Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Question 1

Η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης

Answer 1

Δρεπανοκυτταρική Αναιμία

Question 2

Τι ανακάλυψε ο Linus Pauling και πότε;

Answer 2

Το 1949 ο Linus Pauling και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ότι η αιμοσφαιρίνη HbA
στα φυσιολογικά άτομα σε σχέση με εκείνα που έπασχαν από δρεπανοκυτταρική αναιμία

Question 3

Από τι αποτελείται η αιμοσφαιρίνη HbA

Answer 3

τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β

Question 4

Τι διαφέρει στα άτομα που πάσχου από δρεπανοκυτταρική αναιμία

Answer 4

Η αιμοσφαιρίνη HbA

Question 5

Που οφείλεται η διαφορά της αιμοσφαιρίνης HbA

Answer 5

Σήμερα γνωρίζουμε ότι η διαφορά εντοπίζεται στο έκτο αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη.

Question 6

Πως ονομάζεται η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη

Answer 6

HbS

Question 7

Αναλυτικά η διαδικαδασία της μετάλλαξης της HbA σε HbS

Answer 7

Η αλλαγή στην ακολουθία των αμινοξέων είναι αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ. Στην κωδική αλυσίδα του DNA δηλαδή, αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG, που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που κωδικοποιεί τη βαλίνη.

Question 8

Τι αποτέλεσμα έχει η αντικατάσταση της τριπλέτας που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ σε βαλίνη

Answer 8

Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία, σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα

Question 9

Τι προβλήματα προκαλεί στον οργανισμό η δρεπανοκυττάρωση

Answer 9

Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία δημιουργώντας προβλήματα σε διάφορα όργανα όπως στο σπλήνα και τους πνεύμονες

Question 10

Τι διαφορά έχουν τα δρεπανοκύτταρα σε σχέση με τα φυσιολογικά και ποια η συνέπεια της διαφοράς αυτής.

Answer 10

Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας.

Question 11

Ποιος είναι ο γονότυπος των ατόμων ποιυ πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία και τι αιμοσφαιρίνη παράγουν

Answer 11

Ασθενείς με δρεπανοκυπαρική αναιμία είναι ομόζυγοι για το μεταλλαγμένο γονίδιο που συμβολίζεται με βs. Τα άτομα αυτά παράγουν μόνο HbS, και καθόλου HbA.

Question 12

Ποια είναι η διαφορά των φορέων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Answer 12

Τα ετερόζυγα άτομα (φορείς) έχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιο και ένα μεταλλαγμένο και δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας.

Question 13

Πότε οι φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζουν δρεπανοκυττάρωση

Answer 13

Στους φορείς προκαλείται δρεπάνωση μόνο σε συνθήκες μεγάλης έλλειψης οξυγόνου, όπως σε υψόμετρο μεγαλύτερο από 3.000 m.