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Genética > 2ª era > Flashcards

2ª era Flashcards

1
Q

Que es una aneuploidia?

A

Se dan cuando está afectado solo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosoma de más o de menos

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2
Q

Que es la Sindrome de Down?

A

Es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Es una anomalia con icidencia de 1/800 recien nascidos y que aumenta el riesgo de incidencia con lo que aumenta la edad materna

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3
Q

Cuales son as etiologias de la Sindrome de Down?

A

Trisomía del par 21
Translocación entre cromosomas 13, 14,15 o 21
Mosaicismo

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4
Q

Cual caracteristica etiológica de la sindrome de Down causada por mosaicismo?

A

En el caso de las trisomías el origen de las mismas es una falta de disyunción meiótica, la cual suele ser más frecuente en las células germinales femeninas que estuvieron detenidas en meiosis I durante muchos años

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5
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas locomotoras en pacientes con SD?

A

Presentan una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.

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6
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas a nivel de la cabeza y cuello en pacientes con SD?

A

Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.

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7
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas a nivel de la cara en pacientes con SD?

A

Ojos almendrados
Iris azul
Palpebras oblicuas
Nariz aplanada
Orejas pequeñas
Conducto auditivo estrecho

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8
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas a nivel de las manos y pies en pacientes con SD?

A

manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia (desviación de los dedos en el plano transversal) por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

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9
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas a nivel cardiovascular en pacientes con SD?

A

son frecuentes las cardiopatías congénitas, siendo el canal auriculoventricular, las comunicaciones interauriculares e interventriculares y la Tetralogía de Fallot las más frecuentes.

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10
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas a nivel digestivo en pacientes con SD?

A

es relativamente frecuente la aparición de estenosis (reducción del diámetro) o atresias (obstrucción completa de la luz) a distintos niveles del tubo digestivo, así como la presencia de megacolon aganglionar congénito (enfermedad de Hirschsprung)

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11
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas a nivel genital en pacientes con SD?

A

el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia (testículos fuera de la cavidad escrotal) es relativamente frecuente en estos individuos.

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12
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas a nivel del metabolismo en pacientes con SD?

A

tendencia a la obesidad, al hipotiroidismo (disminución de la actividad de la glándula tiroides) y a la enfermedad celíaca.

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13
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas a nivel oftalmologico en pacientes con SD?

A

pueden presentar alteraciones oftalmológicas, entre las más frecuentes cataratas, estrabismo, miopía.

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14
Q

Como es el diagn[ostico de la SD?

A

Cariotipo.
Puede sospecharse de SD por hallazgos en la Ecografía fetal, como por ejemplo el aumento de la translucencia nucal, detección de cardiopatías o atresia duodenal, o por pruebas de detección de marcadores bioquímicos en el suero materno, como niveles anormales de proteína plasmática A a fines del primer trimestre y de alfa-fetoproteína, betahCG (gonadotropina coriónica humana), estriol no conjugado e inhibina a principios del segundo trimestre (15-16 semanas de edad gestacional).

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15
Q

Que es la Sindrome de Patau?

A

Es una cromosomopatía originada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13, que se presenta con mucha mayor frecuencia en mujeres que en varones y que origina graves cuadros de retraso mental y una bajísima expectativa de vida

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16
Q

Cual etiologia de SP?

A

Es un trastorno cromosómico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 13

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17
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas de la SP?

A

 Hendiduras bucofaciales
 Microftalmía (ojos pequeños)
 Polidactilia
 Retraso mental
 Cardiopatías congénitas (Comunicación Interauricular y Comunicación Interventricular, las más frecuentes)
 Aplasia cutánea (ausencia de piel en la región posterior del cuero cabelludo)
 Holoprosencefalia (fusión de ambos hemisferios cerebrales)
 Retraso del crecimiento pre y post-natal 
Implantación baja de las orejas
 Labio leporino
 Malformaciones renales y genitales  Micrognatia (escaso desarrollo del maxilar inferior)
 Pliegue simiano en las manos
 Hipotonía muscular

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18
Q

Como es el diagnostico de SP?

