Zihinsel Yetersizlik

Question 1

Tanım?

Answer 1

Zihinsel işlevler (muhakeme, öğrenme, problem çözme) ve günlük sosyal pratik becerileri de kapsayan uyumsal davranışlarda önemli derecede kısıtlılıklarla
karakterize edilen bir durumdur.

Question 2

2 kriter?

Answer 2

○ Düşük entelektüel işlevsellik (zeka katsayısının <70)(ortalamanın 2SD altı)
○ Adaptif/Uyumsal davranışlarda bozulma (iletişim, özbakım, sosyal ilişki, insiyatif alabilme, eğitim-öğretim, iş, boş zaman değerlendirme, sağlık ve güvenlik alanlarındaki beceriler)

Question 3

DSM V’te okul öncesi dönem için ya da değerlendirmeden emin olunmadığında
etiketlenmeyi önlemek için “…………. ……….. ……….” tanısı öneriliyor

Answer 3

Genel Gelişimsel Gecikme

Question 4

Genel Gelişimsel Gecikme tanım?

Answer 4

Kişi, beklenen gelişimsel dönüm aşamalarına gelemeyince ve çocuğun yaşı değerlendirme yapılamayacak kadar küçük olduğunda bu tanı konu

Question 5

Semptomlar?

Answer 5

Konuşma gecikmesi, Bellek zayıflığı, Çevresel uyaranları algılamada azlık, analiz yeteneği zayıf, dikkat bozuk, koordinasyon sorunları, self kontrol zayıf.

Question 6

Hafif?

Answer 6

*okulda öğrenilen akademik becerilerde güçlükler
*çocuksu iletişim
*erişkinlikte soyut düşünme azlığı, yürütücü işlevlerde ve kısa süreli bellekte bozukluk
*günlük yaşamını idame ettirecek zekaya sahiptir.

Question 7

Orta?

Answer 7

*Okul öncesi çocuklarda anlama, dil, öz-bakım ve motor becerileri yaşıtlarından geridir, sıklıkla bu dönemde fark edilirler.
*Yardımla özbakımlarını yapabilir, basit sosyal etkinliklere katılabilirler.
*Çok nadir okuma yazma öğrenen vakalar olabilir ama okuduklarından anlam çıkaramazlar.
*Gözetimle beceri gerektirmeyen veya kalfalık düzeyinde işlerde çalışabilirler.

Question 8

Ağır?

Answer 8

*Gelişim basamaklarında belirgin gerilik, tanı çok erken yaşlarda konulur
*Temel özbakım görevleriyle ilgili çok basit alışkanlıkları edinebilirler
*Konuşma ya kelime düzeyinde ya da az bir kısmında kısa cümle düzeyindedir
*sürekli yaşamsal desteğe ihtiyacı vardır

Question 9

Çok ağır ZY?

Answer 9

*Hemen çoğunda nörolojik sorun vardır.
*motor gerilik ileri düzeyde/yatağa bağımlı
*özbakım yapamazlar/bağımlıdırlar

Question 10

Kimde sık?

Answer 10

E’de
Düşük sosyoek. Düzeyde

Question 11

Etiyoloji?

Answer 11

*Prenatal faktörler(genetik hastalıklar, doğumsal met hastalıklar, beyin malf, doğum öncesi enf, maternal hast, çevresel etkenler)
*Perinatal: erken doğum, asfiksi, DDA
*Postnatal: Kızamık, Tbc ensefalit, Kabakulak, beslenme yetersizlikleri, hipoksik iskemik hasar

Question 12

DOWN?

Answer 12

DOWN SENDROMU
Trizomi 21
ZY’in en sık genetik sebebi
Anne yaşı arttıkça riski artıyor
Sıklıkla orta veya ağır düzeyde ZY
İşitme prob, hipotiroidizm, lösemiye yatkınlık
Sosyal becerileri genelde iyidir
Erken dönemde (50 yaş) Alzheimer tipi demans görülebilir

Question 13

Prader-willi?

Answer 13

PRADER WİLLİ SENDROMU
Paternal kalıtılan 15q11.2-q13 delesyonu
Obezite, küçük el ayaklar, hipotoni, kriptorşidizm, hipogonadizm
Hiperfaji, tıkınma tarzı yeme davranışları
Hipersomnolans
Acıya duyarsızlık, deri yolma
Öfke nöbetleri

Question 14

Angelman?

Answer 14

ANGELMAN SENDROMU
Maternal kalıtılan 15q11.2-q13 delesyonu
Kukla gibi yürüme, karakteristik görünüm (mikrosefali, sarı saç, soluk mavi gözler,
maksiller hipoplazi, derin göz çukuru, dilin normalden büyük ve dışarda olması,
aralıklı dişler)
Motor gelişimde de sorunlar
Epileptik nöbetler

Question 15

Williams?

Answer 15

WİLLİAMS SENDROMU
OD, konjenital, 7q11.23 mikrodelesyonu, K=E
KVS hst, tipik yüz görünümü
ZY sıklıkla hafif derecede
Arkadaş canlısı, hatta sosyal ilişkilerde sıklıkla disinhibe
Dikkat problemleri, anksiyete prob fazla, fobiler sık

Question 16

Fragile X

Answer 16

FRAGİL X SENDROMU
X kromozomu üzerindeki FMR-1 geninin sessizleşmesi sonucu
Kalıtımsal zeka geriliğinin en sık nedeni
Erkek çocuklarında nedeni saptanabilen ZY’in en sık nedeni
FMR 1 genindeki CGG tekrarları stabil değil, 55-200 arası taşıyıcılık/premutasyon…
tam mutasyona dönüşümü sadece kadınların mayotik transmisyonu ile
Erkeklerde %30 daha sık (kadınlarda bir X normal ise belirtiler daha hafif
görülebilir)
Büyük belirgin kulaklar, uzun yüz, geniş alın
Ortalama IQ 40-50 arasında değişir

