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Biochimie Génétique > 1.INTRODUCTION À LA GÉNÉTIQUE. > Flashcards

1.INTRODUCTION À LA GÉNÉTIQUE. Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que c’est la génétique ?

A

C’est l’étude de la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance.

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2
Q

Qu’est-ce que c’est le phénotype ?

A

Ce sont les caractéristiques observables d’un individu

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3
Q

Qu’est-ce que c’est un gène ?

A

Séquence d’ADN qui spécifie la synthèse d’un ARN fonctionnel

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4
Q

Quelle est la différence entre un gène codant et un gène non-codant?

A

Le gène codant donne lieu à ARNm et, donc, permet la synthèse d’une chaîne polypeptidiques tandis qu’un gène non-codant donne lieu à miARN, ARNr, ARNt…

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5
Q

Qu’est-ce que c’est un allèle ?

A

Forme particulière d’un gène résultant d’une variation des bases.

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6
Q

Quelle est la différence entre gène et allèle ?

A

Un gène c’est une séquence d’ADN qui spécifie la synthèse d’un ARN fonctionnel tandis qu’un allèle c’est une forme particulière d’un gène

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7
Q

Comment se fait-il la nomenclature d’une allèle dominant et récessif ?

A

Pour un allèle dominant, on utilise la première lettre désignant le caractère en majuscule. Pour l’allèle récessif, la même lettre en minuscule.

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8
Q

Quelle est la différence entre homozygote et hétérozygote ?

A

Un individu homozygote c’est un individu ayant deux allèles identiques pour un caractère tandis qu’un individu hétérozygote c’est un individu ayant deux allèles différents pour un caractère.

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9
Q

Qu’est-ce que c’est un génotype ?

A

Constitution génétique de l’individu.

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10
Q

Vrai ou faux:

Les principes de Mendel s’appliquent uniquement aux plantes.

A

Faux. Il s’applique aux plantes et aux animaux.

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11
Q

Vrai ou faux:
Dans un arbre généalogique, les générations sont représentées par chiffres romains tandis que les individus sont représentés par les chiffres arabes surajoutés.

A

Vrai

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12
Q

Comment prouvent-elles être les transmissions des maladies monogéniques?

A

De forme autosomique (dominant et récessives) et lié à l’X (dominant et récessives)

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13
Q

Quelles sont les caractéristiques de la transmission autosomique dominante ?

A
  • Est porté par un autonome.
  • La présence d’un seul allèle muté suffit pour être malade.
  • Le propositus peut être masculin ou féminin
  • Un des parents est atteint
  • Autant de filles que de garçons atteints
  • Toutes les générations touchées
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14
Q

Donne un exemple de maladie autosomique dominant :

A

MODY: Maturity Onset Diabetes of the Young (Diabète familial du jeune Adulte)

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15
Q

Qu’est-ce que c’est un mutation de novo ?

A

Apparition d’une mutation nouvelle dans cellule sexuelle d’un des deux parents

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16
Q

Quels sont les caractéristiques principales d’un mutation de novo?

A
  • Pas d’histoire familiale au dessus de la génération III

- Pour certaines maladies, taux de néomutations très élevé.

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17
Q

Quelles sont les caractéristiques propres des mutations pénétrance incomplète?

A

-Saut de générations

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18
Q

Qu’est-ce que c’est la pénétrance?

A

C’est la probabilité de développer la maladie lorsque l’on est porteur de l’allèle muté que peut être complète si =1 et incomplète si <1

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19
Q

Quelles peuvent être les possibles causes d’une pénétrance incomplète?

A

L’environnement et l’expression d’un autre gène.

20
Q

Donne quelques exemples des mutations à pénétrance incomplète ?

A

Polydactylie et la chorée de Huntington (HD)

21
Q

Vrai ou faux:

Une exemple de mutation d’expressivité variable ce la polydactylie car les chiffres peuvent être variable.

A

Vrai

22
Q

Quelles sont les caractéristiques d’une mutation par anticipation ?

A

-Aggravation et survenue de plus en plus précoce au cours des générations successives.

23
Q

Quelles sont les cas particulières de des mutations autosomiques dominantes?

A
  • Mutation de novo
  • Pénétrance incomplète
  • Expressivité variable
  • Anticipation
24
Q

Quelles sont les caractéristiques de la transmission autosomique récessive?

A
  • Présence de 2 allèles mutés pour être malade
  • Propositus masculin ou féminin
  • Parents phenotypiquement sains
  • Autant de filles que de garçons atteints
  • Pas de personnes atteintes à tous les générations
  • Parents sont porteurs (hétérozygotes sains)
25
Q

Donne un exemple de maladie génétique autosomique récessive:

A

Mucoviscidose

26
Q

Dans le cas de transmission liée au chromosome X, c’est un cas de dominance ou de récessivité?

