Кариотип Flashcards
Какво е кариотип? От какво се определя кариотипа?
Пълната и строго специфична качествена и количествена характеристика на диплоидния хромозомен набор на всеки организмов вид; Определя се от броя , вида и големината и структурата на всички метафазни хромозоми;
Колко вида хромозоми включва всеки кариотип?
2: автозоми-преобладави по брой; гонозоми-полови;
В колко групи са разпределени хромозомите? Какво е характерно за Х и У хромозомие, освен че са гонозоми?
7 групи; Х-хромозомата е субетацентрик и носи голям брой гени, а У-хромозомата е акроцентрик и съдържа ограничен брой гени;
Какво е бендинг? Как протича този метод?
Най-широко използвания метод за кариотипиране. Това е ивичесто оцветяване; Ензимно третиране на метафазни хромозоми за диференциране на отделни ивици по тяхната дължина,
Какво не може да се установи чрез метода цитогенетично кариотипиране?
Структурни хромозомни аномалии на молекулно ниво.
Какво са мутациите?
Трайни качествени и количествени изменения в молекулата на ДНК. Те определят промяната на едно генетично състояние на наследствения материал в друго.
Какво е реверсия?
Мутантното състояние се връща към изходното.
Какви са мутациите в зависимост от засегнатата генетична структура?
генни, хромозомни и геномни
С какво се характеризират геномните мутации?
Променят нуклеотидната последователнот в даден ген;
С какво се характеризират хромозомните мутации?
Водят до структурни и бройни аномалии в определени хромозоми;
С какво се характеризират генните мутации?
Засягат количествено целия хаплоиден хромозомен набор
Какви са мутациите в зависимост от типа на засегантите клетки
Соматични, герминативни
Какви са мутациите в зависимост от засегнатия фенотип (струтура или функция)?
Морфологични, биохимични (физиологични), зависими от условията на средата, летални
Какво е характерно за морфологичните мутации?
Причиняват структурно обусловена видима промяна в отделни клетки, органи или организъм, например брахидактилия, полидактилия, албинизъм
Какво е характерно за биохимичните (физиологичните) мутации?
Водят до промяна или загуба на функция. Такива мутации са фенилкетонурията, хемофилията, далтонизмът;
Какви са мутациите в зависимост от начина на проявяване?
спонтанни и индуцирани
Какво е характерно за спонтанните мутации?
Причинени са от външни или вътрешни, но не винаги мутагенни фактори;
Какво е характерно за индуцираните мутации?
Възникват при определено въздействие на химичен, физичен или биологичен мутагенен фактор.
Какви са мутациите в зависимост от експесията?
Динамични и динамично-негативни;
Според това колко нуклеотидни двойки засягат генните мутации колко вида биват?
2: точкови-една нуклеотидна двойка, и блокови-няколко или голям брой нуклеотидни двойки;
Кои мутации са точкови (засягащи само една нуклеотидна двойка)?
сибституции (замествания): Транзиции, трансверсии, миссенс, неутрални мутации, нонсенс
Какво са транзициите?
Вид точкови субституции, при които се сменя 1 пуринова база с друга пуринова или 1 пиримидинова база с друга пиримидинова (АТ с ГЦ)
Какво са трансверсиите?
Вид точкови замествания на 1 пиримидинова база с пуринова или обратното (АТ с ТА или АТ с ЦГ)
Как се изявяват фенотипно точковите мутации?
миссенс, нонсенс или неутрални мутации
Какво са миссенс мутациите? Примери.
Смяна на базова двойка променя смисъла на засегнатия кодон и той кодира друга АК. сърповидно-клетъчна анемия;
С какво с характеризират неутралните мутации?
Те нямат фенотипна изява. Това са субституции, при които базовата смяна е превърнала кодона в неговия синонимен.
С какво се характеризират нонсенс мутациите?
Засегнатия кодон се превръща в терминиращ. Мутацията спира преждевременно транслацията и възниква нефункционален протеин.