A

El patrón de malformaciones es bastante característico y normalmente permite su reconocimiento clínico, pero a veces esto se dificulta por ser un trastorno poco frecuente; por ello, el diagnóstico de certeza lo constituye el estudio del cariotipo que mostrará la presencia de un cromosoma 13

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19
Q

Que es la Sindrome de Edwards?

A

Ocurre por una trisomia del cromosoma 18

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20
Q

Cual etiologia de la sindrome de Edwars?

A

Es un trastorno cromosómico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18,

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21
Q

Cuales son las manifestaciones clincias de la Sindrome de Edwards?

A

 Retraso del crecimiento prenatal (bajo peso al nacer)
 Retraso mental, generalmente severo
 Rasgos faciales característicos: cabeza estrecha, fisuras palpebrales cortas, orejas malformadas y de implantación baja
 Superposición del dedo índice sobre el dedo medio
 Esternón corto
 Malformaciones cardíacas (CIV y CIA, en ese orden, las más frecuentes)
 Aplasia radial (ausencia de radio)  Onfalocele (protrusión del intestino en el cordón umbilical)
 Hernia diafragmática
 Espina bífida (en ocasiones)
 Malformaciones renales y genitales
 Hipotonía muscular inicial que luego evoluciona hacia la hipertonía

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22
Q

Cuales son las particularidades del pronóstico de SE?

A

El pronóstico es bastante malo, cerca del 50 % de los niños con trisomía 18 mueren en las primeras semanas de vida y sólo el 5 % sobreviven hasta los 12 meses.

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23
Q

Que es la sindrome de Cri-du-chat?

A

El síndrome de Cri-du-Chat o del maullido de gato es un trastorno cromosómico causado por la pérdida del brazo corto (p) del Cr 5

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24
Q

Que causa la perdida del brazo corto del Cr 5 en la Sindrome de Cri-du-chat?

A

Deleciones

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25
Q

Cuales son las manifestaciones clínicas de la Sindrome de Cri-du-chat?

A

 Llanto característico semejante al maullido de un gato, característica que se va perdiendo con el paso del tiempo, lo que hace que sea difícil el diagnóstico clínico después de los 2 años de vida
 Retraso mental severo
 Microcefalia
 Crecimiento lento
 Bajo peso al nacer
 Hipotonía muscular
 Hipertelorismo (ojos muy separados)
 Orejas de implantación baja
 Pliegue simiesco en las manos
 Malformaciones esqueléticas
 Malformaciones genitales

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26
Q

Por que es dificil el reconocimiento clinico de la sindrome de Cri-du-chat?

A

El llanto es bastante característico y normalmente permite su reconocimiento clínico, pero después de los 2 años se hace difícil hacer el diagnóstico de esta forma ya que con el paso del tiempo esa característica del llanto tiende a desaparecer

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27
Q

Como si da el apareamento cromosómico de los genes sexuales?

A

A pesar de esta diferencia de tamaño entre el X e Y, el apareo y recombinación genética en meiosis se debe a la presencias de regiones seudoautosómicas en el extremo de ambos cromosomas , es decir son segmentos homólogos.

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28
Q

Por que se dice que las mujeres son un mosaico respecto a de la expresión de los genes ligados al X?

A

En función de equilibrar la expresión genética del cromosoma X (el hombre tiene un X) en las mujeres ocurre el fenómeno de inactivación de un cromosoma X, que sucede en forma aleatoria , hay poblaciones celulares con el cromosoma X paterno inactivado, y otras con el materno

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29
Q

Cuales son las caracteristicas cromosómicas de la inactivación X?

A

Acción del gen XIST y metilación del ADN

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30
Q

Que es la Sindrome de Turner?

A

Es una enfermedad genética que puede ser clasificada dentro de las cromosomopatias numéricas y se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X. Se trata, de la única monosomía viable en humanos

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31
Q

Cuales son las etiológias de la Sindrome de Turner?

