Гени Flashcards
Каква е разликата между генетичен ког и генетичната информация?
- Генетичната информация реализира цялостен текст (краен белтъчен продукт)
- Ген код-азбуката за реализиране на текста. Начин на реализация на генетичната информация.
Какво е характерно за генетичния код (9)?
четирибуквен и триплетен, изроден/синонимен, специфичен, непрепокриващ се, непрекъснат, еднопосочен, универсален,
Какво означава понятието кодът е четирибуквен и триплетен?
Като отделни букви в неговите кодони участват и четирите бази на НК и то винаги в комбинация по 3 бази на всеки кодон. По този начин всяка АК се транслираот точна определна комбинация от 3 от 4те възможни бази на иРНК.
Колко са последователностите, осигурени от триплетния кодон ? Кои от тях са действащи?
64 последователности, които са повече от необходими за транслиране на всички АК. От тях действащи са само 61 кодона, а останалите 3 са терминиращите УАА, УАГ и УГА.
Какво означава понятието кодът е изроден/синонимен?
Броят на кодоните е по-голям от броя на АК. Няма излишни кодони, а 1 АК може да се кодира от повече от 1 кодон, които се наричат синонимни.
Какво означава понятието кодът е спечифичен?
1 кодон може да се транслира само от една АК.
Какво означава понятието кодът е непокриващ се?
Не е въжможно 1 и същ нуклеотид да участва едновременно в 2 съседни кодона и рамката на четене се премества винаги точно през 3 нуклеотида.
Какво означава понятието кодът е ЕДНОПОСОЧЕН?
Във всеки кодон първа е базата на неговия 5‘-край, а последната съответно на 3‘-края.
Какво означава понятието кодът е универсален?
Еднакъв за вируси, фаги, прокариоти, еукариоти.
Какво означава понятието кодът е непрекъснат?
(без запетаи) Кодоните са наредени плътно един след друг и между тях няма свободни нуклеотиди или групи от бази, които да ги разделят
Какво представлява цис-транс тест? Какъв е резултатът при цис-конфигурация? А при транс-кофигурация? Какво е унаследяването от родителите?
Чрез този тест се отчита комбинирането на 2 мутации в хомоложни хромозоми. При цис-локализирани в енда и съща хромозома и идват само от единия родител, при транс-2 мутации се установяват в различните хомоложни хромозоми и се унаследяват от 2мата родителя.
В колко функционални състояния съществува генът?
- Функционално активни (дерепсирани)
- Репресирани
- Блокирани
Кои са функционални активните (дерепсирани) гени? Къде се съдържат?
Гени, които се транскрибират и транслират. Съдържат се в еухроматина.
Кои са репресираните гени Къде се съдържат?
Потенциално активни гени, които са временно потиснати, тоест не се транскрибират в даден момент. Съдържат се във факултативния хетерорхроматин.
Какво е характерно за блокираните гени? Къде се съдържат?
Трайно репресирани гени, които никога не се транскрибират. Съдържат се в силно уплътнения конституивен (структурен) хетерохроматин (хемоглобиновите гени в мускулните клетки).
Колко цистрона има в опероните на еукариотите спрямо тези в прокариотите
При прокариотите са включени по няколко цистрона, а при еукариотите цистрона е само 1;
Според броя на копията какви видове ДНК-последователности се различават?
Уникални ДНК-последователности; Умерено повторени; Многократно повторени;
Кои са уникалните ДНК-последователности и с какво са характеризирани?
Представени са в генома с 1-2 копия и представляват около 1-3% от целия геном на даден еукариотен организъм. Копират всички белтъци на организма БЕЗ хистоновите;
Кои са умерено повторените ДНК-последователности и какво е характерно за тях? Примери за такива гени.
Съществуват от няколко десетки до 100 хил. Копия, като представляват 20-80%от целия еукариотен организъм. Такива са гените, кодиращи хистоновите белтъци, рРНК, тРНК. Умерено повторените ДНК-секвениции са групирани в последователности едни зад други (тандемно) при гените за рРНК. Възможно е и да са разпръснати из генома както е при гените за хистоновите белтъци. По-голямата част от умерените повтори са некодиращи и с неизвестна функция.
Какво е характерно за многократно повторените ДНК-последователности? Къде се съдържат?
Те са къси секвенции, повторени от стотици хиляди до милиони пъти, 10-15% от общото количество ДНК. Те се подреждат тандемно и изграждат теломерите и центромерите на хромозомите.
Какво са спейсърите и каква е функцията им?
Разделителен ДНК-участък, състоящ се от умерено повторени нуклеотидни последователности с дължина 0,2-8 килобази. Той не носи информация, но сигурно регулира транскрипцията на следващия ген.
Как се компенсира сравнително малкият брой на човешките гени (26 000-40 000) с разнообразието в природата?
