2A1 Flashcards
Waaruit bestaat de backbone van het DNA?
DIociribose fosfaat
Aan welk deel van het DNA binden de meeste eiwitten?
major groove
Welke nucleotiden zijn verbonden met 2 waterstofbruggen?
A-T
Welke nucleotiden zijn verbonden met 3 waterstofbruggen?
C-G
Welke 5 soorten genen muteren bij kanker?
1 groeibevorderende genen
2 groeiremmende genen
3 genen betrokken bij genetische stabiliteit
4 genen betrokken bij angiogenese
5 genen betrokken bij therapie resistentie
wanneer zet ras celgroei aan?
als het gebonden is aan GTP
hoe wordt ras-GTP uitgezet?
GTP wordt gehydrolyseerd tot GDP
Hoe worden groeibevorderende genen ook wel genoemd?
proto oncogenen
Hoe worden groeiremmende genen ook wel genoemd?
tumorsuppressor genen
Waarom is necrose tumor bevorderend?
het veroorzaakt ontstekingen
Waarbij zijn de genen betrokken die zorgen voor de genetische stabiliteit?
apoptose
DNA reparatie
DNA replicatie
celcyclus controle
Hoe worden genen betrokken bij therapie resistentie ook wel genoemd?
multidrug resistance genes
in welke twee hoofdgroepen zijn DNA mutaties te verdelen?
punt mutaties & chromosomale afwijkingen
Wat zijn de 4 soorten puntmutaties?
transities
transversies
kleine inserties
kleine deleties
Wat is een transitie?
een purine veranderd in een purine
of
een pyrimidine veranderd in een pyrimidine
Wat is een transversie?
een purine veranderd in een pyrimidine of andersom
Wat is een purine?
a of g
Wat is een pyrimidine?
t of c
Wat kunnen mogelijke gevolgen zijn voor de eiwitten van een puntmutatie?
veranderd eiwit
korter eiwit
langer eiwit
geen effect
hoe heet het als een mutatie geen effect heeft op het gevormde eiwit?
een stille mutatie
Hoe heet het als een eiwit veranderd door een mutatie?
missence
Wat gebeurd er bij een nonsence mutatie?
een stopcodon veroorzaakt een korter eiwit
Wat is het effect van een deletie of insertie op het eiwit?
die wordt korter of langer
Welke soort chromosomale afwijkingen bestaan er?
translocatie
amplificaties
deleties
numerieke afwijkingen
Welke soort translocaties zijn er?
gebalanceerd & ongebalanceerd
Wat is een ongebalanceerde translocatie?
een translocatie waarbij geen verlies van DNA optreed
Wat is een amplificatie?
vermeerdering van een stuk DNA
Hoe toon je een translocatie aan?
met een spectraal karyogram/sky analyse
Wat wordt er bedoeld met een numerieke afwijking?
te veel of weinig chromosomen
Wat is een ander woord voor een numerieke afwijking?
aneuploidie
bij welke aandoening komt vaak aneuploidie voor?
darmkanker
Wat zijn de gevolgen voor het eiwit van translocatie?
fusiegenen
> Deregulatie van expressie (promotor)
o Expressie in verkeerde weefsel
o Expressie op verkeerd moment
o Te veel of weinig expressie
> Fussie eiwit met veranderde activiteit
Wat is het gevolg voor het eiwit van amplificatie?
overexpresie
Wat is het gevolg van grote deleties voor het eiwit?
verlaagde expressie & verlies van hetrozygositeit (LOH)
Welke twee fenotypen van darmkankercellen zijn er?
MIN & CIN
Wat is het MIN fenotype?
Microsatalite instability (MIN) fenotype
- Normaal aantal chromosomen
- Kleine veranderingen
- Microsatalite DNA
Wat is het CIN fenotype?
Chromosomal instability (CIN) fenotype
- Afwijkend aantal chromosomen
- Grote veranderingen
- Willekeurige positie in het DNA
Hoe weet je of een darmkankercel het MIN of het CIN fenotype heeft?
SKY analyse
Wat zijn epigenetische veranderingen?
Verandering van gen expressie door chemische modificatie
Waardoor treden epigenetische veranderingen op?
voeding, slaaptekort, nachtdiensten, alchol, roken, ect
Wat doet DNA methylatie?
Gemethyleerde cytosinen staan uit
Wat gebeurdt er bij histonen modificatie?
geacetyleerde histonen staan aan
Wat is het verschil tussen actieve en stille genen?
actieve genen hebben open chromatiden, stille genen hebben gecondenseerde chromatiden
Wat veroorzaakt schade aan het DNA?
chemische instabiliteit
chemische verbindingen
biologische stoffen
straling
replicatie fouten
Wat zijn twee vormen van chemische instabiliteit?
spontane hydrolyse
deanimatie van base
Wat is spontane hydrolyse?
een base reageert met water en laat los
Wat is het effect van spontane hydrolyse?
deletie bij de volgende replicatie
Wat is het effect van deaminatie van een base?
het veroorzaakt een transitie
Wat bepaalt de mate waarin iets giftig is?
- Interspecies/interindividuele variatie (genetische hetrogeniteit)
- In welke vorm giftig (metabole activatie)
- Hoeveelheid (dosis en duur van blootstelling)
- Moment van de dag (chronotoxiciteit)