2F thérapie galénique

Question 1

Définir les termes : Thérapie génique germinale
(A)

Answer 1

technique consistant à introduire un « gène médicament » dans un embryon. Le gène introduit sera donc présent dans toutes les cellules (y compris germinales) du futur individu, qui pourra transmettre la modification à sa descendance. Modèles animaux, pas d’indication chez l’homme

Question 2

Définir les termes : Thérapie génique somatique
(A)

Answer 2

technique consistant à introduire un « gène médicament » uniquement dans les cellules somatiques (en dehors cellules germinales). Modification n’est pas héréditaire. Autorisée en humaine. Peut se faire in vivo (administration directe du gène thérapeutique) et ex vivo (autogreffe de cellules génétiquement modifiés)

Question 3

Citer deux exemples de maladies candidates à la thérapie génique et les stratégies de modification du génome associées
(A)

Answer 3

Cécité congénitale nocturne stationnaire (CNSB) chez le Briard
- Mutation dans RPE65 (délétion de 4pb)
- Vecteur dérivé de l’AAV (adeno-associated virus) portant le gène RPE65 sauvage + cellules de l’épithélium pigmentaire d’un chien muté = mise en évidence l’expression correcte du rPE65 sauvage, injection dans l’espace sub-rétinien

Myopathie de Duchenne
- Délétion de l’exon 50 (dystrophie musculaire)
- On supprime l’exon 51 pour le remettre en phase, permet enchainerai exons 49 et 51

Question 4

Définition d’un vecteur viral
(A)

Answer 4

particules virales contenant un virus défectif qui permet de véhiculer un gène d’intérêt ou un système de modification de l’ADN