Αντικατάσταση Βάσης Flashcards
Πόσα αποτέλεσμα μπορεί να έχει η αντικατάσταση βάσης;
Μπορεί να έχει ποικίλα αποτελέσματα στην πρωτείνη που παράγεται από το αντίστοιχο γονίδιο
Τι δημιουργεί η αντικατάσταση βάσης στις περισσότερες περιπτώσεις
Στις περισσότερες όμως περιπτώσεις, μια αντικατάσταση βάσης δημιουργεί μια τριπλέτα που κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ και κατά συνέπεια μια αλλαγμένη πρωτεΐνη.
Τι επίδραση έχει στο ένζυμο η παρουσία ενός διαφορετικού αμινοξέος στο ενεργό κέντρο.
Εάν το διαφορετικό αμινοξύ βρίσκεται στο ενεργό κέντρο ενός ενζύμου ή κοντά σε αυτό, τότε η ενεργότητά του, δηλαδή η ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων, μπορεί να ελαττωθεί ή και να μηδενισθεί.
Τι μπορεί να προκαλέσει μία αλλαγή στην δομή μιας πρωτεΐνης
Επίσης, σε άλλα είδη πρωτεϊνών η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή της δομής τους και συνεπώς και της λειτουργίας τους, όπως στην περίπτωση της HbS στη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Τί αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει η δημιουργία πρόωρου κωδικονίου έναρξης.
Σε άλλες περιπτώσεις μία αντικατάσταση βάσης μπορεί να μετατρέψει ένα κωδικόνιο, που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ, σε ένα κωδικόνιο λήξης, με αποτέλεσμα τον τερματισμό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις καταστρέφεται η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης.
Τι αποτέλεσμα έχουν οι αλλαγές στον αριθμό των βάσεων
Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων
Πότε μια προσθήκη/ έλλειψη βάσεων επηρεάζει την πολυπεπτιδική αλυσίδα.
Η προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σε οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία δημιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της.