Ziektes

Question 1

Syndroom van Crigler Najar

Answer 1

Een genetisch polymorfisme van het menselijke UGT1A1-gen veroorzaakt stofwisselingsziekten van de detoxificatie van bilirubine: ernstige vorm = Crigler Najar; milde vorm = Gilbert syndroom. De kindjes met deze aandoeningen hebben een (sterke) verminderdering van het vermogen om bilirubine in de lever te conjugeren; hierdoor stapelt niet geconjugeerd bilirubine zich in het lichaam op => gevaar voor kernicterus.

Question 2

Syndroom van Gilbert

Answer 2

Een genetisch polymorfisme van het menselijke UGT1A1-gen veroorzaakt stofwisselingsziekten van de detoxificatie van bilirubine: ernstige vorm = Crigler Najar; milde vorm = Gilbert syndroom. De kindjes met deze aandoeningen hebben een (sterke) verminderdering van het vermogen om bilirubine in de lever te conjugeren; hierdoor stapelt niet geconjugeerd bilirubine zich in het lichaam op => gevaar voor kernicterus.

Question 3

Alkaptonurie

Answer 3

Zeer kenmerkende symptomen: Mendeliaans recessief overervingspatroon met als symptomen…
- Zwarte verkleuring van de urine (na uitwateren: oxidatie homogentisaat)
- Ochronose (grijsblauwe verkleuring oorschelpen, handen, oogwit)
- Artritis (gewrichtsontsteking)
- Degeneratie van de hartkleppen
Gendefect: HGD-gen (chromosoom 3): codeert voor homogentisaat 1,2-dioxygenase: Zorgt mee voor afbraak phenylalanine en tyrosine.

Question 4

Tyrosinemie type 1

Answer 4

FAH-gen => tyrosinemie type 1 (opstapeling)
- progressieve aftakeling van de lever =>fatale
- levercirrhose (Chronische aftakeling van de lever.)
+ leverkanker

Question 5

Tysosinemie type 2

Answer 5

TAT-gen => tyrosinemie type 2 (oculocutane tyrosinemie)
OMIM 276600
oculocutane keratose :probleem in de epidermis
achterstand psychomotorische ontwikkeling :probleem in de hersenen