Гени

Question 1

Каква е разликата между генетичен ког и генетичната информация?

Answer 1

1. Генетичната информация реализира цялостен текст (краен белтъчен продукт)
2. Ген код-азбуката за реализиране на текста. Начин на реализация на генетичната информация.

Question 2

Какво е характерно за генетичния код (9)?

Answer 2

четирибуквен и триплетен, изроден/синонимен, специфичен, непрепокриващ се, непрекъснат, еднопосочен, универсален,

Question 3

Какво означава понятието кодът е четирибуквен и триплетен?

Answer 3

Като отделни букви в неговите кодони участват и четирите бази на НК и то винаги в комбинация по 3 бази на всеки кодон. По този начин всяка АК се транслираот точна определна комбинация от 3 от 4те възможни бази на иРНК.

Question 4

Колко са последователностите, осигурени от триплетния кодон ? Кои от тях са действащи?

Answer 4

64 последователности, които са повече от необходими за транслиране на всички АК. От тях действащи са само 61 кодона, а останалите 3 са терминиращите УАА, УАГ и УГА.

Question 5

Какво означава понятието кодът е изроден/синонимен?

Answer 5

Броят на кодоните е по-голям от броя на АК. Няма излишни кодони, а 1 АК може да се кодира от повече от 1 кодон, които се наричат синонимни.

Question 6

Какво означава понятието кодът е спечифичен?

Answer 6

1 кодон може да се транслира само от една АК.

Question 7

Какво означава понятието кодът е непокриващ се?

Answer 7

Не е въжможно 1 и същ нуклеотид да участва едновременно в 2 съседни кодона и рамката на четене се премества винаги точно през 3 нуклеотида.

Question 8

Какво означава понятието кодът е ЕДНОПОСОЧЕН?

Answer 8

Във всеки кодон първа е базата на неговия 5‘-край, а последната съответно на 3‘-края.

Question 9

Какво означава понятието кодът е универсален?

Answer 9

Еднакъв за вируси, фаги, прокариоти, еукариоти.

Question 10

Какво означава понятието кодът е непрекъснат?

Answer 10

(без запетаи) Кодоните са наредени плътно един след друг и между тях няма свободни нуклеотиди или групи от бази, които да ги разделят

Question 11

Какво представлява цис-транс тест? Какъв е резултатът при цис-конфигурация? А при транс-кофигурация? Какво е унаследяването от родителите?

Answer 11

Чрез този тест се отчита комбинирането на 2 мутации в хомоложни хромозоми. При цис-локализирани в енда и съща хромозома и идват само от единия родител, при транс-2 мутации се установяват в различните хомоложни хромозоми и се унаследяват от 2мата родителя.

Question 12

В колко функционални състояния съществува генът?

Answer 12

1. Функционално активни (дерепсирани)
2. Репресирани
3. Блокирани

Question 13

Кои са функционални активните (дерепсирани) гени? Къде се съдържат?

Answer 13

Гени, които се транскрибират и транслират. Съдържат се в еухроматина.

Question 14

Кои са репресираните гени Къде се съдържат?

Answer 14

Потенциално активни гени, които са временно потиснати, тоест не се транскрибират в даден момент. Съдържат се във факултативния хетерорхроматин.

Question 15

Какво е характерно за блокираните гени? Къде се съдържат?

Answer 15

Трайно репресирани гени, които никога не се транскрибират. Съдържат се в силно уплътнения конституивен (структурен) хетерохроматин (хемоглобиновите гени в мускулните клетки).

Question 16

Колко цистрона има в опероните на еукариотите спрямо тези в прокариотите

Answer 16

При прокариотите са включени по няколко цистрона, а при еукариотите цистрона е само 1;

Question 17

Според броя на копията какви видове ДНК-последователности се различават?

Answer 17

Уникални ДНК-последователности; Умерено повторени; Многократно повторени;

Question 18

Кои са уникалните ДНК-последователности и с какво са характеризирани?

Answer 18

Представени са в генома с 1-2 копия и представляват около 1-3% от целия геном на даден еукариотен организъм. Копират всички белтъци на организма БЕЗ хистоновите;

Question 19

Кои са умерено повторените ДНК-последователности и какво е характерно за тях? Примери за такива гени.

