遺傳學疾病 Flashcards
1
Q
細胞膜上的Cl-channel失效
造成Na+ H2O intake上升
以白人最多
A
胞囊纖維化症
Cystic fibrosis
屬基因多效性pleiotropy例子
體隱病
2
Q
1.黑人常見
血紅素beta chain
Glu->Val
造成貧血
2.alpha型為缺失
Beta型為突變
造成貧血
同為紅血球類疾病
A
鐮刀型貧血症SCA
等顯性
異型合子對抗瘧疾
地中海型貧血
皆為體隱病
3
Q
Tyr無法轉變成Dopa(melanin前驅物)
或是Tyr吸收不良
黑人較多
屬於代謝錯誤疾病
A
白化症 Albinism
體隱病
代謝錯誤疾病
4
Q
神經系統脂質代謝疾病
哪兩者?
A
尼曼匹克症
泰薩氏症(中歐猶太裔常見)
體隱病
5
Q
血紅素的鐵離子成為三價鐵離子
失去攜氧功能
紅血球相關疾病
A
變性血紅素血症Methemoglobinemia
6
Q
半乳糖血症
造成何種疾病?
A
肝腫大
白內障
智障
甘林良
白目
智障
7
Q
體顯病口訣
A
侏儒馬房跳舞求神仙膽汁
8
Q
Alpha-1 antitrypsin缺乏
會造成?
A
肺氣腫
因antitrypsin具有防止細菌破壞肺泡的功能
9
Q
XY系統決定性別
A
哺乳類
少數魚類
10
Q
X0系統決定性別
X0雄性
XX雌性
雄性配子有無X決定性別
A
蝗蟲
蟋蟀
蟑螂
(屬不完全變態!?)
11
Q
ZW決定性別
ZZ為公
ZW為母
雌性配子為Z或W決定性別
A
鳥類
魚類
蝶、蛾(鱗翅目昆蟲)
鱗翅目翅膀上常有鱗粉
12
Q
單套雙套決定性別
單套為雄性
雙套雌性
A
社會化昆蟲(螞蟻、蜜蜂、蚜蟲)
水蚤、輪蟲(低等浮游生物)
13
Q
巴爾氏體相關疾病
無汗腺外胚層發育障礙
A
屬X染隱性疾病
14
Q
Sex influenced trait
A
禿頭
山羊鬍鬚
兔唇
15
Q
X染色體性連遺傳
A
DMD基因缺陷 血友病 色盲 梅克森氏症(Cu代謝異常) 腎上腺腦白質病(ALD, long chain fa代謝異常,侵襲髓鞘)