14- La génétique mendélienne

Question 1

Qui a publié en 1866 “Recherches sur des hybrides végétaux”?

Answer 1

Gregor Mendel.

Question 2

Qui a établit les lois de l’hérédité?

Answer 2

Gregor Mendel.

Question 3

Quel est le modèle d’étude de Gregor Mendel?

Answer 3

• Les pois
• Il a été chanceux parce que plusieurs phénotypes pouvaient être observés à l’oeil nu et lui permettait de faire des conclusions.

Question 4

Décrivez la première loi de Mendel (principe de ségrégation). (4 choses)

Answer 4

• Les parents sont tous les deux homozygotes pour le gène L/l.
• F1, le produit du croisement parental, a le phénotype d’un de ses parents (celui qui est dominant). Mais est hétérozygote pour le gène L.
• À la F2, on voit un ratio de 3 : 1.
• Un phénotype est dominant par rapport à l’autre, dans ce cas-ci, le phénotype “Long” est dominant à “Court”.

Question 5

Comment déterminer si un trait est dominant ou récessif?

Answer 5

1. On doit croiser deux individus qui sont hétérozygote pour un gène.
2. On regarde le phénotype des enfants.
3. Pour savoir si un phénotype “yeux brun” est dominant, on croise deux hétérozygotes ensemble. Puis, on regarde la première génération. On a un phénotype “yeux bleus” d’environ 1/4. Même si on les croise entre-eux, leur enfant n’aura jamais les yeux bruns. On sait alors que le “brun” est dominant et le “bleu” est récessif.

Question 6

Quelle est la différence entre la codominance et la semidominance?

Answer 6

Codominance: Quand les deux allèles sont exprimés en même temps, le phénotype est différent des homozygotes. Ex. : le groupe sanguin.

Semidominance : Quand l’expression des deux allèles donne un phénotype intermédiaire. Ex. : la couleur de la fleur. On croise rouge et blanc et on obtient rose.

Question 7

Quels sont les nouveaux groupes sanguins générés?

Answer 7

O
AB

Question 8

Quel ratio de phénotype en F2 permet de conclure qu’un gène est semidominant?

Answer 8

1 : 2 : 1
- 1 Rouge
- 2 Roses
- 1 Blanche

Question 9

Décrivez la 2ème loi de Mendel (le principe d’assortiment indépendant).

Answer 9

• Les parents sont des homozygotes. Par exemple, JJ;RR et jj;rr.
• Dans la F1, 4 gamètes distinctes peuvent se former.
• Ratio 9 : 3 : 3 : 1
• On voit en F2 qu’un allèle domine. On sait qu’on a affaire à plusieurs gènes qui sont modifiés.

Question 10

Vrai ou Faux. La ségrégation des chromatides soeurs est aléatoire.

Answer 10

vrai

Question 11

Vrai ou Faux. Il n’y a pas d’assortiment indépendant des gènes quand le gène est associé au chromosome sexuel.

Answer 11

vrai

Question 12

Exemple des mouches à fruit.

Answer 12

• Quand la mère est homozygote du gène dominant et que le père contient une copie du gène récessif, le phénotype de la F2 aura un ratio de 3 : 1. Par contre, on constate que 100% des femelles ont un phénotype dominant tandis que 50% des mâles ont un phénotype récessif.
• Quand la mère est homozygote du gène récessif et que le père contient une copie du gène dominant, le phénotype de la F2 aura un ratio de 1 : 1. 50% des femelles et 50% des mâles ont le phénotype récessif.

Question 13

Vrai ou Faux. Si on a affaire à un ratio 9 : 3 : 3 : 1 en F2, on peut dire que les gènes sont indépendants et donc que leur ségrégation est indépendante.

Answer 13

vrai

Question 14

Vrai ou Faux. La méiose permet la redistribution des gènes. Les résultats diffèrent de ceux de la loi de Mendel en raison de la recombinaison homologue.

Answer 14

vrai

Question 15

Quelle est l’unité pour évaluer la distance entre les gènes?

Answer 15

Le centimorgan qui correspond à 1% de probabilité que deux gènes soient séparés lors de la méiose.

Question 16

Vrai ou Faux. Plus la distance entre deux gènes sur un même chromosome est grande, plus les chances d’événement de recombinaison sont grandes.

Answer 16

vrai

Question 17

Vrai ou Faux. Lors d’un croisement, lorsqu’il y a interaction entre deux gènes, il y a formation d’un nouveau phénotype.

Answer 17

vrai

Question 18

Quel est le ratio produit lorsqu’il y a interaction entre deux gènes?

Answer 18

En F2, ratio 9 : 3 : 3 : 1.

Question 19

Comment fait-on pour déterminer si les gènes sont dans une voie parallèle ou en cascade?