Answer 19

Съществуват от няколко десетки до 100 хил. Копия, като представляват 20-80%от целия еукариотен организъм. Такива са гените, кодиращи хистоновите белтъци, рРНК, тРНК. Умерено повторените ДНК-секвениции са групирани в последователности едни зад други (тандемно) при гените за рРНК. Възможно е и да са разпръснати из генома както е при гените за хистоновите белтъци. По-голямата част от умерените повтори са некодиращи и с неизвестна функция.

Question 20

Какво е характерно за многократно повторените ДНК-последователности? Къде се съдържат?

Answer 20

Те са къси секвенции, повторени от стотици хиляди до милиони пъти, 10-15% от общото количество ДНК. Те се подреждат тандемно и изграждат теломерите и центромерите на хромозомите.

Question 21

Какво са спейсърите и каква е функцията им?

Answer 21

Разделителен ДНК-участък, състоящ се от умерено повторени нуклеотидни последователности с дължина 0,2-8 килобази. Той не носи информация, но сигурно регулира транскрипцията на следващия ген.

Question 22

Как се компенсира сравнително малкият брой на човешките гени (26 000-40 000) с разнообразието в природата?

Answer 22

• Възможността 1 ген да кодира няколко белтъка поради своята прекъснатост;
• Наличие на припокриващи се гени;
• Посттранслационни модификации и мутационни изменения, които обезпечават оргомно белтъчно разнообразие при човека;

Question 23

Колко типа онкогени се различават?

Answer 23

Клетъчни гени или вирусни гени, които активно участват в канцерогенезата

Question 24

Кои са представители към вирусните онкогени? Какъв генетичен материал съдържат? Кой ензим съдържат? Какво се случва с вирусните онкогени след проникването им в госоприемниковата клетка?

Answer 24

Онкогенните РНК-ретровируси-съдържат ензимна обратна транскриптаза. След проникването им в гостоприемника, върху вирусната РНК, обратната транскриптаза синтезира единичната верига на т.нар. кДНК (ДНК-копие).

Question 25

При кои клетки се среща процесът обратна транскриптаза и кой е продукта? Каква нова структура се получава? Към какво подтиква клетките кодираният от вируса онкоген?

Answer 25

РНК-вирусните онкогоени; кДНК се удвоява и се вгражда в ДНК на прицелната клетка като провирус. По-нататък тя се експресира като цяло с хромозомата на гостоприемника и по този начин се произвежда иРНК и вирусни белтъци. Кодираният от провируса онкопротеин подтиква клетките към неконтролируемо делене и злокачествен растеж.

Question 26

Какво е транспозон? Какво е хакатерно за краищата му?

Answer 26

Интегрираният в гостоприемниковата ДНК провирус, В двата края се терминира от дълги повтори и при интеграцията си дуплицира в съседство малки участъци от прицелната ДНК.

Question 27

Дори да са произлезнали от нормални клетъчни гени, защо ретровирусните онкогени се приемат за патогенни?

Answer 27

• Експесират на новото място мощни вирусни сигнали, които клетката-приемател НЕ може да конролира;
• Получени са в резултат на мутация във вирусния геном;

Question 28

Какво са протоонкогени?

Answer 28

Това са нормални клетъчни гени, които участват в клетъчното делене а при мутационни промени в тях възникват аналозите им-онкогени.

Question 29

Кога се смята че протоонкогените се превръщат в онкогени?

Answer 29

• Повиши транскрипционната им активност;
• Увеличи техния брой;
• Засегнат от точкови мутации;
• Осъществяват бройни и структурни хромозомни промени;

Question 30

Как при трансформирането на протоонкогените в онкогени се характеризират доминантните мутации, от които могат да произхождат? Пример:

Answer 30

Чрез придобиване на нови функции, които повишават активността им или променят кодираната от тях протеиновата структура. При лимфозата на Бъркит транслокацията на протоонкогена c-mys от 8 в 14 хромозома го превръщат в онкоген, който активира транскрипцията и транслира вече раково изменения онкоген.

Question 31

Как при трансформирането на протоонкогените в онкогени се характеризират рецесивните мутации, от които могат да произхождат? Пример:

Answer 31

Загубват се техни нормални функции. Рецесивните онкогени елиминират протеини, които пречат на клетъчната пролиферация и туморния растеж. Например при ретинообластомата (очен тумор) отпада функцията на ретинобластономния туморно-супресорен ген (pRb).

