2015 Hipotiroidismo Congénito

Question 1

Prevalencia mundial aproximada del hipotiroidismo congénito

Answer 1

1:3000
1:4000
RN vivos

Question 2

Prevalencia en México

Answer 2

1:2800 en nacidos vivos

Question 3

Causa de HC más frecuente en México

Answer 3

Ectopia tiroidea

Question 4

¿A qué edad se recomienda la reevaluación del niño si no se tiene una etiología clara del HC para valorar si el tx con levotiroxina puede ser descontinuado?

Answer 4

3 años

Question 5

Etiologías de HC

Answer 5

Disgenesia (disembriogenesis) 85%

Alteraciones de la síntesis hormonal (dishormogenesis) 15%

Question 6

¿La ingesta de qué medicamentos durante el embarazo es un factor de riesgo para HC?

Answer 6

Amiodarona
Salicilatos
Difenilhidantoina

Question 7

Factores de riesgo asociados a HC

Answer 7

Deficiencia de todo en la dieta de la mujer
Edad materna <16 y >38
Antecedente de embarazo gemelar
Anemia materna (hb <11)
Sexo femenino
Prematuridad
Trisomía 21

Question 8

¿En qué casos se recomienda evaluar la función tiroidea en embarazadas?

Answer 8

Antecedente de enfermedad tiroidea
Signos clínicos de enfermedad tiroidea
DM tipo 1
Antecedente de enfermedad autoinmune
Antecedente de infertilidad
Antecedente de radiación de cabeza y cuello
Antecedente de aborto y parto prematuro

Question 9

¿En qué SDG se recomienda realizar valoración tiroidea con TSH y T4?

Answer 9

Antes de las 16 SDG

Question 10

Manifestaciones clínicas de HC al nacimiento

Answer 10

Peso sobre el percentil 90
Letargia
Macrosomia
Hipotermia
Piel marmorea y fría
Hirsutismo en la frente
Fontanela posterior amplia (>5 mm)
Bocio

Question 11

¿Cuándo comienzan a presentarse las manifestaciones clínicas típicas del HC sin tx sustitutivo?

Answer 11

A partir del mes

Question 12

Manifestaciones clínicas de HC al mes

Answer 12

Fascies tosca inexpresiva
Párpados y labios gruesos
Nariz corta con base deprimida
Lengua gruesa que sobresale de los labios
Hipoactividad 
Somnolencia
Dificultad a la alimentación
Alteraciones respiratorias
Constipación prolongada >2 semanas
Ictericia

Question 13

Manifestaciones tardías del HC (a los 3 meses)

Answer 13

Mal incremento ponderal
Piel y anexos secos 
Piel moteada
Hernia umbilical
Macroglosia
Mixedema
Llanto ronco
Retraso del desarrollo psicomotor
Talla baja
Hipotonía
Piel gruesa
Implantación baja de cabello

Question 14

¿Cuál es la meta ideal de inicio del tx en HC?

Answer 14

Los primeros 15 días

Question 15

Sensibilidad y especificidad del tamiz metabólico

Answer 15

97 y 98% respectivamente

Question 16

¿Cuándo se recomienda realizar el tamiz metabólico?

Answer 16

Entre el 2do y 5to día de vida

Question 17

¿En qué casos se recomienda la realización de un segundo tamiz metabólico (repetición), al cuanto tiempo y por qué?

Answer 17

• En casos de hipotiroidismo congénito con elevación tardía de la TSH
• Entre las 2 - 6 semanas de vida
• En prematuros, px que ingresaron a la ucin, px con anomalías cardiovasculares y en gemelos monocigotos

Question 18

Opciones de dx del HC con exámenes laboratoriales

Answer 18

-Medición primaria de T4 y confirmación con TSH
-Medición primaria de TSH
Medición simultánea de TSH y T4

Question 19

¿Laboratorialmente, cómo se vería un caso de HC en el perfil tiroideo?

Answer 19

TSH >4mU/mL
T4 libre <0.8ng/dL
T4 total <4ug/dL

Question 20

Estudio de gabinete de elección para HC

Answer 20

Gammagrafía con tecnecio 99

Question 21

Cantidad de yodo recomendada de consumo prenatal y en el embarazo en regiones sin suficiente cobertura de yodización

Answer 21

200 microgramos (yoduro de potasio/yodato)

Question 22

¿Qué prueba laboratorial utilizan en México para el tamiz metabólico por su alta sensibilidad, bajo costo y posibilidad de detectar Hipotiroidismo subclínico?

Answer 22

TSH

Question 23

En el tamiz metabólico, ¿Cuándo diríamos que se trata de un cribado negativo, un cribado dudoso y un cribado positivo?

Answer 23

Negativo: TSH <10 mU/L
Dudoso: TSH 10 - 20 mU/L
Positivo: TSH >20 mU/L

Question 24

¿Cuál es la conducta a seguir en caso de un resultado positivo en el tamiz metabólico?

Answer 24

Solicitar perfil tiroideo inmediatamente (estudio de confirmación)