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Genética > 3ª era > Flashcards

3ª era Flashcards

1
Q

Que es una herencia multifactorial?

A

Son efermedades poligénicas con componente heredable-familiar muy claro y resultan dificil de predecir por que
* no hay un gen particular que explique todos los casos
* la combinación de mutaciones en vários genes explican mayor cantidad de casos pero no todos
* probabilidade inconstante por grados de enfermedad, patrones hereditarios y entre hermanos
*asociada a factores ambientales

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Q

En que consiste la hipotesis de umbral?

A

Diz que para una enfermedad poligenica la enfermedad si distribuye de forma continua pero para que una persona estea con la enfermedad debe sobresalir el umbral, o sea, posuir varios factores predispotentes

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3
Q

Cuales son los factores de riesgo y recurrencia para una enfermedad multifactorial?

A

Cuanto mas rara sea la enfermedad
Cuanto mas servera for la enfermdad
Numero de hermanos afectados (ej CIV)
Aumentan en el sexo opuesto al habitual de la patologia (Fisura palatina)

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4
Q

Cuales son las malformaciones congenitas con herencia multifactorial ?

A

Defectos del tubo neural
Fisuras faciales
Cardiopatias
Displasia de cadera
Estenosis pilorica

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5
Q

Cuales son las enfermedades de herencia multifactorial en los adultos?

A

Diabetis
Hipertensión arterial
Enfermedad coronária
Asma
Alzheimer

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6
Q

En que consiste la diabetis mellitus?

A

Una enfermedad metabolica que se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en sangres acompañada por un progresivo deterioro de funciones en diversos órganos y sistemas

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7
Q

Cual la causa principal de la diabetis

A

Defecto en la insulina o resistencia a la misma

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8
Q

Que caracteriza una DM de tipo 1?

A

Una efermedad autoinmune de las células beta

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9
Q

Que población si ve mayoritariamente afectada por la DM tipo 1?

A

Niños y jóvens

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10
Q

Cual clinica de la DM tipo 1?

A

Polifagia, Poliuria, Polidipsia y perdida de peso

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11
Q

Cual factor genetico de la DM tipo 1?

A

Genes que afectam el complejo mayor de histocompatibilidade
Cr6p21
Cr11p15

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12
Q

Cual factor ambiental de la DM tipo 1

A

Infección viral

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13
Q

Cual riesgo de recurrencia de DM tipo 1?

A

En caso de progenitores afectados y en caso de hermanos afectados

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14
Q

Que caracteriza la DM tipo 2?

A

Es la forma mas frecuente y es causada por la resistencia periferica a la insulina

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15
Q

Cual factor ambiental de la DM tipo 2?

A

Obesidad, sobrepeso y resistencia a la insulina

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16
Q

Cual factor genetico asociado a la DM tipo 2?

A

Gen glucoquinasa Cr7

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17
Q

Cual factor de riesgo asociado a la DM gestacional?

A

Aumenta el riesgo de DM tipo 2

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18
Q

En que consiste el Alzheimer?

A

Enfermedad degenerativa que suele causar demencia por deterioro cognitivo y transtornos conductuales

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19
Q

Cual la clinica de Alzheimer?

A

Confusión mental
Irritabilidad
Agresión
Cambios de humor
Transtornos motores

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20
Q

Cual factor de heredabilidad de Alzheimer?

A

Mas probable en parentes de 1er grado
Herencia Autosomica dominante con penetrancia variable

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21
Q

Cual gen asociado al Alzheimer temprano?

A

Gen APOE

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22
Q

Que es una Hipertensión arterial?

A

Una enfermedad cronica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de presión sanguinea

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23
Q

Cual la clinica de la hipertensión arterial?

A

Es asintomática

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24
Q

Cuales factores ambientales estan involucrados en la HTA?

A

Dieta
Estres
Ingesta elevada de sódio
Actividad física reducida
Obesidad

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25
Q

Cuales son las caracteristicas de la HTA primaria o esencial?

A

Factor genetico angiotensinogeno (gen WKTN1), su causa es desconocida

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26
Q

Cuales son las caracteristicas de la HTA secundaria?

