2. LES DIFFÉRENTES TYPES DE MUTATIONS DE L’ADN GÉNOMIQUE.

Question 1

Quelles sont les anomalies possibles de l’ADN?

Answer 1

Mutations ponctuelles, Insertions, délétions et répétitions.

Question 2

Quelles sont les conséquences des anomalies génétiques de l’ADN?

Answer 2

Modification dans la structure de la protéine et dans la régulation de l’expression de la même.

Question 3

Quels sont les étapes de l’expression génique?

Answer 3

Transcription
Maturation
Traduction
Maturation de la protéine

Question 4

Quels sont les séquences STOP de l’ARN?

Answer 4

UAA, UAG et UGA

Question 5

Quel est le rôle de la Met(AUG)?

Answer 5

Start de la traduction

Question 6

Combien des cadres de lectures de l’ADN il y a-t-il?

Answer 6

6:

• Cadre 1: open reading frame (absences de codon STOP)
• Cadres 2,3,4,5 et 6: présence d’un codon STOP

Question 7

Vrai ou Faux:
Un cadre ouvert de lecture c’est un segment d’ADN qui ne contient aucune codon STOP et qui est effectif s’il débute par une méthionine (ATG)

Answer 7

Vrai

Question 8

Qu’est-ce que c’est une mutation faux-sens?

Answer 8

C’est une mutation génétique ponctuelle qui donne lieu à un changement d’un AA.

Question 9

Qu’est-ce que c’est une mutation non-sens?

Answer 9

C’est une mutation ponctuelle qui donne lieu à une protéine tronquée (codon STOP)

Question 10

Quelles sont les conséquences d’une délétion ponctuelle ?

Answer 10

• Changement du cadre de lecture
• Protéine différentes dans sa partie dans sa partie C-terminale
• Souvent protéine tronquées si codon STOP

Question 11

Vrai ou Faux:
Quand il y a une délétion de 2 nucléotides, les conséquences sont complètement différentes que s’il n’y a qu’une seule délétion.

Answer 11

Faux

Question 12

Quels sont les conséquences de la délétion des multiples de 3 nucléotides?

Answer 12

• Cadre de lecture conservé
• Délétion d’un/plusieurs AA
• Possible modification des AA

Question 13

Quelles sont les conséquences s’il y a une délétion des nucléotides qui ne sont pas multiples de 3?

Answer 13

• Délétion d’un ou plusieurs AA

- Comme pour la délétion ponctuelle

Question 14

Quelles sont les conséquences d’une insertion ponctuelle ?

Answer 14

• Changement du cadre de lecture
• Différentiation de la partie C-terminale
• Possibles protéine tronquée (si codon STOP)

Question 15

Quand s’il y a une insertion d’un multiple de 3, il y a un _____________ du cadre de lecture mais avec une insertion de __________________ tandis que s’il s’agit d’une insertion à plus grande taille donne lieu à une_________________ d’une partie du gène ou l’insertion d’une séquence sans __________ avec la phase codante.

Answer 15

Maintien
1 ou plusieurs AA
Duplication
Lien

Question 16

Quelles sont les conséquences des mutations de sites d’épissage?

Answer 16

Site accepteur:
-Maintien ou non de la phase codante mais protéine tronquée
Site donneur:
-Pas d’épissage de l’intron —> ARNm anormal —> anomalie de synthèse de la protéine
-Idem pour le site de branchement

Question 17

Vrai ou Faux:

Certaines maladies sont dues à une répétition anormalement élevée de triplets de bases dans la zone codante.

Answer 17

Faux. Et non-codante.

Question 18

Vrai ou Faux

L’origine de la plupart des maladies génétiques sont dues à une haute concentration des Alanines.

Answer 18

Faux. Glutamine

Question 19

Qu’est-ce que c’est la chorée de Huntington (HD)?

Answer 19

C’est une maladie neurodégénérative dont la pénétrance est liée à l’âge et qui a le phénomène d’anticipation