12.(St) Applications Médicales De La Biologie Moléculaire.

Question 1

Les mutations ou variants _________________ peuvent disparaître si elles n’apportent pas d’advantage selectif ou se __________ dans le génome si c’est outile à la survie.

Answer 1

Non-pathogènes

Stabiliser

Question 2

Les mécanismes de pression de sélection sont (5):

Answer 2

Conditions environnementales 
Virus et pathogènes
Parasites
Faible ensoleillement 
Compétition

Question 3

S’il y a une pression de sélection qui perdure dans le temps, qu’est-ce qu’il peut se passer ?

Answer 3

Apparition et transmission de la variation / mutation de génération en génération.

Question 4

Qu’est-ce que c’est la lactase (β-galactosidase) et oú pouvons-nous la rencontrer ?

Answer 4

C’est une enzime de dégradation du lactose présente chez l’enfant mais qui est réprimée dans le 75% de la population adulte (sauf caucasiens)

Question 5

Pourquoi les caucasiens peuvent-ils exprimer le gène de la lactase (β-galactosidase)?

Answer 5

Transformation du mode de vie de «chasseur-cueilleur» a «éleveur-agriculteur» et apparition d’une mutation qui permettre à continuer à tirer des calories du lait.

Question 6

La variation du gène d’expression de la lactase est transmettre de façon ___________, mais ses régulations sont ______ connues. C’est commune avoir des ____________ _________ chez certaines personnes et les ______________________.

Answer 6

Dominante
Mal
Déficiences transitoires
Nouveaux-nés

Question 7

La drépanocytose c’est une maladie ________________ auosomique ________________ causé par une mutation du 6ª codon du gène ____, qui provoque un aspect _________ chez les hématies ( mauvaise transition —> bloquage capillaire—> nécrose). Chez le ________________, donne une résistance à l’infection par Plasmodium Falcifarum (_________________)

Answer 7

Génétique 
Récessive 
HBB
Arquée
Hétérozygotes
Paludisme

Question 8

Quels sont les symptômes d’une «crise drépanocytaire»?

Answer 8

Douleurs articulaires, abdominales, henolyse majeur et possible destruction de la rate (infarctus splénique), des articulations, des muscles et des reins.

Question 9

Qu’est-ce que c’est une «dérive génétique»?

Answer 9

C’est une mutation / variation qui apporte un avantage sélectif au porteur est qui est donc transmis aux générations suivantes.

Question 10

Les variations dites __________, peuvent avoir des effets contraires selon la __________(p.ex: la taille). Il a été observé qu’il y a des variants quiont plus de risque a une pathologie que autres. C’est le cas des ___________ ___________(Covid-19: groupe A> groupe 0).

Answer 10

Neutres
Situation
Groupes sanguins

Question 11

La Lèpre c’est une pathologie _____________ qui affecte les ________ ______________ et qui est très lié à un génotype particulier du gène __________

Answer 11

Microbienne
Nerfs périphériques
PARK2

Question 12

Quel partie du corps humain est affecté par la Lèpre?

Answer 12

Les nerfs périphériques

Question 13

La Lèpre est fortement liée à une mutation du gène __________

Answer 13

PARK2

Question 14

Qu’est-ce que NGS signifie ?

Answer 14

New Genetic Sequence

Question 15

Quel technique laboratoire est la plus utilisée pour le diagnostic des maladies et des mutations génétiques?

Answer 15

Les techniques de PCR-séquençage

Question 16

Les neuropathies héréditaires de type CTM ont une cause :

Answer 16

Exogène : alcool, diabète, médicament….

Génétique

Question 17

Pour établir un diagnostic de certitude, on prélève du sang pour extrait l’____ ____________, pour postérieurement faire une amplification ____ des gènes que peuvent ___________ ________________

Answer 17

ADN leucocytaire
PCR
Être impliqués

Question 18

Le maladies infectieuses sont présentes principalement dans les ______________ et les _____________ ___________ et ont nécessité d’un diagnostic _________ et _________

Answer 18

Enfants
Adultes jeunes
Rapide et précis

Question 19

Nous pouvons realiser un PCR multiplexe (presence des __________ ________ d’__________) dans le cas, p. ex. d’une ______________

Answer 19

Plusieurs paires d’amorces

Méningite

Question 20

Qu’est-ce que c’est le système CRISPR-Cas9?

Answer 20

Système enzymatique de modification du génome qui permet de couper l’ADN bicaténaire à des endroits precis indiqués par un gARN (guide)

Question 21

Interérêts du système CRSPR-Cas9 en Biologie Moléculaire:

Answer 21

Inactivation et/ou correction des gènes

Question 22

Quels sont les problèmes ethiques qui présente le système CRISPR-Cas9?

Answer 22

Il permettre la création des espèces nocifs plus résistantes et la modification du génome d’Homo Sapiens.