Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Биология > Кариотип > Flashcards

Кариотип Flashcards

1
Q

Какво е кариотип? От какво се определя кариотипа?

A

Пълната и строго специфична качествена и количествена характеристика на диплоидния хромозомен набор на всеки организмов вид; Определя се от броя , вида и големината и структурата на всички метафазни хромозоми;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Колко вида хромозоми включва всеки кариотип?

A

2: автозоми-преобладави по брой; гонозоми-полови;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

В колко групи са разпределени хромозомите? Какво е характерно за Х и У хромозомие, освен че са гонозоми?

A

7 групи; Х-хромозомата е субетацентрик и носи голям брой гени, а У-хромозомата е акроцентрик и съдържа ограничен брой гени;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Какво е бендинг? Как протича този метод?

A

Най-широко използвания метод за кариотипиране. Това е ивичесто оцветяване; Ензимно третиране на метафазни хромозоми за диференциране на отделни ивици по тяхната дължина,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Какво не може да се установи чрез метода цитогенетично кариотипиране?

A

Структурни хромозомни аномалии на молекулно ниво.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Какво са мутациите?

A

Трайни качествени и количествени изменения в молекулата на ДНК. Те определят промяната на едно генетично състояние на наследствения материал в друго.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Какво е реверсия?

A

Мутантното състояние се връща към изходното.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Какви са мутациите в зависимост от засегнатата генетична структура?

A

генни, хромозомни и геномни

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

С какво се характеризират геномните мутации?

A

Променят нуклеотидната последователнот в даден ген;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

С какво се характеризират хромозомните мутации?

A

Водят до структурни и бройни аномалии в определени хромозоми;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

С какво се характеризират генните мутации?

A

Засягат количествено целия хаплоиден хромозомен набор

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Какви са мутациите в зависимост от типа на засегантите клетки

A

Соматични, герминативни

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Какви са мутациите в зависимост от засегнатия фенотип (струтура или функция)?

A

Морфологични, биохимични (физиологични), зависими от условията на средата, летални

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Какво е характерно за морфологичните мутации?

A

Причиняват структурно обусловена видима промяна в отделни клетки, органи или организъм, например брахидактилия, полидактилия, албинизъм

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Какво е характерно за биохимичните (физиологичните) мутации?

A

Водят до промяна или загуба на функция. Такива мутации са фенилкетонурията, хемофилията, далтонизмът;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Какви са мутациите в зависимост от начина на проявяване?

A

спонтанни и индуцирани

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Какво е характерно за спонтанните мутации?

A

Причинени са от външни или вътрешни, но не винаги мутагенни фактори;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Какво е характерно за индуцираните мутации?

A

Възникват при определено въздействие на химичен, физичен или биологичен мутагенен фактор.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Какви са мутациите в зависимост от експесията?

A

Динамични и динамично-негативни;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Според това колко нуклеотидни двойки засягат генните мутации колко вида биват?

A

2: точкови-една нуклеотидна двойка, и блокови-няколко или голям брой нуклеотидни двойки;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Кои мутации са точкови (засягащи само една нуклеотидна двойка)?

A

сибституции (замествания): Транзиции, трансверсии, миссенс, неутрални мутации, нонсенс

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Какво са транзициите?

A

Вид точкови субституции, при които се сменя 1 пуринова база с друга пуринова или 1 пиримидинова база с друга пиримидинова (АТ с ГЦ)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Какво са трансверсиите?

A

Вид точкови замествания на 1 пиримидинова база с пуринова или обратното (АТ с ТА или АТ с ЦГ)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Как се изявяват фенотипно точковите мутации?

A

миссенс, нонсенс или неутрални мутации

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Какво са миссенс мутациите? Примери.

A

Смяна на базова двойка променя смисъла на засегнатия кодон и той кодира друга АК. сърповидно-клетъчна анемия;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

С какво с характеризират неутралните мутации?

A

Те нямат фенотипна изява. Това са субституции, при които базовата смяна е превърнала кодона в неговия синонимен.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

С какво се характеризират нонсенс мутациите?

A

Засегнатия кодон се превръща в терминиращ. Мутацията спира преждевременно транслацията и възниква нефункционален протеин.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Какви биват блоковите мутации (засягащи няколко или голям брой нуклеотидни двойки)?

