遺傳學疾病 Flashcards
細胞膜上的Cl-channel失效
造成Na+ H2O intake上升
以白人最多
胞囊纖維化症
Cystic fibrosis
屬基因多效性pleiotropy例子
體隱病
1.黑人常見
血紅素beta chain
Glu->Val
造成貧血
2.alpha型為缺失
Beta型為突變
造成貧血
同為紅血球類疾病
鐮刀型貧血症SCA
等顯性
異型合子對抗瘧疾
地中海型貧血
皆為體隱病
Tyr無法轉變成Dopa(melanin前驅物）
或是Tyr吸收不良
黑人較多
屬於代謝錯誤疾病
白化症 Albinism
體隱病
代謝錯誤疾病
神經系統脂質代謝疾病
哪兩者？
尼曼匹克症
泰薩氏症（中歐猶太裔常見）
體隱病
血紅素的鐵離子成為三價鐵離子
失去攜氧功能
紅血球相關疾病
變性血紅素血症Methemoglobinemia
半乳糖血症
造成何種疾病？
肝腫大
白內障
智障
甘林良
白目
智障
體顯病口訣
侏儒馬房跳舞求神仙膽汁
Alpha-1 antitrypsin缺乏
會造成？
肺氣腫
因antitrypsin具有防止細菌破壞肺泡的功能
XY系統決定性別
哺乳類
少數魚類
X0系統決定性別
X0雄性
XX雌性
雄性配子有無X決定性別
蝗蟲
蟋蟀
蟑螂
（屬不完全變態！？）
ZW決定性別
ZZ為公
ZW為母
雌性配子為Z或W決定性別
鳥類
魚類
蝶、蛾（鱗翅目昆蟲）
鱗翅目翅膀上常有鱗粉
單套雙套決定性別
單套為雄性
雙套雌性
社會化昆蟲（螞蟻、蜜蜂、蚜蟲）
水蚤、輪蟲（低等浮游生物）
巴爾氏體相關疾病
無汗腺外胚層發育障礙
屬X染隱性疾病
Sex influenced trait
禿頭
山羊鬍鬚
兔唇
X染色體性連遺傳
DMD基因缺陷 血友病 色盲 梅克森氏症（Cu代謝異常） 腎上腺腦白質病（ALD, long chain fa代謝異常，侵襲髓鞘）
Nondisjunctuon
無分離
Meiosis I
一對或多對「同源」染色體未分離
Meiosis II
一對姐妹染色體未分離
另XY配對不易，較易產生變異。
染色體缺失疾病
Deletion
威廉怕貓
貓叫症
威廉氏症
帕得威力氏症
染色體易位疾病
Translocation
慢性巨大型白血病CML
易位型唐氏症
CML致病原因
22號的C-ABL gene轉移至9號BCR gene。
形成oncogene，「BCR-ABL」
三大體染色體異常疾病
*唐氏症 21號多一條
愛德華 18號
培透 13號
性染色體數目異常
XXY Klinefelter
X0. 透納氏症
XXX
XYY 超雄症
X0, XYY和父親nondisjunction有關
缺乏龍膽酸deH，使龍膽酸大量堆積，結締組織有色素沈澱，行程關節炎。
缺乏Phe 水解酶
屬於代謝錯誤疾病
黑尿症AKU
苯酮尿症PKU
體隱病