Answer 19

On croise deux allèles récessives de deux gènes différents.
- Quand l’expression d’un gène masque l’expression d’un autre, on parle de gènes qui fonctionnent en parallèle. Si on mute/perd un ou l’autre des gènes, le même phénotype est observé.
- Si on perd A, B ou les deux, il n’y aura pas de phénotype observé. En fait, Il faut absolument avoir les deux gènes pour que la cascade fonctionne.

Question 20

Vrai ou Faux. L’environnement intra- et exta-cellulaire peut affecter le phénotype observé.

Answer 20

vrai

Question 21

Quelles sont les différences non héréditaires qui mènent à l’observation de différences de phénotypes entre individus?

Answer 21

1. Modulation de l’expression d’un gène: Si on atténue de 50% son expression génique, il peut y avoir un phénotype intermédiaire.
2. Pénétrance du phénotype hypomorphe: L’allèle d’un gène qui a un phénotype intermédiaire n’exprimera pas un phénotype de perte de fonction totale, mais à un effet intermédiaire sur le phénotype.
3. Phénocopie: Même phénotype causé par la perte d’un gène A ou B. Toutes les allèles qui s’expriment de façon identique se phénocopient l’un à l’autre.

Question 22

Vrai ou Faux. L’épigénétique affecte les individus en soi sans nécessairement affecter les enfants.

Answer 22

Vrai. Le gène n’est pas physiquement modifié c’est l’environnement qui change.

Question 23

Comment obtenir des allèles différents du même gène?

Answer 23

1. Par mutations à petite échelle (mutations physiques dans le gène, affecte le gène seulement)
2. Par mutations à grande échelle (affecte la structure d’un chromosome)

Question 24

Quelles sont les mutations à grande échelle?

Answer 24

• Amplification: même région d’un chromosome qui se retrouve à plusieurs séquences dans le génome.
• Délétion
• Translocation: on interchange des portions qui ne sont pas homologues.
• Inversion: une portion du chromosome est inversée.

Question 25

Quelles sont les mutations à petite échelle?

Answer 25

• Mutations ponctuelles
• Insertion et délétion de nucléotides

Question 26

Les mutations peuvent causer… (4 choses)

Answer 26

• Une perte de fonction
• Un gain de fonction
• Un effet dominant négatif: l’allèle muté s’exprime de façon dominante p/r à l’allèle sauvage. La mutation peut lui permettre de lier son substrat, mais pas de faire la réaction enzymatique qui lui permet de le relâcher. Séquestre le substrat l’enlève de la protéine de type sauvage qui normalement le prendrait pour le transformer en produit.
• La létalité

Question 27

Quelles sont les mutations dans le gène qui mènent à la létalité?

Answer 27

On met les mutants dans des conditions permissives puis restrictives.
- Mutants auxotrophes
- Mutants sensibles à la température
- Mutants supresseurs

Question 28

Définir mutants auxotrophes

Answer 28

On peut faire survivre la cellule en supplémentant son environnement avec un apport exogène. Si on enlève le produit, le phénotype de létalité va survenir

Question 29

Définir mutants sensibles à la température

Answer 29

Mutation thermosensible, on laisse la cellule dans un environnement permissive ensuite dans un environnement non-permissif pour voir la perte de se gène là change le phénotype.

Question 30

Définir mutants suppresseurs

Answer 30

Mutations dans un gène qui suppriment le phénotype observé dans un autre gène. Mutation dans b pour changer substrat en intermédiaire et intermédiaire en produit. Si on enlève A dans l’individu, on va qd mm être capable de produire le produit pcq B est capable d’effectuer son rôle, de compenser.

Question 31

Vrai ou Faux. Un allèle hypomorphe peut avoir différentes pénétrances.

Answer 31

Vrai. Différentes mutations dans le même gène, va résulter en différents phénotypes, souvent en phénotype intermédiaire.

Question 32

Décrivez les phénomènes non-héréditaires.

Answer 32

1. Les gènes peuvent s’affecter entre-eux. Par exemple, la poule. Cela mène à des phénotypes non-retrouvés chez les parents.
2. Des altérations peuvent affecter la fonction des gènes. Ces mutations dans le même gène sont causées par des événements intra- et extra-cellulaires.

Question 33

Comment fait-on pour identifier les gènes importants pour la motricité d’un animal?

Answer 33

On fait de la mutagenèse.
- On génère des mutations aléatoires dans le génome.
- On identifie les individus sont la motricité est altérée et on identifie la mutation qui est causale avec le phénotype.
- On peut faire de l’épistasie.
- On croise un mutant A avec un mutant B et on regarde ce qui se passe en F1. Si les individus en F1 sont corrects, les mutations du 1 et du 2 sont différentes. La mutation n’est pas sur le même gène. Les génomes se complémentent.
- Si les deux génomes ne se complémentent pas l’un et l’autre, la descendance va avoir aussi des problèmes de motricité. La mutation sera alors sur le même gène.