- Възможността 1 ген да кодира няколко белтъка поради своята прекъснатост;
- Наличие на припокриващи се гени;
- Посттранслационни модификации и мутационни изменения, които обезпечават оргомно белтъчно разнообразие при човека;
Колко типа онкогени се различават?
Клетъчни гени или вирусни гени, които активно участват в канцерогенезата
Кои са представители към вирусните онкогени? Какъв генетичен материал съдържат? Кой ензим съдържат? Какво се случва с вирусните онкогени след проникването им в госоприемниковата клетка?
Онкогенните РНК-ретровируси-съдържат ензимна обратна транскриптаза. След проникването им в гостоприемника, върху вирусната РНК, обратната транскриптаза синтезира единичната верига на т.нар. кДНК (ДНК-копие).
При кои клетки се среща процесът обратна транскриптаза и кой е продукта? Каква нова структура се получава? Към какво подтиква клетките кодираният от вируса онкоген?
РНК-вирусните онкогоени; кДНК се удвоява и се вгражда в ДНК на прицелната клетка като провирус. По-нататък тя се експресира като цяло с хромозомата на гостоприемника и по този начин се произвежда иРНК и вирусни белтъци. Кодираният от провируса онкопротеин подтиква клетките към неконтролируемо делене и злокачествен растеж.
Какво е транспозон? Какво е хакатерно за краищата му?
Интегрираният в гостоприемниковата ДНК провирус, В двата края се терминира от дълги повтори и при интеграцията си дуплицира в съседство малки участъци от прицелната ДНК.
Дори да са произлезнали от нормални клетъчни гени, защо ретровирусните онкогени се приемат за патогенни?
- Експесират на новото място мощни вирусни сигнали, които клетката-приемател НЕ може да конролира;
- Получени са в резултат на мутация във вирусния геном;
Какво са протоонкогени?
Това са нормални клетъчни гени, които участват в клетъчното делене а при мутационни промени в тях възникват аналозите им-онкогени.
Кога се смята че протоонкогените се превръщат в онкогени?
- Повиши транскрипционната им активност;
- Увеличи техния брой;
- Засегнат от точкови мутации;
- Осъществяват бройни и структурни хромозомни промени;
Как при трансформирането на протоонкогените в онкогени се характеризират доминантните мутации, от които могат да произхождат? Пример:
Чрез придобиване на нови функции, които повишават активността им или променят кодираната от тях протеиновата структура. При лимфозата на Бъркит транслокацията на протоонкогена c-mys от 8 в 14 хромозома го превръщат в онкоген, който активира транскрипцията и транслира вече раково изменения онкоген.
Как при трансформирането на протоонкогените в онкогени се характеризират рецесивните мутации, от които могат да произхождат? Пример:
Загубват се техни нормални функции. Рецесивните онкогени елиминират протеини, които пречат на клетъчната пролиферация и туморния растеж. Например при ретинообластомата (очен тумор) отпада функцията на ретинобластономния туморно-супресорен ген (pRb).
Какво образува молекулата на ДНК в еукариотните клетки?
Траен комплекс с белтъци-хроматин, които изгражда хромозомите.
Кога е въведено понятието хромозома и кога е установен точният брой хромозоми в човешкия организъм?
1888г.- Валдейер
1956г.
От какво са изградени хромозомите в интерфазното ядро, където не се разграничават чисто като структури?
Хроматин-35% ДНК, асоциирана с хистонови (около 40%) и нехистонови белтъци; малки количества иРНК, като резултат от протичащата транскрипция;
Какво е характерно за нехистоновите белтъци ,свързани с ДНК в хроматин? Какви функции изпълняват тези белтъци?
Те са кисели (отрицателно ориентирани), много разнообрази, молекулна маса 10 до 230 kDa и се намират в малки количества в клетката; структурни. ензимни и регулиращи функции;
Какво е характерно за хистоновите белтъци ,свързани с ДНК в хроматин? Какви функции изпълняват тези белтъци?
Те са основи (положително натоварени), количеството им е почти равно на това на ДНК; молекулна маса 10-20 kDa; високо съдържание на положително заредени АК (лизин, хистидин, аргинин); структурна и регулаторна роля за генната активност;
Между кои групи възникват връзки в молекулата на хроматина? Какъв вид са връзките?
Между положително заредените лизинови и аргининови остатъци от хистоните и отрицателно заредените фосфатни групи на ДНК-йонни врзъки.
Кои структури са протамини и къде се срещат? Към коя част на ДНК-молекулата се свързват?
В структурата на хроматина в гкавичката на сперматозоидите; нискомолекулни основни белтъци, които се свързват към малката бразда на ДНК; Благоприятстват силната кондензация на хроматина;
Какви са характеристиките на хромозомите по време на митозата и какви са те по време на интефазата на клетъчния цикъл?
