3ª era Flashcards
Que es una herencia multifactorial?
Son efermedades poligénicas con componente heredable-familiar muy claro y resultan dificil de predecir por que
* no hay un gen particular que explique todos los casos
* la combinación de mutaciones en vários genes explican mayor cantidad de casos pero no todos
* probabilidade inconstante por grados de enfermedad, patrones hereditarios y entre hermanos
*asociada a factores ambientales
En que consiste la hipotesis de umbral?
Diz que para una enfermedad poligenica la enfermedad si distribuye de forma continua pero para que una persona estea con la enfermedad debe sobresalir el umbral, o sea, posuir varios factores predispotentes
Cuales son los factores de riesgo y recurrencia para una enfermedad multifactorial?
Cuanto mas rara sea la enfermedad
Cuanto mas servera for la enfermdad
Numero de hermanos afectados (ej CIV)
Aumentan en el sexo opuesto al habitual de la patologia (Fisura palatina)
Cuales son las malformaciones congenitas con herencia multifactorial ?
Defectos del tubo neural
Fisuras faciales
Cardiopatias
Displasia de cadera
Estenosis pilorica
Cuales son las enfermedades de herencia multifactorial en los adultos?
Diabetis
Hipertensión arterial
Enfermedad coronária
Asma
Alzheimer
En que consiste la diabetis mellitus?
Una enfermedad metabolica que se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en sangres acompañada por un progresivo deterioro de funciones en diversos órganos y sistemas
Cual la causa principal de la diabetis
Defecto en la insulina o resistencia a la misma
Que caracteriza una DM de tipo 1?
Una efermedad autoinmune de las células beta
Que población si ve mayoritariamente afectada por la DM tipo 1?
Niños y jóvens
Cual clinica de la DM tipo 1?
Polifagia, Poliuria, Polidipsia y perdida de peso
Cual factor genetico de la DM tipo 1?
Genes que afectam el complejo mayor de histocompatibilidade
Cr6p21
Cr11p15
Cual factor ambiental de la DM tipo 1
Infección viral
Cual riesgo de recurrencia de DM tipo 1?
En caso de progenitores afectados y en caso de hermanos afectados
Que caracteriza la DM tipo 2?
Es la forma mas frecuente y es causada por la resistencia periferica a la insulina
Cual factor ambiental de la DM tipo 2?
Obesidad, sobrepeso y resistencia a la insulina
Cual factor genetico asociado a la DM tipo 2?
Gen glucoquinasa Cr7
Cual factor de riesgo asociado a la DM gestacional?
Aumenta el riesgo de DM tipo 2
En que consiste el Alzheimer?
Enfermedad degenerativa que suele causar demencia por deterioro cognitivo y transtornos conductuales
Cual la clinica de Alzheimer?
Confusión mental
Irritabilidad
Agresión
Cambios de humor
Transtornos motores
Cual factor de heredabilidad de Alzheimer?
Mas probable en parentes de 1er grado
Herencia Autosomica dominante con penetrancia variable
Cual gen asociado al Alzheimer temprano?
Gen APOE
Que es una Hipertensión arterial?
Una enfermedad cronica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de presión sanguinea
Cual la clinica de la hipertensión arterial?
Es asintomática
Cuales factores ambientales estan involucrados en la HTA?
Dieta
Estres
Ingesta elevada de sódio
Actividad física reducida
Obesidad
Cuales son las caracteristicas de la HTA primaria o esencial?
Factor genetico angiotensinogeno (gen WKTN1), su causa es desconocida
Cuales son las caracteristicas de la HTA secundaria?
No es una herencia multifactorial y cerca de 5- 10% de los casos existe una causa directamente responsavle de la elevación de las cifras tensionales
Que es un error congenito del metabolismo?
Son un grupo de enfermedades geneticas que afectam el funcionamento del metabolismo. Estan presente desde el nascimiento pero no si manifestan necesáriamente en esta etapa
Cuales son los signos que nos obligan a buscar posibles enfermedades de error congenito del metabolismo?
sordera, automutilación, pelo anormal, olor corporal, orina anormal, hepatoesplenomegalia y cardiomegalia, hipotonia, coma, letargia, convulsiones, mala alimentación, ictericia, vomitos recurrentes, catarata, glaucoma, luxación del cristalino, miopatia y movilidad anormal
En que consiste una fenilcetonuria?
Deficiencia grave de la enzima fenilalanina hidroxilasa
Cual patrón de heredabilidad de la Fenilcetonuria?
Herencia autosomica recesiva
Cual gen afectado en la fenilcetonuria?
Cr12q12q24
Cual clinica de fenilcetonuria?
Aumento de fenilalanina afecta el desarollo cerebral, incapacidad motriz, del habla, retraso mental, eczema, diminuición de la pigmentación del pelo, convulsiones
Cual atencion se debe tener con madres portadoras de fenilcetonuria?
Controlar por meio de la dieta la cantidad de fenilalanina
Que proceso la enzima fenilalanina hidroxilasa interviene?
En la conversión de fenilalanina en Tirosina
Cual cifra adecuada de fenilalanina adecuada?
3 - 10 mg%
Por que la orina de una persona con fenilcetonuria pose olor a húmedo o mohoso?
Devido a liberación de ácido fenilpiruvico o fenilacético
En que consiste una galactosemia?
Falta total de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa
Cual patrón de heredabilidad de la galactosemia?
Herencia autosomica recesiva
Cual gen afectado por la galactosemia
Cr 9 p 13
Donde a galactosa 1-fosfato suele acumularse?
