Zestaw pytań BIOCHEMIA ZINTEGROWANA Z GINEKOLOGIA 1. Flashcards

1
Q

Jaki % z około 400.000 obecnych w okresie dojrzewania komórek jajowych w
pęcherzykach pierwotnych podlega owulacji?

A

1 promil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Na jakim etapie podziału mejotycznego zatrzymane są oocyty w pęcherzykach
pierwotnych?

A

zatrzymane w profazie I-go podziału mejotycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Jaki jest związek pomiędzy reaktywnymi formami tlenu, wiekiem matki oraz ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

A

Im starsza kobieta
tym dłuższe narażenie na wolne rodniki, tym bardziej stres oksydacyjny niszczy białko kohezyny co prowadzi do błędów w podziałach
komórek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Przedstaw ogólny podział pęcherzyków jajnikowych

A

Pęcherzyki preantralne i antralne (wzrost zależny od gonadtropiny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  1. Jakie główne zmiany zachodzą w pęcherzykach w procesie wczesnej folikulogenezy?
A
  • ilość warstw kom. Granulozy (zmniejszenie)
  • rozwój tkanki tekalnej
  • powstaje antrum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Podaj źródło estrogenu i progesteronu w drugiej połowie cyklu?

A
  • ciałko żółte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wyjaśnij dlaczego poziom FSH i LH spada w drugiej połowie cyklu

A

ujemne sprzężenie zwrotne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wyjaśnij dlaczego ciałko żółte degeneruje około 10 dni po owulacji

A

ciałko żółte jest uzależnione od LH a około 10 dnia spada jego stężenie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Które komórki i na jakim etapie syntezują i wydzielają białka ZP1, ZP2 i ZP3?

A

oocyty w rekrutacji p. pierwotnych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. Ile czasu mija od momentu rekrutacji pęcherzyka pierwotnego do momentu powstania pęcherzyka przedowulacyjnego
A

1rok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  1. Co to jest rezerwa jajnikowa oraz jak się zmienia w czasie życia kobiety?
A

rezerwa jajnikowa - ilośc p. pierwotnych w jajnikach, w ciągu życia spada liniowo a po 37 roku 2x szybciej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Jakiej wielkości jest pęcherzyk owulacyjny?
A
  • 2cm
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. Wymień minimum 3 funkcje osłonki przejrzystej
A

zapobiega polispermii

  • zapobiega przedwczes nonej implantacji
  • umożliwia połączenie plemnika z komórką jajową (reakcje akrosomalną
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Jaki wpływ ma obecność lipoproteiny HDL w śluzie szyjkowym na proces kapacytacji
A

zwiększa płynność bł. kom poprzez wyciągnięcie cholesterolu z błony

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

jaki sposób kwas hialuronowy wydzielany przez komórki wieńca promienistego wpływa na wzrost ruchliwości plemników?

A

fragmenty kw. h. Łączą się z kom wieńca promienistego, które wydzielają chemokiny -> wzrost ruchliwości plemnika

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. Która z glikoprotein osłonki przejrzystej odpowiada reakcję akrosomalną?
A
  • ZP3
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  1. Na jakim etapie zatrzymany jest drugi podział mejotyczny w komórce jajowej uwolnionej w czasie owulacji?
A

Metafaza II podziału mejotycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Uzupełnij schemat korzystają z poniższych pojęć:(1 kosmki pierwszorzędowe, 2 drugorzędowe, 3 trzeciorzędowe)

A

1- takie male
2- takie srednie
3- takie duze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

19 Wyjaśnij pojęcie mozaicyzm

A

Obecnośc 2 lini kom. O różnym genotypie u 1 os. Która powstała z 1 zapł. Kom jaj.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q
  1. W przypadku biopsji kosmówki, które komórki badamy w hodowli krótkoterminowej, a które w hodowli długoterminowej?
A

Biopsja kosmówki: długoterminowa hodowla → mezoderma pozazarodkowa, krótka hodowla → cytotrofoblast

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

W jaki sposób niedobór folianów może wpływać na proces imprintingu genomowego?

A

jest donorem grup metylowych, więc jeżeli jest niedobór folianu = brak grup metylowych do metylacji DNA

22
Q

Podaj minimum trzy funkcje syncytiotrofoblastu?

