10 Flashcards
Aneuploïdie
Affecte une cellule en particulier; est caractérisée par une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosome
Euploïdie aberrante
modification dans le nombre de chromosomes au niveau du génome entier. C’est une anomalie dans le nombre de jeux complets de chromosomes; Affecte le niveau de ploïdie
Mutation affectant la quantité d’information génétique d’un
chromosome
Duplication Délétion Insertion
Mutations qui affectent l’ordre de l’information génétique (gènes et régions régulatrices)
Inversion Translocation
Assez rare chez les animaux, mais beaucoup plus fréquent chez les plantes.
euploidie
Les individus ayant un nombre impair de set de chromosomes (triploïde,
3x par exemple) sont généralement _______
stérile
Cause de l’euploidie
Découle d’un problème de réduction lors de la formation des gamètes ou
de mécanismes particuliers chez certaines espèces.
Haploïdie
,État d’un organisme ou d’une cellule dont chaque noyau ne possède qu’un seul exemplaire de chaque chromosome, c’est-à-dire un seul assortiment de gène. Peu d’organismes haploïdes existent naturellement, à l’exception de certaines algues, quelques mousses et quelques champignons. Ils ne deviennent diploïdes que dans une courte phase de leur vie (pour la reproduction).
Quel especes produisent des femelles diploïdes et
des mâles haploïdes
Abeille, fourmis
Comment les males haploides se développe
Les mâles se développent à partir d’oeufs non fécondés
(parthénogenèse)
Il est possible de produire des individus haploïdes in vitro à l’aide de la___________ (sur milieux avec hormones adéquates).
culture des anthères ou du pollen
Polyploïdie
Plusieurs espèces végétales sont polyploïdes (plus de deux ensembles de chromosomes) et quelques espèces animales.
Cause de l’aneuploidie
L’aneuploïdie résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose
(constitutionnelle) ou lors de la mitose. (division cellulaire)
L’aneuploïdie par défaut
(monosomie) correspond à la perte d’un chromosome.
L’aneuploïdie par excès
correspond au gain d’un chromosome (trisomie).
Si le problème de non-disjonction est mitotique et arrive après la fécondation pour l’aneuploidie, qu’arrive-t-il à l’individus
l’individu sera une
mosaïque: possède des parties du corps avec aneuploïdie et d’autres normales.
Attachement syntélique
Les deux kinétochores sont
attachés à des microtubules
émanant du même centrosome
Attachement
monotélique
Un seul kinétochore est
attaché aux microtubules
Attachement amphitélique
Les kinétochores sœurs sont
attachés à des microtubules
émanant de pôles opposés
Résultats de la non-disjonction lié à l’aneuploidie
Le résultat principal est la perte (2n-x) ou l’ajout (2n+x) d’un chromosome au génome
Le chromosome inadéquatement ségrégé peut
demeurer intact, ou subir divers dommages. Nommez les trois situations qui peuvent arise
1.Cause des
dommages à l’ADN
2.Formation d’un
micronoyau qui est
ségrégé adéquatement.
3.Formation d’un
micronoyau qui n’est pas
ségrégé adéquatement.
L’ADN présent dans les
micronoyaux est ________________
beaucoup plus
susceptible aux dommages
L’aneuploïdie résulte ensuite en un problème de ________
dosage
Des mécanismes de régulation permettent un certain contrôle, mais peuvent faire défaut, pourquoi
Les mécanismes de contrôle de qualité
peuvent être submergés par la demande
et causer des stress cellulaires.
Syndrome de Turner
un individu de phénotype féminin n’aura qu’un chromosome sexuel X, au lieu de XX.
Caractéristique du syndrome de turner
o X0
o Petite taille
o Impubérisme (pas de signe de puberté)
o Parfois, problèmes cardiaques (1 sur 3), rénaux ou auditifs
o 1/2500 filles, mais 98% meurent in utero
o Elles ont un utérus, mais elles ne produisent pas d’ovules
(stériles, pas de méiose)
Comment est-ce que le sydrome de turner existe s’il y a un corpuscule de barr
Malgré le corpuscule de Barr, problème de
dosage
L’aneuploïdie par excès (trisomie)
exemples reliés aux chromosomes sexuels.
Trisomie X
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Jacob (ou syndrome du tueur)
Trisomie X
Peu de symptômes physiques, mis à part une taille plus
grande que la moyenne. Occasionnellement, ces femmes ont plus de
muscles et un petit retard cognitif.
Syndrome de Klinefelter
individu de phénotype masculin qui aura un
chromosome X en trop (XXY). Peu ou pas de symptômes autres que la
stérilité.
