Zespoły Flashcards

1
Q

Zespół Gilberta

A
  • Najczęściej występująca wrodzona hiperbilirubinemia (autosomalnym recesywnym)
  • Okresowa żółtaczka
  • Bez odchyleń w badaniach
  • Hiperbilirubinemia <5 z przewagą bilirubiny niesprzężonej
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zespół Ogilviego

A
  • Ostra rzekomo obturacyjna niedrożność jelita grubego
  • Bez fizycznej przeszkody
  • Prawa połowa okrężnicy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zesół Mallory’ego-Weissa

A
  • Pęknięcie błony śluzowej przełyku po wymiotach
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zespół Zollingera-Ellisona

A
  • Nawracające owrzodzenia trwaiennie w GOPP
  • Gastrinoma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zespół Plummera-Vinsona

A
  • Niedokrwistość z niedoboru Fe
  • Dysfagia wynikająca ze skurczu przełyku w okolicy zapierściennej
  • Czynnik ryzyka raka płaskonabłonkowego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Choroba Duhringa

A
  • Skórna manifestacja celiakii
  • Zmiany pęcherzykowe i grudkowe ze świądem (kolana, łokci, pośladki)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Zespół Conna

A
  • Postać pierwotnego hiperaldosteronizmu
  • Gruczolaki nadnerczy
  • Nadmiar aldosteronu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zespół Cushinga

A
  • Hiperkortyzolemia ↑GKS
  • Hiperglikemia
  • ↓K i ↓P
  • Zasadowica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zespół Carneya

A
  • ACTH-niezależny Cushing u dzieci i młodzieży (15%)
  • Częściej u kobiet
  • Postać rozrostu mikroguzkowego nadnerczy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Choroba de Quervaina

A
  • Podostre zapalenie tarczycy o wirusowej etiologii
  • Poprzedza infekcja górnych dróg oddechowych
  • Najczęstsza przyczyna bolesności tarczycy
  • Hipertyreoza
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Zespół Sheehana

A
  • Poporodowa martwica przysadki
  • Brak laktacji, utrata owłosiena pachowego i łonowego
  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy
  • Reguła 4A (wg. Skałby):
    _ Amenorrhea
    _ Apatia
    _ Adynamia
    _ Alabastrowa skóra
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Zespół Taya-Sachsa

A
  • Choroba spichrzeniowa polegająca na gromadzeniu gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu
  • AR
  • Śmierć dziecka około 3-4 r.ż.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Choroba Recklinghausena

A
  • Fakomatoz
  • Nerwiakowłókniakowatość typu 1
  • AD
  • plamy cafe-au-lait
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zespół Alporta

A
  • Dziedziczna nefropatia
  • Krwinkomocz, białkomocz, NT
  • Zaburzenia syntezy łańcuchów α kolagenu typu IV
  • Kobiety są zdrowymi nosicielkami
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Zespół nerczycowy typu Fińskiego

A
  • Wrodzona postać zespoła nerczycowego
  • Mutacja w genie NPHS1 dla nefryny
  • AR
  • Ciężki białkomocz
  • Placentomegalia
  • Obrzęki powiek oraz kończyn od urodzenia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Choroba von Willebranda

A
  • Najczęściej występująca choroba skazy krwotocznej
  • K>M
  • mutacja genu von Willebranda
  • Niedobór czynnika VIII
  • Leczenie desmopresyną (ograniczyć podanie płynów)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Choroba Rendu-Olsera-Webera

A
  • Najczęstsza wrodzona skaza naczyniowa
  • AD
  • Krwawienie z nosa, teleangiektazji
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Choroba Takayasu

A
  • Neinfekcyjne zapalenie dużych naczyń
  • Choroba bez tętna
  • Częściej zajmuje łuk aorty i jego odgałęzienia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Choroba Buergera

A
  • Nieswoiste zapalenie naczyń o małej średnicy w kończynach dolnych
  • Chorują praktycznie tylko młodzi mężczyźni palący tytoń
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Choroba Behçeta

A
  • Układowe zapalenie różnych naczyń
  • Nawracające owrzodzenia jamy ustnej, narządów płciowych, zapalenia błony naczyniowej oka, siatkówki i zmiany skórne
  • M>K
  • Wiek 20-40 lat
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Choroba Kawasakiego

A
  • Ostre martwicze zapalenia tętnic małego i średniego kalibru
  • Najczęstsza przyczyna nabytej choroby wieńcowej u dzieci oraz nabytych wad serca na świecie
  • W leczeniu immunoglobulin i ASA (30-50 mg/kg na początku, 3-5 mg/kg po)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Choroba Schönleina-Henocha