Какви биват блоковите мутации (засягащи няколко или голям брой нуклеотидни двойки)?
Делеции, инсерции, инверсии, транслокации
С какво се характеризират делециите?
Обикновенно се откъсват няколко или много нуклеотидни двойки от гена. Загубата на един кодон води до отсраняване на 1 АК в протеиновата верига. Генна делеция може да бъде и точкова, при която отпада само 1 нуклеотид-променя се рамката на четене.
С какво се характеризират инсерциите?
Включват допълнително 1 или повече нуклеотиди към даден ген.
С какво се характеризират инверсиите?
Завъртане на определен брой нуклеотиди на 180 градуса.
С какво се характеризират транслокациите?
Промяна в местоположението на откъснатите участъци вътре в самия ген.
Какви биват генните мутации според функционалната си активност?
Хипоморфни и хиперморфни, аморфни, неоморфни, антиморфни
С какво се характеризират хипоморфните и хиперморфните генни мутации?
Понижават или засилват функцията на гена без да я променят по същество;
С какво се характеризират аморфните генни мутации?
Генът губи нормалната си функция; фенотипна изява на нонсенс мутациите
С какво се характеризират неоморфните генни мутации?
Генът придобива нова функция;
С какво се характеризират антиморфните генни мутации?
Генът придобива противоположна на нормалната си функция;
Какви биват хромозомните аберации?
делеции, дупликации, инверсии, транслокации,
Какво е характерно за хромозомните мутации-делеции? Какви могат да бъдат хромозомните делеции?
Представляват откъсване на част от хромозомата; Терминални делеции, интерстициални делеции;
С какво се характеризират терминалните хромозомни делеции?
При тях хромозомата е разкъсана само на едно място и от нея е отпаднал краен сегмент;
С какво се характеризират интерстициалните делеции?
Хромозоми, които са разкъсани на 2 места, като средния участък отпада и другите 2 крайни се свързват.
Какво е заболяването, причиняващо се от делеция на 13та хромозома?
Ретинобластонома
Какво е заболяването, причиняващо се от делеция на 15та хромозома?
синдром на Праудър-Уили
С какво се характеризират хромозомните дупликации? Колко вида биват те и какво е особено при тях?
Тандемно удвояване на определен хромозомен участък, може да е дуплициран сегмент в самата хромозома-вътрехромозомна дупликация или в друга такава от генома-междухромозомна;
Колко вида биват вътрехромозомните мутации? Какво е специфично за тях?
Права тандемна, инвертирана тандемна и крайна тандемна;
С какво се обяснява получаването на дупликации и делеции в хромозомите?
Неравен кросинговър-разкъсването на двете несестрински хроматиди става в различни точки и между тях се обменят нехомоложни участъци;
С какво се характеризират хромозомните инверсии? Колко вида бива този вид хромозомна мутация?
Завъртане на 180 на даден хромозомен сегмент, при което генната последователност се подрежда в обратен ред, парацентрична/перицентрична
Какво е особеното в парацентричните инверсии?
Завъртането на 180 е само в едното рамо БЕЗ да е засегнат центромера.
Какво е особеното в перицентричните хромозомни инверсии?
Мутацията засяга и двете хромозомни рамена като е засегнат и центромера
С какво се характеризират хромозомните транслокации? Колко вида могат да бъдат те?
Разкъсвания в 2 нехомоложни хромозоми и размяна на техни участъци; прости/реципрочни/Робертсонови/инсерционални
Какво е специфично за простите хромозомни транслокации?
Еднопосочно се пренася хромозомния участък;
Какво е специфично за реципрочните хромозомни транслокации?
Двупосочна размяна на хромозомния участък; ако участва центромерът-симетрична, ако не-несиметрична
Какво е специфично за Робертсоновите хромозомни транслокации?
Това е центричното сливане на 2 акроцентрични хромозоми в мета- или субметаценрични; геномът намалява с 1 хромозома;
Какво е специфично за инсерционалните хромозомни транслокации/транспозиции?
