2 Flashcards
2 malattie renali
Nefriti (infiammazione):
- Glomerulonefriti:
Sintomi: Proteinuria, ematuria, aumento di urea e creatinina sieriche, ridotta clearance.
- Origine immunologica:
Accumulo di immunocomplessi (es. LES).
Anticorpi contro la membrana di filtrazione (sindrome di Goodpasture).
Infiltrazione linfocitaria T (minimal change disease).
Nefrosi (degenerazione):
- Sindrome nefrotica:
Caratteristiche: Proteinuria > 3.5 g/die. Edema. Ipoalbuminemia < 2.5 g/dL.
- Cause: Aumentata permeabilità glomerulare (immunologica o diabetica).
- Conseguenze: Ipoalbuminemia e edemi marcati.
cosa indicano peptidi nn filtrati? + esempi + trapianto
Peptidi filtrati e riassorbiti dal tubulo contorto prossimale (tcp):
- Indicatore: Aumento urinario con filtrazione regolare → sospetto di disfunzione tubulare.
Esempi:
- β2-microglobulina: Elevata nelle malattie autoimmuni.
- NGAL: Marker precoce di insufficienza renale acuta.
Trapianto renale:
Proteinuria:
- Acuta: Proteinuria tubulare → sospetto rigetto.
- Tardiva: Proteinuria glomerulo-tubulare.
nefropatia diabetica + screening per microA /// conservazione urine
Nefropatia diabetica:
Caratteristiche patologiche:
- Ispessimento della membrana basale glomerulare.
- Ipertrofia glomerulare.
- Deposizione ialina e proliferazione del mesangio.
Segno precoce: Microalbuminuria (microA) → Albuminuria nelle urine del mattino, rilevata con test immunologico.
Screening microA:
- Diabete tipo II: Alla diagnosi.
- Diabete tipo I: Dopo 5 anni (post “luna di miele”).
Ripetere annualmente se microA presente.
Conservazione urine:
- 4°C: Conservazione per 2 settimane.
- Congelamento: Possibile, ma richiede accurata miscelazione dopo lo scongelamento.
clearance definizione e formula /// VFG formula
Clearance:
- Definizione: Volume di plasma ripulito da una sostanza nell’unità di tempo.
- Formula: Cl = (U × V) / P (mL/min).
dove:
- U: Concentrazione della sostanza nelle urine.
- P: Concentrazione plasmatica.
- V: Volume urinario in 24h.
Standardizzata per una superficie corporea di 1,73 m².
Velocità di filtrazione glomerulare (VFG):
- Formula: VFG = k × (ΔP – Δπ) (mL/min).
dove:
- k: Coefficiente di filtrazione (superficie × permeabilità).
- (ΔP – Δπ): Differenza tra pressione idrostatica e oncotica.
creatinina definizione e valori
Creatinina:
Caratteristiche:
- Molecola piccola, non legata a proteine plasmatiche.
- Passa il filtro glomerulare, non riassorbita e secreta in minima parte.
Deriva dalla creatina (1,6% turnover/die; 2g prodotti al giorno).
Valori normali clearance creatinina:
- Uomini: 90-140 mL/min.
- Donne: 80-125 mL/min.
VFG diminuisce di 10 mL/min ogni 10 anni dopo i 30.
- Fattori influenti: Dieta, traumi, febbre, malattie epatiche, gravidanza, diabete, farmaci.
rilevazione patologie renali
Patologie renali:
Malattia renale cronica (CKD): Classificazione in stadi; insufficienza renale (<15 mL/min).
Insufficienza renale acuta (AKI):
Diagnosi:
- Aumento sierico di creatinina ≥0,3 mg/dL in 48h.
- Incremento di creatinina 1,5× in 7 giorni.
Diuresi <0,5 mL/kg/h per 6 ore.
- Marker alternativo: NGAL.
Nota: La creatinina sierica può sembrare normale in insufficienza renale.
Implicazioni farmacologiche:
Clearance della creatinina essenziale per calcolare il dosaggio di farmaci eliminati per via renale, evitando tossicità.
metodi misura VGF
Formula MDRD:
- Include età, sesso, etnia e creatinina, standardizzata per 1,73 m².
- Utile per diabetici, ma per soggetti normali meglio la clearance della creatinina.
Neonati:
- Formule specifiche: Schwartz. Counahan-Barratt.
cistatina C origine + indice individualità + valori riferimento + utilizzo clinico
Origine: Prodotta da cellule neuroendocrine; abbondante nel liquor.
Catabolismo: Rimosso quasi esclusivamente dai reni.
Indice di individualità (II):
- Creatinina: II < 0,6 → Non adatta a valori di riferimento generali.
- Cistatina C: II > 0,6 → Intervalli di riferimento validi.
Valori di riferimento: 0,6-1 mg/L, stabili nella maggior parte delle condizioni.
Utilizzo clinico: Marker affidabile per la funzionalità renale, meno influenzato da variabili rispetto alla creatinina.
marker tumorali
Definizione e utilizzo:
Molecole misurate nei fluidi biologici per identificare la presenza di cellule tumorali.
Limitazioni: Sensibilità e specificità insufficienti per la diagnosi; utili per monitoraggio terapia e recidive.
Esempi principali:
Carcinomi ovarici:
- CA125: >30 U/L.
- HE4: Supporto diagnostico.
oppure
- Carcinoma mammario: CA15.3.
- Carcinoma pancreatico: CA19.9: >37 U/L; aumenta anche nei tumori gastrointestinali.
Carcinomi tiroidei:
- Calcitonina: Marker del carcinoma midollare, MEN II.