A
  • Zapalenie naczyń związane z IgA
  • Odkładanie się w drobnych naczyniach kompleksów immunologicznych
  • Pojawia się po infekcji
  • Liczne wybroczyny na kończynach dolnych i pośladkach, obrzęk stawów, bóle brzucha i zaburzenia funkcji nerek
  • M>K
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Ziarnikowatość z zapaleniem naczyń (Ziarnikowatość Wegenera)

A
  • Obecność przeciwciał przeciwko cytoplazmie neutrofilów (cANCA)
  • Martwicze zapalenie kłębuszków nerkowych z półksiężycami
  • Martwicze zapalenie małych i średnich naczyń
  • Triada objawów (zajęcie górnych dróg oddechowych, płuc i nerek)
  • Leczenie rytuksymabem i GKS p.o.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Niedokrwistość Addisona-Biermiera

A
  • Zaburzenie wchłaniania wit. B12 spowodowane obecnością przeciwciał przeciwko czynnikowi Castle’a
  • Przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Zespół Budda-Chiariego

A
  • Upośledzenie odpływu krwi żylnej z wątroby wywołane zakrzepicą żył wątrobowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Zespół Troussea

A
  • Wędrujące zapalenie żył powierzchownych
  • Spowodowana zapaleniem żył i obrzękiem
  • Diagnoza na podstawie USG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Zespół Goodpasture’a

A

Choroba związana z przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej

  • Zapalenie naczyń zajmujące włośniczki kłębuszków nerkowych i płuc
  • Dochodzi do odkładania przeciwciał
  • Tworzenie półksiężyców w nerkach (KZN)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Zespół Sézary’ego

A
  • Grupa pierwotnych chłoniaków skóry
  • Współwystępowanie 3 objawów (erytrodermia, uogólniona limfadenopatia, obecność atypowych limfocytów T)
  • Nucleus cerebriformis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Zespół Rilea i Smitha (Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby)

A
  • Predyspozycja do nowotworów
  • AD
  • Obecność malformacji nczyniowych bez zapalenia
  • Mnogie polipy hamartomatyczne jelita
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Zespół Eisenmengera

A
  • Naczyniowa choroba płuc
  • Przeciek lewo-prawy
  • Może dojść do prawo-lewego (płucno-systemowy)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wady z przeciekiem lewo-prawym

A
  • ASD (Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej)
  • VSD (Ubytek przegrody międzykomorowej)
  • PDA (Przetrwały przewód tętniczy)
  • AVSD (Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Zespół niedokrwienia Volkmanna

A
  • Postępujące zwyrodnienie z następną martwicą nerwów i mięśni
  • Rozwija się na skutek pourazowego niedokrwienia kończyny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Zespół Couvelaire’a

A

Macica Couvelaire’a

  • Udar maciczno-łożyskowy
  • Powikłanie odklejania się łożyska z krwawieniem do ścian macicy (nawet do jamy otrzewnej)
34
Q

Zespół Ashermana

A
  • Wtórny brak miesiączki spowodowany zarośnięciem jamy macicy w następstwie jej wyłyżeczkowania
35
Q

Zespół Meigsa

A
  • Obecność łagodnego guza jajnika
  • Triada objawów (guz jajnika, ascites, hydrotorax)
  • Częściej po stronie prawej
36
Q

Zespół Sjögrena

A

Choroba autoimmunologiczna

  • Zespół suchości
  • Zajęcie gruczołów ślinowych oraz łzowych
  • Zalicza się do chorób tkanki łącznej
37
Q

Zespół de Quervaina

A
  • Zapalenie pochewki ścięgien odwodziciela długiego i prostownika krótkiego kciuka
38
Q

Zespół Sudecka

A
  • Osteoporoza w przebiegu zespołu wieloobjawowego bólu miejscowego
  • Często w wyniku zbyt ciasnego opatrunku
39
Q

Zespół Ehlersa-Danlosa

A
  • Genetycznie uwarunkowana nieprawidłowa budowa tkanki łącznej
  • Nadmierna rozciągliwość skóry
  • Zwiększona ruchomość stawów
40
Q

Choroba Stilla

A
  • Układowa postać MIZS (Młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów)
  • Szczyt 16-35 lat
  • Gorączka, ból gardła, typowa osutka (w kolorze łososiowym), ból stawów
  • Leczenie NLPZ, GKS, inhibitor IL-1 i IL-6
41
Q

Zespół Brugadów

A
  • Genetyczna choroba arytmogenna
  • Ujawnia się w 20-39 lat

Objawy:

  • Wielokształtny częstoskurcz komorowy
  • Zatrzymanie czynności serca (nagły zgon)
  • Migotanie przedsionków
42
Q

Kardiomiopatia Takotsubo (KM wywołana stresem)

