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génétique > 10 > Flashcards

10 Flashcards

1
Q

Aneuploïdie

A

Affecte une cellule en particulier; est caractérisée par une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosome

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Q

Euploïdie aberrante

A

modification dans le nombre de chromosomes au niveau du génome entier. C’est une anomalie dans le nombre de jeux complets de chromosomes; Affecte le niveau de ploïdie

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3
Q

Mutation affectant la quantité d’information génétique d’un
chromosome

A

Duplication Délétion Insertion

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4
Q

Mutations qui affectent l’ordre de l’information génétique (gènes et régions régulatrices)

A

Inversion Translocation

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Q

Assez rare chez les animaux, mais beaucoup plus fréquent chez les plantes.

A

euploidie

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6
Q

Les individus ayant un nombre impair de set de chromosomes (triploïde,
3x par exemple) sont généralement _______

A

stérile

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7
Q

Cause de l’euploidie

A

Découle d’un problème de réduction lors de la formation des gamètes ou
de mécanismes particuliers chez certaines espèces.

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8
Q

Haploïdie

A

,État d’un organisme ou d’une cellule dont chaque noyau ne possède qu’un seul exemplaire de chaque chromosome, c’est-à-dire un seul assortiment de gène. Peu d’organismes haploïdes existent naturellement, à l’exception de certaines algues, quelques mousses et quelques champignons. Ils ne deviennent diploïdes que dans une courte phase de leur vie (pour la reproduction).

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9
Q

Quel especes produisent des femelles diploïdes et
des mâles haploïdes

A

Abeille, fourmis

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10
Q

Comment les males haploides se développe

A

Les mâles se développent à partir d’oeufs non fécondés
(parthénogenèse)

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11
Q

Il est possible de produire des individus haploïdes in vitro à l’aide de la___________ (sur milieux avec hormones adéquates).

A

culture des anthères ou du pollen

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12
Q

Polyploïdie

A

Plusieurs espèces végétales sont polyploïdes (plus de deux ensembles de chromosomes) et quelques espèces animales.

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13
Q

Cause de l’aneuploidie

A

L’aneuploïdie résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose
(constitutionnelle) ou lors de la mitose. (division cellulaire)

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14
Q

L’aneuploïdie par défaut

A

(monosomie) correspond à la perte d’un chromosome.

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15
Q

L’aneuploïdie par excès

A

correspond au gain d’un chromosome (trisomie).

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16
Q

Si le problème de non-disjonction est mitotique et arrive après la fécondation pour l’aneuploidie, qu’arrive-t-il à l’individus

A

l’individu sera une
mosaïque: possède des parties du corps avec aneuploïdie et d’autres normales.

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17
Q

Attachement syntélique

A

Les deux kinétochores sont
attachés à des microtubules
émanant du même centrosome

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18
Q

Attachement
monotélique

A

Un seul kinétochore est
attaché aux microtubules

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19
Q

Attachement amphitélique

A

Les kinétochores sœurs sont
attachés à des microtubules
émanant de pôles opposés

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20
Q

Résultats de la non-disjonction lié à l’aneuploidie

A

Le résultat principal est la perte (2n-x) ou l’ajout (2n+x) d’un chromosome au génome

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21
Q

Le chromosome inadéquatement ségrégé peut
demeurer intact, ou subir divers dommages. Nommez les trois situations qui peuvent arise

A

1.Cause des
dommages à l’ADN
2.Formation d’un
micronoyau qui est
ségrégé adéquatement.
3.Formation d’un
micronoyau qui n’est pas
ségrégé adéquatement.

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22
Q

L’ADN présent dans les
micronoyaux est ________________

A

beaucoup plus
susceptible aux dommages

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23
Q

L’aneuploïdie résulte ensuite en un problème de ________

A

dosage

24
Q

Des mécanismes de régulation permettent un certain contrôle, mais peuvent faire défaut, pourquoi

A

Les mécanismes de contrôle de qualité
peuvent être submergés par la demande
et causer des stress cellulaires.

25
Q

Syndrome de Turner

A

un individu de phénotype féminin n’aura qu’un chromosome sexuel X, au lieu de XX.

26
Q

Caractéristique du syndrome de turner

A

o X0
o Petite taille
o Impubérisme (pas de signe de puberté)
o Parfois, problèmes cardiaques (1 sur 3), rénaux ou auditifs
o 1/2500 filles, mais 98% meurent in utero
o Elles ont un utérus, mais elles ne produisent pas d’ovules
(stériles, pas de méiose)

27
Q

Comment est-ce que le sydrome de turner existe s’il y a un corpuscule de barr

A

Malgré le corpuscule de Barr, problème de
dosage

28
Q

L’aneuploïdie par excès (trisomie)
exemples reliés aux chromosomes sexuels.

A

Trisomie X
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Jacob (ou syndrome du tueur)

29
Q

Trisomie X

A

Peu de symptômes physiques, mis à part une taille plus
grande que la moyenne. Occasionnellement, ces femmes ont plus de
muscles et un petit retard cognitif.

30
Q

Syndrome de Klinefelter

A

individu de phénotype masculin qui aura un
chromosome X en trop (XXY). Peu ou pas de symptômes autres que la
stérilité.

