Teams Flashcards

1
Q

Rola kwasu hialuronowego w procesie zapłodnienia

A

fragmenty kw. h. Łączą się z kom wieńca promienistego, które wydzielają
chemokiny -> wzrost ruchliwości plemnika

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

2.Wyjaśnij dlaczego nie może dojść do owulacji w fazie ciałka żółtego czyli wtedy, kiedy we krwi pojawia się progesteron?

A

Wysokie stężenia progesteronu hamują przysadkę, nie ma piku LH i nie ma owulacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Obrazek – translokacja Robertsonowska

A
  • pękniecie chromosomów akrocentrycznych w miejscu centromeru,
    • fuzja centromerowa owych chromosomów à ramiona długie,
    • utrata ramion krótkich,
  • NIE JEST ZRÓWNOWAŻONA, ale często zrównoważona fenotypowo, ponieważ ramiona krótkie rzadko niosą informacje znamienną genetycznie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Scharakteryzuj translokację zrównoważoną i niezrównoważoną

A
  • W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się dopiero, gdy posiadacz zaczyna myśleć o potomstwie, gdyż u dziecka może wtedy pojawić się translokacja niezrównoważona.
  • W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Kiedy, jak powstaje i jaką pełni funkcje trofoblast

A

Trofoblast — wierzchnia warstwa komórek zewnętrznych błony płodowej. Wyodrębnia się we wczesnym stadium rozwojowym zarodka. Trofoblast wydziela enzymy lityczne, ułatwiające mu wrośnięcie w błonę śluzową macicy, a następnie zagnieżdżenie się tam zapłodnionej komórki jajowej. Zapewnia embrionowi środki odżywcze i hormony. Od 16. tygodnia ciąży trofoblast nazywamy łożyskiem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. Po owulacji komórka jajowa przemieszcza się wewnątrz jajowodu w kierunku macicy i j Est w tym czasie gotowa do zapłodnienia. Wyjaśnij:
    - Jak długo żyje komórka jajowa, jeżeli nie dojdzie do zapłodnienia około
    - Jaka jest funkcja ciałka żółtego przy braku zapłodnienia
A
  • 24 godziny
  • Pod wpływem wydzielanego przez ciałko żółte progesteronu błona śluzowa macicy staje się pogrubiała, rozpulchniona i obficie ukrwiona. Po zaniku ciałka żółtego u kobiety dochodzi do nagłego, znacznego spadku poziomu progesteronu –bodziec do złuszczenia endometrium.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Faza ciałka żółtego trwa

A

od 10 do 16 dni ( 14 dni przy cyklu 28dni)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wyjaśnij pojęcie folikulogeneza i omów etapy tego procesu

A

Folikulogeneza czyli proces rozwoju i wzrostu pęcherzyków jajnikowych.

Etapy????

Rekrutacja pęcherzyków
Rozwój pęcherzyków
Pęcherzyk preantralny 
•	Pierwotny
•	Pierwszorzędowy   
•	Drugorzędowy (1 klasa)
Trzeciorzędowy (2 klasa
Pęcherzyk antralny = pęcherzyk Graafa
•	Mały (3, 4 i 5 klasa)
•	Średni (6 klasa)
•	Duży (7 klasa)
•	Przedowulacyjny (8 klasa)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Diagnostyka w kierunku jakich genów powinna być wykonana celem wykluczenia/ potwierdzenia badania raka piersi? Czy każdy może i powinien wykonać takie badania?

A

U osób zdrowych, których wywiad osobniczy bądź rodzinny wskazuje na możliwą obecność szkodliwych mutacji w BRCA1 lub BRCA2

 Kobiet posiadających w rodzinie przypadki raka sutka, jajnika lub otrzewnej (po ocenie ryzyka ich związkami z mutacją BRCA1 lub BRCA2)
 Rak sutka zdiagnozowany przed 50 rokiem życia
 Rak sutka dotyczący obu piersi
 Współwystępowanie raka sutka i jajnika (zarówno dot. jednej kobiety, jak i w obrębie całej rodziny)
 Wielokrotne występowanie raka sutka w rodzinie
 2 lub więcej pierwotne typy nowotworów związanych z BRCA1/BRCA2 u jednego członka rodziny
 Nowotwór sutka występujący u mężczyzny
 Żydzi aszkenazyjscy

 Testowanie w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 nie jest zalecane u osób poniżej 18 roku życia ze względu brak metod profilaktyki skierowanych do dzieci, a ryzyko rozwoju nowotworów związanych z mutacjami BRCA1 i BRCA2 u osób z tej grupy wiekowej jest ekstremalnie niskie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Podaj korelację pomiędzy endometriozą a ekspresją hormonów i COX-2:

A

Ekspozycja na PGE 2 aktywuje promotor genu dla aromatazy w komórkach endometrium co prowadzi do powstania lokalnej syntezy estrogenów, niezbędnych do przetrwania ognisk endometriozy. Estrogeny nasilają stan zapalny - zwiększona ekspresja COX-2, aktywacja NF- kB, hamowanie fagocytozy. Powyższe czynniki umożliwiają implantację i przetrwanie komórek endometrium w ogniskach ekotopowych.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Która/Re odpowiedzi są fałszem:

