Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

1b3 > 2A1 > Flashcards

2A1 Flashcards

1
Q

Waaruit bestaat de backbone van het DNA?

A

DIociribose fosfaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Aan welk deel van het DNA binden de meeste eiwitten?

A

major groove

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welke nucleotiden zijn verbonden met 2 waterstofbruggen?

A

A-T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke nucleotiden zijn verbonden met 3 waterstofbruggen?

A

C-G

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welke 5 soorten genen muteren bij kanker?

A

1 groeibevorderende genen
2 groeiremmende genen
3 genen betrokken bij genetische stabiliteit
4 genen betrokken bij angiogenese
5 genen betrokken bij therapie resistentie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wanneer zet ras celgroei aan?

A

als het gebonden is aan GTP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hoe wordt ras-GTP uitgezet?

A

GTP wordt gehydrolyseerd tot GDP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoe worden groeibevorderende genen ook wel genoemd?

A

proto oncogenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoe worden groeiremmende genen ook wel genoemd?

A

tumorsuppressor genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Waarom is necrose tumor bevorderend?

A

het veroorzaakt ontstekingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waarbij zijn de genen betrokken die zorgen voor de genetische stabiliteit?

A

apoptose
DNA reparatie
DNA replicatie
celcyclus controle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe worden genen betrokken bij therapie resistentie ook wel genoemd?

A

multidrug resistance genes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

in welke twee hoofdgroepen zijn DNA mutaties te verdelen?

A

punt mutaties & chromosomale afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn de 4 soorten puntmutaties?

A

transities
transversies
kleine inserties
kleine deleties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is een transitie?

A

een purine veranderd in een purine
of
een pyrimidine veranderd in een pyrimidine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is een transversie?

A

een purine veranderd in een pyrimidine of andersom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is een purine?

A

a of g

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is een pyrimidine?

A

t of c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat kunnen mogelijke gevolgen zijn voor de eiwitten van een puntmutatie?

A

veranderd eiwit
korter eiwit
langer eiwit
geen effect

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

hoe heet het als een mutatie geen effect heeft op het gevormde eiwit?

A

een stille mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hoe heet het als een eiwit veranderd door een mutatie?

A

missence

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat gebeurd er bij een nonsence mutatie?

A

een stopcodon veroorzaakt een korter eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is het effect van een deletie of insertie op het eiwit?

A

die wordt korter of langer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Welke soort chromosomale afwijkingen bestaan er?

A

translocatie
amplificaties
deleties
numerieke afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Welke soort translocaties zijn er?

A

gebalanceerd & ongebalanceerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is een ongebalanceerde translocatie?

A

een translocatie waarbij geen verlies van DNA optreed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat is een amplificatie?

A

vermeerdering van een stuk DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hoe toon je een translocatie aan?

A

met een spectraal karyogram/sky analyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat wordt er bedoeld met een numerieke afwijking?

A

te veel of weinig chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat is een ander woord voor een numerieke afwijking?

A

aneuploidie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

bij welke aandoening komt vaak aneuploidie voor?

A

darmkanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat zijn de gevolgen voor het eiwit van translocatie?

A

fusiegenen
> Deregulatie van expressie (promotor)
o Expressie in verkeerde weefsel
o Expressie op verkeerd moment
o Te veel of weinig expressie
> Fussie eiwit met veranderde activiteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat is het gevolg voor het eiwit van amplificatie?

A

overexpresie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat is het gevolg van grote deleties voor het eiwit?

A

verlaagde expressie & verlies van hetrozygositeit (LOH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Welke twee fenotypen van darmkankercellen zijn er?

A

MIN & CIN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is het MIN fenotype?

A

Microsatalite instability (MIN) fenotype
- Normaal aantal chromosomen
- Kleine veranderingen
- Microsatalite DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat is het CIN fenotype?

A

Chromosomal instability (CIN) fenotype
- Afwijkend aantal chromosomen
- Grote veranderingen
- Willekeurige positie in het DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Hoe weet je of een darmkankercel het MIN of het CIN fenotype heeft?