Higado, bazo, cristalino del ojo, riñones, musculo y eritrocitos
Cual producto de via alternativa de la galactosa-1-fosfato?
Galactitiol
Cual clinica de la galactosemia?
Hepatomegalia, ictericia, fibrosis, perdida neural, edema afectamento de las nucleos
Cuando si observa el retraso mental de una persona con galactosemia?
6-12 meses
Que es una impronta genómica?
Inactivación seletiva de un alelo materno o paterno antes de la fecundación
Cual papel de la metilación en la impronta?
Inactivar la transcripción de determinado gen
Que caracteriza la sindrome de Prader Willi (SPW)?
Ausencia funcional de genes que se expresan solo a partir del cr 15 paterno
Cual gen afectado en la SPW?
CR15q11-q-13
Cual clinica de la SPW?
Hipotonia neonatal
Retraso en el desarollo
Obesidad
Corta estatura
Hipoganadismo
Hipopigmentacion
Cuales son las origens de la SPW?
Deleción paterna de la región del gen
Disomia uniparental maternal
Defecto de impronta
Reorganización cromosomica
Como ocurre una disomina uniparental?
Ocurre quando, durante la anáfase, la polarización de las cromatides llevan el cromosoma a uno solo polo. Por este motivo los cromosomas homologos proviene solo de uno progenitor
Por que los portadores de SPW en general tiene cuadros de obesidad?
Por que el Cr15 regula la polifágia
Cual rasgo sexual caracteristico de la SPW?
Hipogonadismo
Cual diagnostico para una enfermedad de impronta genómica?
Primer hibridización in situ por fluorescencia y despues analise por microsatelite
Que es la Sindrome de Angelman?
Una enfermedad neurogenetica rara caracterizada por un transtorno de neurodesarollo y discapacidad intelecutal grave
Cual gen afectado en la Sindrome de Angelman?
Cr15q11-13 materno
Cuales son las causas posibles para Sindrome de Angelman?
Deleciones de la copia materna
Disomia uniparental paterna del cromosoma 15
Defecto de la impronta
Mutación del gen UBE3A - ubiquitina
Cual la clinica de sindrome de Angelman
Hipopigmentación
Estado aparente de permanente alegria
Microcefalia
Atracción por agua
Brazos flexionados
Transtonos de sueño
En que consiste una herencia mitocondrial?
Anormalidades del ADN mitocondrial
Cuales son los principales sistemas afectados por enfermedad de herencia mitocondrial?
Neuro
Muscular
Hepático
Que es la heteroplasmia?
Cuando una celula esta poblacionada por una variabilidade de moleculas de ADN mitocondrial
Que las la Sindrome de Leigh?
Enfermedad neurometabolica rara por un deficit de piruvato descarboxilasa o del complejo citocromo C oxidasa causando encefalopatia mitocondrial
Cual clinica de Sindrome de Leigh?
Depende de cuales son las áreas del sistema nervioso central afectadasC
Cual patrón de herdadbilidad de la sindrome de Leigh?
Ligadas al cromosoma X recesiva o autosomico
Cual la clinica de sindrome de Leigh?
Ataxia
Convulsiones
Retraso psicomotor
Convulsiones
Lesiones en el SNC
Acidosis
Debilidad muscular
Cual tratamiento para sindrome de Leigh?
Farmacos antioxidantes
Que es el envejecimiento?
Conjunto de modificaciones morfológicas y fisiológicas que tienen lugar paulatina y gradualmente como consecuencia del tiempo
Cuales son los cambios patológicos asociados al envejecimento?
Deterioro musculoesqueletico
Filtracion renal disminuyida
Enfermedades degenerativas
Deficiencia inmunologica
Aumento de incidencia de cancer
Que dice la teorica del error catastrofico?
Acumulación de errores en la sintesis de proteinas ocasiona daño en la funcion celular
Que dice la teoria del entrecruzamiento?
Entrecruzamiento de las biomoleculas causa el envejecimento
Que dice la teoria del desgaste?
Acumulación de daños en las partes vitales lleva muerte celular
Que dice la teoria de los radicales libres?
Que los radicais libres son responsables por el degaste molecular
Que dice la teoria del marcapaso?
Propone que nuestros sistema inmune y neuroendocrino actuam como marcadores del inicio del envejecimento
Cual funcion de la genetica del envejecimento?
Genes que eliminan sustancias que al acumularse pueden provocar la degeneración de las células creando de este modo los signos mas visibles del envejecimiento
Cual funcion de la genetica de la longevidad?
Involucrado geneles que controlan la estabilidad de DNA cuya degeneracion lleva a la muerte celular
Que son los telomeros?
Complejo de ADN y proteinas , que si encuentran en las extremindades del cromosoma, que protege en DNA despues de cada replicación celular
Cual unidad protectora de los telomeros?
Shelterinas
Cuales son las funciones de los telomeros?
Evitar fusion de los cromosomas
Impedir la degradación de los cromosomas
Regular numero de divisiones
MAntener el potencial replicativo
Cual funcion de la telomerasa?
Actuan alargando los extremos de los cromosomas con una secuencia telomerica especifica
Que es la senescencia celular?
La senescencia celular es un proceso biológico por el cual las células dejan de dividirse activamente y entran en un estado de “inactividad” permanente. Esto significa que las células senescentes ya no se están reproduciendo ni contribuyendo al crecimiento o renovación de los tejidos. La senescencia celular es importante para prevenir la proliferación de células dañadas o potencialmente cancerosas.
