گالاکتوزمی، کمبود گالاکتوکیناز و عدم تحمل ارثی فروکتوز

Question 1

گالاکتوزمی
اتوزوم/وابسته به ایکس
غالب/مغلوب

Answer 1

اتوزوم مغلوب

Question 2

گالاکتوزمی

به دلیل چی؟

Answer 2

کمبود شدید آنزیم:

گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز

Question 3

گالاکتوزمی

واضح‌ترین علایم بیماری کی تظاهر می‌یابند؟

Answer 3

در دوران نوزادی

Question 4

گالاکتوزمی

نوزادان با خوردن شیر چه اتفاقی واسشون میفته؟

Answer 4

1) علایم نارسایی کبد:
هیپربیلی، اختلالات انعقادی، هیپوگلیسمی

2) اختلال فانکشن توبول‌های کلیوی:
اسیدوز، گلیکوزوری، آمینواسیدوری

3) کاتاراکت دوطرفه

Question 5

گالاکتوزمی

در نوزادان ریسک چه چیزی افزایش پیدا میکنه؟

Answer 5

سپسیس شدید با E. coli

Question 6

گالاکتوزمی

اسیدوزی که اتفاق میفته به دلیل چیه؟

Answer 6

اختلال عملکرد توبول‌های کلیوی

Question 7

گالاکتوزمی

اسیدوز مشخصاتش چیه؟

Answer 7

اسیدوز متابولیک
هیپرکلرمیک
آنیون گپ طبیعی
(RTA)

Question 8

گالاکتوزمی
اختلال فاکشن کبد و کلیه و کاتاراکت دوطرفه
کی اتفاق میفتن؟

Answer 8

محدود چند سال اول عمر

Question 9

گالاکتوزمی

در کودکان بزرگتر چی دیده میشه؟

Answer 9

اختلالات یادگیری

despite dietary compliance

Question 10

گالاکتوزمی

دخترها حتی اگه درمانشون کنیم چه اتفاقی واسشون میفته؟

Answer 10

نارسایی تخمدان

Question 11

گالاکتوزمی

یافته‌های آزمایشگاهی وابسته به چی هستن؟

Answer 11

تا حد زیادی وابسته به گالاکتوز رژیم غذایی

Question 12

گالاکتوزمی

وقتی گالاکتوز مصرف بشه، چیا توی یافته‌های آزمایشگاهی تغییر میکنن؟

Answer 12

گالاکتوز پلاسما افزایش

گالاکتوز-1-فسفات گلبول قرمز افزایش

Question 13

گالاکتوزمی

تشخیص چطوری مطرح میشه؟

Answer 13

نشان‌دادن کاهش شدید گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز در RBC

Question 14

گالاکتوزمی

آیا آنالیز ادرار بدردمون میخوره؟

Answer 14

گالاکتوز معمولاً توی ادرارشون هست –>
واکنش مثبت مواد احیاءکننده
و
عدم واکنش با گلوکز اکسیداز در تست نواری ادرار

Question 15

گالاکتوزمی

اگر تست ادرار منفی بشه؛ نتیجه چیه؟

Answer 15

به معنی R/O بیماری نیست

Question 16

گالاکتوزمی

چه چیزی باعث تأیید تشخیص میشه؟

Answer 16

تست DNA برای واریان‌های پاتوژنیک

وجود موتاسیون‌های ژن مربوط

Question 17

گالاکتوزمی

تست DNA به چه دردی میخوره؟

Answer 17

1) تأیید تشخیص

2) تعیین پروگنوز

Question 18

گالاکتوزمی

تعیین پروگنوز با چی صورت میگیره؟

Answer 18

تست DNA

Question 19

گالاکتوزمی

هیپوگلیسمی شایع هست یا نادر؟

Answer 19

شایع

Question 20

گالاکتوزمی

آلبومینوری شایع هست یا نادر؟

Answer 20

همواره وجود دارد

Question 21

گالاکتوزمی

تست غربالگری داره؟

Answer 21

بله

باید تست نوزادی سریعاً انجام بشه

Question 22

گالاکتوزمی

چرا تست غربالگری گذاشتن؟

Answer 22

چون امکان داره شیرخوار توی اولین هفته بعد از تولد فوت بشه

Question 23

گالاکتوزمی

تست غربالگری با چیه؟

Answer 23

سنجش آنزیم GALT

گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز

Question 24

گالاکتوزمی

تست غربالگری کی باید انجام بشه؟

Answer 24

چند روز اول زندگی

Question 25

گالاکتوزمی

تست‌های تشخیص قطعی چیا هستن؟

Answer 25

1) سنجش آنزیم GALT
2) تست DNA
3) سنجش گالاکتوز-1-فسفات

Question 26

گالاکتوزمی

درمان؟

Answer 26

حذف گالاکتوز و لاکتوز از رژیم غذایی (نه محدودیت)

Question 27

گالاکتوزمی

با شروع درمان، چقدر طول میکشه اختلالات برطرف بشن؟

Answer 27

سریع

Question 28

گالاکتوزمی

آیا امکان داره درمانو شروع کنیم ولی شیرخوار بمیره؟

Answer 28

آره

شیرخوارانی که قبل از شروع درمان بسیار بدحالن ممکنه