A

Pas d’impact sur les hommes

Comme dans les maladies autosomiques sur les femmes

27
Q

Quelles sont les caractéristiques principales de la transmission dominante liée au chromosome X?

A
  • Le propositus peut être masculin et féminin
  • Femmes ont une forme plus légère
  • Toutes les générations sont touchées
  • PAS DE TRANSMISSION PÈRE-FILS
28
Q

Donne un exemple de maladie de transmission dominante liée au chromosome X:

A

La maladie de Charcot-Tooth de type X1

29
Q

Quelles sont les caractéristiques principales de la létalité masculine ( transmission dominante liée au chromosome X)?

A
  • Seules les femmes sont atteintes

- Fausses-couches fréquentes

30
Q

Donne un exemple d’une maladie à létalité masculine:

A

Syndrome Incontinentia Pigmenti

31
Q

Quelles sont les caractéristiques principales de la transmission récessive liée au chromosome X?

A
  • Le propositus est un garçon
  • Parents phénotypiquement sains
  • D’autres individus masculins du côté maternel atteints
  • Plusieurs générations touchées
32
Q

Donne un exemple d’une maladie de transmission récessive liée au chromosome X:

A

Hémophilie

33
Q

Quelle est la principale transmission non mendélienne ?

A

C’est la transmission mitochondriale

34
Q

Quelles sont les caractéristiques principales des maladies mitochondriales?

A
  • Transmission par l’ADN mitochondriale
  • Seules les mitochondries maternelles sont transmises via ovule
  • Les hommes ne transmettent JAMAIS
  • Propositus garçons ou fille
  • Mère du propositus est atteinte
  • Les femmes malades transmettent à tous leurs enfants
  • Les hommes malades ne transmettent jamais
  • La maladie peut être modéré ou grave
  • Pas mendélienne (pas dominante ou récessive)
  • Mosaïques: certaines mitochondries sont touchées et d’autres pas dans une même cellule (hétéroplasmie)
35
Q

Donne une exemple d’une maladie mitochondriale:

A

Neuropathie optique de Leber

36
Q

Pourquoi pouvons-nous dire que les maladies mitochondriales ont une sévérité variable?

A

Parce qu’elles dépendent de la proportion de mitochondries présentant la mutation.

37
Q

Comment pouvons-nous distinguer entre la transmission autosomique dominante et la transmission mitochondriale?

A

Dans la transmission autosomique dominante, un père atteint peut transmettre la maladie tandis que dans la transmission mitochondriale, le père ne transmet jamais à son enfant

38
Q

Quelle est la différence entre la transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète et la transmission liée à l’X?

A

Présence de transmission père-fils n’est pas possible dans les maladies à transmission liée à l’X

39
Q

Que signifie-t-il SNP dans les études génétiques?

A

Single Nucleotide Polymorphisme (1 seule base)

40
Q

Qu’est-ce que c’est un étude génétique bi-allèlique et multi-allèlique?

A

Une étude bi-allèlique s’est fait quand il existe 2 allèles connus de la zone d’intérêt, tandis qu’un étude multi-allèlique quand il y a plus de 2 allèles connus de la zone d’intérêt et est très utilisée pour déterminer des relations inter-individuelles (paternité)

41
Q

Qu’est-ce que c’est un haplotype?

A

Une combinaison particulière d’allèles de gènes situés sur un chromosome

42
Q

Qu’est-ce que c’est un marqueur microsatellite ?

A

Sont zones répétées variables de l’ADN permettent une localisation génétique polymorphes

43
Q

Qu’est-ce que c’est le genotypage de locus polymorphes (RFLP)?

A

C’est un étude permettant de localiser les gènes responsables de maladies par une liaison qui ne peut être faite que par hasard dont la probabilité de liaison ont été définis pour montrer la force de la liaison.

44
Q

Qu’est-ce que c’est le score LOD?

A

C’est le logarithme du rapport de la probabilité de liaison sur la probabilité qu’il n’y ait pas de liaison.

45
Q

Quelle est la formule de la LOD?

A

LOD= log10 (probabilité liaison / probabilité non-liés)

46
Q

Qu’est-ce que c’est une empreinte génétique ?

A

C’est une étude des microsatellites (très faibles probabilité de trouver 2 individus non-apparentés avec les mêmes allèles) très utilisés pour les reconnaissances de paternité et les identifications criminelles

Biochimie Génétique (11 decks)

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