כרומוזומים

Question 1

מהו קריוטיפ

Answer 1

מערך הכרומוזומים של האדם

הכנת הקריוטיפ - מצלמים את הכרומוזומים, מגדילים אותם פי כ5000 ומסדרים אותם לפי האורך, פרטי מבנה ומיקום הצנטרומר המהווה סמן למיקום ולמערך של הכרומוזום ביחס לאחרים.

Question 2

מה ההבדל בכרומוזומים בין גבר לאישה

Answer 2

לאדם יש סה”כ 46 כרומוזומים, 22 זוגות כרומוזומים הומולוגיים וזוג כרומוזומי מין.
􏰀 בנקבה יש התאמה של 23 זוגות כרומוזומים )XX(.
􏰀 בזכר יש התאמה של 22 זוגות כרומוזומים ועוד זוג כרומוזומים XY שאינם תואמים באופן מלא.

Question 3

מהי טירזומיה

Answer 3

תוספת כרומוזום

לדוגמא בתסמונת דאון יש שלושה כרומוזומי 21 במקום 2

Question 4

מהי מונוזומיה

Answer 4

חסר של כרומוזום

תסמונת טרנר

Question 5

מהי טרנסלוקציה

Answer 5

החלפת מידע גנטי בין כרומוזומים שונים שאינם הומולוגיים. נשאים של מצב זה הם
לרוב נורמליים, אך מבחינת הבאת ילדים לעולם הם סובלים מסיכון גבוה להפלות ולידות מת.

Question 6

מתי יכולים להתרחש פגמים גנטיים

Answer 6

אי הפרדה במיוזה בחלוקה ראשונה )חלוקת הפחתה שמתרחשת ביצירת
תאי המין( - זוג כרומוזומים הומולוגיים נודדים לאותו קוטב בתא במקום לקטבים שונים, לכן מתקבל תא אחד עם עודף ותא אחד עם חוסר בכרומוזומים. למעשה נקבל תאי מין עם מס’ כרומוזומים לא תקין.
􏰀 מיטוזה – 2 כרומטידות אינן נפרדות בזמן החלוקה. אם התא ישרוד ויעבר חלוקה, יהיו באורגניזם קבוצות תאים בעלות מס’ כרומוזומים לא תקין.

Question 7

מהי תסמונת דאון כיצד היא מאופיינת וכיצד היא נגרמת

Answer 7

21
כרומוזום 21 מצוי בתאי הגוף 3 פעמים במקום פעמיים, כלומר ישנם 47 כרומוזומים. תסמונת דאון היא
סטיית כרומוזומלית ולא מחלה גנטית )אין פגיעה בגן או מספר גנים(.
לאדם הלוקה בתסמונת הזו מראה אופייני השונה מאדם רגיל וכושר שכלי נמוך מבני גילו )סדר גודל של IQ 50(. הילדים שנולדים הם בעלי גולגולת קצרה ופחוסה, עיניים מלוכסנות, לשון מעובה, שיער חלק, שיניים קטנות, כפות ידיים ורגליים רחבות ורווח גדול יחסית בין האצבע לבוהן בכפות הרגליים. אפשר לזהות את התסמונת בשלבים המוקדמים של ההיריון בסקירת מערכות – בעובר עם תסמונת דאון ניתן להבחין באולטרסאונד בצוואר הקצר והמעובה וברווח בין אצבעות הרגליים.
ההורים של ילד הלוקה בתסמונת דאון לרוב תקינים מבחינה גנטית.
תסמונת דאון נגרמת כתוצאה מאי הפרדה בין כרומוזומים 21 בחלוקה הראשונה של המיוזה. לאחר החלוקה הראשונה יתקבל תא אחד עם 2 כרומוזומים )המורכבים מ2 כרומטידות( ותא שני בלי כרומוזומים בכלל. כאשר שני התאים הללו יתחלקו במיוזה השנייה, יתקבלו שני תאים בלי כרומוזומים ושני תאים עם 2 כרומוזומים )המורכבים מכרומטידה אחת(. תוספת הכרומוזומים מתרחשת אצל האם בגלל שני כרומוזומים שנדבקו זה לזה בביצית שהזדקנה. כלומר, ככל שהאם יותר מבוגרת הסיכוי של העובר ללקות בתסמונת דאון עולה.
בכ-92% מהמקרים תסמונת דאון קוראת בגלל טעות בחלוקת מיוזה ראשונה אצל האם ובכ-4-5% מהמקרים בגלל טעות בחלוקת המיוזה השנייה אצל האב.

