Οι αριθμητικές χρωμοσωρικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα λαθών στη μειωτική διαίρεση

Question 1

Τι είναι ο μη-διαχωρισμός

Answer 1

Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη-διαχωρισμός,

Question 2

Ποια είναι η συνέπεια του μη διαχωρισμού

Answer 2

δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού.

Question 3

Πότε δημιουργείται ζυγωτο με λανθασμλενη ποσότητα γενετικής πληροφορίας

Answer 3

Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών, που προκύπτουν, με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά (Εικόνα 6,5).

Question 4

Ποια είναι τα ανευπλοειδη άτομα

Answer 4

Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδή.

Question 5

Τι είναι η μονοσωμία και η τρισωμία

Answer 5

Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματοςονομάζεται μονοσωμία, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον τρισωμία.

Question 6

Τι γνωρλιζετε για την μονοσωμία

Answer 6

Η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρος για τον οργανιομό, διότι τα χρωμοσώματα με τα γονίδια που περιέχουν, με εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σε δύο «δόσεις», για να εξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτού.

Question 7

Που δημιουργούνται οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Answer 7

Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δημιουργούνται στα αυτοσωμικά ή στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Question 8

Η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμικη ανωμαλία

Answer 8

Σύνδρομο Down

Question 9

Τι συμπτώματα έχουν τα άτομα με σύνδρομο Down

Answer 9

Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο και διανοητική καθυστέρηση.

Question 10

Τι φαίνεται στον καρυότυπο των ατόμων με σύνδρομολ Down

Answer 10

Στον καρυότυπο των ατόμων που πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21

Question 11

Πως δημιουργείται άτομο με σύνδρομο down

Answer 11

Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων του 21 ου ζεύγους κατά το σχηματισμό γαμετών στη μείωση. Με αυτό τον τρόπο δημιουργείται ωάριο, και σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερματοζωάριο, με δύο χρωμοσώματα 21. Γονιμοποίηση του γαμέτι που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα 21 με ένα φυσιολογικό θα δημιουργήσει στο ζυγωτό τρισωμία 21.

Question 12

Με τι σχετίζεται η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο down

Answer 12

Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μελέτες δείχνουν ότι μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 45 ετών έχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down σε σχέση με μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 19 ετών

Question 13

Άλλες τρισωμίες

Answer 13

Άλλες σχετικά συχνές αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αφορούν τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα είναι η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18.

Question 14

Συμπτώματα ατόμων τρισωμλιας 13, 18

Answer 14

Άλλες σχετικά συχνές αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αφορούν τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα είναι η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18. Τα άτομα που πάσχουν από αυτές εμφανίζουν βαρύτερα συμπτώματα από εκείνα που πάσχουν από σύνδρομο Down, πιθανόν επειδή τα χρωμοσώματα 13 και 18 είναι μεγαλύτερα σε μέγεθος και περιέχουν περισσότερα γονίδια,

Question 15

Που αλλού γίνονται αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Answer 15

Εκτός από αριθμητικές ανωμαλίες που αφορούν τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα παρατηρούνται αριθμητικές ανωμαλίες και στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Question 16

Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες φυλετικών χρωμόσωματων

Answer 16

Δύο από τα χαρακτηριστικά σύνδρομα αυτής της κατηγορίας είναι το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Turner.

Question 17

Τι έχουν και τι παρουσιάζουν τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter

Answer 17

Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα, τα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Τα άτομα αυτά έχουν εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού ατόμου είναι όμως στείρα. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται μετά την εφηβεία.

Question 18

Τι έχουν και τι παρουσιάζουν τα άτομα με σύνδρομο Turner

Answer 18

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) αλλά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ). Αυτή είναι η μοναδική μονοσωμία που έχει βρεθεί στον άνθρωπο. Τα άτομα αυτά δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, παρ’ όλο που έχουν φαινότυπο θηλυκού ατόμου, και είναι στείρα.