Κληρονομικές νοσολογικές οντότητες

Question 1

Λευκός Σπογγώδης Σπήλος/ Νόσος Cannon
Κληρονομικότητα
Ιστολογικά
Κλινικά 
ΔΔ

Answer 1

Αυτοσωμικό επικριτές όπου έχουμε κατα τόπους πάχυνση του βλεννογόνου
Κλινικά: Σπογγώδης όψη αλλοίωσης, κυρίως παρειές>κάτω γλώσσα
έως και προεφηβική ηλικία
Και σε άλλους βλεννογόνους
ΔΔ Λευκοπλακία, Λευκοίδημα, Τριχωτή λευκοπλακία, Κληρονομ καλοήθη ενδοεπιθηλ δυσκεράτωση, Υπερκεράτωση από μηχανικό αίτιο
ΔΕΝ απαιτείται θεραπεία

Question 2

Νευροινωμάτωση 1 / Von Recklinghausen

Answer 2

κληρονομική πολυσυστηματική με ανάπτυξη νευροινομάτων80% στόμα, ΜΕΛΑΓΧΡΩΜ ΚΗΛΙΔΩΝ(CALs 2-5 εκ) + σε μασχάλες φακίδες κλπ ,
Κυρίως γυναίκες

Question 3

Κληρονομική Εντερική Πολύπωση / Peutz-Jeghers S.

Answer 3

Ύπαρξη πολυπόδων στον ΓΕ και πολλαπλών μελαγχρωματικών κηλίδων σε δέρμα και βλένν(Περιστοματικά, ερυθρό κράσπεδο»)(ΣΑΝ ΝΕΥΙΝΩΜ)

Question 4

Κληρονομική Αιμορραγική Τηλαγγειεκτασία / Σύνδρομο Rendu - Osler - Weber

Answer 4

Κληρονομική Επικρατής
Εύθραυστες τηλαγγεκτασίες-ευρυαγγείες σε βλενν+δέρμα λόγω βλάβης σε αγγειακά τοιχώματα.
Εκδήλωση σε μικρή ηλικία,

Question 5

Οζώδης ή Υβώδης σκλήρυνση / Σύνδρομο Bourneville-Pringle

Answer 5

Αμαρτώματα σε διάφορα όργανα, νοητική στέρηση, πολλαπλά μικρά αγγειοινώματα στο πρόσωπο

Question 6

Σύνδρομο πολλαπλών αμαρτημάτων/ Νόσος Cowden

Answer 6

Αυτοσωμ επικρατής, Σύνδρομο PTEN, Προδιάθεση νεοπλασμ., Δερματοβλεννογόνιες βλάβες, Πολύπωδες εντέρου
Στο στόμα πολλαπλά οζίδια-βλατίδες

Question 7

Κληρονομικό αγγειοίδημα/ Κληρονομικό Αγγειονευρωτικό οίδημα

Answer 7

Εικόνα θορυβώδης, έπεται τραυματισμό ή επαφή με ουσία
!Ενοχοποίηση οδοντιατρικό πράξεων 50%!
Εργαστηριακά Αναστολέας C1 εστεράσης
ΔΔ Αγγειοίδημα άλλης αιτιολογίας, Κοκκιωματώδεις νόσους, Κνίδωση, Ερυσίπελας, Κυτταρίτιδα μικροβιακής αιτ.

Question 8

Συγγενής Δυσκερατωση

Answer 8

1) Ονυχοδυστροφια
2) Λευκές Πλάκες
3) Έντονη Μελάγχρωση

Question 9

Συγγενής Πομφολυγωδης Επιδερμολυση

Answer 9

4 κλινικοί τύποι, νεογνικής ηλικία, πομφολυγες