1 historiek Flashcards
wat was de impact van het inzicht in genetica op het rechtswezen ?
men kan daders opsporen door DNA sporen, introductie van DNA-identificatie testen.
wat was de impact van het inzicht in genetica op de landbouw en veeteelt ?
men kon nu actief gaan ingrijpen en kon zo verhoogde opbrengsten, grotere resistentie,… verkrijgen. ook kon men nieuwe superieure soorten en genetisch gemodificeerde organismen maken.
wat was de impact van het inzicht in genetica op de farmacologie ?
geneesmiddelen productie kan nu via recombinanten DNA technologie.
toekomstgericht: farmacogentica –> gesporsonaliseerde medicatie.
farmacogentica
bij een diagnose wordt er nu geen rekening gehouden met de genetische achtergrond van het individu terwijl deze mee bepaald hoe dit individu op de medicatie zal reageren. hier wordt nu studie naar gedaan hoe men dit wel kan doen.
wat was de impact van het inzicht in genetica op de geneeskunde ?
genetisch materiaal is aanwezig in alle weefsels vandaar dat afwijkingen implicaties kunnen hebben op alle specialisaties van de geneeskunde.
Victor Mc Kusick
ontwikkelde in 1966 de cataloog «_space;Mendelian Inheritance in Man»
Mendelian Inheritance in Man
is een catalogus met menselijke genen en ziektebeelden.
Eerst was deze te verkrijgen in gedrukte vorm, nadien een online versie namelijk de OMIM
heritabiliteit
voor hoeveel speelt de genetische factor mee in het fenotype
(bv bij ziekten, zijn vaak een combinatie van erfelijkheid en omgevingsfactoren)
human genome project
was het grootste biologische project ooit. het eerste voorstel kwam er in 1985 en de opstart begon in 1990.
hierbij ging men de DNA-sequentie van het humane genoom bepalen.
dit was geschat op een 15 jaar maar het raakte sneller klaar door concurrentie en nieuwe technieken.
concordantie
bij tweelingen : wat is de kans als de ene het heeft dat de andere het ook heeft. bij monozygoten tweelingen ligt dit cijfer hoger.
wat zorgt voor het verschil tussen chimpasees en mensen ?
het genoom van chimpansees verschilt maar 1% van dat van mensen en gemiddeld zijn 1-2 aminozuren verschillend. het fenotypisch verschil is er doordat chimpansees microcephalie (geeft onder ontwikkelde hersenen) hebben en een abnormaal spindle-like microcephalie associated protein.
pseudogenisatie
hierbij lijkt een gen op een ader gen maar wet wordt niet meer omgezet in een eiwit waardoor het zijn functie verliest.
celera genomics
was een groot Amerikaans biotechnologisch bedrijf dat ook de DNA-sequentie van het menselijk genoom wou ontrafelen en nam patenten op nieuw gevonden genen en toepassingen en verkocht deze aan wie het kon betalen.
wie was de president van Celera genomics ?
J. Craig Venter
wat was de impact van het inzicht in genetica op de diergeneeskunde ?
De sequentie bepaling van het genoom van dieren is nog volop bezig.
Muis en rat zijn reeds afgerond en van andere dieren zit men al in een ver gevorderd stadium.
wat is het genotype ?
is de genetische samenstelling van een dier, plant of persoon.
wat is het fenotype ?
het uitzicht (fysisch, biochemisch en fysiologisch) van een dier, plant of persoon. deze wordt bepaald door het genotype en de intercatie met de omgeving.
wat is ?
natuurlijke selectie: dieren die een voordeel hebben zullen langer overleven.
genetische drift
dieren die een voordeel hebben zullen langer overleven en zo ook de kans krijgen om zich meer voort te planten. hierdoor zal dit kenmerk worden doorgegeven en zal de populatie zich over meerdere generaties heen kunnen aanpassen aan veranderende omgevingsfactoren. deze veranderingen kunnen slechts zeer langsaam gebeuren en zijn vaak niet voldoende om te reageren op drastische veranderingen in de omgeving. dit kan leiden tot het sterven van bepaalde diersoorten.
bladluizen
= megura
hebben een gevleugelde en een niet-gevleugelde vorm. het ontwikkelen van vleugels is afhangkelijk van het contact met soortgenoten tijdens de ontwikkeling. als er veel contact is, is er ook kans op overbevolking en voedseltekort en ontwikkelen ze vleugels
wormen
= Bonelia viridis
hierbij wordt het geslacht bepaald door de omgeving.
russisch konijn en siamese kat
kleur is afhangkelijk van de omgevingstemperatuur. dit door een enzyme dat gevoelig is aan koude en de donkere kleur komt dan tevoorschijn op deze typische plaatsen.
radardiertje
= brachionus calyciflorus
Hier is een gestekelde en een stekelloze vorm van. Het hebben van stekels hangt af van de aanwezigheid van zijn natuurlijke vijand namelijk de Asplanchna.
motten
hier zijn 2 vormen van onder invloed van milieufactoren namelijk:
- Biston betularia: is licht gekleurd (niet vervuilde omgeving)
- Biston carbonaria is donker gekleurd (vervuilde omgeving)
industrieel melanisme
een goed voorbeeld hiervan is de Biston (mottenpopulatie). hier bestaan 2 varianten van namelijk een lichte en een donkere vorm. het evenwicht van deze 2 is afhangkelijk van de industriele vervuiling is dit gebied. in sterk vervuilde gebieden is de donkere variant in zijn voordeel en in niet vervuilde gebieden is de lichte variant in zijn voordeel (survival of the fittest).
is er een link tussen het voorkomen van sikkelcel anemie en malaria ?
ja, sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een mutatie in het globine gen. Natuurlijke selectie zou normaal het mutant allen doen verdwijnen uit de populatie. Dit gebeurt niet in streken waar malaria voorkomt vermits malaria wordt verspreid door Plasmodium falciparum, een parisiet die niet kan overleven in een heterozygoot individu voor de cikkelcelanemie-mutatie.
conclusie: Natuurlijke selectie tegen deze mutatie wordt tegengewerkt door een voordeel voor dragers van de mutatie in streken waar malaria voorkomt.
wat is MAOA ?
een mutatie in een eiwit in de hersenen (monoamine oxidase A).
de individuen die dit hebben vertonen abnormaal gedrag namelijk geringe intelligentie, agressieve uitbarstingen die leiden tot brandstichting, poging tot verkrachting en exhibitionisme.
Het is een reccesief overervend gen op het x-chromosoom. het komt enkel voor bij mannen omdat het goede x-chromosoom bij vrouwen dit compenseert. dit abnormaal gedrag is ook bevestigd bij muizen.