Question 17

RETT SENDROMU

Answer 17

RETT SENDROMU(K hasta, Otizm, Mikrosefali)
X’e bağlı geçiş, MECP2 geninde mutasyon (tanı için her zaman gerekli değil)
Progresif, sadece kızlarda
Nöbetler, hiperventilasyon, orta hat el stereotipileri
İlk 5 ayda gelişim normalken, gelişim basamaklarında aksama, durma ve sonra
gerileme (motor, dil ve sosyal olarak kazanılmış becerilerde kayıplar)

Question 18

KLİNEFELTER SENDROMU

Answer 18

KLİNEFELTER SENDROMU
Sadece erkeklerde, 47 XXY
Fiziksel fenotip ergenlik dönemine kadar gizli kalır
Uzun boy, uzun ekstremiteler, jinekomasti, mikrorşidizm, infertilite
Öğrenme güçlükleri, dil gelişiminde gecikme
*şizofreni, psikotik özellikli duygudurum bozukları için risk artışı bildiren çalışmalar
mevcut

Question 19

Turner sendormu

Answer 19

TURNER SENDROMU
45 X0
Kısa boy, lenfödem, yele boyun, düşük saç çizgisi
Zeka gelişimi normal olsa da kognitif, davranış ve sosyal alanlarda gerilik
Öğrenme güçlükleri (görsel uzaysal, matematik alanlarında)
Düşük özbenlik, dikkat sorunları

Question 20

Fenilketonüri

Answer 20

FENİLKETONÜRİ
OR, tek gen hst, fenilalanin birikimi
Bebekler doğumda normal, tanı konmaz ve tedaviye başlanmazsa progresif, ağır /
çok ağır mental motor gerilik (En geç ilk üç ayda tedavi başlanmalı)
Motor defisitler, nöbetler, davranış problemleri, otizm

Question 21

Galaktozemi

Answer 21

GALAKTOZEMİ
OR, tek gen, kanda ve dokularda galaktoz birikimi
ZY, organ yetmezliği
Erken tedavi yapılsa da büyüme gecikmesi, ZY veya öğrenme güçlükleri, konuşma-
motor sorunlar

Question 22

Tuberoskleroz?

Answer 22

TUBEROZ SKLEROZ
İkinci en sık nörokutanöz sendrom
2/3’sinde ilerleyici zihinsel yetersizlik
ZY’i olanların tamamında, ZY’i olmayanların 2/3’sinde epileptik nöbetler
Tanı koydurucu en önemli özellikler: hipomelanotik maküller, tuberler ve diğer kortikal
displaziler, subependimal nodüller, kardiyak rabdomyomlardır
Davranışsal sorunlar sık
Olguların yarısında (%50) OSB ek tanısı

Question 23

Nörofibromatozis?

Answer 23

NÖROFİBRAMOTOZİS
En sık görülen nörokutan sendromdur
OD bir hastalıktır
NF tip 1, 17 nolu kromozomda NF1 geni, çok sayıda cafe-au-lait (CLS) sütlü kahve
lekeler, norofibromlar, skolyoz
%50’sinde öğrenme güçlükleri (ÖÖG veya hafif ZY); %21-40 oranında otizm
NF tip 2 daha nadir, işitme sinirindeki tümörler nedeniyle 10-20 yaşlarında işitme
kaybı

Question 24

Lesch-Nyan

Answer 24

LESCH-NYHAN SENDROMU
Pürin metabolizmasındaki enzim eksikliğine bağlı
X’e bağlı geçiş
Orta düzeyde ZY, mikrosefali, epileptik nöbetler, koreateatoz ve spastisite
Parmak ve dudakların ısırılması şeklinde şiddetli kompulsif kendine zarar verme
davranışları

Question 25

Başvuru sebepleri?

Answer 25

*Psk başvurular sıklıkla konuşmada gecikme, hiperaktivite, agresivite gibi davranışsal sorunlar
*Küçük yaşlardan itibaren öfke nöbetleri, ağlama krizleri, kendine ve çevresine zarar verme
*Duygu regülasyonunda sorunlar, dürtü denetiminde sorunlar
*Yaşıtlarıyla uyum sağlamada güçlükler… kendi yaşlarından daha küçük çocuklarla iletişim kurarlar

Question 26

Zeka değerlendirme?

Answer 26

 2-16 yaş grubunda Stanford-Binet Zeka Testi
 Erişkinlere ise Weschler Erişkin Zeka Ölçeği (WAIS)
 Ülkemizde sıklıkla revize formu (WISC-R) kullanılmaktadır

Question 27

DDX?

Answer 27

1)OSB
2)Ağır ihmal/istismar
3)Konuşma Boz
4)Özgül öğrenme Boz
5)SP
6)Duysal yetersizlikler

Question 28

Komorbidite?

Answer 28

Epilepsi, SP, Görme Boz, İşitme kaybı

Question 29

En sık psik Komorbiditeler?

Answer 29

OSB, DEHB, Davranış boz, Anksiyete boz

Question 30

Gidiş

Answer 30

Çoğunlukla ZY non-progresif olsa da bazı özel hastalıklarda bilişsel yeteneklerde progresif kötüleşme izlenebilir. (FKU, hipotiroidi, dirençli epilepsi, galaktozemi)

Question 31

Tedavi?

Answer 31

*en uygun tedavi korunmadır.
-psikoeğitim+ birlikte bulunan psikopatolojilerin tedavisi+özel eğitim