A
  • Monosomía del par sexual (aproximadamente 50 % de los casos)
  • Mosaicismo 45,X0/46XX (aproximadamente 30-40 % de los casos)
  • Mosaicismo 45,X0/46,XY(poco frecuente, no más del 8 % de los casos)
32
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas de la Sindrome de Turner

A

Fenotipicamente mujeres
Baja estatura
Infantilismo sexual
Disgenesia ovárica
Escasa secreción hormonal y alta concentración de gonadotrofinas hipofisárias
Pterygium colli (Cuello en esfinge)
Toráx ancho
Cubito valgo
Cardipatias
Transtorno de aprendizaje, sobretodo precepción espacial y coordinación
Tendendicas a obesidad

33
Q

Que es la disgenesia gonadal?

A

La Disgenesia gonadal consiste en el desarrollo de cintas de tejido conectivo en reemplazo de los ovarios lo que produce una elevada frecuencia de esterilidad en las pacientes.

34
Q

En que situaciones si recomenda hacer el estudio genetico para sindrome de Turner en la etapa prenatal?

A

Madres con edad superior a 50 años

35
Q

Cuales son los tratamientos para Sindrome de Turner?

A

Puede administrarse hormona de crecimiento que ha demostrado mejorar la talla final de las pacientes (con una ganancia de talla final que varía entre 5 y 17 cm.) Se indica Terapia de reemplazo con Estrógenos cuando las pacientes alcancen la edad puberal para estimular un normal desarrollo de los caracteres sexuales secundarios

36
Q

Que es la síndrome de triple X?

A

Es una cromosomopatía numérica originada por la presencia de una copia adicional del cromosoma X, que se observa exclusivamente en mujeres, se trata por lo tanto de una aneuploidía.

37
Q

Cual etiologia de la síndrome de triple X?

A

Es un trastorno cromosómico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma X. Esta copia a mas del cromosoma X puede venir del corpusculo de Barr

38
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas de la sindrome de triple X?

A

 Altura superior al promedio
 Trastornos del lenguaje
 Trastornos del comportamiento
 Bajo porcentaje de retraso mental leve
 Tendencia a comportamientos inmaduros
 Suelen necesitar apoyo escolar
 Dolores abdominales inespecíficos
 Problemas dentales (en esmalte, en el orden de las piezas)
 Epilepsia
 Trastornos urinarios
 Problemas de espalda (originados por la alta estatura)

39
Q

Que es la Sindrome de Klinefelter?

A

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica numérica, que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

40
Q

Cuales son las etiologias de la sindrome de Klinefelter?

A
  • Trisomía del par sexual, fórmula 47,XXY (aproximadamente 75 % de los casos)
  • Mosaicismo 46,XY/47,XXY (aproximadamente 20 % de los casos)
  • Otras variantes: 48,XXXY y 49,XXXXY (cerca del 5% de los casos)
41
Q

Cuales son las consecuencias del hipogonadismo severo con Atrofia Testicular?

A

produce un alto porcentaje de pacientes con esterilidad, una escasa secreción de testosterona (lo que lleva a un escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y a un pobre desarrollo peneano en la pubertad) y a una elevación de los niveles de Gonadotrofinas séricas.

42
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas de la sindrome de Klinefelter?

A

Hipogonadismo
Pubertad retrasada
Ginecomastia (desarollo de las mamas)
Infertidilidad
Estatura alta
Proporciones anormales del cuerpo
Transtorno de aprendizaje, lenguaje y intelecto
Osteoporosis y várices

43
Q

Que es la Sindrome XYY?

A

Es una cromosomopatía numérica que se observa en varones, originada por la presencia de una copia adicional del cromosoma Y

44
Q

Cual la fisiopatológia de la sindrome de XYY?

A

 Poseen una estatura superior a la normal
 Suelen ser fértiles
 Es normal el desarrollo de las gónadas y el tamaño testicular
 Presentan niveles altos de testosterona
 Cociente intelectual levemente disminuido (entre 10 y 15 puntos)
 Trastornos conductuales menores, como hiperactividad, trastornos por déficit de atención y discapacidades del aprendizaje.