М-неактивни, подходящи за транспорт и разпереление-къси, дебели, пръчковидни и разграничени една от друга;
И-функционално активни-дълги, нишковидни, неразличими една от друга и свързани с ядрената обвивка;
Колко общо и кои са типовете хистонови белтъци, които участват в структурата на хроматина?
5 типа- Н1, Н2А, Н2В, Н3 и Н4, а четирите от тях-НА2, Н2В, Н3 и Н4 се наричат нуклеозомни хистони.
Какво е нуклеозома?
Повтарящи се структури от ДНК и хистони; 1974
От колко АК са изградени нуклеозомните хистони? Какъв е състава им?
102-135 АК остатъка и се отливат с постоянен (консервативен) състав. По 2 молекули от всеки 4 хистона заедно с ДНК изграждат т.н. нуклеозома.
От какво се изгражда нуклеозомата? С какво се характеризира тя?
2 молекули от всеки 4 хистона (НА2, Н2В, Н3 и Н4) заедно с ДНК. дължина 11 нм и представлява октамер;
Какво е характерно за ДНК-молекулата, намираща се в нуклеозомата?
Навиват се почти в 2 оборота 146 нуклеотида от ДНК-спиралата.
Кои са т..н. линкерни ДНК? Какво се асоциира към този тип ДНК?
54 нуклеотида от ДНК-спиралата, които са свързани с 2 нуклеозоми. хистони тип Н1-по-променлив аминокиселинен състав, 220 АК
Какво е хроматозома?
Нуклеозомата и линкерната ДНК (общо около 200 нуклеотида)-основна структура на хроматина. На всеки 200 нуклеотидни двойки от ДНК в хроматина се пада по една хроматозома.
Какво е ДНП-нишка, хроматозомна нишка, суперспирала от 1ви ред)?
Комплекс обарузван от ДНК и хистоните-първото ниво на спирализация на хроматина, като при него молекулата на ДНК се е нагълната 7 пъти; 11nm
Как се осигурява точното разпереление на наследствения материал между дъщерните клетки по време на митозата?
ДНП-нишката се свръхспирализира в следващите етапи, подобно на жишка на реотан
Какво е хроматинова фибрила, соленоид, суперспирала от 2ри ред?
Това е вторият етап от кондензацията на хроматина, 30 nm-около 1 200 нуклеотидни двойки, молекулата на ДНК се скъсява 6 пъти, в което въществена роля играе хистон Н1-интерфазно ядро;
Какво представлява бримковата структура, свръхспирала? Къде е добре изразена тази структура? Морфологични особености на бримковата структура са?
Третият етап от кондензацията на хроматина; в хромозомите тип лампови четки в овоцитите и в политенните хромозоми на ларвите на някои насекоми; скъсена, спирализирана, удебелена до диаметър 300 nm 20-80 000 нуклеотида
На кои етапи на кондензация хроматиновите структури са видими?
Макроскопски-суперспирала от 3ти ред; хроматида
За кой етап на митозата е характерна бримковата доменна структура ба хроматина?
Профазата
Кой е 4тия етап на кондензация на хроматиновите структури? Това ли е последния етап?
Хроматида, диаметър 700 nm, две, свързани в центромера хроматиди изграждат метафазната хромозома;
Какъв е диаметърът на хромозомата и кога се получава тя?
Метафазната хромозома е с диаметър 1 400 nm и е получена при репликация на ДНК в интерфазата.
Какво е характерно за оцветяването на метафазните и профазните хромозоми при оцветяването по Гимза?
Г-Ц базите са светли и се реплицират рано в S-фазата на клетъчния цикъл; А-Т бази се баглят тъмно и се реплицират по-късно; Получават се редуващи се светли и тъмни ивици;
Какво е центромер и къде се намира? Кога се реплицира центомерът по време на митозата? Какво се формира в неговата структура?
Първично прищъпване, чрез което са свързани двойки от хроматиди до края на метафазата. Те са високо повторени нуклеотидни последователности.
Последен; От 2те му страни трислойна протеинова структура-кинетохор;
Какво е кинетохор и за какво служи?
Кинетехорите са трислойни протеинови структури, разположени от 2те страни на центромера и чрез него те се залавят за делителното вретено;
Колко са видовете метафазни хромозоми според разположението на центромера?
Метацентрични, субметацентрични и акроцентрични.
Какво е характерно за метацентричните метафазни хромозоми?
Центромерите им са разположени почти централно и двете рамена са приблизително еднакво дълги;
Какво е характерно за субметацентричните метафазни хромозоми?
Центромерът е встрани от центъра и двете рамена на хромозомата не са еднакво дълги, по дълго рано-q, а по късо рамо-р;
Какво е характерно за акроцентричните метафазни хромозоми?
