Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatrics - Metabolic Disorders > فنیل کتون یوریا > Flashcards

فنیل کتون یوریا Flashcards

1
Q

جزء کدوم اختلالات؟

A

اسیدآمینه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

اتوزوم یا وبسته به جنس

غالب یا مغلوب

A

اتوزوم مغلوب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

اپیدمیولوژی؟

A

1 در هر 10000 تولد زنده

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

علت؟

A

کمبود یا فقدان

فنیل آلانین هیدروکسیلاز

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

آنزیم مربوطه، چکار میکنه؟

A

تبدیل فنیل آلانین به تیروزین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

PKU غالبا روی کدام عضو تأثیر میذاره؟

A

مغز

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

علایم در بدو تولد؟

A

بدون علامت

طبیعی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

اگر درمان نشن چی میشه؟

A

عقب ماندگی ذهنی شدید

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

IQ در حد چند؟

A

30

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

عقب ماندگی ذهنی شدید کی اتفاق می‌افته؟

A

در طی سال اول

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

علایم دیگه؟

A 
1) موی بلوند و چشم‌های روشن
fair skin
2) اگزما
3) بوی موش مرده در ادرار (بوی کپک)
4) تشنج
5) میکروسفالی
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

فنیل آلانین هیدروکسیلاز کجاس؟

A

کبد

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

تشخیص

سطح پلاسمایی فنیل آلانین توی «هیپرفنیل‌آلانیمی» چقدره؟

A

بیشتر از 360 میکرومول

6mg/dl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

تشخیص

سطح پلاسمایی فنیل‌آلانین توی PKU کلاسیک درمان نشده چقدره؟

A

بیشتر از 600 میکرومول

10mg/dl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

تشخیص

سطح پلاسمایی فنیل‌آلانین توی انواع خفیف هیپرفنیل‌آلانینمی چقدره؟

A

بین 360 و 600 میکرومول

6-10 mg/dl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

آیا امکان داره به صورت گذرا کسی فنیل‌آلانین خونش بره بالا؟

17
Q

کیا دچار transient hyperphenylalaninemia میشن؟

A

درصد قابل توجهی از:
premature infants

و تعداد اندکی:
full-term infants

18
Q

کسایی که دچار افزایش گذرای فنیل آلانین میشن

چکارشون کنیم؟

A

short-term f/u

19
Q

PKU غیر کلاسیک

تو چند درصد موارد اتفاق می‌افته؟

20
Q

PKU غیر کلاسیک

مشکل کجاس؟

A

اشکال در سنتز یا متابولیسم:

تتراهیدروبیوپترین

21
Q

تتراهیدروبیوپترین چیه؟

A

کوفاکتور فنیل آلانین هیدروکسیلاز

و کوفاکتور سایر آنزیم‌های متابولیسم اسیدآمینه‌های آروماتیک

22
Q

PKU غیر کلاسیک

چطوری تشخیص داده میشه؟

A

دو راه:
1) سنجش سطح Dihydrobiopterin Reductase در RBC

2) آنالیز متابولیت‌های بیوپترین در ادرار

23
Q

PKU غیر کلاسیک

تست‌های تشخیصی در کدوم نوزادان اندیکاسیون داره؟

A

تمام شیرخواران مبتلا به هیپرفنیل‌آلانینمی

24
Q

پیش آگهی در درمان PKU چطوریه؟

25
Q

واسه اینکه هوش بچه نرمال بشه بهتره از کی درمان رو شروع کنیم؟

A

ده روز اول زندگی

26
Q

کسانی که توی 10 روز درمانشون شروع شده، نسبت به کسانی که اصلا دچار هیپرفنیل‌آلانینمی نشدن، ریسک چیا دارن؟

A

1) اشکالات یادگیری

2) اختلال در عملکرد اجرایی

27
Q

هیپرفنیل‌آلانینمی توی مادری که میخواد باردار بشه از کی باید مراقبتش شروع شه؟

A

از قبل از بارداری (conception)

و در طول بارداری

28
Q

هدف از مراقبت واسه مادرای بارداری چیه؟

A

جلوگیری از:

1) آسیب مغزی جنین
2) بیماری قلبی مادرزادی
3) میکروسفالی

29
Q

هدف از درمان چیه؟

از نظر سطح فنیل آلانین توی بدن

A

بین 120 تا 360 میکرومول

2-6 mg/dl

30
Q

نوع درمان چطوریه؟

حذف فنیل آلانین در رژیم یا محدودیت؟

A

محدودیت (چون اسید آمینه ضروری)

31
Q

درمان باید تا کی ادامه پیدا کنه؟

A

تا آخر عمر

Pediatrics - Metabolic Disorders (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions