2019 lato

Question 1

Mutacja dystrofiny - obecne białko o skróconej długości

Answer 1

Dystrofia Beckera

Question 2

Małogłowie, małoocze, brak skóry na głowie, rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia zaosiowa, nisko osadzone dysplastycznie małżowiny uszne.
Jaki zespół / mutacja?

Answer 2

Trisomia 13

Z. Pataua

Question 3

Z. Hurler

Answer 3

Choroba spichrzeniowa

Potwierdzenie badaniem enzymów w leukocytach

Question 4

Choroby recesywne sprzężone z płcią

Answer 4

Dystrofia Duchenne’a

Z. FRAX
Z. Retta
Chyba się ktoś tu pomylił, te dwa są dominujące

Question 5

Prawda o z. Downa

Answer 5

Wcześniej niż w ogólnej populacji ch. Alzheimera

Question 6

Mozaicyzm gonadalny

Answer 6

U nosiciela nie ma objawów, ale zwiększa ryzyko aberracji chromosomowych u dziecka

Question 7

Na czym polegasekwencjonowanie Sangera?

Answer 7

Dideoksynukleotydy bez gr. -OH znakowane fluorescencyjnie

Question 8

Zmiany o wielkości 5 Mpz, 7 Mpz. Jakich metod można użyć do ich wykrycia?

Answer 8

FISH
aCGH
Kariotyp klasyczny z prążkami G
Kariotyp klasyczny z prążkami GTG

Question 9

Para z dwójką chorych dzieci (chłopiec i dziewczynka). Oni sami są zdrowi, wywiad rodzinny ujemny. Na jaki sposób dziedziczenia to wskazuje?

Answer 9

Autosomalny recesywny

Question 10

Który gen odpowiada za raka jelita grubego w FAP?

Answer 10

APC

Question 11

Rodzina, w której mężczyźni chorują na dystrofię Duchenne’a.

Postępowanie?

Answer 11

Trzeba zbadać kobiety

Question 12

Fałszywe o z. Lyncha

Answer 12

Na 100% będzie rak

Question 13

Co nie spowoduje z. Pataua?

Answer 13

Duplikacja jakiegoś regionu na p 13

Mały fragment => nie da zespołu

Question 14

Badanie w dystrofii Duchene’a: w badaniu nie wykryto mat. gen. z exonów (jakichś tam). Wnioski?

Answer 14

Badanie przeprowadzono prawidłowo i świadczy o chorobie