Zespoły Flashcards
1
Q
Zespół Gilberta
A
- Najczęściej występująca wrodzona hiperbilirubinemia (autosomalnym recesywnym)
- Okresowa żółtaczka
- Bez odchyleń w badaniach
- Hiperbilirubinemia <5 z przewagą bilirubiny niesprzężonej
2
Q
Zespół Ogilviego
A
- Ostra rzekomo obturacyjna niedrożność jelita grubego
- Bez fizycznej przeszkody
- Prawa połowa okrężnicy
3
Q
Zesół Mallory’ego-Weissa
A
- Pęknięcie błony śluzowej przełyku po wymiotach
4
Q
Zespół Zollingera-Ellisona
A
- Nawracające owrzodzenia trwaiennie w GOPP
- Gastrinoma
5
Q
Zespół Plummera-Vinsona
A
- Niedokrwistość z niedoboru Fe
- Dysfagia wynikająca ze skurczu przełyku w okolicy zapierściennej
- Czynnik ryzyka raka płaskonabłonkowego
6
Q
Choroba Duhringa
A
- Skórna manifestacja celiakii
- Zmiany pęcherzykowe i grudkowe ze świądem (kolana, łokci, pośladki)
7
Q
Zespół Conna
A
- Postać pierwotnego hiperaldosteronizmu
- Gruczolaki nadnerczy
- Nadmiar aldosteronu
8
Q
Zespół Cushinga
A
- Hiperkortyzolemia ↑GKS
- Hiperglikemia
- ↓K i ↓P
- Zasadowica
9
Q
Zespół Carneya
A
- ACTH-niezależny Cushing u dzieci i młodzieży (15%)
- Częściej u kobiet
- Postać rozrostu mikroguzkowego nadnerczy
10
Q
Choroba de Quervaina
A
- Podostre zapalenie tarczycy o wirusowej etiologii
- Poprzedza infekcja górnych dróg oddechowych
- Najczęstsza przyczyna bolesności tarczycy
- Hipertyreoza
11
Q
Zespół Sheehana
A
- Poporodowa martwica przysadki
- Brak laktacji, utrata owłosiena pachowego i łonowego
- Hipogonadyzm hipogonadotropowy
- Reguła 4A (wg. Skałby):
_ Amenorrhea
_ Apatia
_ Adynamia
_ Alabastrowa skóra
12
Q
Zespół Taya-Sachsa
A
- Choroba spichrzeniowa polegająca na gromadzeniu gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu
- AR
- Śmierć dziecka około 3-4 r.ż.
13
Q
Choroba Recklinghausena
A
- Fakomatoz
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1
- AD
- plamy cafe-au-lait
14
Q
Zespół Alporta
A
- Dziedziczna nefropatia
- Krwinkomocz, białkomocz, NT
- Zaburzenia syntezy łańcuchów α kolagenu typu IV
- Kobiety są zdrowymi nosicielkami
15
Q
Zespół nerczycowy typu Fińskiego
A
- Wrodzona postać zespoła nerczycowego
- Mutacja w genie NPHS1 dla nefryny
- AR
- Ciężki białkomocz
- Placentomegalia
- Obrzęki powiek oraz kończyn od urodzenia
16
Q
Choroba von Willebranda
A
- Najczęściej występująca choroba skazy krwotocznej
- K>M
- mutacja genu von Willebranda
- Niedobór czynnika VIII
- Leczenie desmopresyną (ograniczyć podanie płynów)
17
Q
Choroba Rendu-Olsera-Webera
A
- Najczęstsza wrodzona skaza naczyniowa
- AD
- Krwawienie z nosa, teleangiektazji
18
Q
Choroba Takayasu
A
- Neinfekcyjne zapalenie dużych naczyń
- Choroba bez tętna
- Częściej zajmuje łuk aorty i jego odgałęzienia
19
Q
Choroba Buergera
A
- Nieswoiste zapalenie naczyń o małej średnicy w kończynach dolnych
- Chorują praktycznie tylko młodzi mężczyźni palący tytoń
20
Q
Choroba Behçeta
A
- Układowe zapalenie różnych naczyń
- Nawracające owrzodzenia jamy ustnej, narządów płciowych, zapalenia błony naczyniowej oka, siatkówki i zmiany skórne
- M>K
- Wiek 20-40 lat
21
Q
Choroba Kawasakiego
A
- Ostre martwicze zapalenia tętnic małego i średniego kalibru
- Najczęstsza przyczyna nabytej choroby wieńcowej u dzieci oraz nabytych wad serca na świecie
- W leczeniu immunoglobulin i ASA (30-50 mg/kg na początku, 3-5 mg/kg po)
22
Q
Choroba Schönleina-Henocha
A
- Zapalenie naczyń związane z IgA
- Odkładanie się w drobnych naczyniach kompleksów immunologicznych
- Pojawia się po infekcji
- Liczne wybroczyny na kończynach dolnych i pośladkach, obrzęk stawów, bóle brzucha i zaburzenia funkcji nerek
- M>K
23
Q
Ziarnikowatość z zapaleniem naczyń (Ziarnikowatość Wegenera)
A
- Obecność przeciwciał przeciwko cytoplazmie neutrofilów (cANCA)
- Martwicze zapalenie kłębuszków nerkowych z półksiężycami
- Martwicze zapalenie małych i średnich naczyń
- Triada objawów (zajęcie górnych dróg oddechowych, płuc i nerek)
- Leczenie rytuksymabem i GKS p.o.
