01 What can we learn from family history?

Question 1

Kystinen fibroosi (Cystic fibrosis) Mihin vaikuttaa? Miten periytyy?

Answer 1

Periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Pleiotrooppisia vaikutuksia (monia vaikutuksia) keuhkoihin, ruoansulatusjärjestelmään, haimaan, maksa-sappitiehen, hikirauhasiin ja lisääntymisjärjestelmään. Hiessä ylimäärin klooria ja suolaa, keuhkoissa paljon limaa josta seuraa tulehdus ja vahinkoa. Maksakirroosi, sappikiviä, haiman erityshäiriöitä.

Question 2

Gower’s maneuver

Answer 2

Duchennen lihasdystropiassa tyypillinen lapsen piirre. Lapsi nousee jaloilleen auttamalla käsillä polvista, koska jalkojen lihakset ovat heikot.

Question 3

Monogeenisen ominaisuuden periytymisen malli: millainen kuvio autosomaalisessa dominantissa periytymisessä sukupuussa?

Answer 3

Pystysuuntainen kuvio sukupuussa, sairaita monessa polvessa. Sairaalla usein yski vanhempi sairas, mutta de novo tapauksissa ei aikaisempia tapauksia sukupuussa. Sairaan lapsilla 1/2 mahdollisuus olla sairas, naiset ja miehet samassa määrin sairaita ja yhtä todennäköisiä siirtää ominaisuus eteenpäin.

Question 4

Monogeenisen ominaisuuden periytymisen malli: millainen kuvio autosom. resessiivisessä peiriytymisessä sukupuussa?

Answer 4

Horisontaalinen kuvio sukupuussa, yksi tai useampi sisarus sairas, usein vain yksi sairas. Sairaan vanhemmat ja lapset usein terveitä. Sairaan sisaruksilla 1/4 todnäk. olla sairas. Naisilla ja miehillä yhtä yleinen. Joskus sukulaisavioliitoilla suuri merkitys ja tällöin sairaita voi olla monessa polvessa.

Question 5

Monogeenisen ominaisuuden periytymisen malli: millainen kuvio X-kromosom. resessiivisesti periytyvässä sukupuussa?

Answer 5

“knight’s move” -kuvio, sairailla pojilla voi olla sairaita setiä äidin puolelta ja sairaiden lapset yleensä terveitä. Ei ikinä siirry isältä pojalle. Vaikuttaa enimmäkseen miehiin, naiset voi olla kantajia, sairaat miehet linkittyneet naisten kautta, sairaan miehen veljillä 1/2 mahdollisuus olla sairaita, siskot terveitä mutta 1/2 mahd. olla kantaja. De novo mutaatiot yleisiä.

Question 6

Monogeenisen ominaisuuden periytymisen malli: millainen kuvio X-kromosom. dominantisti periytyvässä sukupuussa?

Answer 6

Hyvin samanlainen autosom. dominantteihin sukupuihin, paitsi että sairaan isän kaikki tyttäret sairaita ja ei poikia sairaita. Sairaus usein moninaisempi ja lievempi naisilla kuin miehillä.

Question 7

Monogeenisen ominaisuuden periytymisen malli: millainen kuvio Y-kromosom. periytyvässä sukupuussa?

Answer 7

Pystysuora kuvio sukupuussa, sairaan isän kaikki pojat sairaita, koskee vain miehiä.

Question 8

Monogeenisen ominaisuuden periytymisen malli: millainen kuvio mitokondriaalisesti periytyvässä sukupuussa?

Answer 8

Vertikaalinen kuvio sukupuussa, sairaan miehen lapset eivät ikinä sairaita, sairaan äidin kaikki lapset mahdollisesti sairaita, mutta mitokondriaaliset sairaudet TODELLA vaihtelevia perheiden sisälläkin

Question 9

Y-kromosomissa periytyvät geenit ja sairaudet?

Answer 9

Y-kromosomissa on vain noin 50 geeniä, ja ne eivät ole oleellisia elämän kannalta. Ne ovat oleellisia miehen lisääntymistoiminnalle, ja Y-kromosomin ongelmat johtavat usein hedelmättömyyteen.

Question 10

Mitä on heteroplasmia?

Answer 10

Joka solussa voi olla erilainen jakauma terveitä ja mutanttimitokondrioita, jonka vuoksi mit. sairaudet usein todella monimuotoisia ja eriasteisia.

Question 11

Kolme tilannetta jossa mosaikismilla on kliininen merkitys?

Answer 11

1) jos mutanttisoluilla on taipumus kasvaa ja levitä
2) jos mutaatio tapahtui aikaisin alkionkehityksessä ja siten henkilöllä on merkittävä osa kehostaan mutanttisoluja
3) jos mutaatio vaikuttaa sukusolulinjaan