Question 32

Какво образува молекулата на ДНК в еукариотните клетки?

Answer 32

Траен комплекс с белтъци-хроматин, които изгражда хромозомите.

Question 33

Кога е въведено понятието хромозома и кога е установен точният брой хромозоми в човешкия организъм?

Answer 33

1888г.- Валдейер

1956г.

Question 34

От какво са изградени хромозомите в интерфазното ядро, където не се разграничават чисто като структури?

Answer 34

Хроматин-35% ДНК, асоциирана с хистонови (около 40%) и нехистонови белтъци; малки количества иРНК, като резултат от протичащата транскрипция;

Question 35

Какво е характерно за нехистоновите белтъци ,свързани с ДНК в хроматин? Какви функции изпълняват тези белтъци?

Answer 35

Те са кисели (отрицателно ориентирани), много разнообрази, молекулна маса 10 до 230 kDa и се намират в малки количества в клетката; структурни. ензимни и регулиращи функции;

Question 36

Какво е характерно за хистоновите белтъци ,свързани с ДНК в хроматин? Какви функции изпълняват тези белтъци?

Answer 36

Те са основи (положително натоварени), количеството им е почти равно на това на ДНК; молекулна маса 10-20 kDa; високо съдържание на положително заредени АК (лизин, хистидин, аргинин); структурна и регулаторна роля за генната активност;

Question 37

Между кои групи възникват връзки в молекулата на хроматина? Какъв вид са връзките?

Answer 37

Между положително заредените лизинови и аргининови остатъци от хистоните и отрицателно заредените фосфатни групи на ДНК-йонни врзъки.

Question 38

Кои структури са протамини и къде се срещат? Към коя част на ДНК-молекулата се свързват?

Answer 38

В структурата на хроматина в гкавичката на сперматозоидите; нискомолекулни основни белтъци, които се свързват към малката бразда на ДНК; Благоприятстват силната кондензация на хроматина;

Question 39

Какви са характеристиките на хромозомите по време на митозата и какви са те по време на интефазата на клетъчния цикъл?

Answer 39

М-неактивни, подходящи за транспорт и разпереление-къси, дебели, пръчковидни и разграничени една от друга;
И-функционално активни-дълги, нишковидни, неразличими една от друга и свързани с ядрената обвивка;

Question 40

Колко общо и кои са типовете хистонови белтъци, които участват в структурата на хроматина?

Answer 40

5 типа- Н1, Н2А, Н2В, Н3 и Н4, а четирите от тях-НА2, Н2В, Н3 и Н4 се наричат нуклеозомни хистони.

Question 41

Какво е нуклеозома?

Answer 41

Повтарящи се структури от ДНК и хистони; 1974

Question 42

От колко АК са изградени нуклеозомните хистони? Какъв е състава им?

Answer 42

102-135 АК остатъка и се отливат с постоянен (консервативен) състав. По 2 молекули от всеки 4 хистона заедно с ДНК изграждат т.н. нуклеозома.

Question 43

От какво се изгражда нуклеозомата? С какво се характеризира тя?

Answer 43

2 молекули от всеки 4 хистона (НА2, Н2В, Н3 и Н4) заедно с ДНК. дължина 11 нм и представлява октамер;

Question 44

Какво е характерно за ДНК-молекулата, намираща се в нуклеозомата?

Answer 44

Навиват се почти в 2 оборота 146 нуклеотида от ДНК-спиралата.

Question 45

Кои са т..н. линкерни ДНК? Какво се асоциира към този тип ДНК?

Answer 45

54 нуклеотида от ДНК-спиралата, които са свързани с 2 нуклеозоми. хистони тип Н1-по-променлив аминокиселинен състав, 220 АК

Question 46

Какво е хроматозома?

Answer 46

Нуклеозомата и линкерната ДНК (общо около 200 нуклеотида)-основна структура на хроматина. На всеки 200 нуклеотидни двойки от ДНК в хроматина се пада по една хроматозома.

Question 47

Какво е ДНП-нишка, хроматозомна нишка, суперспирала от 1ви ред)?

Answer 47

Комплекс обарузван от ДНК и хистоните-първото ниво на спирализация на хроматина, като при него молекулата на ДНК се е нагълната 7 пъти; 11nm

Question 48

Как се осигурява точното разпереление на наследствения материал между дъщерните клетки по време на митозата?

