遺傳學疾病 Flashcards

1
Q

細胞膜上的Cl-channel失效
造成Na+ H2O intake上升
以白人最多

A

胞囊纖維化症
Cystic fibrosis
屬基因多效性pleiotropy例子
體隱病

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2
Q

1.黑人常見
血紅素beta chain
Glu->Val
造成貧血

2.alpha型為缺失
Beta型為突變
造成貧血

同為紅血球類疾病

A

鐮刀型貧血症SCA
等顯性
異型合子對抗瘧疾

地中海型貧血

皆為體隱病

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3
Q

Tyr無法轉變成Dopa(melanin前驅物)
或是Tyr吸收不良
黑人較多
屬於代謝錯誤疾病

A

白化症 Albinism
體隱病
代謝錯誤疾病

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4
Q

神經系統脂質代謝疾病

哪兩者?

A

尼曼匹克症
泰薩氏症(中歐猶太裔常見)
體隱病

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5
Q

血紅素的鐵離子成為三價鐵離子
失去攜氧功能

紅血球相關疾病

A

變性血紅素血症Methemoglobinemia

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6
Q

半乳糖血症

造成何種疾病?

A

肝腫大
白內障
智障

甘林良
白目
智障

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7
Q

體顯病口訣

A

侏儒馬房跳舞求神仙膽汁

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8
Q

Alpha-1 antitrypsin缺乏

會造成?

A

肺氣腫

因antitrypsin具有防止細菌破壞肺泡的功能

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9
Q

XY系統決定性別

A

哺乳類

少數魚類

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10
Q

X0系統決定性別
X0雄性
XX雌性
雄性配子有無X決定性別

A

蝗蟲
蟋蟀
蟑螂
(屬不完全變態!?)

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11
Q

ZW決定性別
ZZ為公
ZW為母
雌性配子為Z或W決定性別

A

鳥類
魚類
蝶、蛾(鱗翅目昆蟲)

鱗翅目翅膀上常有鱗粉

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12
Q

單套雙套決定性別
單套為雄性
雙套雌性

A

社會化昆蟲(螞蟻、蜜蜂、蚜蟲)

水蚤、輪蟲(低等浮游生物)

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13
Q

巴爾氏體相關疾病

無汗腺外胚層發育障礙

A

屬X染隱性疾病

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14
Q

Sex influenced trait

A

禿頭
山羊鬍鬚
兔唇

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15
Q

X染色體性連遺傳

A
DMD基因缺陷
血友病
色盲
梅克森氏症(Cu代謝異常)
腎上腺腦白質病(ALD, long chain fa代謝異常,侵襲髓鞘)
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16
Q

Nondisjunctuon

無分離

A

Meiosis I
一對或多對「同源」染色體未分離
Meiosis II
一對姐妹染色體未分離

另XY配對不易,較易產生變異。

17
Q

染色體缺失疾病

Deletion

A

威廉怕貓

貓叫症
威廉氏症
帕得威力氏症

18
Q

染色體易位疾病

Translocation

A

慢性巨大型白血病CML

易位型唐氏症

19
Q

CML致病原因

A

22號的C-ABL gene轉移至9號BCR gene。

形成oncogene,「BCR-ABL」

20
Q

三大體染色體異常疾病

A

*唐氏症 21號多一條
愛德華 18號
培透 13號

21
Q

性染色體數目異常

A

XXY Klinefelter
X0. 透納氏症
XXX
XYY 超雄症

X0, XYY和父親nondisjunction有關

22
Q

缺乏龍膽酸deH,使龍膽酸大量堆積,結締組織有色素沈澱,行程關節炎。

缺乏Phe 水解酶
屬於代謝錯誤疾病

A

黑尿症AKU
苯酮尿症PKU
體隱病