31
Q

Syndrome de Jacob (ou syndrome du tueur)

A

individu qui aura un
chromosome Y en trop (XYY). Associé à certains troubles d’apprentissage
(10%) et parfois à une agressivité plus élevée, mais souvent sans
symptômes.

32
Q

. Cas de la trisomie 21

A

Le syndrome de Down est une aneuploïdie par excès du chromosome 21.
 Présence de régions sensibles au dosage (en rouge) impliquées dans les effets phénotypiques et des régions non-sensibles qui ne semblent pas impliquées.

33
Q

Différentes méthodes pour observer la trisomie d’un chromosome

A

Caryotype=Nombre d’allèles
Immunocytochimie=Analyse de séquences paralogues

34
Q

Les individus peuvent être___________ ou ____________ par rapport à leur
aberration chromosomique

A

hétérozygotes
ou homozygotes

35
Q

Les duplications

A

Les duplications sont une multiplication d’une région du génome:

36
Q

Cause de duplication

A

Plusieurs mécanismes peuvent mener à des duplications, mais les recombinaisons inégales ou non-alléliquessont parmi les plus importants.

37
Q

Type de duplication

A

-Intrachromosomique contiguë (1a)
o Intrachromosomique non contiguë (1b)
o Interchromosomique (2)
o Libre (3)

38
Q

Étude du gène Barr chez la drosophile

A

Les chromosomes des glandes salivaires de la drosophile sont géants (chr. polytènes) donc plus faciles à étudier
Recombinaison inégale à partir
des éléments transposables Roo. La présence de régions dupliquées peut aussi mener à une recombinaison inégale lors de la prochaine méiose.
Phénomène de réversion (WT) et création d’une version triple de la région (double-Bar)
 Le phénotype semble donc moins “stable” à travers les générations suite au phénomène de réversion qui est possible.

39
Q

La duplication est d’abord identique, mais l’accumulation de modifications avec le temps mène à la _________

A

spéciation

40
Q

Effet d’une délétion pour un homozygote

A

Chez un homozygote, les deux chromosomes homologues ont perdu le même segment. La mutation est souvent létale

41
Q

Effet d’une délétion pour un hétérozygote

A

Pour un individu hétérozygote, un des deux chromosomes est plus court que l’autre. L’appariement lors de la méiose se fait malgré tout, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée.

42
Q

La délétion peut être ________ (sur un bout) ou ______ (à l’intérieur).

A
  1. terminale 2.segmentaire
43
Q

Syndrome du cri-du-chat

A

Délétion terminale du chromosome 5.
o Les bébés atteints ont souvent un cri aigu qui ressemble à celui d’un chat.
o Caractérisée par un retard cognitif et de développement,
o Souvent un faible poids à la naissance et un faible tonus musculaire pendant la petite enfance.
o Traits faciaux distincts, notamment des yeux largement fixés (hypertélorisme), des oreilles basses, une petite mâchoire et un visage arrondi.

44
Q

Les inversions peuvent être ____________ ou __________

A

simples (une seule) ou complexes (plusieurs sur un même chromosome)

45
Q

Les inversion impliquent un minimum de _______(fractures,
cassures, break points) dans le chromosome.

A

deux bris

46
Q

Durant les inversion, dans certains cas, la position du centromère peut être
modifiée. (V/F)

A

Vrai

47
Q

pouquoi Les inversions peuvent être asymptomatiques

A

puisqu’aucune information génétique n’est perdue.

48
Q

à cause d’une inverstion, _____________________ peut toutefois être perturbée lors de la méiose et peut amener à d’autres modifications de la structure des
chromosomes.

A

L’association des chromosomes homologues

49
Q

translocation

A

Échange réciproque de matériel chromosomique entre des
chromosomes non homologues, c’est-à-dire qui n’appartiennent pas à la
même paire.

50
Q

Translocation équilibrée:

A

Il n’y a pas de perte d’information,
seulement une réorganisation physique de l’information.

51
Q

Translocation déséquilibrée:

A

perte ou gain de matériel
génétique lors de l’échange

52
Q

lors de la translocation, la formation de ____________ plutôt que de bivalent lors de la
méiose.

A

quadrivalent

53
Q

Plusieurs formes de cancer sont causées par des translocations acquises (par opposition à celles présentes lors de la formation des gamètes); donnez 2 exemples

A

principalement observé chez les individus souffrant de la leucémie (leucémie myéloïde aiguë et leucémie myéloïde chronique).
 Des translocations ont également été décrites dans des tumeurs malignes telles que le sarcome d’Ewing (forme de cancer des os).

54
Q

Chromosome de Philadelphie

A

o Translocation réciproque équilibrée acquise des
cellules souches hématopoïétiques.
o Fusion des gènes BCR(Breakpoint Cluster Region) et
ABL1 (Abelson).
o Associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC).

55
Q

Trisomie non-libre

A

La translocation produit un chromosome 14-21 et un microchromosome qui est perdu.
 L’individu est donc 2n=45, mais possède toute l’information
génétique et ne sera pas affecté.
 L’anomalie apparaîtra dans les générations suivantes.

56
Q

Les individus qui auront 46 chromosomes, mais 3 copies de la
paire 21 seront ___________.

A

trisomiques

génétique (6 decks)

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