A

ochrona przed układem immunologicznym matki
• enzymy proteolityczne → umożliwia inwazję trofoblastu
• produkcja B-hCG

23
Q

Wyjaśnij pojęcie okno implantacyjne

A

c zas w cyklu (ok. 19-22 dzień cyklu) w którym macica wykazuje największą
receptywność (blastocysta może przylegać do endometrium)

24
Q

Czego dotyczą zmiany w epitelialnych komórkach endometrium obserwowane w czasie nabywania receptywności

A

Zmniejszenie grubości glikokaliksu

  • Zmiany ekspresji molekuł adhezyjnych
  • Utrata szczytowych mikrokosmków
  • Pojawienie się pinopodiów
25
Q
  1. Określ w których dniach cyklu 28 dniowego obserwowane jest okno implantacyjne i z czego wynika zamknięcie okna implantacyjnego?
    - 19 -24 dzień z czego wynika?
A

ze zmian stężeń estrogenu w trakcie trwania cyklu menstuacyjnego

26
Q

26 W jaki sposób progesteron może chronić rozwijający się zarodek przed reaktywnymi formami tlenu

A

Zwiększenie ekspresji białka SOD

27
Q

Jak nazywa się czynnik obecny w spermie, który ma kluczowe znaczenie w rekrutacji regulatorowych limfocytów

A

Rekrutacja TREG w organizmie matki prawdopodobnie może zachodzić także na skutek kontaktu z ojcowskimi APCs obecnymi w nasieniu, podwpływem których CD4+\CD25- komórki T spontanicznie przekształcają się w CD4+\CD25+

28
Q

Jaki jest cel skriningowych badań prenatalnych?

A

Ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych

29
Q

Czym się różnią przesiewowe badania prenatalne od diagnostyki prenatalnej?

A

Skriningowe/przesiewowe - identyfikacja tej grupy ciężarnych, w których zwiększone jest ryzyko chorób genetycznych,
nakierowane na najczęstsze choroby, nie badamy DNA konkretnego dziecka
- Diagnostyka prenatalna - badamy bezpośrednio dziecko, jego DNA

30
Q

Podaj wady biopsji kosmówki

A

Wady
Trudna analiza cytogenetyczna
Ryzyko wystąpienia mozaicyzmu
Kontaminacja materiału komórkami matki
Możliwość określenia tylko aberracji liczbowych w krótkiej metodzie
Konieczność wykonania amniopunkcji w przypadku pojawienia się mozaiki

31
Q

Podaj zalety biopsji kosmówki

A

Zalety
Możliwość wykonania w I trymestrze ciąży
Krótki czas oczekiwania na wynik
Ryzyko poronienia takie samo jak przy amniopunkcji
Możliwość zbadania kariotypu i DNA w przypadku małowodzia lub bezwodzia
Szybsze otrzymanie wyniku badania molekularnego niż po amniopunkcji

32
Q

Podaj markery biochemiczne (krew matki) i markery USG (badanie płodu) analizowane w I trymestrze w badaniach prenatalnych

A

krwi matki Papp-A i wolna B-hCG,

  • w USG → NT i długość kości udowej, oraz obecność kości nosowej
33
Q

Jaką funkcję pełni białko PAPPA i czemu niski poziom tego białka może prowadzić do spontanicznych, poronień

A

ma aktywność metaloproteinaz, wiąże się z receptorem siarczanu heparyny i wydziela IGF → sygnalizacja i inwazja
trofoblastu; jeżeli jego niski poziom → spadek IGF i spadek waskularyzacji łożyska

34
Q

Podaj definicję ilorazu prawdopodobieństwa dla przykładowego analizowanego markera w badaniach prenatalnych

A

ilość chorych płodów z markerem / ilość zdrowych płodów z markerem

35
Q

Jakie ryzyko uznawane jest jako wysokie w przesiewowych badaniach prenatalnych wg. wytycznych PTG?

A

> 1/300

36
Q

Wyjaśnij w jakich jednostkach podawane są wartości stężeń biochemicznych
markerów I trymestru w badaniach prenatalnych?