Question 8

מהי תסמונת אדוארדס

Answer 8

תסמונת אדוארדס – טריזומיה 18
מתבטאת במומים קשים )בלב, בכליות( והאטה בצמיחה. מרבית ההריונות עם עוברים הלוקים בתסמונת זו מסתיימים בהפלה עצמונית או במות העובר. הבודדים ששורדים עד ללידה לוקים במומים ובפיגור שכלי קשה.
תסמינים: גפיים מעוותות, פיגור קשה, פגיעה רב מערכתית, שורדים חודשים ספורים.

Question 9

מהי תמסונת פטאו

Answer 9

תסמונת פטאו – טריזומיה 13
מתבטאת במומים קשים )לב, מוח, חך/שפה שסועים, ריבוי אצבעות ועוד(. מרבית ההריונות עם עוברים הלוקים בתסמונת זו מסתיימים בהפלה עצמונית או במות העובר. הבודדים ששורדים עד ללידה לוקים במומים ובפיגור שכלי קשה.
תסמינים: חך ושפה שסועים, פיגור קשה, פגיעה רב מערכתית, שורדים חודשים ספורים.

Question 10

מהי קליינפלטר סינדרום

Answer 10

הסיבה לתסמונת זו היא המצאות של כרומוזום X נוסף אצל גברים, כלומר צירוף XXY במקום XY. קיימים גם
צירופים נדירים למדי של XXXXY ,XXXY. נוכחות של כרומוזום X תגרום להשפעה יותר נשית על אותו זכר. מאפיינים:
􏰀 גברים הלוקים בחריגויות אלה נחשבים לגברים רפי שכל )לא באופן קיצוני(. 􏰀 המאפיינים המיניים שלהם אינם מתפתחים. 􏰀 הם עקרים כתוצאה מתת התפתחות של הרקמה היוצרת זרע, צינורות הזרע אינם מתפתחים כהלכה. 􏰀 משקעי השומן בגופם בעלי אופי נקבי )לעיתים ניכרים בהם גם שדיים(. 􏰀 בחולים זקנים שכיחות גם תופעות של הפרעות נפשיות ושל אוסטאופורוזיס )סילוק סידן מהעצמות(. 􏰀 גברים אלה לרוב גבוהים מהממוצע ובעלי מבנה גוף נשי. 􏰀 בעלי טונוס שרירים יחסית נמוך. 􏰀 שיער גוף מועט וירידה בחשק המיני. 􏰀 רמות נמוכות של טסטוסטרון.
זוהי מחלה גנטית, הנזק נגרם לרוב מאי הפרדה מוחלטת של כרומוזומים במהלך יצירת תאי מין. התסמונת יחסית נפוצה ומתרחשת אחת ל 500-1,000 לידות זכרים בממוצע. שני שלישים מהסובלים מהמחלה לא מאובחנים כלל, והשליש האחרים מאובחנים לרוב בעקבות בעיות פריון. הסובלים מהתסמונת לרוב משתלבים בחברה ולומדים בבתי הספר.

Question 11

מהי supermale syndrome /jacobs sybdrome

Answer 11

המצאות כרומוזום Y נוסף אצל גברים, כלומר ישנם 47 כרומוזומים סה”כ. קיימים מקרים של המצאות
כרומוזום X וכרומוזום Y נוספים – XXYY. בשלב האנפאזה יש משיכה של 3 כרומוזומים לקוטב אחד וכרומוזום אחד לקוטב השני. בחלוקה השנייה יש
הפרדה של הכרומטידות לתאים כך שיתקבלו 2 תאים עם 3 כרומוזומים ו2 תאים עם כרומוזום אחד.
לידת זכר בעל תסמונת כsupermale) XYY( מתרחשת אחת ל700 לידות זכר. התסמונת משפיעה באופן מינורי מאוד על החיים של הלוקים בה עד לא משפיעה כלל.
מאפיינים:
􏰀 תאי זרע אנורמליים 􏰀 גבוהים יותר מהממוצע 􏰀 תיתכן ירידה בפוריות. 􏰀 בעלי איי קיו זהה לאדם רגיל.