- Tireoglobulina: Carcinoma differenziato e tiroiditi.
Carcinoma colon-retto:
- CEA: >8 mg/mL; aumenta anche nei tumori gastrointestinali.
Tumori della gravidanza/testicolari:
- βhCG: >1.000.000 U/L in mola vescicolare, coriocarcinoma, seminoma.
Carcinomi polmonari:
- CYFRA21-1: NSCLC.
- LDH: Poco specifica, molto sensibile.
marker carcinoma psotatico + feocromocitoma + carcinoidi
Ormoni gastroenterici: Gastrina (Zollinger-Ellison), glucagone (glucagonoma), PRL (prolattinoma), proinsulina (insulinoma).
NSE: Neuroblastoma, tumori del sistema nervoso.
Carcinoma prostatico:
- PSA: Misurato come totale, attivo (libero) o inattivo (complessato).
Feocromocitoma:
- VMA, HDA.
Carcinoidi:
- 5HIAA: Derivato della serotonina.
Marker di biologia molecolare:
BRCA1/BRCA2: Carcinomi mammario e ovarico.
BRAF V600: Melanoma.
RAS: Carcinoma colon-retto.
NTRK: Aggressività tumorale.
elettroforesi zonale ed elettroforetica
Proteine totali:
- Insieme delle proteine circolanti nel siero/plasma.
- Valori normali: 60-80 g/L.
- Metodo: Biureto con sali di rame.
- Indicatore: Capacità epatica di sintesi proteica; perdita proteica (es. proteinuria); malnutrizione.
Elettroforesi zonale:
- Separa gruppi di proteine tramite migrazione in un campo elettrico.
- Supporti: Carta, acetato di cellulosa, agarosio, poliacrilamide.
- Fattori influenti: Carica netta, dimensioni, elettroendosmosi, intensità del campo elettrico, temperatura.
- Colorazione: Proteine colorate, lette densitometricamente per quantificazione (%).
Zonazione elettroforetica:
- Albumina: Picco principale (zona unica); trasporta ormoni tiroidei, indica stato nutrizionale.
- Globuline:
α-1: AAT (antitripsina), AAG (glicoproteina acida); proteine di fase acuta.
α-2: Hpt (aptoglobina, lega Hb emolitica), α-2M (macroglobulina, lega PSA).
β-1: Transferrina (TRF).
β-2: C3 (complemento).
γ: Immunoglobuline (IgA, IgD, IgE, IgG, IgM).
Nota sul fibrinogeno:
Presente solo nel plasma, non nel siero.
elettroforesi capillare + applicazioni cliniche
Elettroforesi capillare
Caratteristiche tecniche:
- Supporto: Capillare di vetro (silice), tampone borato (pH 10), fase libera.
- Campo elettrico: Alto voltaggio; genera un flusso elettrosmotico.
- Migrazione:
Proteine (pI < 10): Anioni, attratte dall’anodo (+).
Flusso elettrosmotico: Trascina le proteine verso il catodo (-).
Proteine più cariche: Ritardate, ultime a uscire.
Analisi:
- Le proteine sono rilevate tramite densitometria, indipendente dal tempo di uscita.
Applicazioni cliniche:
- Componenti monoclonali: Cloni tumorali iperproducono immunoglobuline anomale, causando:
- Agammaglobulinemia: Mancanza di Ig policlonali → immunodepressione.
- Esempio: Proteina di Bence Jones (catene leggere libere) nel mieloma multiplo.
L’elettroforesi capillare è cruciale per diagnosticare patologie ematologiche e disfunzioni immunitarie.
nefelometria + infiammazione acuta e cronica proteine
Metodi di misurazione Turbidimetria:
Basata sull’intensità della luce trasmessa.
Nefelometria:
- Misura la luce diffusa da particelle.
- Entrambi sfruttano le leggi di Rayleigh, Mie e la curva di Heidelberg-Kendall.
Infiammazione acuta:
Aumento di:
- PCR, AAG, AAT, Hpt, Fibrinogeno, Ceruloplasmina, Ferritina.
- Conseguenze:
Aumento della VES (aggregazione eritrocitaria in rouleaux).
Infiammazione cronica:
Aumento di:
- C3, C4, IgA, IgG.
- Diminuzione di: Albumina, pre-albumina, transferrina, proteina legante il retinolo (PLR).
Nota sull’albumina:
Diminuisce in:
- Proteinuria.
- Malnutrizione.
- Infiammazione cronica.
- La VES è poco specifica, ma utile come indicatore di flogosi o alterazioni proteiche.
proteine in caso di infarto + differenze proteine tra epatite acuta e croncia
Proteine in caso di infarto del miocardio → aumentano tutte le proteine della fase acuta, ma anche le IgG e IgM;
invece, le IgA sono le uniche a diminuire.
Epatite acuta:
Aumento di:
- AAG (α-1 glicoproteina acida).
- AAT (α-1 antitripsina).
- IgM (indicativa di risposta immunitaria iniziale).
Epatite cronica:
Aumento di:
- IgA, IgG, IgM (riflettono un’infiammazione persistente).
- C3 e C4 (complemento).
Diminuzione di:
- Albumina (danno epatico cronico compromette la sintesi).
albumina ruolo + quando aumenta o diminuisce
Albumina
Ruolo:
- Proteina più abbondante nel sangue (60%).
- Trasporta ormoni, farmaci, e contribuisce alla pressione oncotica plasmatica.
Aumento: Solo in disidratazione (concentrazione relativa).
Diminuzione (albuminemia):
- Infiammazione.
- Ustioni.
- Nefrosi (perdita renale).
- Proteinuria.
- Malnutrizione (sintesi ridotta).
