1. Conceitos básicos

Question 1

Doença mendeliana com pleiotropismo

Answer 1

Doença monogénica com vários fenótipos

Question 2

Doença galtoniana

Answer 2

Contribuição de várias variantes genéticas para um único fenótipo

Question 3

Doença cromossómica

Answer 3

Afeta múltiplos genes o que contribui para um fenótipo diversificado; alterações cromossómicas numéricas ou estruturais

Question 4

Principais determinantes da genética

Answer 4

hereditariedade e ambiente

Question 5

Hereditariedade é principalmente responsável por dois tipos de doenças:

Answer 5

doenças metabólicas e doenças degenerativas

Question 6

Ambiente é principalmente responsável por dois tipos de doenças:

Answer 6

malformações congénitas e doenças comuns da vida adulta

Question 7

Doenças genéticas representam … % das admissões em hospitais pediátricos

Answer 7

30-70% das admissões

Question 8

Doenças mendelianas são responsáveis por … da mortalidade infantil e … das hospitalizações pediátricas.

Answer 8

20% da mortalidade

10% das hospitalizações

Question 9

Penetrância pode depender de

Answer 9

idade, género e etnia

Question 10

Doenças genéticas existem em … % da população

Answer 10

3-7%

Question 11

Mutações somáticas …. à geração seguinte, mas as mutações germinativas …

Answer 11

somáticas não são transmitidas; germinativas são

Question 12

Loci ou locus

Answer 12

localização cromossómica

Question 13

Alelo

Answer 13

variante diferente de um gene

Question 14

Polimorfismo

Answer 14

variante com frequência >= a 1% da população

Question 15

Perda de heterozigotia

Answer 15

perda do alelo selvagem

Question 16

Hemizigotia

Answer 16

apenas uma cópia de um alelo

Question 17

Heterozigotia composta

Answer 17

dois alelos mutados diferentes

Question 18

Homozigotia (verdadeira)

Answer 18

dois alelos mutados iguais

Question 19

Mutação missense

Answer 19

Alteração de um nucleótido que resulta na alteração de um aminoácido

Question 20

Mutação nonsense

Answer 20

Alteração de um nucleótido que forma um codão stop e para a transcrição

Question 21

Mutação frameshit

Answer 21

Inserção ou deleção de nucleótidos (em número não múltiplo de 3) que resulta numa alteração do código de leitura a partir daqui

Question 22

Mutação do local de splicing

Answer 22

O local de splicing não é reconhecido e ocorre remoção errada dos intrões criando um mRNA anormal. Podem sobrar partes de intrões no mRNA maturo ou podem ser excluídos exões juntamente com o intrão, o que altera a função da proteína produzida.

Question 23

Mutação de expansão

Answer 23

Alteração das sequências repetitivas, com expansão patológica destas regiões

Question 24

Consequência das mutações

Answer 24

Ganho de função (nova proteína formada ou excesso de produção de proteína anormal), perda de função (perda total ou redução), mutação dominante negativa (mutação num alelo produz uma proteína que interfere com a atividade da proteína produzida pelo alelo não mutado).

Question 25

Taxa de mutação espontânea é influenciada por:

Answer 25

tamanho do gene e hotspots mutacionais

Question 26

Hotspots mutacionais

Answer 26

Locais com maior taxa de mutação, como CG que têm 12x mais mutações, uma vez que C são muito suscetíveis a alterações (são facilmente convertidos em timina).

Question 27

Mecanismos de reparação do DNA:

Answer 27

Base-excision repair, nucleotide-excision repair, recombination repair, mismatch repair

Question 28

Xenoderma pigmentosum

Answer 28

Doença associada a deficiência da capacidade de reparar os dímeros de timina causados pela radiação ultravioleta. Estas pessoas têm hipersensibilidade à radiação ultravioleta, dando origem a lesões cutâneas que, muitas vezes, resulta em neoplasia.

Question 29

Aumento da idade materna

Answer 29

aumento da incidência de aneuploidias porque a meiose I dos oócitos está parada durante décadas

Question 30

Aumento da idade paterna

Answer 30

aumento da incidência de mutações pontuais por acumulação da mutações pontuais ao longo da vida, por constante divisão dos gâmetas