24
Q
Niedokrwistość Addisona-Biermiera
A
- Zaburzenie wchłaniania wit. B12 spowodowane obecnością przeciwciał przeciwko czynnikowi Castle’a
- Przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka
25
Zespół Budda-Chiariego
- Upośledzenie odpływu krwi żylnej z wątroby wywołane zakrzepicą żył wątrobowych
26
Zespół Troussea
- Wędrujące zapalenie żył powierzchownych
- Spowodowana zapaleniem żył i obrzękiem
- Diagnoza na podstawie USG
27
Zespół Goodpasture'a
Choroba związana z przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej
* Zapalenie naczyń zajmujące włośniczki kłębuszków nerkowych i płuc
* Dochodzi do odkładania przeciwciał
* Tworzenie półksiężyców w nerkach (KZN)
28
Zespół Sézary'ego
- Grupa pierwotnych chłoniaków skóry
- Współwystępowanie 3 objawów (erytrodermia, uogólniona limfadenopatia, obecność atypowych limfocytów T)
- Nucleus cerebriformis
29
Zespół Rilea i Smitha (Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby)
- Predyspozycja do nowotworów
- AD
- Obecność malformacji nczyniowych bez zapalenia
- Mnogie polipy hamartomatyczne jelita
30
Zespół Eisenmengera
- Naczyniowa choroba płuc
- Przeciek lewo-prawy
- Może dojść do prawo-lewego (płucno-systemowy)
31
Wady z przeciekiem lewo-prawym
- ASD (Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej)
- VSD (Ubytek przegrody międzykomorowej)
- PDA (Przetrwały przewód tętniczy)
- AVSD (Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej)
32
Zespół niedokrwienia Volkmanna
- Postępujące zwyrodnienie z następną martwicą nerwów i mięśni
- Rozwija się na skutek pourazowego niedokrwienia kończyny
33
Zespół Couvelaire'a
***Macica Couvelaire'a***
- Udar maciczno-łożyskowy
- Powikłanie odklejania się łożyska z krwawieniem do ścian macicy (nawet do jamy otrzewnej)
34
Zespół Ashermana
- Wtórny brak miesiączki spowodowany zarośnięciem jamy macicy w następstwie jej wyłyżeczkowania
35
Zespół Meigsa
- Obecność łagodnego guza jajnika
- Triada objawów (guz jajnika, ascites, hydrotorax)
- Częściej po stronie prawej
36
Zespół Sjögrena
Choroba autoimmunologiczna
- Zespół suchości
- Zajęcie gruczołów ślinowych oraz łzowych
- Zalicza się do chorób tkanki łącznej
37
Zespół de Quervaina
- Zapalenie pochewki ścięgien odwodziciela długiego i prostownika krótkiego kciuka
38
Zespół Sudecka
- Osteoporoza w przebiegu zespołu wieloobjawowego bólu miejscowego
- Często w wyniku zbyt ciasnego opatrunku
39
Zespół Ehlersa-Danlosa
- Genetycznie uwarunkowana nieprawidłowa budowa tkanki łącznej
- Nadmierna rozciągliwość skóry
- Zwiększona ruchomość stawów
40
Choroba Stilla
- Układowa postać MIZS (Młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów)
- Szczyt 16-35 lat
- Gorączka, ból gardła, typowa osutka (w kolorze łososiowym), ból stawów
- Leczenie NLPZ, GKS, inhibitor IL-1 i IL-6
41
Zespół Brugadów
- Genetyczna choroba arytmogenna
- Ujawnia się w 20-39 lat
Objawy:
* Wielokształtny częstoskurcz komorowy
* Zatrzymanie czynności serca (nagły zgon)
* Migotanie przedsionków
42
Kardiomiopatia Takotsubo (KM wywołana stresem)
- Nagłe wystąpienie objawów OZW po stresie
- W UKG dysfunkcja skurczowa koniuszka serca lewej komory lub środkowej części komory