Syndrome de Jacob (ou syndrome du tueur)
individu qui aura un
chromosome Y en trop (XYY). Associé à certains troubles d’apprentissage
(10%) et parfois à une agressivité plus élevée, mais souvent sans
symptômes.
. Cas de la trisomie 21
Le syndrome de Down est une aneuploïdie par excès du chromosome 21.
Présence de régions sensibles au dosage (en rouge) impliquées dans les effets phénotypiques et des régions non-sensibles qui ne semblent pas impliquées.
Différentes méthodes pour observer la trisomie d’un chromosome
Caryotype=Nombre d’allèles
Immunocytochimie=Analyse de séquences paralogues
Les individus peuvent être___________ ou ____________ par rapport à leur
aberration chromosomique
hétérozygotes
ou homozygotes
Les duplications
Les duplications sont une multiplication d’une région du génome:
Cause de duplication
Plusieurs mécanismes peuvent mener à des duplications, mais les recombinaisons inégales ou non-alléliquessont parmi les plus importants.
Type de duplication
-Intrachromosomique contiguë (1a)
o Intrachromosomique non contiguë (1b)
o Interchromosomique (2)
o Libre (3)
Étude du gène Barr chez la drosophile
Les chromosomes des glandes salivaires de la drosophile sont géants (chr. polytènes) donc plus faciles à étudier
Recombinaison inégale à partir
des éléments transposables Roo. La présence de régions dupliquées peut aussi mener à une recombinaison inégale lors de la prochaine méiose.
Phénomène de réversion (WT) et création d’une version triple de la région (double-Bar)
Le phénotype semble donc moins “stable” à travers les générations suite au phénomène de réversion qui est possible.
La duplication est d’abord identique, mais l’accumulation de modifications avec le temps mène à la _________
spéciation
Effet d’une délétion pour un homozygote
Chez un homozygote, les deux chromosomes homologues ont perdu le même segment. La mutation est souvent létale
Effet d’une délétion pour un hétérozygote
Pour un individu hétérozygote, un des deux chromosomes est plus court que l’autre. L’appariement lors de la méiose se fait malgré tout, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée.
La délétion peut être ________ (sur un bout) ou ______ (à l’intérieur).
- terminale 2.segmentaire
Syndrome du cri-du-chat
Délétion terminale du chromosome 5.
o Les bébés atteints ont souvent un cri aigu qui ressemble à celui d’un chat.
o Caractérisée par un retard cognitif et de développement,
o Souvent un faible poids à la naissance et un faible tonus musculaire pendant la petite enfance.
o Traits faciaux distincts, notamment des yeux largement fixés (hypertélorisme), des oreilles basses, une petite mâchoire et un visage arrondi.
Les inversions peuvent être ____________ ou __________
simples (une seule) ou complexes (plusieurs sur un même chromosome)
Les inversion impliquent un minimum de _______(fractures,
cassures, break points) dans le chromosome.
deux bris
Durant les inversion, dans certains cas, la position du centromère peut être
modifiée. (V/F)
Vrai
pouquoi Les inversions peuvent être asymptomatiques
puisqu’aucune information génétique n’est perdue.
à cause d’une inverstion, _____________________ peut toutefois être perturbée lors de la méiose et peut amener à d’autres modifications de la structure des
chromosomes.
L’association des chromosomes homologues
translocation
Échange réciproque de matériel chromosomique entre des
chromosomes non homologues, c’est-à-dire qui n’appartiennent pas à la
même paire.
Translocation équilibrée:
Il n’y a pas de perte d’information,
seulement une réorganisation physique de l’information.
Translocation déséquilibrée:
perte ou gain de matériel
génétique lors de l’échange
lors de la translocation, la formation de ____________ plutôt que de bivalent lors de la
méiose.
quadrivalent
Plusieurs formes de cancer sont causées par des translocations acquises (par opposition à celles présentes lors de la formation des gamètes); donnez 2 exemples
principalement observé chez les individus souffrant de la leucémie (leucémie myéloïde aiguë et leucémie myéloïde chronique).
Des translocations ont également été décrites dans des tumeurs malignes telles que le sarcome d’Ewing (forme de cancer des os).
Chromosome de Philadelphie
o Translocation réciproque équilibrée acquise des
cellules souches hématopoïétiques.
o Fusion des gènes BCR(Breakpoint Cluster Region) et
ABL1 (Abelson).
o Associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC).
Trisomie non-libre
La translocation produit un chromosome 14-21 et un microchromosome qui est perdu.
L’individu est donc 2n=45, mais possède toute l’information
génétique et ne sera pas affecté.
L’anomalie apparaîtra dans les générations suivantes.
Les individus qui auront 46 chromosomes, mais 3 copies de la
paire 21 seront ___________.
trisomiques