Получават се при 2 скъсвания в 1 хромозома. Участъкът между 2те скъсвания е отстранен и прибавен към мястото на 3то скъсване. Може да е в същата или в друга хромозома
Какви биват хромозомните мутации според количеството на засегнатия генетичен материал?
Балансирани-генният баланс НЕ е нарушен;
Небалансирани-броят на локусите на хромозомите е под или над нормалния;
С какво са свързани геномните мутации? Какви могат да бъдат геномните мутации?
Количествени изменения в наследствения материал, свързани с промяната в общия брой на хромозомите в генома. анеоплоидии, моноплоидии и полиплоидии
Какви са особеностите на анеуплоидите?
Те са свързани с промяна в броя на отделни хомоложни хромозоми, а от там и в общия брой на хромозомите в генома.
На какво се дължат анеуплоидите?
Неразделяне на някои хомоложни хромозоми през метафазата поради увреждане на центромера, загуба на хромозоми през анафазара или многополюсна митоза.
Какви могат да бъдат анеоплоидиите?
Хипоплодия, Хиперплодия, Митотична или мейотична анеуплоидия, Първична или вторична анеуплоидия;
Каква е функцията на инсулина? Какво се получава?
Разгражда глюкозата в гликоген, Хиперглюкоземия-наличие на захар в кръвта извън референтните граници;
За какво са показатели глюкозоурия и глюкоземия?
Захарен диабет
Какво е характерно за хипоплоидната анеуплоидия? Каква бива тя?
Намален под нормата хромозомен набор; монозомия, нулизомия
Какъв вид геномна мутация са монозомиите?
Хипоплоидия, при която отпада едната от хомоложните хромозоми и наборът е 2n-1, Автозомните монозомии обикновенно са летални;
Какъв вид геномна мутация са нулизомиите?
Хипоплоидия, при която отпада цялата хомоложна хромозомна двойка и наборът е 2n-2;
Какво е характерно за хиперплоидната анеуплоидия? Каква може да бъде хиперплоидията?
Хромозомният набор е наднормено увеличен; три-, тетра-, пентазомия и т.н.
Каква може да бъде мейотичната анеуплоидия?
Проста-Неразделяне на хромозомите става само в едното мейотично делене;
Последователна-Хромозомно неразделяне и в двете мейотични деления;
Къде се намира генът за хемофилия? Кой родител е носител и кое дете е заболяло?
Х-свързано заболяване, жените са преносители и трансмитери и предават на своите синове заболяването
С какво се характеризира автозомната анеуплоидия-тризомия 13?
Синдром на Патау, вълча уста, заешка устна, недоразвитие, липса на очи, поли- или синдактилия, микроцефалия
С какво се характеризира автозомната анеуплоидия тризомия 18?
Синдром на Едуардс, необичаен череп с тясно чело и широк, изпъкнал тил, ниско разположени и деформирани уши, широки къси пръсти,
С какво се характеризира автозомната анеуплоидия тризомия 21?
Синдром на Даун, най-разпространената бройна хрозмозомна аномалия, къси крайници, малък череп, плоско лице, широк нос с ниска основа
С какво се характеризира гонозомната анеуплоидия монозомия Х (45, ХО)?
Синдром на Търнър, стерилни индивиди с женски фенотип;
С какво се характеризира гонозомната анеуплоидия три-хексозомия ХХУ?
Синдром на Клайнфелтър, мъжки фенотип с недоразвити семенници, липса на гаметогенеза; нормален интелект и потомнстово
С какво се характеризира гонозомната анеуплоидия тризомия Х (47,ХХХ)?
СВРЪХЖЕНИ
С какво се характеризира гонозомната анеуплоидия тризомия У (47,ХУУ)?
СВРЪХМЪЖЕ
С какво се характеризират маноплоидиите/хаплоидиите?
Наличие на единичен хромозомен набор (хаплоид), генотипът и фенотипът съвпадат;