45
Q

Que es la penetrancia?

A

es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica

46
Q

Que es la expresividad?

A

es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad.

47
Q

Que es la alopecia androgenica?

A

También conocida como calvice, se debe a un aumento de la acción de las hormonas masculinas o andrógenos, especialmente la Di-hidro-testosterona (DHT) sobre ciertas áreas del cuero cabelludo predispuestas genéticamente a la afección.

48
Q

Cuales son las etiologias de la AGA?

A

Las causas de la AGA podrían deberse a defectos genéticos en el receptor a los andrógenos, presente en el cromosoma X, aunque también se sospecha la participación de cromosomas somáticos, lo que permitiría explicar la alta tasa herencia de padres a hijos varones que es frecuentemente observada.

49
Q

Cual la fisiopatologia de la AGA?

A

Provoca disminución progresiva en la actividad del folículo piloso que va decreciendo de tamaño hasta que se produce la atrofia total del bulbo piloso con la consiguiente pérdida del pelo.

50
Q

Cuales son las diferencias fisiopatologicas de la alopecia?

A

En hombres el cabello se pierde de forma selectiva en algunas zonas, sobre todo en la región frontoparietal; se conoce habitualmente como entradas.
En las mujeres, la pérdida de cabello es difusa y no suele perderse todo el pelo de la región frontal, como en el caso del varón. Se afecta principalmente la zona parietal temporal y occipital. Este tipo de pérdida dificulta la realización de un autotrasplante de pelo.

51
Q

Cuales son las etiologias externas para alopecia?

A

Se relaciona con numerosas causas, como la utilización de anticonceptivos hormonales, cirugías, dietas hipocalóricas excesivas, infecciones agudas y fiebre alta, hemorragias, fármacos anticoagulantes, estrés, posparto, radiación ultravioleta.

52
Q

Cual tratamiento para alopecia?

A

1.-Minoxidil: 2 o 5 %: en mujeres y hombres
2.-Finasteride: en hombres
3.-Aminoácidos: en mujeres y hombres
4.-Mesoterapia capilar
5.-Plasma rico en plaquetas en hombre y mujeres

53
Q

Cual mecanismo del finasteride?

A

El farmaco es un inhibidor específico de la enzima 5 α-reductasa, que convierte la testosterona en andrógeno dihidrotestoterona. Por lo tanto hay niveles bajos de DHT en cuero cabelludo y plasma

54
Q

Cuales son los efectos adversos del finasteride?

A

Disminución de la líbido, disfunción eréctil Estos efectos son reversibles a los pocos días-semanas de suspender el tratamiento. Un mínimo de tres meses antes de valorar sus resultados El tratamiento de ser efectivo debe mantenerse por largos periodos, inclusive de por vida.

55
Q

Que es la sindrome de Marfan?

A

El síndrome de Marfan, un trastorno sistémico del tejido conectivo con un alto grado de variabilidad clínica, comprende una amplia variedad de expresión fenotípica que va desde leve hasta grave y es de características multiorgánico rápidamente progresivo.

56
Q

Cual etiologia de la sindrome de Marfan?

A

Es un trastorno genético causado por un defecto en el gen de la fibrilina 1 (FBN1), localizada en el Cr15q21.1

57
Q

Cual papel desempeña la Fibrilina 1?

A

La fibrilina 1 es una glicoproteína, es un componente importante de los tejidos conectivos elásticos y no elásticos, y es la principal proteína de un grupo de microfibrillas del tejido conectivo que son esenciales para una normal fibrilogénesis elástica

58
Q

Cual forma mas leve de defecto en la fibrilina?

A

Existe una forma mucho más leve ocasionada por un defecto en la fibrilina 2 (FBN2) que mapea en 5q23-q31 y que se caracteriza por presentar solo aracnodactilia.

59
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas esqueleticas en pacientes con Sindrome de Marfan?