A

No es una herencia multifactorial y cerca de 5- 10% de los casos existe una causa directamente responsavle de la elevación de las cifras tensionales

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27
Q

Que es un error congenito del metabolismo?

A

Son un grupo de enfermedades geneticas que afectam el funcionamento del metabolismo. Estan presente desde el nascimiento pero no si manifestan necesáriamente en esta etapa

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28
Q

Cuales son los signos que nos obligan a buscar posibles enfermedades de error congenito del metabolismo?

A

sordera, automutilación, pelo anormal, olor corporal, orina anormal, hepatoesplenomegalia y cardiomegalia, hipotonia, coma, letargia, convulsiones, mala alimentación, ictericia, vomitos recurrentes, catarata, glaucoma, luxación del cristalino, miopatia y movilidad anormal

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29
Q

En que consiste una fenilcetonuria?

A

Deficiencia grave de la enzima fenilalanina hidroxilasa

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30
Q

Cual patrón de heredabilidad de la Fenilcetonuria?

A

Herencia autosomica recesiva

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31
Q

Cual gen afectado en la fenilcetonuria?

A

Cr12q12q24

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32
Q

Cual clinica de fenilcetonuria?

A

Aumento de fenilalanina afecta el desarollo cerebral, incapacidad motriz, del habla, retraso mental, eczema, diminuición de la pigmentación del pelo, convulsiones

33
Q

Cual atencion se debe tener con madres portadoras de fenilcetonuria?

A

Controlar por meio de la dieta la cantidad de fenilalanina

34
Q

Que proceso la enzima fenilalanina hidroxilasa interviene?

A

En la conversión de fenilalanina en Tirosina

35
Q

Cual cifra adecuada de fenilalanina adecuada?

A

3 - 10 mg%

36
Q

Por que la orina de una persona con fenilcetonuria pose olor a húmedo o mohoso?

A

Devido a liberación de ácido fenilpiruvico o fenilacético

37
Q

En que consiste una galactosemia?

A

Falta total de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa

38
Q

Cual patrón de heredabilidad de la galactosemia?

A

Herencia autosomica recesiva

39
Q

Cual gen afectado por la galactosemia

A

Cr 9 p 13

40
Q

Donde a galactosa 1-fosfato suele acumularse?

A

Higado, bazo, cristalino del ojo, riñones, musculo y eritrocitos

41
Q

Cual producto de via alternativa de la galactosa-1-fosfato?

A

Galactitiol

42
Q

Cual clinica de la galactosemia?

A

Hepatomegalia, ictericia, fibrosis, perdida neural, edema afectamento de las nucleos

43
Q

Cuando si observa el retraso mental de una persona con galactosemia?

A

6-12 meses

44
Q

Que es una impronta genómica?

A

Inactivación seletiva de un alelo materno o paterno antes de la fecundación

45
Q

Cual papel de la metilación en la impronta?

A

Inactivar la transcripción de determinado gen

46
Q

Que caracteriza la sindrome de Prader Willi (SPW)?

A

Ausencia funcional de genes que se expresan solo a partir del cr 15 paterno

47
Q

Cual gen afectado en la SPW?

A

CR15q11-q-13

48
Q

Cual clinica de la SPW?

A

Hipotonia neonatal
Retraso en el desarollo
Obesidad
Corta estatura
Hipoganadismo
Hipopigmentacion

49
Q

Cuales son las origens de la SPW?

A

Deleción paterna de la región del gen
Disomia uniparental maternal
Defecto de impronta
Reorganización cromosomica

50
Q

Como ocurre una disomina uniparental?

A

Ocurre quando, durante la anáfase, la polarización de las cromatides llevan el cromosoma a uno solo polo. Por este motivo los cromosomas homologos proviene solo de uno progenitor

51
Q

Por que los portadores de SPW en general tiene cuadros de obesidad?

A

Por que el Cr15 regula la polifágia

52
Q

Cual rasgo sexual caracteristico de la SPW?

A

Hipogonadismo

53
Q

Cual diagnostico para una enfermedad de impronta genómica?

A

Primer hibridización in situ por fluorescencia y despues analise por microsatelite

54
Q

Que es la Sindrome de Angelman?

A

Una enfermedad neurogenetica rara caracterizada por un transtorno de neurodesarollo y discapacidad intelecutal grave

55
Q

Cual gen afectado en la Sindrome de Angelman?

