Zespoły Flashcards
Zespół Gilberta
- Najczęściej występująca wrodzona hiperbilirubinemia (autosomalnym recesywnym)
- Okresowa żółtaczka
- Bez odchyleń w badaniach
- Hiperbilirubinemia <5 z przewagą bilirubiny niesprzężonej
Zespół Ogilviego
- Ostra rzekomo obturacyjna niedrożność jelita grubego
- Bez fizycznej przeszkody
- Prawa połowa okrężnicy
Zesół Mallory’ego-Weissa
- Pęknięcie błony śluzowej przełyku po wymiotach
Zespół Zollingera-Ellisona
- Nawracające owrzodzenia trwaiennie w GOPP
- Gastrinoma
Zespół Plummera-Vinsona
- Niedokrwistość z niedoboru Fe
- Dysfagia wynikająca ze skurczu przełyku w okolicy zapierściennej
- Czynnik ryzyka raka płaskonabłonkowego
Choroba Duhringa
- Skórna manifestacja celiakii
- Zmiany pęcherzykowe i grudkowe ze świądem (kolana, łokci, pośladki)
Zespół Conna
- Postać pierwotnego hiperaldosteronizmu
- Gruczolaki nadnerczy
- Nadmiar aldosteronu
Zespół Cushinga
- Hiperkortyzolemia ↑GKS
- Hiperglikemia
- ↓K i ↓P
- Zasadowica
Zespół Carneya
- ACTH-niezależny Cushing u dzieci i młodzieży (15%)
- Częściej u kobiet
- Postać rozrostu mikroguzkowego nadnerczy
Choroba de Quervaina
- Podostre zapalenie tarczycy o wirusowej etiologii
- Poprzedza infekcja górnych dróg oddechowych
- Najczęstsza przyczyna bolesności tarczycy
- Hipertyreoza
Zespół Sheehana
- Poporodowa martwica przysadki
- Brak laktacji, utrata owłosiena pachowego i łonowego
- Hipogonadyzm hipogonadotropowy
- Reguła 4A (wg. Skałby):
_ Amenorrhea
_ Apatia
_ Adynamia
_ Alabastrowa skóra
Zespół Taya-Sachsa
- Choroba spichrzeniowa polegająca na gromadzeniu gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu
- AR
- Śmierć dziecka około 3-4 r.ż.
Choroba Recklinghausena
- Fakomatoz
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1
- AD
- plamy cafe-au-lait
Zespół Alporta
- Dziedziczna nefropatia
- Krwinkomocz, białkomocz, NT
- Zaburzenia syntezy łańcuchów α kolagenu typu IV
- Kobiety są zdrowymi nosicielkami
Zespół nerczycowy typu Fińskiego
- Wrodzona postać zespoła nerczycowego
- Mutacja w genie NPHS1 dla nefryny
- AR
- Ciężki białkomocz
- Placentomegalia
- Obrzęki powiek oraz kończyn od urodzenia
Choroba von Willebranda
- Najczęściej występująca choroba skazy krwotocznej
- K>M
- mutacja genu von Willebranda
- Niedobór czynnika VIII
- Leczenie desmopresyną (ograniczyć podanie płynów)
Choroba Rendu-Olsera-Webera
- Najczęstsza wrodzona skaza naczyniowa
- AD
- Krwawienie z nosa, teleangiektazji
Choroba Takayasu
- Neinfekcyjne zapalenie dużych naczyń
- Choroba bez tętna
- Częściej zajmuje łuk aorty i jego odgałęzienia
Choroba Buergera
- Nieswoiste zapalenie naczyń o małej średnicy w kończynach dolnych
- Chorują praktycznie tylko młodzi mężczyźni palący tytoń
Choroba Behçeta
- Układowe zapalenie różnych naczyń
- Nawracające owrzodzenia jamy ustnej, narządów płciowych, zapalenia błony naczyniowej oka, siatkówki i zmiany skórne
- M>K
- Wiek 20-40 lat
Choroba Kawasakiego
- Ostre martwicze zapalenia tętnic małego i średniego kalibru
- Najczęstsza przyczyna nabytej choroby wieńcowej u dzieci oraz nabytych wad serca na świecie
- W leczeniu immunoglobulin i ASA (30-50 mg/kg na początku, 3-5 mg/kg po)
Choroba Schönleina-Henocha
- Zapalenie naczyń związane z IgA
- Odkładanie się w drobnych naczyniach kompleksów immunologicznych
- Pojawia się po infekcji
- Liczne wybroczyny na kończynach dolnych i pośladkach, obrzęk stawów, bóle brzucha i zaburzenia funkcji nerek
- M>K
Ziarnikowatość z zapaleniem naczyń (Ziarnikowatość Wegenera)
- Obecność przeciwciał przeciwko cytoplazmie neutrofilów (cANCA)
- Martwicze zapalenie kłębuszków nerkowych z półksiężycami
- Martwicze zapalenie małych i średnich naczyń
- Triada objawów (zajęcie górnych dróg oddechowych, płuc i nerek)
- Leczenie rytuksymabem i GKS p.o.
Niedokrwistość Addisona-Biermiera
- Zaburzenie wchłaniania wit. B12 spowodowane obecnością przeciwciał przeciwko czynnikowi Castle’a
- Przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka
Zespół Budda-Chiariego
- Upośledzenie odpływu krwi żylnej z wątroby wywołane zakrzepicą żył wątrobowych
Zespół Troussea
- Wędrujące zapalenie żył powierzchownych
- Spowodowana zapaleniem żył i obrzękiem
- Diagnoza na podstawie USG
Zespół Goodpasture’a
Choroba związana z przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej
- Zapalenie naczyń zajmujące włośniczki kłębuszków nerkowych i płuc
- Dochodzi do odkładania przeciwciał
- Tworzenie półksiężyców w nerkach (KZN)
Zespół Sézary’ego
- Grupa pierwotnych chłoniaków skóry
- Współwystępowanie 3 objawów (erytrodermia, uogólniona limfadenopatia, obecność atypowych limfocytów T)
- Nucleus cerebriformis
Zespół Rilea i Smitha (Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby)
- Predyspozycja do nowotworów
- AD
- Obecność malformacji nczyniowych bez zapalenia
- Mnogie polipy hamartomatyczne jelita
Zespół Eisenmengera
- Naczyniowa choroba płuc
- Przeciek lewo-prawy
- Może dojść do prawo-lewego (płucno-systemowy)
Wady z przeciekiem lewo-prawym
- ASD (Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej)
- VSD (Ubytek przegrody międzykomorowej)
- PDA (Przetrwały przewód tętniczy)
- AVSD (Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej)
Zespół niedokrwienia Volkmanna
- Postępujące zwyrodnienie z następną martwicą nerwów i mięśni
- Rozwija się na skutek pourazowego niedokrwienia kończyny