Answer 48

ДНП-нишката се свръхспирализира в следващите етапи, подобно на жишка на реотан

Question 49

Какво е хроматинова фибрила, соленоид, суперспирала от 2ри ред?

Answer 49

Това е вторият етап от кондензацията на хроматина, 30 nm-около 1 200 нуклеотидни двойки, молекулата на ДНК се скъсява 6 пъти, в което въществена роля играе хистон Н1-интерфазно ядро;

Question 50

Какво представлява бримковата структура, свръхспирала? Къде е добре изразена тази структура? Морфологични особености на бримковата структура са?

Answer 50

Третият етап от кондензацията на хроматина; в хромозомите тип лампови четки в овоцитите и в политенните хромозоми на ларвите на някои насекоми; скъсена, спирализирана, удебелена до диаметър 300 nm 20-80 000 нуклеотида

Question 51

На кои етапи на кондензация хроматиновите структури са видими?

Answer 51

Макроскопски-суперспирала от 3ти ред; хроматида

Question 52

За кой етап на митозата е характерна бримковата доменна структура ба хроматина?

Answer 52

Профазата

Question 53

Кой е 4тия етап на кондензация на хроматиновите структури? Това ли е последния етап?

Answer 53

Хроматида, диаметър 700 nm, две, свързани в центромера хроматиди изграждат метафазната хромозома;

Question 54

Какъв е диаметърът на хромозомата и кога се получава тя?

Answer 54

Метафазната хромозома е с диаметър 1 400 nm и е получена при репликация на ДНК в интерфазата.

Question 55

Какво е характерно за оцветяването на метафазните и профазните хромозоми при оцветяването по Гимза?

Answer 55

Г-Ц базите са светли и се реплицират рано в S-фазата на клетъчния цикъл; А-Т бази се баглят тъмно и се реплицират по-късно; Получават се редуващи се светли и тъмни ивици;

Question 56

Какво е центромер и къде се намира? Кога се реплицира центомерът по време на митозата? Какво се формира в неговата структура?

Answer 56

Първично прищъпване, чрез което са свързани двойки от хроматиди до края на метафазата. Те са високо повторени нуклеотидни последователности.
Последен; От 2те му страни трислойна протеинова структура-кинетохор;

Question 57

Какво е кинетохор и за какво служи?

Answer 57

Кинетехорите са трислойни протеинови структури, разположени от 2те страни на центромера и чрез него те се залавят за делителното вретено;

Question 58

Колко са видовете метафазни хромозоми според разположението на центромера?

Answer 58

Метацентрични, субметацентрични и акроцентрични.

Question 59

Какво е характерно за метацентричните метафазни хромозоми?

Answer 59

Центромерите им са разположени почти централно и двете рамена са приблизително еднакво дълги;

Question 60

Какво е характерно за субметацентричните метафазни хромозоми?

Answer 60

Центромерът е встрани от центъра и двете рамена на хромозомата не са еднакво дълги, по дълго рано-q, а по късо рамо-р;

Question 61

Какво е характерно за акроцентричните метафазни хромозоми?

Answer 61

Центромерът е разположен близо до единия край на хромозомата-едното рамо е много по-късо от другото;

Question 62

Какво е особеното за наблюдаваните телоцентрични или еднораменни хромозоми?

Answer 62

Центромерът им е терминално разположен. Те са резултат от мутационно разкъсване в или до центромера и съществуват много кратко време.

Question 63

Какво са хромомерите, къде се намират и какво е особеното в тяхната функция?

Answer 63

Това са сферични, силно багрещи се участъци от плътно кондензирана ДНК, които се намират по цялата дължина на хромонемата. Хромомерите са идентични и относително постоянни на брой, положение и големина в 2те хроматиди на хромозомата.

Question 64

Какво е хромонема и какво съдържа по дължината си?

Answer 64

Това е макроскопсия изглед на всяка хроматида на двойната метафазна хромозома-съдържа хромомери.

Question 65

Какво са теломерите? Какво съдържат те? Какво е характерно за теломерната струкутра?

Answer 65

Това са краищата на всяка хромозома, Еволюционно консервативни многократно повторени некодиращи ДНК-последователности; При всяко клетъчно делене губи 50-100 нукелотида;

Question 66

Защо теломерите се свързват с белтъци и образуват комплекси?