Question 12

מה גורם לגברים XX ונשים XY

Answer 12

.
לעיתים נדירות מתרחש שחלוף בין כרומוזום X לכרומוזום Y )באופן נורמלי השחלוף מתרחש רק בין
כרומוזומים הומולוגיים ולא בין כרומוזומי המין(. כך שהגנים שקובעים זכריות מועברים לX וכך בעצם נוצר כרומוזום X שמשפיע על התפתחות בכיוון זכרי.
גנוטיפ – מה שמתרחש ברמת הגנים, קריוטיפ. פנוטיפ – ביטוי הגנים )מה שרואים(. זכר XX – נראה זכר לגמרי, שינויים אינם נראים לעין.
אישה XY – בעלת גוף נשי ללא מאפיינים זכריים. אין לאישה שחלות או רחם. לרוב מגלים על הבעיה בגיל ההתבגרות. הסנטר שלה אותה אישה לרוב מחודד יותר כמו של גברים.
כלומר, הזכר נראה ממש כמו זכר והוא פורה לעומת האישה שנראית יותר גברית ולא פורה. למה זה קורה? אם עובר מקטע של מידע לכרומוזום X אז יהיה לזה ביטוי מאוד משמעותי על הנקבה, כי בכרומוזום Y רוב הגנים אחראים על הזכריות )המיניות(. לכן כאשר עובר מידע כזה לכרומוזום X הוא יבוא לידי ביטוי בפנוטיפ. המצב ההפוך לא יתבטא בפנוטיפ כי לזכר יש כרומוזום X וכרומוזום Y, ובכרומוזום X יש הרבה מידע, לאו דווקא על גנים נקביים שדואגים למיניות של האישה. לכן כשעובר מקטע של גנים מכרומוזום X לכרומוזום Y זה משפיע במידה מועטה על הזכר.

Question 13

מהי תסמונת טרנר

Answer 13

בכרומוזום X יש לנשים הסובלות ממנה בעיה בהתפתחות נשית. מאפיינים:
􏰀 יש להן את כל איברי המין אך המערך הזה לא מפותח לכן לא מתפתחים סימני מין ואין וסת, אלה נשים עקרות.
􏰀 בחלק מהמקרים יש להן חריגויות מולדות בעור, בלב ובכליות.
􏰀 חזותן של חולות אלה אופיינית – הן נמוכות מהממוצע לגילן )לא ננסיות(. מלבד הגובה כמעט ואין
סממנים חיצוניים.
􏰀 לרוב יש להן קשיים במיומנויות במתמטיקה.

חסר של כרומוזום שלם בכל תאי הגוף זהו לרוב מום שלא ניתן לחיות איתו. לרוב הריון כזה מסתיים בהפלה במחצית הראשונה של ההיריון. במקרה של חסר בכרומוזום X, אם ההיריון שורד תיוולד ילדה שלוקה בתסמונת טרנר. כאשר מגלים את הבעיה הן יכולות לקבל טיפול הורמונלי באסטרוגן ועוד הורמונים הנדרשים להתפתחות של מערכת הרבייה, ולכן הן יכולות לנהל אורח חיים נורמלי ואף להביא ילדים לעולם.
הערה: הדודאים זהו צמח המכיל כמות גדולה של אסטרוגן ולכן משמש לטיפול טבעי בתסמונת.

Question 14

מהו מצב פוליפלוידי

Answer 14

מצב שבו יצורים חיים, או חלק מתאי גופם, מכילים יותר משתי מערכות של כרומוזומים.
תלת-פלואידיות - triploidy
במצב זה יש סט נוסף של כרומוזומים. למשל באדם, במקום 46 כרומוזומים נוסיף עוד 23 כרומוזומים.
מצב לטאלי, הריונות כאלה נופלים לרוב בשליש הראשון של ההיריון ואם הם שורדים את ההיריון לרוב נולד עובר מת.
יכול להתרחש כאשר:
1. שני תאי זרע נכנסים לתוך ביצית אחת )המקרה הנפוץ יותר, 66% מהמקרים(
2. כאשר הביצית מכילה 2n כרומוזומים )יש בעיה בחלוקה( ומופרית על ידי זרע שמכיל n כרומוזומים )10% מהמקרים(
3. כאשר תא זרע שמכיל 2n כרומוזומים מפריה ביצית שמכילה n כרומוזומים )24% מהמקרים(.

ארבע-פלואידיות - tetraploidy
קורה כאשר ביצית מכילה 2n כרומוזומים, כלומר מתרחשת הכפלת דנ”א ואין חלוקה של התא. כאשר תא זרע אחד או שניים יפרו את הביצית נקבל מספר 4n כרומוזומים.