2. Exemplos Flashcards
1
Q
Mutações da beta-globina
A
heterogeneidade alélica. A mutação missense causa anemia de células falciformes e mutações truncantes causam beta-talassemia.
2
Q
Fibrose cística
A
heterogeneidade alélica
3
Q
Polipose adenomatosa familiar
A
heterogeneidade alélica
4
Q
Síndrome de Marfan
A
pleiotropismo. Deficiência do tecido conjuntivo por mutação missense com efeito dominante negativo do gene FBN1 que codifica a fibrilina. Afeta o sistema ocular, esquelético e cardiovascular.
5
Q
Neurofibromatose
A
Apresenta expressividade variável com neurofibromas cutâneos, máculas café com leite, nódulos de Lisch (íris). Mutação do gene NF1 de novo ou de origem paterna (mais comum) que codifica a proteína neurofibromina (proteína supressora tumoral reguladora do RAS).
