08 - Hirsutism & Virilization - CAH - 21 Hydroxylase Deficiency Flashcards
اپیدمیولوژی؟
شایعترین علت CAH
شایعترین علت افزایش تولید آندروژن آدرنال
چند درصد جمعیت؟
2%
علت؟
تغییر ژنی در کروموزوم 6
نحوه توارث؟
اتوزوم مغلوب
نفوذ؟
متغیر
variable penetrance
عملکرد آنزیم؟
تبدیل پروژسترون و 17-هیدروکسی-پروژسترون
به
دزوکسیکورتیکواسترون
و
compound S
در کمبود 21 هیدروکسیلاز، 17-هیدروکسی-پروژسترون و پروژسترون
ب چیا تبدیل میشن؟
DHEA
کمبود شدید
باعث چ چیزی در نوزاد میشه؟
نارسایی آدرنال
(life-threatening salt wasting)
+
شواهد هیپرآندروژنیسم
شواهد هیپرآندروژنیسم
در نوزاد دختر؟
1) کلیتورومگالی
2) ژنیتالیای مبهم
آیا
گاهی ویریلیزاسیون یا ژنیتالیای مبهم، تنها تظاهر بیماری در نوزادی است؟
بله
کمبود خفیف (شکل غیرکلاسیک)
نادرتر/شایعتر
شایعتر
نوع غیرکلاسیک
کی ظاهر میشه؟
بلوغ یا بعد از آن
شکل غیرکلاسیک
علائم؟
4 مورد
1) هیرسوتیسم
2) آکنه
3) تغییرات خفیف در سیکلهای قاعدگی
4) ناباروری
شکل غیرکلاسیک
سونوگرافی تخمدان ممکنه چی دیده بشه؟
تخمدانهای پلیکیستیک
(در شکل غیرکلاسیک)
(مهم)
وقتی موقع بلوغ تظاهر پیدا میکنه
چ اتفاقی توی تانر میفته؟
ممکنه آدرنارک زودتر از تلارک رخ بده