Answer 66

Осигуряват структурната цялост на хромозомата и завършването на репликацията в краищата ѝ;

Question 67

В кои клетки теломерите запазват размерите си дори и при делене и клетъчно стареене? Какво подпомага за това?

Answer 67

При бързо делящите се клетки-туморни и гамети. Възтановяват се от ензима теломераза-вид обратна транскриптаза.

Question 68

От какво е съставен енизма теломераза и каква е същността му? В кой процес участва?

Answer 68

Вид обратна транскриптаза, съставена от ензимно активна белтъчна част и РНК-компонент; добавя 6 нуклеотида към 3’-края на теломерната ДНК-запазване на теломерната дължина;

Question 69

Какво са sat-зоните и къде се срещат? Къде се разполагат в клетката?

Answer 69

Това са едно или повече вторични прищъпвания при хромозомите-ядърцеви/нуклеолусови организатори, защото са хромозомната част от ядърцата;

Question 70

Кои хромозоми са тип лампови четки и къде се отркриват? Какво е характерно за тяхната бримкова структура?

Answer 70

Друг вид интерфазни хромозоми, които се наблюдават в диплотенния стадий на мейозата в овоцитите на земноводните; не са в много копия; Те са реплицирани хромозоми, останали на бримково ниво;

Question 71

Кои са 2те различни струкрно-функционални състояния на хроматина?

Answer 71

Еухроматин и хетерохроматин.

Question 72

Какво е специфично и характерно за еухроматина?

Answer 72

Силно оцветен, кондензира само по време на клетъчното делене, сравнително деспирализиран и съдържа активно функциониращи гени;

Question 73

Какво е специфично и характерно за хетерохроматина?

Answer 73

Силно спирализиран, гените му са неактивно, тъмно оцветен и високо кондензират НЕ само по време на митозата;

Question 74

Кои участъци на хроматина се транскибират и транслират? Какви са ДНК-последователностите в тези участъци?

Answer 74

Само еухроматиновите, Уникални и умерено повторени нуклеотидни последователности, супепрспирала от 2ри ред, хистоните са винаги свързани;

Question 75

От какво е изграден хетерохроматина? Къде е разположен в клетката и кога става неговото реплициране в интерфазата? Колко вида бива хетерохроматина?

Answer 75

Многократно повтарящи се нуклеотидни последователности и гените в него са репресирани или трайно блокирани; Намира се в центромера, сателитите, други хромозомни участъци; Реплицира се в края на S-периода или дори в края на метафазата; факултативен и конститутивен

Question 76

Какво е характерно за конститутивния/структурния хетерохроматин?

Answer 76

Крайно инакртивирана ДНК; реплицира се, но не се трансрибира, тъй като остава недостъпен за основните транскрипционни фактори;

Question 77

Кой вид хроматин се реплицира, но не се транскибира и защо?

Answer 77

Конститутивния/структурния хроматин, защото остава недостъпен за основните транскрибционни фактори;

Question 78

Къде се намира конститутивния/структурния хетерохроматин?

Answer 78

В сателитите на акроцентричните хромозоми, центромерите и в крайните участъци на У-хромозомата;

Question 79

Какво съдържа структурния/конститутивния хетерохроматин и каква е основната му функция?

Answer 79

Многократно повторени нуклеотидни последователности и много малко гени, участие в кондензацията на ДНК по време на клетъчното делене; свързва хроматиновите нишки с ядрената мембрана или хомоложните хромозоми в мейозата;

Question 80

Какво предтавлява факулттативния хетерохроматин? Къде се намира?

Answer 80

Временно инактивиран еухроматин-контролира активността на гените; незначително количество в ембрионалните клетки и в последствие нараства при тяхното диференциране;

Question 81

Колко е телцето на Бар? Къде се намира в клетката и в кои клетки?

Answer 81

Временно инактивиран полов хроматин на ендата от двете Х хромозоми в интерфазното ядро; под ядрената мембрана в епителните клетки; на повърхността на ядрото на сегментоядрени левкоцити;

Question 82

С какво се характеризира телцето на Бар?

Answer 82

Реплицира се и встъпва в митозата със закъснение; реплицира се но не се транкрибира;