápido
V
V/F
Na DRPQ-AD as infeções são a 2ª principal causa de mortlaidade
V
1ª são as complicações cardiovasculares
V/F
As complicações hepáticas na DRPQ-AD podem necessitar de transplante hepático
F
na drpq-AR
V/F
na Doença de VHL, cada vez mais se tem usado abordagens cirurgicas poupadoras de nefrónios com o intuito de preservar a função renal
V
isto para o tratamento dos tumores que crescem no rim
V/F
grandes estudos genómicos sugerem que certas variantes de sequências não-codificadores no gene UMOD são comuns e podem estar associadas a risco moderado de doença renal cronica na população em geral.
V
V/F
Na NEfropatia mesoamericana parece haver um componente genético forte
V
devido ao clustering familiar observado
