2018 zima Flashcards
1
Q
Prawdziwe o z. Marfana
A
Pacjenci wymagają opieki kardiologicznej i okulistycznej
2
Q
Przyczyny nullisomii gamet
A
Nondysjunkcja chromosomów w mejozie
Translokacja robertsonowska
3
Q
U dziecka z podejrzeniem choroby dziedziczonej AD wykryto niecharakt. mutację w genie. Jak sprawdzić jej patogenność?
A
Sprawdzić sekwencję u rodziców
4
Q
W którym zespole predyspozycji do nowotworów ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy jest najwyższe?
A
FAP