A

SKY analyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wat zijn epigenetische veranderingen?

A

Verandering van gen expressie door chemische modificatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Waardoor treden epigenetische veranderingen op?

A

voeding, slaaptekort, nachtdiensten, alchol, roken, ect

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat doet DNA methylatie?

A

Gemethyleerde cytosinen staan uit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Wat gebeurdt er bij histonen modificatie?

A

geacetyleerde histonen staan aan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Wat is het verschil tussen actieve en stille genen?

A

actieve genen hebben open chromatiden, stille genen hebben gecondenseerde chromatiden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Wat veroorzaakt schade aan het DNA?

A

chemische instabiliteit
chemische verbindingen
biologische stoffen
straling
replicatie fouten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wat zijn twee vormen van chemische instabiliteit?

A

spontane hydrolyse
deanimatie van base

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Wat is spontane hydrolyse?

A

een base reageert met water en laat los

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Wat is het effect van spontane hydrolyse?

A

deletie bij de volgende replicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Wat is het effect van deaminatie van een base?

A

het veroorzaakt een transitie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Wat bepaalt de mate waarin iets giftig is?

A
  • Interspecies/interindividuele variatie (genetische hetrogeniteit)
  • In welke vorm giftig (metabole activatie)
  • Hoeveelheid (dosis en duur van blootstelling)
  • Moment van de dag (chronotoxiciteit)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Hoe heet de giftige stof in sigaretten?

A

Benzopyreen

51
Q

welke endogene stoffen veroorzaken DNA schade?

A

zuurstof radicalen die vrijkomen bij verbranding (reactive oxygen species)

52
Q

Welke twee replicatie fouten veroorzaken DNA schade?

A

translesie synthese
proofreading fouten

53
Q

Wat wordt veroorzaakt door translesie synthese?

A

een mutatie

54
Q

Waarvoor wordt translesie synthese gebruikt?

A

DNA synthese over een lesie

55
Q

Hoe wordt DNA gesynthetiseerd?

A

5’ > 3’

56
Q

Waarvoor is polymerase alpha?

A

lagging strand

57
Q

Waarvoor is polymerase delta?

A

leading strand

58
Q

Welke polymerasen voor translesie synthese?

A

translesie DNA polymerasen

59
Q

Wat is een nauwkeuriger alternatief voor translesie synthese?

60
Q

Waarom is proofreading nodig?

A

zeldzame tautomeren zorgen voor verkeerde base paringen

61
Q

Hoe kunnen we een mismatch reparatiedefect aantonen?

A

microsatelite instamility assay

62
Q

Wat is het gevolg van defecte mismatch reparatie?

A

RER fenotype

63
Q

Wat is een RER fenotype?

A

basen paren niet met de goede basen waardoor een lusje ontstaat

64
Q

Welke soorten DNA beschadiging bestaan er?

A

chemische adducten
intrastrengs crosslinks
interstrengs crosslinks
DNA streng breuk
basepaar mismatch

65
Q

Welk soort DNA schade wordt veroorzaakt door benzopyreen?

A

chemische adduct (dat de dubbele helix verstoort)

66
Q

Welke soorten chemische adducten zijn er?

A

met en zonder verstoring van de dubbele helix

67
Q

waardoor wordt een chemisch adduct zonder verstoring van de dubbele helix veroorzaakt?

A

o Methylerende stoffen
o Oxidative DNA schase
o Deaminatie
o Spontane Hydrolyse

68
Q

Waardoor worden intrastreng crosslinks veroorzaakt?

A

UV licht
cisplatine

69
Q

Wat is een intrastreng crossllink?

A

crosslink op 1 DNA streng

70
Q

Wat is een interstreng crosslink?

A

Crosslink tussen twee DNA strengen

71
Q

Waardoor worden interstreng crosslinks veroorzaakt?

A

cisplatine
carboplatine (stabieler, minder reactief, hogere concentratie)
mitomycine C

72
Q

Welke soorten DNA strengbreuken zijn er?

A

enkelstrengsbreuken
dubbelstrengsbreuken

73
Q

Waardoor worden enkelstreng DNA breuken veroorzaakt?

