08 - Hirsutism & Virilization - CAH - 21 Hydroxylase Deficiency Flashcards

1
Q

اپیدمیولوژی؟

A

شایع‌ترین علت CAH

شایع‌ترین علت افزایش تولید آندروژن آدرنال

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

چند درصد جمعیت؟

A

2%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

علت؟

A

تغییر ژنی در کروموزوم 6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

نحوه توارث؟

A

اتوزوم مغلوب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

نفوذ؟

A

متغیر

variable penetrance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

عملکرد آنزیم؟

A

تبدیل پروژسترون و 17-هیدروکسی-پروژسترون
به

دزوکسی‌کورتیکواسترون
و
compound S

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

در کمبود 21 هیدروکسیلاز، 17-هیدروکسی-پروژسترون و پروژسترون

ب چیا تبدیل میشن؟

A

DHEA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

کمبود شدید

باعث چ چیزی در نوزاد میشه؟

A

نارسایی آدرنال
(life-threatening salt wasting)
+
شواهد هیپرآندروژنیسم

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

شواهد هیپرآندروژنیسم

در نوزاد دختر؟

A

1) کلیتورومگالی

2) ژنیتالیای مبهم

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

آیا

گاهی ویریلیزاسیون یا ژنیتالیای مبهم، تنها تظاهر بیماری در نوزادی است؟

A

بله

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

کمبود خفیف (شکل غیرکلاسیک)

نادرتر/شایع‌تر

A

شایع‌تر

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

نوع غیرکلاسیک

کی ظاهر میشه؟

A

بلوغ یا بعد از آن

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

شکل غیرکلاسیک
علائم؟
4 مورد

A

1) هیرسوتیسم
2) آکنه
3) تغییرات خفیف در سیکل‌های قاعدگی
4) ناباروری

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

شکل غیرکلاسیک

سونوگرافی تخمدان ممکنه چی دیده بشه؟

A

تخمدان‌های پلی‌کیستیک
(در شکل غیرکلاسیک)
(مهم)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

وقتی موقع بلوغ تظاهر پیدا میکنه

چ اتفاقی توی تانر میفته؟

A

ممکنه آدرنارک زودتر از تلارک رخ بده

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

سرنخ بالینی برای 21 هیدروکسیلاز؟
(clinical clue)
(100% امتحانی)

A

ظهور آدرنارک قبل از تلارک

17
Q

تشخیص؟

100% امتحانی

A

سنجش 17-هیدروکسی پروژسترون
در فاز فولیکولار
(ترجیحاً به صورت ناشتا)

18
Q

شکل کلاسیک
17-OHP
چقدره؟

A

به طور قابل توجهی بالا

> 2000 ng/dL

19
Q

شکل غیرکلاسیک
17-OHP
چقدره؟

A

به میزان خفیفی بالا
حدود
200 ng/dL

20
Q

شکل کلاسیک
17-OHP
در پاسخ به ACTH
چ تغییری میکنه؟

A

تا
1000 ng/dL
افزایش

21
Q

چ موارد دیگری در آزمایشگاه بالا هستند؟

2 مورد

A

1) DHEA-S

2) آندرواستندیون

22
Q

چیا در ایجاد هیرسوتیسم و نشانه‌های ویریلیزاسیون نقش دارن؟

A

1) DHEA-S

2) آندرواستندیون