2. Doenças mendelianas

Question 1

1ª lei de Mendel

Answer 1

Princípio da segregação dos alelos de um locus

Question 2

2ª lei de Mendel

Answer 2

Princípio da segregação independente de alelos de diferentes loci

Question 3

As leis de Mendel representam o que acontece na …. (mitose/meiose)

Answer 3

meiose

Question 4

Penetrância incompleta

Answer 4

Doença pode não se manifestar em portador (Aa saudável em doença autossómica dominante)

Question 5

Expressividade variável

Answer 5

Múltiplas expressões fenotípicas que podem estar presentes

Question 6

Pleiotropismo

Answer 6

Doença que afeta diferentes sistemas

Question 7

Influências na expressão de doenças mendelianas

Answer 7

fatores ambientais, segregação independente de genes modificadores e heterogeneidade alélica

Question 8

Heterogeneidade alélica

Answer 8

diferentes mutações no mesmo gene causam diferentes doenças

Question 9

Heterogeneidade de locus

Answer 9

mutações em diferentes genes causam a mesma doença

Question 10

Pseudominância

Answer 10

em doenças autossómicas recessivas; simula transmissão autossómica dominante; quando há cruzamento entre um doente e um portador

Question 11

Dominância e recessividade são atributos do … (fenótipo/genótipo)

Answer 11

fenótipo

Question 12

Dominância parcial

Answer 12

fenótipo nos homozigóticos é mais grave que nos heterozigóticos em doenças dominantes

Question 13

Algumas doenças com transmissão autossómica recessiva podem ter ocasionalmente transmissão dominante caso ocorra uma mutação do tipo …

Answer 13

mutação com efeito dominante negativo