A

Cr15q11-13 materno

56
Q

Cuales son las causas posibles para Sindrome de Angelman?

A

Deleciones de la copia materna
Disomia uniparental paterna del cromosoma 15
Defecto de la impronta
Mutación del gen UBE3A - ubiquitina

57
Q

Cual la clinica de sindrome de Angelman

A

Hipopigmentación
Estado aparente de permanente alegria
Microcefalia
Atracción por agua
Brazos flexionados
Transtonos de sueño

58
Q

En que consiste una herencia mitocondrial?

A

Anormalidades del ADN mitocondrial

59
Q

Cuales son los principales sistemas afectados por enfermedad de herencia mitocondrial?

A

Neuro
Muscular
Hepático

60
Q

Que es la heteroplasmia?

A

Cuando una celula esta poblacionada por una variabilidade de moleculas de ADN mitocondrial

61
Q

Que las la Sindrome de Leigh?

A

Enfermedad neurometabolica rara por un deficit de piruvato descarboxilasa o del complejo citocromo C oxidasa causando encefalopatia mitocondrial

62
Q

Cual clinica de Sindrome de Leigh?

A

Depende de cuales son las áreas del sistema nervioso central afectadasC

63
Q

Cual patrón de herdadbilidad de la sindrome de Leigh?

A

Ligadas al cromosoma X recesiva o autosomico

64
Q

Cual la clinica de sindrome de Leigh?

A

Ataxia
Convulsiones
Retraso psicomotor
Convulsiones
Lesiones en el SNC
Acidosis
Debilidad muscular

65
Q

Cual tratamiento para sindrome de Leigh?

A

Farmacos antioxidantes

66
Q

Que es el envejecimiento?

A

Conjunto de modificaciones morfológicas y fisiológicas que tienen lugar paulatina y gradualmente como consecuencia del tiempo

67
Q

Cuales son los cambios patológicos asociados al envejecimento?

A

Deterioro musculoesqueletico
Filtracion renal disminuyida
Enfermedades degenerativas
Deficiencia inmunologica
Aumento de incidencia de cancer

68
Q

Que dice la teorica del error catastrofico?

A

Acumulación de errores en la sintesis de proteinas ocasiona daño en la funcion celular

69
Q

Que dice la teoria del entrecruzamiento?

A

Entrecruzamiento de las biomoleculas causa el envejecimento

70
Q

Que dice la teoria del desgaste?

A

Acumulación de daños en las partes vitales lleva muerte celular

71
Q

Que dice la teoria de los radicales libres?

A

Que los radicais libres son responsables por el degaste molecular

72
Q

Que dice la teoria del marcapaso?

A

Propone que nuestros sistema inmune y neuroendocrino actuam como marcadores del inicio del envejecimento

73
Q

Cual funcion de la genetica del envejecimento?

A

Genes que eliminan sustancias que al acumularse pueden provocar la degeneración de las células creando de este modo los signos mas visibles del envejecimiento

74
Q

Cual funcion de la genetica de la longevidad?

A

Involucrado geneles que controlan la estabilidad de DNA cuya degeneracion lleva a la muerte celular

75
Q

Que son los telomeros?

A

Complejo de ADN y proteinas , que si encuentran en las extremindades del cromosoma, que protege en DNA despues de cada replicación celular

76
Q

Cual unidad protectora de los telomeros?

A

Shelterinas

77
Q

Cuales son las funciones de los telomeros?

A

Evitar fusion de los cromosomas
Impedir la degradación de los cromosomas
Regular numero de divisiones
MAntener el potencial replicativo

78
Q

Cual funcion de la telomerasa?

A

Actuan alargando los extremos de los cromosomas con una secuencia telomerica especifica

79
Q

Que es la senescencia celular?

A

La senescencia celular es un proceso biológico por el cual las células dejan de dividirse activamente y entran en un estado de “inactividad” permanente. Esto significa que las células senescentes ya no se están reproduciendo ni contribuyendo al crecimiento o renovación de los tejidos. La senescencia celular es importante para prevenir la proliferación de células dañadas o potencialmente cancerosas.

Genética (3 decks)

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