A

oxidative DNA schade

74
Q

Waardoor worden dubbelstreng DNA breuken veroorzaakt?

A

ioniserende straling

75
Q

Wat zijn oorzaken van basepaar mismatches?

A
  • Fout bij replicatie
  • Translesie synthese
  • Proofreading fouten
76
Q

Via welk mechanisme worden basepaarmismatches gerepareerd?

A

mismatch reparatie (MMR)

77
Q

Via welk mechanisme worden dubbel helix verstorende chemische adducten gerepareerd?

A

nucleotide excisie reparatie (NER)

78
Q

Via welk mechanisme worden chemische adducten gerepareerd die de dubbele helix niet verstoren?

A

base excisie reparatie (BER)

79
Q

Via welk mechanisme worden intrastrengscrosslinks gerepareerd?

A

nucleotide excisie reparatie (NER)

80
Q

Via welk mechanisme worden interstrengscrosslinks gerepareerd?

A

homologe recombinatie (HR)

81
Q

Via welk mechanisme worden enkelstrengsbreuken gerepareerd?

A

base excisie reparatie (BER)

82
Q

Via welk mechanismen worden dubbelstrengsbreuken gerepareerd?

A

niet-homologe eind verbindingen (NHEJ)
homologe recombinatie (HR)

83
Q

Welk template wordt gebruikt bij de reparatie van basepaar mismatches?

A

de complementaire DNA streng

84
Q

Welk template wordt gebruikt bij de reparatie van intrastrengcrosslinks?

A

de complementaire DNA streng

85
Q

Welk template wordt gebruikt bij de reparatie van enkelstrengs DNA breuken?

A

de complementaire DNA streng

86
Q

Welke templates worden gebruikt bij de reparatie van interstrengs DNA crosslinks?

A

zuster chromatide of homologe chromosoom

87
Q

Welke templates worden gebruikt bij de reparatie van dubbelstrengs DNA breuken?

A

zuster chromatide of homologe chromosoom

88
Q

Wat is het nadeel van het gebruik van het homologe chromosoom template?

A

het kan leiden tot verlies van hetrozygositeit (LOH)

89
Q

Wanneer kan LOH optreden?

A

bij het gebruik van het homologe chromosoom als template

90
Q

hoe werkt het eerste deel van base excisie reparatie?

A

(schade specifieke) glycosylases scannen het DNA voor schade
glycosylases knippen de beschadigde base weg
AP endonuclease maakt een enkelstrengsbreuk in het DNA

91
Q

Welke twee routes kan base excisie reparatie gaan?

A

short patch reparatie
long patch reparatie

92
Q

hoe werkt shortpatch reparatie

A

5’dRP lyase haalt het stukje DNA van de foute base weg
polymerase (nondisplacing synthesis) ligase, goede base ingebouwd

93
Q

Hoe werkt long patch reparatie?

A

polymerase (displacing syntheses) (nieuwe nucleotiden ingebouwd)
flap endonuclease (knipt de flap van oud dna weg)
ligase maakt de twee delen aan elkaar

94
Q

Hoe heet het scannen van DNA voor schade door glycosylase?

A

base flipping

95
Q

Hoe werkt nucleotide excisie reparatie?

A

schade wordt herkent, het DNA wordt ontwonden en het beschadigde DNA wordt weggeknipt

96
Q

Wat is het risico van een defect in niet homologe DNA eindverbindingen?

A

radiosensitiviteit

97
Q

Welk soort DNA mutatie vind plaats door niet homologe eindverbindingen?

A

deletie en translocatie

98
Q

Wat is een evolutionair voordeel van niet homologe eindverbindingen?

A

de onnauwkeurigheid vergroot de diversiteit aan antilichamen

99
Q

Hoe werkt homologe recombinatie?

A

schade herkenning en verwerking tot enkelstrengs ‘staart’
paring tussen gebroken DNA en zusterchromatiden
synthese ontbrekend DNA en ligatie gebroken strengen
resolutie van verbonden zuster chromatiden

100
Q

Wat doen RAD51 eiwitmoleculen?