A
  • Nagłe wystąpienie objawów OZW po stresie
  • W UKG dysfunkcja skurczowa koniuszka serca lewej komory lub środkowej części komory
  • W EKG uniesienie ST, ujemne T, wydłużenie QT
43
Q

Zespół Williamsa

A
  • Zespół wad wrodzonych (delecja 7q11.23)
  • Twarz elfa/lalki
  • Duże usta, wady uzębienia
  • Zwężenie aorty, pnia płucnego
44
Q

Zespół Mayera-Rokitańskiego-Küstnera-Hausera

A
  • Wrodzona agenezja pochwy i macicy wynikająca z aplazji przewodów Müllera
  • Obecne są jajniki, kariotyp żeński (46,XX)
  • Zewnętrzne narządy żeńskie
45
Q

Zespół Turnera

A
  • Monosomia chromosomu X (50% mają kariotyp 45,X) K
  • Hipogonadyzm hipergonadotropowy
  • Pierwotny brak miesiączki, dysgenezja gonad, niski wzrost
  • Trójkątna twarz
  • Krótka, płetwiasta szyja
  • Koarktacja aorty
46
Q

Zespół Noonan

A

Może być u K i M

  • Fenotyp podobny do Turnera
  • AD
  • Dysmorfia twarzy, zmiany w sercu, niski wzrost
  • Triada objawów (niepełnosprawność intelektualna, wnętrostwo, zaburzenia układu limfatycznego)
47
Q

Zespół Klinfeltera

A
  • Dodatkowa chromosoma X u osoby płci męskiej (47,XXY)
  • Najczęstsza występująca abberacja chromosomów płciowych
  • Hipogonadyzm hipergonadotropowy
  • Małe jądra
  • Ginekomastia
  • Ograniczone owłosienie
48
Q

Zesół Wiskotta-Aldricha

A
  • Pierwotny niedobór odporności, mutacja genu WAS
  • Recesywny sprzężony z X, chorują tylko chłopcy
  • Skaza krwotoczna małopłytkowa, nawracające infekcje uszu
  • Atypowe zapalenie skóry

Do zgonu u osób nieleczonych dochodzi w 1. lub 2. dekadzie życia z powodu nowotworów (ryzyko chłoniaków) i krwawienia.

49
Q

Zespół Gardnera

A
  • Polipowatość rodzinna
  • AD
  • Gruczolakowatość jelita grubego
  • Liczne polipy gruczolakowe w jelicie grubym, obecne włókniaki
50
Q

Zespół Marfana

A
  • AD
  • Mutacja w genie fibryliny-1
  • Uszkodzenie w obrębie włókien sprężystych
  • Uszkodzenie układu kostno-stawowego
  • Niedomykalność zastawki aorty/mitralnej
51
Q

Zespół Pradera-Williego

A
  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy
  • Otyłość, upośledzenie umysłowe
  • W pierwszej fazie niechęć do ssania
  • W drugiej od ok. 2. r.ż. nadmierne łaknienie
52
Q

Zespół Morrisa

A
  • CAIS (7)
  • “Feminizujące jądra”
  • Mutacja genu na chromosomie X (46,XY)
  • Gonady męskie, fenotyp żeński, ślepo zakończona i krótka pochwa
  • Brak owłosienia łonowego i pachowego oraz brak macicy i jajowodów
53
Q

Zespół Swyera

A
  • Zespół czystej dysgenezji gonad
  • Męski kariotyp (46,XY) i żeński fenotyp
  • Chorzy mają macice, jajowody, pochwę
  • Infantylizm płciowy
  • Pierwotny brak miesiączki
  • Nie stwierdza się jajników
  • Zamiast gonad łącznotkankowe podścielisko gonady
54
Q

Choroba Wilsona

A
  • Choroba metaboliczna wątroby
  • AR (mutacja ATP7B)
  • Gromadzenie się miedzi
  • Manifestuje się w 5-40 lat
  • Leczenie - penicylaminy (alt. trientyna), cynk w postaci siarczanu lub octanu
55
Q

Zespół Struge’a-Webera

A
  • Naczyniokowatość twarzowo-mózgowa
  • Naczyniaki płaskie twarzy, jaskra i naczyniaki opony miękkiej mózgu
56
Q

Choroba Hirschprunga

A
  • Wada rozwojowa
  • Brak śródściennych zwojów nerwowych dystalnego odcinka jelita
  • Utrudnienie pasażu i dalej rozdęciem jelita
  • Weryfikacja za pomocą badania histopatologicznego
57
Q

Zespół Klippla i Trenaunaya

A
  • Żylaki i naczyniaki w jednej kończynie dolnej
  • Przerost prostaty
58
Q

Zespół Alagillie’a

A
  • Cholestaza wewnątrzwątrobowa
  • AD
  • Przewaga bilirubiny bezpośredniej
  • Hipogonadyzm
  • Wady kręgosłupa, serca, narządu wzroku
59
Q