Центромерът е разположен близо до единия край на хромозомата-едното рамо е много по-късо от другото;
Какво е особеното за наблюдаваните телоцентрични или еднораменни хромозоми?
Центромерът им е терминално разположен. Те са резултат от мутационно разкъсване в или до центромера и съществуват много кратко време.
Какво са хромомерите, къде се намират и какво е особеното в тяхната функция?
Това са сферични, силно багрещи се участъци от плътно кондензирана ДНК, които се намират по цялата дължина на хромонемата. Хромомерите са идентични и относително постоянни на брой, положение и големина в 2те хроматиди на хромозомата.
Какво е хромонема и какво съдържа по дължината си?
Това е макроскопсия изглед на всяка хроматида на двойната метафазна хромозома-съдържа хромомери.
Какво са теломерите? Какво съдържат те? Какво е характерно за теломерната струкутра?
Това са краищата на всяка хромозома, Еволюционно консервативни многократно повторени некодиращи ДНК-последователности; При всяко клетъчно делене губи 50-100 нукелотида;
Защо теломерите се свързват с белтъци и образуват комплекси?
Осигуряват структурната цялост на хромозомата и завършването на репликацията в краищата ѝ;
В кои клетки теломерите запазват размерите си дори и при делене и клетъчно стареене? Какво подпомага за това?
При бързо делящите се клетки-туморни и гамети. Възтановяват се от ензима теломераза-вид обратна транскриптаза.
От какво е съставен енизма теломераза и каква е същността му? В кой процес участва?
Вид обратна транскриптаза, съставена от ензимно активна белтъчна част и РНК-компонент; добавя 6 нуклеотида към 3’-края на теломерната ДНК-запазване на теломерната дължина;
Какво са sat-зоните и къде се срещат? Къде се разполагат в клетката?
Това са едно или повече вторични прищъпвания при хромозомите-ядърцеви/нуклеолусови организатори, защото са хромозомната част от ядърцата;
Кои хромозоми са тип лампови четки и къде се отркриват? Какво е характерно за тяхната бримкова структура?
Друг вид интерфазни хромозоми, които се наблюдават в диплотенния стадий на мейозата в овоцитите на земноводните; не са в много копия; Те са реплицирани хромозоми, останали на бримково ниво;
Кои са 2те различни струкрно-функционални състояния на хроматина?
Еухроматин и хетерохроматин.
Какво е специфично и характерно за еухроматина?
Силно оцветен, кондензира само по време на клетъчното делене, сравнително деспирализиран и съдържа активно функциониращи гени;
Какво е специфично и характерно за хетерохроматина?
Силно спирализиран, гените му са неактивно, тъмно оцветен и високо кондензират НЕ само по време на митозата;
Кои участъци на хроматина се транскибират и транслират? Какви са ДНК-последователностите в тези участъци?
Само еухроматиновите, Уникални и умерено повторени нуклеотидни последователности, супепрспирала от 2ри ред, хистоните са винаги свързани;
От какво е изграден хетерохроматина? Къде е разположен в клетката и кога става неговото реплициране в интерфазата? Колко вида бива хетерохроматина?
Многократно повтарящи се нуклеотидни последователности и гените в него са репресирани или трайно блокирани; Намира се в центромера, сателитите, други хромозомни участъци; Реплицира се в края на S-периода или дори в края на метафазата; факултативен и конститутивен
Какво е характерно за конститутивния/структурния хетерохроматин?
Крайно инакртивирана ДНК; реплицира се, но не се трансрибира, тъй като остава недостъпен за основните транскрипционни фактори;
Кой вид хроматин се реплицира, но не се транскибира и защо?
Конститутивния/структурния хроматин, защото остава недостъпен за основните транскрибционни фактори;
Къде се намира конститутивния/структурния хетерохроматин?
В сателитите на акроцентричните хромозоми, центромерите и в крайните участъци на У-хромозомата;
Какво съдържа структурния/конститутивния хетерохроматин и каква е основната му функция?
Многократно повторени нуклеотидни последователности и много малко гени, участие в кондензацията на ДНК по време на клетъчното делене; свързва хроматиновите нишки с ядрената мембрана или хомоложните хромозоми в мейозата;
Какво предтавлява факулттативния хетерохроматин? Къде се намира?
Временно инактивиран еухроматин-контролира активността на гените; незначително количество в ембрионалните клетки и в последствие нараства при тяхното диференциране;
Колко е телцето на Бар? Къде се намира в клетката и в кои клетки?
Временно инактивиран полов хроматин на ендата от двете Х хромозоми в интерфазното ядро; под ядрената мембрана в епителните клетки; на повърхността на ядрото на сегментоядрени левкоцити;
С какво се характеризира телцето на Бар?
Реплицира се и встъпва в митозата със закъснение; реплицира се но не се транкрибира;