- W EKG uniesienie ST, ujemne T, wydłużenie QT
43
Zespół Williamsa
- Zespół wad wrodzonych (delecja 7q11.23)
- Twarz elfa/lalki
- Duże usta, wady uzębienia
- Zwężenie aorty, pnia płucnego
44
Zespół Mayera-Rokitańskiego-Küstnera-Hausera
- Wrodzona agenezja pochwy i macicy wynikająca z aplazji przewodów Müllera
- Obecne są jajniki, kariotyp żeński (46,XX)
- Zewnętrzne narządy żeńskie
45
Zespół Turnera
- Monosomia chromosomu X (50% mają kariotyp 45,X) **K**
- Hipogonadyzm hipergonadotropowy
- Pierwotny brak miesiączki, dysgenezja gonad, niski wzrost
- Trójkątna twarz
- Krótka, płetwiasta szyja
- Koarktacja aorty
46
Zespół Noonan
Może być u K i M
- Fenotyp podobny do Turnera
- AD
- Dysmorfia twarzy, zmiany w sercu, niski wzrost
- Triada objawów (niepełnosprawność intelektualna, wnętrostwo, zaburzenia układu limfatycznego)
47
Zespół Klinfeltera
- Dodatkowa chromosoma X u osoby płci męskiej (47,XXY)
- Najczęstsza występująca abberacja chromosomów płciowych
- Hipogonadyzm hipergonadotropowy
- Małe jądra
- Ginekomastia
- Ograniczone owłosienie
48
Zesół Wiskotta-Aldricha
- Pierwotny niedobór odporności, mutacja genu WAS
- Recesywny sprzężony z X, chorują tylko chłopcy
- Skaza krwotoczna małopłytkowa, nawracające infekcje uszu
- Atypowe zapalenie skóry
Do zgonu u osób nieleczonych dochodzi w 1. lub 2. dekadzie życia z powodu nowotworów (ryzyko chłoniaków) i krwawienia.
49
Zespół Gardnera
- Polipowatość rodzinna
- AD
- Gruczolakowatość jelita grubego
- Liczne polipy gruczolakowe w jelicie grubym, obecne włókniaki
50
Zespół Marfana
- AD
- Mutacja w genie fibryliny-1
- Uszkodzenie w obrębie włókien sprężystych
- Uszkodzenie układu kostno-stawowego
- Niedomykalność zastawki aorty/mitralnej
51
Zespół Pradera-Williego
- Hipogonadyzm hipogonadotropowy
- Otyłość, upośledzenie umysłowe
- W pierwszej fazie niechęć do ssania
- W drugiej od ok. 2. r.ż. nadmierne łaknienie
52
Zespół Morrisa
- CAIS (7)
- "Feminizujące jądra"
- Mutacja genu na chromosomie X (46,XY)
- Gonady męskie, fenotyp żeński, ślepo zakończona i krótka pochwa
- Brak owłosienia łonowego i pachowego oraz brak macicy i jajowodów
53
Zespół Swyera
- Zespół czystej dysgenezji gonad
- Męski kariotyp (46,XY) i żeński fenotyp
- Chorzy mają macice, jajowody, pochwę
- Infantylizm płciowy
- Pierwotny brak miesiączki
- Nie stwierdza się jajników
- Zamiast gonad łącznotkankowe podścielisko gonady
54
Choroba Wilsona
- Choroba metaboliczna wątroby
- AR (mutacja ATP7B)
- Gromadzenie się miedzi
- Manifestuje się w 5-40 lat
- Leczenie - penicylaminy (alt. trientyna), cynk w postaci siarczanu lub octanu
55
Zespół Struge'a-Webera
- Naczyniokowatość twarzowo-mózgowa
- Naczyniaki płaskie twarzy, jaskra i naczyniaki opony miękkiej mózgu
56
Choroba Hirschprunga
- Wada rozwojowa
- Brak śródściennych zwojów nerwowych dystalnego odcinka jelita
- Utrudnienie pasażu i dalej rozdęciem jelita
- Weryfikacja za pomocą badania histopatologicznego
57
Zespół Klippla i Trenaunaya
- Żylaki i naczyniaki w jednej kończynie dolnej
- Przerost prostaty
58
Zespół Alagillie'a
- Cholestaza wewnątrzwątrobowa
- AD
- Przewaga bilirubiny bezpośredniej
- Hipogonadyzm