A

 Dolicostenomelia (miembros anormalmente largos)
 Aracnodactilia (dedos largos, “como de araña”)
 Pectus excavatum (tórax en embudo)
 Pectus carinatum (tórax en quilla)  Laxitud articular
 Escoliosis (desviación lateral) en cualquier tramo de la columna dorsolumbar que empeora con el desarrollo en la pubertad

60
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas oculares en pacientes con Sindrome de Marfan?

A

 Miopía
 Luxación del cristalino

61
Q

Cuales son las manifestaciones cardiacas en pacientes con Sindrome de Marfan?

A

 Dilataciones o prolapsos de las válvulas cardíacas, siendo más común en la válvula mitral.
 Dilatación de la arteria aorta. (se observa en el 90 % de los pacientes)

62
Q

Como si hace el diagnóstico de la Sindrome de Marfan?

A

 Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro de aorta torácica y funcionamiento de válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica.
 Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino.
 Evaluación genética: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1

63
Q

Que tipo de medicamentos si administran en pacientes con sindrome de Marfan para reducción del estrés hemodinámico en la pared aórtica?

A

Bloqueadores de los receptores de angiotensina

64
Q

Que es la osteogenesis imperfecta?

A

La Osteogenesis Imperfecta (OI) es un grupo de enfermedades genéticas con una característica común: formación “imperfecta” del hueso, producida principalmente por defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno tipo I.

65
Q

Cual principal consecuencia de la osteogenesis imperfecta?

A

Su principal consecuencia desde el punto de vista clínico es la tendencia a fracturas patológicas por fragilidad ósea excesiva, que provoca muchas veces una calidad de vida limitada en las personas afectadas, con frecuentes deformidades e invalidez.

66
Q

Cual etiologia de la Osteogenesis imperfecta?

A

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1, que mapea en 17q21.3 o COL1A2 que mapea en 7q22.1(HETEROGENEIDAD DE LOCUS)

67
Q

Cual fisiopatologia para OI de tipo 1?

A

Fragilidad ósea leve, escleróticas azules, pérdida auditiva en el 50 % de los pacientes, estatura normal o casi normal, pocas deformidades óseas, dentinogénesis imperfecta en algunos casos.

68
Q

Cual fisiopatologia para OI de tipo 2?

A

La forma más grave, con fragilidad ósea extrema, deformidades en los huesos largos, fémures comprimidos, mortal en el período neonatal (la mayoría mueren por insuficiencia respiratoria)

69
Q

Cual fisiopatologia para OI de tipo 3?

A

Fragilidad ósea grave, estatura muy baja, escleróticas variablemente azules, deformidades óseas progresivas, la dentinogénesis imperfecta es frecuente.

70
Q

Cual fisiopatologia para OI de tipo 4?

A

Estatura baja, escleróticas normales, deformidad ósea de leve a moderada, pérdida auditiva en algunos pacientes, la dentinogénesis imperfecta es frecuente, la fragilidad ósea es variable.

71
Q

Cual fisiopatologia para OI de tipo 5?

A

Similar al tipo IV pero con calcificación de la membrana interósea del antebrazo, luxación de la cabeza del radio y formación de callo hiperplásico.

72
Q

Cual fisiopatologia para OI de tipo 6?

A

Más fracturas que el tipo IV, incluyendo fracturas vertebrales por compresión, sin dentinogénesis imperfecta.

73
Q

Cual fisiopatologia para OI de tipo 7?

A

Escleróticas blancas, deformidades tempranas de las extremidades inferiores, fracturas congénitas, osteopenia.

74
Q

Que drogas si administran para pacientes con OI?

A

Pueden administrarse bifosfonatos que son drogas que inhiben la resorción ósea ya que estimulan la apoptosis de los osteoclastos e inhiben la apoptosis de los osteoblastos.

75
Q

Para que sirve el uso de anticuerpos monoclonales que si unen al RANKL para OI?

A

En terapias modernas se usan anticuerpos monoclonales que se une al RANKL, impidiendo la activación de su receptor RANK, presente en la superficie de los osteoclastos y otras células inmunitarias, esta unión inhibe la formación, función y supervivencia del osteoclasto, lo que lleva a una disminución de la resorción ósea en el hueso cortical y trabecular

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