A

Делеции, инсерции, инверсии, транслокации

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

С какво се характеризират делециите?

A

Обикновенно се откъсват няколко или много нуклеотидни двойки от гена. Загубата на един кодон води до отсраняване на 1 АК в протеиновата верига. Генна делеция може да бъде и точкова, при която отпада само 1 нуклеотид-променя се рамката на четене.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

С какво се характеризират инсерциите?

A

Включват допълнително 1 или повече нуклеотиди към даден ген.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

С какво се характеризират инверсиите?

A

Завъртане на определен брой нуклеотиди на 180 градуса.

32
Q

С какво се характеризират транслокациите?

A

Промяна в местоположението на откъснатите участъци вътре в самия ген.

33
Q

Какви биват генните мутации според функционалната си активност?

A

Хипоморфни и хиперморфни, аморфни, неоморфни, антиморфни

34
Q

С какво се характеризират хипоморфните и хиперморфните генни мутации?

A

Понижават или засилват функцията на гена без да я променят по същество;

35
Q

С какво се характеризират аморфните генни мутации?

A

Генът губи нормалната си функция; фенотипна изява на нонсенс мутациите

36
Q

С какво се характеризират неоморфните генни мутации?

A

Генът придобива нова функция;

37
Q

С какво се характеризират антиморфните генни мутации?

A

Генът придобива противоположна на нормалната си функция;

38
Q

Какви биват хромозомните аберации?

A

делеции, дупликации, инверсии, транслокации,

39
Q

Какво е характерно за хромозомните мутации-делеции? Какви могат да бъдат хромозомните делеции?

A

Представляват откъсване на част от хромозомата; Терминални делеции, интерстициални делеции;

40
Q

С какво се характеризират терминалните хромозомни делеции?

A

При тях хромозомата е разкъсана само на едно място и от нея е отпаднал краен сегмент;

41
Q

С какво се характеризират интерстициалните делеции?

A

Хромозоми, които са разкъсани на 2 места, като средния участък отпада и другите 2 крайни се свързват.

42
Q

Какво е заболяването, причиняващо се от делеция на 13та хромозома?

A

Ретинобластонома

43
Q

Какво е заболяването, причиняващо се от делеция на 15та хромозома?

A

синдром на Праудър-Уили

44
Q

С какво се характеризират хромозомните дупликации? Колко вида биват те и какво е особено при тях?

A

Тандемно удвояване на определен хромозомен участък, може да е дуплициран сегмент в самата хромозома-вътрехромозомна дупликация или в друга такава от генома-междухромозомна;

45
Q

Колко вида биват вътрехромозомните мутации? Какво е специфично за тях?

A

Права тандемна, инвертирана тандемна и крайна тандемна;

46
Q

С какво се обяснява получаването на дупликации и делеции в хромозомите?

A

Неравен кросинговър-разкъсването на двете несестрински хроматиди става в различни точки и между тях се обменят нехомоложни участъци;

47
Q

С какво се характеризират хромозомните инверсии? Колко вида бива този вид хромозомна мутация?

A

Завъртане на 180 на даден хромозомен сегмент, при което генната последователност се подрежда в обратен ред, парацентрична/перицентрична

48
Q

Какво е особеното в парацентричните инверсии?

A

Завъртането на 180 е само в едното рамо БЕЗ да е засегнат центромера.

49
Q

Какво е особеното в перицентричните хромозомни инверсии?

A

Мутацията засяга и двете хромозомни рамена като е засегнат и центромера

50
Q

С какво се характеризират хромозомните транслокации? Колко вида могат да бъдат те?

A

Разкъсвания в 2 нехомоложни хромозоми и размяна на техни участъци; прости/реципрочни/Робертсонови/инсерционални

51
Q

Какво е специфично за простите хромозомни транслокации?

A

Еднопосочно се пренася хромозомния участък;

52
Q

Какво е специфично за реципрочните хромозомни транслокации?

A

Двупосочна размяна на хромозомния участък; ако участва центромерът-симетрична, ако не-несиметрична

53
Q

Какво е специфично за Робертсоновите хромозомни транслокации?

A

Това е центричното сливане на 2 акроцентрични хромозоми в мета- или субметаценрични; геномът намалява с 1 хромозома;

54
Q

Какво е специфично за инсерционалните хромозомни транслокации/транспозиции?