A

MoM (multiple of median) - wielokrotność mediany

37
Q
  1. Czym różni się ryzyko wstępne od ryzyka indywidualnego
A

Ryzyko wstępne → ryzyko które każdy ma wynika z wieku,

- ryzyko indywidualne → ryzyko wstępne x iloraz prawdopodobieństwa ( na podstawie markerów

38
Q
A

QF-PCR i RAPID FISH nie pozwolą na wykrycie

39
Q

Wyjaśnij krótko zasadę działania metody QF-PCR w detekcji trisomii chromosomu 21

A

QF-PCR: znajdujemy obszar powtórzeń tandemowych, wykonujemy profil na tej podstawie i wnioskujemy czy są 2 czy 3
chromosomy 21 pary

40
Q
  1. Przedstaw konsekwencje pokazanych poniżej kariotypów
A

Szczęśliwe dziecko
2. nie mam pojęcia
3. Może mieć lekkiego downa
4. Chyba się ciąża nie rozwinie
5. The absence of one chromosome of one pair in an otherwise diploid chromosome 21. The syndrome is characterized by developmental retardation in association with
craniofacial, skeletal, genital, cardiac, and other anomalies. CZYLI długo nie pożyje
6. Ciąża się nie rozwinie

41
Q
  1. Jaką funkcję pełnią białka BRCA1 i BRCA2?
A

Funkcja naprawcza i stabilizująca (naprawa podwójnych pęknięć)

42
Q
  1. W jaki sposób wysoka ekspresja onkogenów wirusa HPV E6 i E7 promuje proces kancerogenezy
A

E6->(-)p53 - E7->(-)Rb
- Białka E6, E7 blokują tzw. antyonkogeny. Białko E6 wirusów o wysokim potencjale onkogennym wiąże się z białkiem p53 i doprowadza do
jego degradacji. Z kolei białko E7 wiąże się z białkiem RB, co również upośledza jego funkcję.

43
Q
  1. Jaki wpływ na ekspresję wirusowych genów E6 i E7 ma integracja wirusa HPV z genomem komórek gospodarza?
A

Wyłączenie genów supresorowych, po integracji nie jest kontrolowana przez E2 i E4 więc jest ciągła ekspresja.
Dopóki wirus nie zintegruje to jest małe ryzyko neo, ale jak zintegruje, to znacząco to ryzyko wzrasta (utracenie E2 i E4 → brak hamowania
eksprecji E6 i E7)

44
Q
  1. Podaj 4 cechy idealnego markera nowotworowego
A

Wysoka czułość

  • Wysoka swoistość
  • Swoistość narządowa
  • Wysoka wartość prognostyczna
45
Q

Przedstaw wszystkie możliwe scenariusze po zainfekowaniu komórek podstawnych nabłonka wielowarstwowego płaskiego wirusem HPV?

A

Infekcja latentna

  • Zakażenie → cykl życiowy wirusa
  • Integracja → duże ryzyko rozwoju neo
  • Infekcja → po roku jest zwalczana przez organizm (94%)
46
Q
  1. Przedstaw schemat postępowania w przypadku pacjentki z prawidłową cytologią, u której wykryto infekcję HPV wirusem wysokiego ryzyka ? -
A

Co roku cytologia, jak wykryjemy że DNA HPV 16 lub 18 jest obecne to kolposkopia

47
Q
  1. Na podstawie analizy STR dla wybranego locus, określ czy Jan Nowak może być ojcem Filipa Nowaka, jeżeli matką jest Anna Nowak,
    odpowiedź uzasadnij?
A

Nie może, ponieważ ojciec ma 5 i 7 a syn 4 i 6

tutaj na podstawie obrazka

48
Q
  1. Na podstawie załączonego schematu określ który z wyników może wskazywać na trisomie chromosomu 13, odpowiedź uzasadnij?. UWAGA
    BRAK UZASADNIENIA
    2,
A

2, 4 i 5

49
Q
  1. Podaj możliwą przyczynę braku korelacji pomiędzy metodą QF-PCR a klasyczną analizą kariotypu w przypadku biopsji kosmówki
A

mozaicyzm

50
Q
  1. Przedstaw ogólną zasadę analizy kariotypu molekularnego metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej
A

Jeden barwnik DNA płodu drugi DNA referencyjne -> nakładamy na macierz, który sygnał dominuje to tego jest więcej powtórzeń

51
Q
  1. Przedstaw schematyczne etapy konieczne do przeprowadzenia klasycznej analizy kariotypu
A

jakis obrazek