2015 GPC Defectos de oxidación ác grasos

Question 1

¿Es el defecto de la oxidación

mitocondrial de ácidos grasos más común?

Answer 1

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena

media (MCADD)

Question 2

Presentación clínica en el defecto de la oxidación

mitocondrial de ácidos grasos de cadena media

Answer 2

Letargo, vómitos,
hipoglucemia hipocetósica y encefalopatía que puede
progresar hasta coma y muerte

Question 3

Manifestaciones clínicas frecuentes en el defecto de la oxidación
mitocondrial de ácidos grasos de cadena media

Answer 3

Somnolencia, vómito, hipoglucemia, hepatomegalia,

coma, hígado graso y aciduria dicarboxilica

Question 4

Prueba de confirmación diagnóstica para el defecto de la oxidación
mitocondrial de ácidos grasos de cadena media

Answer 4

• Determinación del defecto enzimático en leucocitos o fibroblastos
• Mutación en MCAD

Question 5

¿En qué consiste el tx del defecto de la oxidación

mitocondrial de ácidos grasos de cadena media?

Answer 5

Dieta y fármacos, se debe
proporcionar suficiente cantidad de glucosa para
prevenir la lipólisis del tejido adiposo