A

Получават се при 2 скъсвания в 1 хромозома. Участъкът между 2те скъсвания е отстранен и прибавен към мястото на 3то скъсване. Може да е в същата или в друга хромозома

55
Q

Какви биват хромозомните мутации според количеството на засегнатия генетичен материал?

A

Балансирани-генният баланс НЕ е нарушен;

Небалансирани-броят на локусите на хромозомите е под или над нормалния;

56
Q

С какво са свързани геномните мутации? Какви могат да бъдат геномните мутации?

A

Количествени изменения в наследствения материал, свързани с промяната в общия брой на хромозомите в генома. анеоплоидии, моноплоидии и полиплоидии

57
Q

Какви са особеностите на анеуплоидите?

A

Те са свързани с промяна в броя на отделни хомоложни хромозоми, а от там и в общия брой на хромозомите в генома.

58
Q

На какво се дължат анеуплоидите?

A

Неразделяне на някои хомоложни хромозоми през метафазата поради увреждане на центромера, загуба на хромозоми през анафазара или многополюсна митоза.

59
Q

Какви могат да бъдат анеоплоидиите?

A

Хипоплодия, Хиперплодия, Митотична или мейотична анеуплоидия, Първична или вторична анеуплоидия;

60
Q

Каква е функцията на инсулина? Какво се получава?

A

Разгражда глюкозата в гликоген, Хиперглюкоземия-наличие на захар в кръвта извън референтните граници;

61
Q

За какво са показатели глюкозоурия и глюкоземия?

A

Захарен диабет

62
Q

Какво е характерно за хипоплоидната анеуплоидия? Каква бива тя?

A

Намален под нормата хромозомен набор; монозомия, нулизомия

63
Q

Какъв вид геномна мутация са монозомиите?

A

Хипоплоидия, при която отпада едната от хомоложните хромозоми и наборът е 2n-1, Автозомните монозомии обикновенно са летални;

64
Q

Какъв вид геномна мутация са нулизомиите?

A

Хипоплоидия, при която отпада цялата хомоложна хромозомна двойка и наборът е 2n-2;

65
Q

Какво е характерно за хиперплоидната анеуплоидия? Каква може да бъде хиперплоидията?

A

Хромозомният набор е наднормено увеличен; три-, тетра-, пентазомия и т.н.

66
Q

Каква може да бъде мейотичната анеуплоидия?

A

Проста-Неразделяне на хромозомите става само в едното мейотично делене;
Последователна-Хромозомно неразделяне и в двете мейотични деления;

67
Q

Къде се намира генът за хемофилия? Кой родител е носител и кое дете е заболяло?

A

Х-свързано заболяване, жените са преносители и трансмитери и предават на своите синове заболяването

68
Q

С какво се характеризира автозомната анеуплоидия-тризомия 13?

A

Синдром на Патау, вълча уста, заешка устна, недоразвитие, липса на очи, поли- или синдактилия, микроцефалия

69
Q

С какво се характеризира автозомната анеуплоидия тризомия 18?

A

Синдром на Едуардс, необичаен череп с тясно чело и широк, изпъкнал тил, ниско разположени и деформирани уши, широки къси пръсти,

70
Q

С какво се характеризира автозомната анеуплоидия тризомия 21?

A

Синдром на Даун, най-разпространената бройна хрозмозомна аномалия, къси крайници, малък череп, плоско лице, широк нос с ниска основа

71
Q

С какво се характеризира гонозомната анеуплоидия монозомия Х (45, ХО)?

A

Синдром на Търнър, стерилни индивиди с женски фенотип;

72
Q

С какво се характеризира гонозомната анеуплоидия три-хексозомия ХХУ?

A

Синдром на Клайнфелтър, мъжки фенотип с недоразвити семенници, липса на гаметогенеза; нормален интелект и потомнстово

73
Q

С какво се характеризира гонозомната анеуплоидия тризомия Х (47,ХХХ)?

A

СВРЪХЖЕНИ

74
Q

С какво се характеризира гонозомната анеуплоидия тризомия У (47,ХУУ)?

A

СВРЪХМЪЖЕ

75
Q

С какво се характеризират маноплоидиите/хаплоидиите?

A

Наличие на единичен хромозомен набор (хаплоид), генотипът и фенотипът съвпадат;

Биология (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions