Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

اطفال > ژنتيك > Flashcards

ژنتيك Flashcards

1
Q

سندرم مارفان به دليل موتاسيون ژن …………….. روي مي دهد

A

فيبريلين يك

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

بسياري از علايم سندرم مارفان ناشي از افزايش ………..است كه لوزارتان موجب كاهش سطح آن مي شود

A

TGF-B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

برخي بيماري هاي داراي توارث اتوزومال مغلوب

A 
هيپرپلازي مادرزادي آدرنال
فنيل كتونوري
فيبروز كيستيك
آتاكسي فردريش
آتاكسي تلانژكتازي
بيماري گوشه
كم خوني داسي شكل
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

برخي بيماري هاي داراي توارث وابسته به X مغلوب

A 
هموفيلي A,B
كمبود G6PD
ديستروفي هاي عضلاني دوشن و بكر
سندرم X شكننده
شب كوري قرمز-سبز
آدرنولكوديستروفي
سندرم هانتر
بيماري بروتون
سندرم ويسكوت آلدريچ
بيماري فابري
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

بيماري هاي داراي توارث وابسته به X غالب

A

Vitamin D resistant rickets
Rett syndrome
Incontinentia pigmenti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q 
گسترش توالي تري نوكلئوتيدي در ايجاد بيماري هاي زير نقش دارد:
CGG:
CAG:
CTG:
GAA:
A

CGG: fragile X syndrome
CAG: Huntington disease
CTG: Myotonic dystrophy
GAA: Friedreich ataxia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q 
هركدام از سندرم هاي زير به دليل حذف بر روي كدام كروموزوم است
سندرم فرياد گربه
سندرم ويليامز
سندرم WAGR
سندرم هاي پرادر ويلي و آنجلمن
سندرم دي جرج يا velocardiofacial
A 
حذف بر روي كروموزوم ٥
حذف بر روي كروموزوم ٧
حذف بر روي كروموزوم ١١
حذف بر روي كروموزوم ١٥
حذف بر روي كروموزوم ٢٢
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

در بيشتر موارد سندرم داون به دليل ………… هنگام ميوز است و در ٤.٥ درصد موارد ……………. علت سندرم داون است

A 
Nondisjunction
Robertsonian translocation ( بازوي بلند كروموزوم ٢١ جايگزين بازوي كوتاه كروموزوم ١٤ )
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

صورت كاراكتريستيك سندرم داون

A 
براكي سفالي
اكسي پوت صاف
شيار هاي پلكي رو به بالا
چين هاي اپيكانتال
زبان بزرگ بيرون زده
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

حدود ده درصد مبتلايان به سندرم داون دچار آنومالي گوارشي هستند كه شايع ترين آن:

A

Duodenal atresia
Annular pancreas
Imperforate anus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

احتمال بروز لوسمي در بچهاي سندرم داون چند برابر بچه هاي طبيعي؟؟

A

10 ta 20 barabar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

بيماري هاي زير در كودكان مبتلا به سندرم داون شايع تر است

A

عفونت
كاتاراكت
ناپايداري آتلانتو آگزيال

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

گردن پره دار در موارد زير ديده مي شود:

A

Turner syn
Noonan syn
Diamond blackfan syn
Sprengel deformity

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

حذف بازوي كوتاه كروموزوم X موجب …………………. ميشود، در حاليكه حذف بازوي بلند كروموزوم X موجب …………… مي گردد

A

قد كوتاه و مافورماسيون مادرزادي

ديس ژنزي گنادي

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

بيماري هاي زير به روش اتوزومال غالب منتقل مي شوند

A 
سندرم مارفان
نوروفيبروماتوز ١ و ٢
بيماري هانتينگتون
ديستروفي ميوتونيك
آنژيو ادم ارثي
آكندروپلازي
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly

اطفال (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions