اختلالات متابوليك Flashcards
1
Q
تظاهرات اصلي گالاكتوزومي در نوزادي را با سه حرف ك به خاطر بسپاريد:
A
كاتاراكت
كبد
كليه
2
Q
يافته هاي آزمايشگاهي در گالاكتوزمي:
A
هيپوگليسمي
آلبومينوري
اسيدوز متابوليك با آنيون گپ طبيعي
وجود مواد احيا كننده در ادرار عليرغم منفي بودن گلوكز در ديپ استيك
3
Q
شكل كلاسيك بيماري فنيل كتونوري به دليل كمبود؟؟؟
A
فنيل آلانين هيدروكسيلاز
4
Q
جهت بررسي فنيل كتونوري از تست غربالگري …………… استفاده مي شود اگر مثبت باشد ……………………. انجام مي شود
A
تست Guthrie
اندازه گيري سطح اسيد هاي آمينه پلاسما
5
Q
حدود دو درصد موارد ……………..(كوفاكتور فنيل آلانين هيدروكسيلاز) علت بيماري فنيل كتونوري است
A
كمبود تتراهيدروبيوپترين
6
Q
گالاكتوزمي ناشي از كمبود آنزيم؟؟؟
A
Galactose-1-phosphate uridyltransferase