Zespół dziadka do orzechów

A
  • Ucisk lewej żyły nerkowej
  • Ściśnięcie żyły przez tętnicę krzekową górną i aortę
60
Q

Zespół Perlmana

A
  • Nadmierny wzrost płodu
  • Dysmorficzny twarz i wady nerek
61
Q

Zespół Cotarda

A
  • Pacjent myśli że nie żyje i gnije
62
Q

Zespół de Clerambaulta

A
  • Erotomania
63
Q

Zespół Münchausena

A
  • Wywarzanie objawów choroby somatycznej w celu zaspokojenia potrzeb psychicznych
64
Q

Zespół Ekboma

A
  • Urojeniowa parazytoza
65
Q

Zespół Otella

A
  • Alkoholowa psychoza
  • Paranoja alkoholowa
  • Alkoholowy obłęd zazdrości
66
Q

Zespół Korsakowa

A
  • Psychoza z niedoboru tiaminy (wit. B1)
  • Alkoholowy zespół amnestyczny
  • Defekt pamięci świeżej
67
Q

Zespół Gansera

A
  • Zaburzenie dysocjacyjne
  • Chory udziela błędnych, choć przybliżonych do prawdziwych, odpowiedzi na najprostsze pytania
68
Q

Zespół Capgrasa (Sozji)

A
  • Urojenia odnoszące
  • Niby osoby w jego otoczeniu zostały podmienione na inne
  • Lekarze w szpitalu to aktorzy
69
Q

Choroba Picka

A
  • Otępienie czołowo-skroniowe
  • Srebrochłonne wtręty w cytoplazmie neuronów
70
Q

Zespół Kleinego-Levina

A
  • Syndrom śpiącej królewny
  • Dyssomnia
  • Żarłoczność i pobudzenie seksualne
  • Częściej chłopcy w okresie pokwitania
71
Q

Zespół Wilmsa

A
  • Nephroblastoma
  • Najczęstszy nowotwór złośliwy nerek u dzieci (6% nowotworów wieku dziecięcego)
72
Q

Zespół WAGR

A
  • Zespół wad wrodzonych
  • Guz Wilmsa
  • Aniridia (brak tęczówki)
  • Wrodzone wady układu moczowego
  • Niepełnosprawność intelektualna
73
Q

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

A

Występują:
- Przepuklina pępkowa
- Przerost narządów
- Przerost połowiczy ciała
- Nowotwory zarodkowe (guz Wilmsa, neuroblastoma, hepatoblastoma, rhabdomyosarcoma)

74
Q

Zespół Denysa-Drasha

A

Triada objawów:
- Nefropatia
- Nieprawidłowość wykształcenia narządów płciowych (pseudohermafrodytyzm typu męskiego)
- Guz Wilmsa

75
Q

Mięsak Ewinga

A

Jeden z dominujących nowotworów złośliwych kości
- Na RTG zmiany osteolityczne z nawarstwieniami okostnowymi “łupiny cebuli”

76
Q

Guz Klatskina

A
  • Rak dróg żółciowych w miejscu połączenia prawego i lewego przewodu wątrobowego
77
Q

Choroba Ménétriera

A
  • Zapalenie przerostowe żołądka
  • W obrębie dna i trzonu żołądka fałdy śluzówki
78
Q

Zespół Hornera

A

Choroba spowodowana zaburzeniem współczulnego unerwienia oka
- Ptosis, Miosis, Różnobarwność tęczówki
- Hypohidrosis po stronie porażenia
- Częsta przyczyna guz Pancosta

79
Q

Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona

A
  • Choroba autoimmunologiczna
  • Przeciwciała skierowane przeciwko napięciowo-zależnym kanałom wapniowym
  • Występuje w przebiegu nowotworu złośliwego (najczęściej raka drobnokomórkowego płuca)
80
Q

Histiocytoza z komórek Langerhansa

A
  • Zmiany w kościach -> ubytki osteolityczne
  • Przewlekły wyciek z ucha, wysypka grudkowa, wytrzeszcz gałek ocznych, moczówka prosta
  • Razpoznanie - histopatologia
81
Q

Guz Pancosta

A
  • Postać kliniczna raka oskrzela, zlokalizowanego obwodowo w okolicy szczytu płuca
82
Q

Choroba Addisona

A

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy

  • Ciemnienie skóry, brunatne przebarwienia łokci, blizn, brodawek sutkowych
  • Niskie ciśnienie tętnicze
  • Objawy hiperkaliemii
  • Chorzy słabną, chudną i ciemnieją!