- Wady kręgosłupa, serca, narządu wzroku
59
Zespół dziadka do orzechów
- Ucisk lewej żyły nerkowej
- Ściśnięcie żyły przez tętnicę krzekową górną i aortę
60
Zespół Perlmana
- Nadmierny wzrost płodu
- Dysmorficzny twarz i wady nerek
61
Zespół Cotarda
- Pacjent myśli że nie żyje i gnije
62
Zespół de Clerambaulta
- Erotomania
63
Zespół Münchausena
- Wywarzanie objawów choroby somatycznej w celu zaspokojenia potrzeb psychicznych
64
Zespół Ekboma
- Urojeniowa parazytoza
65
Zespół Otella
- Alkoholowa psychoza
- Paranoja alkoholowa
- Alkoholowy obłęd zazdrości
66
Zespół Korsakowa
- Psychoza z niedoboru tiaminy (wit. B1)
- Alkoholowy zespół amnestyczny
- Defekt pamięci świeżej
67
Zespół Gansera
- Zaburzenie dysocjacyjne
- Chory udziela błędnych, choć przybliżonych do prawdziwych, odpowiedzi na najprostsze pytania
68
Zespół Capgrasa (Sozji)
- Urojenia odnoszące
- Niby osoby w jego otoczeniu zostały podmienione na inne
- Lekarze w szpitalu to aktorzy
69
Choroba Picka
- Otępienie czołowo-skroniowe
- Srebrochłonne wtręty w cytoplazmie neuronów
70
Zespół Kleinego-Levina
- Syndrom śpiącej królewny
- Dyssomnia
- Żarłoczność i pobudzenie seksualne
- Częściej chłopcy w okresie pokwitania
71
Zespół Wilmsa
- Nephroblastoma
- Najczęstszy nowotwór złośliwy nerek u dzieci (6% nowotworów wieku dziecięcego)
72
Zespół WAGR
- Zespół wad wrodzonych
- Guz Wilmsa
- Aniridia (brak tęczówki)
- Wrodzone wady układu moczowego
- Niepełnosprawność intelektualna
73
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Występują:
- Przepuklina pępkowa
- Przerost narządów
- Przerost połowiczy ciała
- Nowotwory zarodkowe (guz Wilmsa, neuroblastoma, hepatoblastoma, rhabdomyosarcoma)
74
Zespół Denysa-Drasha
Triada objawów:
- Nefropatia
- Nieprawidłowość wykształcenia narządów płciowych (pseudohermafrodytyzm typu męskiego)
- Guz Wilmsa
75
Mięsak Ewinga
Jeden z dominujących nowotworów złośliwych kości
- Na RTG zmiany osteolityczne z nawarstwieniami okostnowymi "łupiny cebuli"
76
Guz Klatskina
- Rak dróg żółciowych w miejscu połączenia prawego i lewego przewodu wątrobowego
77
Choroba Ménétriera
- Zapalenie przerostowe żołądka
- W obrębie dna i trzonu żołądka fałdy śluzówki
78
Zespół Hornera
Choroba spowodowana zaburzeniem współczulnego unerwienia oka
- Ptosis, Miosis, Różnobarwność tęczówki
- Hypohidrosis po stronie porażenia
- Częsta przyczyna guz Pancosta
79
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
- Choroba autoimmunologiczna
- Przeciwciała skierowane przeciwko napięciowo-zależnym kanałom wapniowym
- Występuje w przebiegu nowotworu złośliwego (najczęściej raka drobnokomórkowego płuca)
80
Histiocytoza z komórek Langerhansa
- Zmiany w kościach -> ubytki osteolityczne
- Przewlekły wyciek z ucha, wysypka grudkowa, wytrzeszcz gałek ocznych, moczówka prosta
- Razpoznanie - histopatologia
81
Guz Pancosta
- Postać kliniczna raka oskrzela, zlokalizowanego obwodowo w okolicy szczytu płuca
82
Choroba Addisona
Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy
- Ciemnienie skóry, brunatne przebarwienia łokci, blizn, brodawek sutkowych
- Niskie ciśnienie tętnicze
- Objawy hiperkaliemii
- Chorzy słabną, chudną i ciemnieją!