A
  1. W przypadku z. Downa poziom wolnego bHCG jest niski
  2. W przypadku trisomii poziom PAPPA jest podwyższony w stosunku do ciąż prawidłowych
  3. Badanie amniopunkcji wykonuje się od 7 tygodnia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

11.Odpowiedzi prawidłowe

A

Plemniki mają zdolność zapłodnienia w ciągu 48h (raczej 48-72h, ale chyba dobrze)

Chiazma (z gr. χίασμα = skrzyżowanie) – połączenie w miejscu, w którym doszło do wymiany odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi.

przejście pęcherzyka ze stadium przedantralnego do antralnego związane jest z przejściem w fazę rozwoju zależną od gonadotropin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wyjaśnij role progesteronu oraz miR200a w procesie implantacji

A

Progesteron jest wydzielany przez powstałe po owulacji ciałko żółte. Przygotowuje on błonę śluzową macicy do przyjęcia zarodka.

Pobudzenie PR obecnego w nabłonku rozpoczyna proliferację komórek zrębu, przygotowując macicę do implantacji.

Sygnalizacja P4-PR w szyjce macicy jest obniżana w mechanizmie down-regulation przez microRNA (miR)-200a.

a) Wzrost stężenia miR-200a w szyjce macicy bezpośrednio zmniejsza poziom białek PR w regulacji potranslacyjnej,
b) miR-200a indukuje wzrost w mechanizmie up-regulation 20α-hydroxysteroid dehydrogenase, która metabolizuje P4 i przez mechanizm down-regulation Stat5, prowadząc do lokalnego metabolizmu P4 w szyjce macicy.

Obniżony poziom miR-200a w macicy przyczynia się do prawidłowego przebiegu procesu implantacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

13.Które badanie inwazyjne polecisz pacjentce w kierunku badania ryzyka z. Downa Amnipunkcja?

A

eee

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

W jaki sposób białko E7 wpływa na regulacje cyklu komórkowego a tym samym na przebieg zakażenia wirusem HPV

A

Białko E7 po przez fosforylację inaktywuje pRb. Wiązanie E7 z pRb powoduje powstanie nieaktywnego kompleksu E7-pRb. Białko E7 indukuje nieprawidłową duplikację centrosomu, co powoduje wielobiegunowe, nieprawidłowe mitozy, aneuploidię i niestabilność genomową.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wzrost stężenia podjednostki bHCG we krwi ciężarnej

A

zespół Downa

17
Q

Spadek stężenia PAPPA oraz bHCG we krwi ciężarnej –

A

zespół Edwardsa

18
Q

Wysoka wartość przezirności karkowej

A

zespół Downa i zespół Edwardsa

19
Q

Wskaż błędną odpowiedź

A

w większości zakażeń wysokoonkogennymi typami HPV genom wirusa jest od początku zintegrowany z genomem gospodarza

20
Q

Wskaż zdanie prawdziwe

A

PTG wysokie ryzyko w badaniach skriningowych określa jako powyżej – 0,0033

21
Q

Przezierność karkowa nie powinna przekraczać

A

2,5mm

22
Q

Wielkość pęcherzyka owulacyjnego

A

około 20 mm

23
Q

Ilość plemników osiągających miejsce zapłodnienia

A

ok. 200

24
Q

Ilość pęcherzyków pierwotnych w jajnikach w momencie osiągnięcia dojrzałości płciowe

A

ok. 400.000

25
Q

Aromataza

A

– katalizuje konwersję androgenów do estrogenów

26
Q

Estrogen

A

stymuluje ekspresję COX2

27
Q

Prostaglandyna PGE2

A

aktywuje promotor genu kodującego aromatazę

28
Q

W przypadku zespołu Downa poziom wolnego bHCG jesst ….

A

niski <2MoM co jest konsekwencją hipoekrecyjnego o niedojrzałego łożyska

29
Q

Wskaż błędną odpowiedź o FISHu

A

zastosowanie techniki Rapid Fish nie pozwala na detekcję mozaicyzmu

30
Q

Wskaż błędną odpowiedź o mikromacierzach aCGH

A

– mikromacierze aCGH można wykorzystać do detekcji zrównoważonych rearanżacji genowych i chromosomowych

31
Q

Wskaż błędną odpowiedź o PAPPA

A

w osoczu białko PAPPA występuje zawsze w formie aktywnej

32
Q

U 38 letniej kobiety wykonano biopsję kosmówki i bezpośrednio z uyskanego materiału wyizolowano DNA. Analiza QF-PCR wskazała na obecność trisomii 21 pary. Po 3 tyg na rozhodowanych komórkach uzyskanych z pobranego materiału przeprowadzono analizę kariotypu, która nie wykazałą żadnych nieprawidłowoości. Która z odpowiedzi w odniesieniu do kariotypu jest prawidłowa?

A

mozaika, może mieć prawidłowy kariotyp, nieprawidłowy z trisomią 21 pary

33
Q

Wskaż błędną odpowiedź o przeziernosci

A

zwiększona grubość przezierności karkowej jest markerem charakterystycznym wyłącznie dla aberracji chromosomowych