16 mars Flashcards
que représentent les termes 5’ UTR et 3’ UTR?
Ils représentent les région 5’ et 3’ non traduites cependant puisqu’elles sont présentes dans l’ARNm ce sont des séquences exoniques.
que représentent les termes 5’ UTR et 3’ UTR?
Ils représentent les région 5’ et 3’ non traduites cependant puisqu’elles sont présentes dans l’ARNm ce sont des séquences exoniques.
Dans l’exemple d’une déscendance de plusieurs phénotype ou seuls une partie des mâles ont un phénotype muté nouveau que pourrait on déduire?
La mère de l’individu a subit une mutation spontanée dans un de ses gamètes ou elle à elle même recu une mutation de sa mère ou de son père.
qu’est ce qui pourrait expliquer la fréquence élevée de l’ARSACS dans le charlevoix-saguenay-lac saint-jean?
L’effet fondateur
Qu’est ce que l’effet fondateur?
l’effet fondateur vient du principe qu’un petit groupe d’individus d’une population se retrouvent isoler de la population et donc ont des concentration de gènes qui peuvent differer de la population initiale.
Qu’est ce que l’effet fondateur?
l’effet fondateur vient du principe qu’un petit groupe d’individus d’une population se retrouvent isoler de la population et donc ont des concentration de gènes qui peuvent differer de la population initiale.
Qu’est ce que l’effet fondateur?
l’effet fondateur vient du principe qu’un petit groupe d’individus d’une population se retrouvent isoler de la population et donc ont des concentration de gènes qui peuvent differer de la population initiale.
quel est la différence pour le clonage positionnel avant et apres le séquencage du génome humain?
Avant: il fallait faire une cartographie génétique ensuite une marche clonale, une identification des gènes et finalement une recherche de mutations
Après : il suffit de faire une cartographie génétique et ensuite de rechercher les mutations.
quel est la différence pour le clonage positionnel avant et apres le séquencage du génome humain?
Avant: il fallait faire une cartographie génétique ensuite une marche clonale, une identification des gènes et finalement une recherche de mutations
Après : il suffit de faire une cartographie génétique et ensuite de rechercher les mutations.
comment reconnaisiont nous les exons lors de l’identification du gène de la fibriose kystique?
on effectuait des transfert zoologique, par la suite on se servait des dosages fonctionnels dépendant de la capadité des sites d’épissages de provoquer l’épissage dans des cellules en culture.
Aujourd’hui que se sert-on pour l’identification des exons?
on se sert des EST
Aujourd’hui que se sert-on pour l’identification des exons?
on se sert des EST, il y a également des logiciels permettant de prédire quelles séquences génomiques sont exoniques et quelles ne le sont pas.
Aujourd’hui que se sert-on pour l’identification des exons?
on se sert des EST, il y a également des logiciels permettant de prédire quelles séquences génomiques sont exoniques et quelles ne le sont pas.
qu’est ce qu’une déletion in frame?
c’est une déletion qui ne décale pas le cadre de lecture donc il s’agit d’une déletion de 3n pb ou n=1,2,3…
qu’est ce qui cause la fibrose kystique?
La protéine ABC géré par le gène mucovicidose est altéré et une délétion in frame enlève le phényalanine 508 ce qui rend la protéine inactive. Celle ci devrait habituellement créer un gradient de concentration de chlore grace a son canal CFTR.
