گالاکتوزمی، کمبود گالاکتوکیناز و عدم تحمل ارثی فروکتوز Flashcards
گالاکتوزمی
اتوزوم/وابسته به ایکس
غالب/مغلوب
اتوزوم مغلوب
گالاکتوزمی
به دلیل چی؟
کمبود شدید آنزیم:
گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز
گالاکتوزمی
واضح‌ترین علایم بیماری کی تظاهر می‌یابند؟
در دوران نوزادی
گالاکتوزمی
نوزادان با خوردن شیر چه اتفاقی واسشون میفته؟
1) علایم نارسایی کبد:
هیپربیلی، اختلالات انعقادی، هیپوگلیسمی
2) اختلال فانکشن توبول‌های کلیوی:
اسیدوز، گلیکوزوری، آمینواسیدوری
3) کاتاراکت دوطرفه
گالاکتوزمی
در نوزادان ریسک چه چیزی افزایش پیدا میکنه؟
سپسیس شدید با E. coli
گالاکتوزمی
اسیدوزی که اتفاق میفته به دلیل چیه؟
اختلال عملکرد توبول‌های کلیوی
گالاکتوزمی
اسیدوز مشخصاتش چیه؟
اسیدوز متابولیک
هیپرکلرمیک
آنیون گپ طبیعی
(RTA)
گالاکتوزمی
اختلال فاکشن کبد و کلیه و کاتاراکت دوطرفه
کی اتفاق میفتن؟
محدود چند سال اول عمر
گالاکتوزمی
در کودکان بزرگتر چی دیده میشه؟
اختلالات یادگیری
despite dietary compliance
گالاکتوزمی
دخترها حتی اگه درمانشون کنیم چه اتفاقی واسشون میفته؟
نارسایی تخمدان
گالاکتوزمی
یافته‌های آزمایشگاهی وابسته به چی هستن؟
تا حد زیادی وابسته به گالاکتوز رژیم غذایی
گالاکتوزمی
وقتی گالاکتوز مصرف بشه، چیا توی یافته‌های آزمایشگاهی تغییر میکنن؟
گالاکتوز پلاسما افزایش
گالاکتوز-1-فسفات گلبول قرمز افزایش
گالاکتوزمی
تشخیص چطوری مطرح میشه؟
نشان‌دادن کاهش شدید گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز در RBC
گالاکتوزمی
آیا آنالیز ادرار بدردمون میخوره؟
گالاکتوز معمولاً توی ادرارشون هست –>
واکنش مثبت مواد احیاءکننده
و
عدم واکنش با گلوکز اکسیداز در تست نواری ادرار
گالاکتوزمی
اگر تست ادرار منفی بشه؛ نتیجه چیه؟
به معنی R/O بیماری نیست
گالاکتوزمی
چه چیزی باعث تأیید تشخیص میشه؟
تست DNA برای واریان‌های پاتوژنیک
وجود موتاسیون‌های ژن مربوط
گالاکتوزمی
تست DNA به چه دردی میخوره؟
1) تأیید تشخیص
2) تعیین پروگنوز
گالاکتوزمی
تعیین پروگنوز با چی صورت میگیره؟
تست DNA
گالاکتوزمی
هیپوگلیسمی شایع هست یا نادر؟
شایع
گالاکتوزمی
آلبومینوری شایع هست یا نادر؟
همواره وجود دارد
گالاکتوزمی
تست غربالگری داره؟
بله
باید تست نوزادی سریعاً انجام بشه
گالاکتوزمی
چرا تست غربالگری گذاشتن؟
چون امکان داره شیرخوار توی اولین هفته بعد از تولد فوت بشه
گالاکتوزمی
تست غربالگری با چیه؟
سنجش آنزیم GALT
گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز
گالاکتوزمی
تست غربالگری کی باید انجام بشه؟
چند روز اول زندگی
گالاکتوزمی
تست‌های تشخیص قطعی چیا هستن؟
1) سنجش آنزیم GALT
2) تست DNA
3) سنجش گالاکتوز-1-فسفات
گالاکتوزمی
درمان؟
حذف گالاکتوز و لاکتوز از رژیم غذایی (نه محدودیت)
گالاکتوزمی
با شروع درمان، چقدر طول میکشه اختلالات برطرف بشن؟
سریع
گالاکتوزمی
آیا امکان داره درمانو شروع کنیم ولی شیرخوار بمیره؟
آره
شیرخوارانی که قبل از شروع درمان بسیار بدحالن ممکنه
