تیروزینمی Flashcards
1
Q
جزء کدوم اختلالات؟
A
اسید آمینه
2
Q
چند نوع داره؟
A
3 نوع
تیروزنمی نوع 1
2
3
3
Q
کدوم نوع شدیدتره؟
A
نوع 1
نوع 2 و 3 خفیف‌ترن
4
Q
نوع 1 اتیولوژیش چیه؟
A
کمبود فوماریل استواستات هیدرولاز
fumarylacetoacetate hydrolase deficiency
5
Q
نوع 1
شایع یا نادر
A
نادر
Rare
6
Q
نوع 1
علایم؟
A
بیماری شدید کبدی:
1) اختلالات خونریزی دهنده
2) هیپوگلیسمی
3) هیپوآلبومینمی
4) افزایش ترانس‌آمینازها
اختلال عملکرد توبول‌های کلیوی
7
Q
نوع 1
خطرناکترین عارضه؟
A
کارسینوم هپاتوسلولار
8
Q
نوع 1
تشخیص چطوریه؟
A
اندازه گیری مقادیر زیر:
1) تیروزین پلاسما
2) سوکسینیل استون سرم یا ادرار
3) تست DNA
9
Q
نوع 1
اندازه‌گیری‌های تشخیصی بعد چی باید انجام بشه؟
A
غربالگری مثبت
10
Q
نوع 1
درمان؟
A
1) رژیم غذایی با فنیل آلانین و تیروزین کم
2) تجویز NTBC (Nitisinone)
3) پیوند کبد
