2020 zima Flashcards
Dziecko z wygładzoną rynienką nosową, wąskimi ustami itd.
Co to może być?
FAS
Ch. Huntingtona
Mutacja dynamiczna kodująca huntingtynę
Może być antycypacja
Pełna penetracja, ale opóźniona manifestacja
Gen w rodzinnej wielopolipowatości
APC
Mutacje strukturalne chromosomowe w Turnerze
Izochromosom, ringowy, mozaika 45X, 46XX
Odp potwierdzona przez katedrę, ale ostatecznie pytanie chyba anulowano
Choroby dziedziczone w sposób sprzężony z X
Z. FRAX Ch. Duchenna Ch. Fabry'ego Hemofilia A (i B) Z. Retta
Dziecko ze stwierdzoną klinicznie chorobą ma niecharakterystyczne zmiany w jakimś genie FBN1.
Co teraz?
Badanie czy u rodziców wystąpiła identyczna mutacja
Co wykryje MLPA?
Mikrodelecje
Zmiany niezrównoważone
Fuzje centryczne
[coś]
Jakie testy w prenatalnej diagnostyce trisomii 13
NGS
FISH
kariotyp
aCGH
Objawy z.Edwardsa
Łyżwowate stopy
Wada serca
Charakterystyczny układ palców
Probant chory, ojciec chory, brat ojca chory, dziadek (od str. ojca) chory. Kobiety zdrowe. Jaki model dziedziczenia?
AD
Prawda o Downie jak matka ma transformację robertsonowską 21:14
Przy kolejnej ciąży wskazana diagnostyka inwazyjna ❓
Mutacja genu DMD o charakterze in-frame, która skutkuje powstawaniem nieprawidłowego białka.
Jaka choroba?
Dystrofia Beckera
Najlepsze badanie do ekspresji genów
PCR real time oparte o cDNA
Achondroplazja - jaka mutacja?
Mutacja FGFR3, najczęściej de novo
Z jakiego materiału można zrobić sekwencjonowanie Sangera?
Wszystko oprócz krwi pobranej na heparynę