A

binden aan enkelstrengsstaart tijdens homologe recombinatie en bevorderd baseparing tussen het gebroken en intacte zusterchromatide

101
Q

Waardoor wordt RAD51 beinvloed?

A

BRCA1 en BRCA2

102
Q

Hoe ontstaat translocatie bij niet homologe eind verbinding?

A

twee stukken DNA worden ten onrechte aan elkaar geplakt

103
Q

Wat kan een gevolg zijn van een dubbelstrengsbreuk in de mitose?

A

een acentrisch fragment, wat niet aan de mitotische tubulinedraden wordt vastgemaakt en dus niet correct wordt verdeeld over de dochtercellen.

104
Q

Wat is de oorzaak van xeroderma pigmentosum?

A

een defect in de nucleotide excisie reparatie

105
Q

Wat is de oorzaak van cockayne syndroom?

A

een defect in de nucleotide excisie reparatie

106
Q

Wat is een belangrijk verschil tussen de presentatie van xeroderma pigmentosum en cockayne syndroom?

A

patienten met xeroderma pigmentosum hebben een sterk verhoogd risico op huidkanker, cockayne patienten niet

107
Q

Wat is een belangrijk verschil tussen de presentatie van xeroderma pigmentosum en cockayne syndroom?

A

bij cockayne gaat de cel dood bij schade

108
Q

Wat doet topoisoemrase?

A

verwijderd windingen in het DNA

109
Q

Welk soort DNA schade wordt veroorzaakt door topoisomerase remmers?

A

dubbelstrengs breuken

110
Q

Wat is de functie van PARP1?

A

het maakt de reparatie van enkelstrengsbreuken efficienter

111
Q

Wat wordt er bedoeld met een eenzijdige dubbelstrengsbreuk?

A

het halve stuk DNA dat wordt veroorzaak door de replicatie van een chromosoom met een enkelstrengsbreuk

112
Q

Hoe wordt een eenzijdige dubbelstrengsbreuk gerepareerd?

A

alleen met homologe recombinatie

113
Q

Wat is het effect van een PARP remmer?

A

er ontstaat een opstapeling van dubbelstrengsbreuken

114
Q

Wanneer zijn PARP remmers lethaal?

A

bij een BRCA deficiente cellen (dan kunnen de dubbelstrengsbreuken niet door homologe recombinatie worden hersteld)

115
Q

Wat is het gevolg van hyperthermie bij de reparatie van DNA schade?

A

het breekt BRAC af en voorkomt zo de ophoping van RAD51 op DNA schade

116
Q

Wat moet je doen om te zorgen dat een PARP remmer werkt bij BRCA cellen?

A

hyperthermie veroorzaken

117
Q

Wanneer is lynch erfelijk?

A

CRC (gerelateerde tumor) <50
2X CRC/ CRC + geasocieerde tumor bij 1 persoon
CRC met microsatalite instability <60
2x lynch geasocieerde tumor

118
Q

Wat zijn lynch geassocieerde tumoren?

A

baarmoeder & eirstok
hogere urine wegen
colorectaal, maag, alvleesklier, galwegen, dunne darm
talgklieren & hersenen

119
Q

Wat is het lifetime risico op CRC bij lynch?

120
Q

Hoevaak is er bij diagnose lynch meer dan 1 tumor?

121
Q

Wat is het lifetime risico op endometriumcarcinoom van lynch patienten?

122
Q

Wat is het advies bij lynch?

A
  • > 25 1 keer per 2 jaar colonoscopie
  • 40-60 jaarlijks transvaginale endoscopie (ook ovaria worden beoordeeld, maar alleen ovaria is niet nuttig) & endometrium sample
  • Bij tumor < 60 totale colectomie , > 60 partieel
  • Pembrolizumab > chemotherapie
123
Q

Wat is het advies bij familiar CRC?

A

bij een patient van <50 of meer dan 1 patient
1x per 5 jaar vanaf 50 jarige leeftijd preventieve colonoscopie

1b3 (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions