Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 - Oncologie > Zelfstudie en Vaardigheid onderwijs > Flashcards

Zelfstudie en Vaardigheid onderwijs Flashcards

1
Q

Kenmerken benigne

A

Langzame groei
Niet invasief
Geen metastase
Goeie overleving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Kenmerken maligne

A

Maligne = kwaadaardig

Snelle groei
Wel invasief
Wel metastase
Matige tot slechte overlevingskans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoe heet maligne groei van epitheel cellen

A

Maligne epitheel cellen = carcinoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe heet maligne van steun en bindweefsel

A

Maligne steun en bindweefsel = sarcoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoe heet maligne van hematopoetische cellen

A

Maligne hematopoetische cellen = lymfoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Uit wat voor cel type is een adenocarcinoom afkomstig?

A

Adenocarcinoom = epithelial klierweefsel dat maligne is geworden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is desmoplasie?

A

Desmoplasie = verdikking van het Stroma

Palpeerbaar als hard knobbeltje in bijvoorbeeld de borst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is de formule voor het berekenen van frequentie hetrozygote drager in homozygous populatie?

A

P^2 + 2pq + q^2 = 1

P^2 = gezonde populatie

2pq = drager frequentie —> wil je weten

q^2 = aantal patiënten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is de richting waarop DNA polymerase synthetiseerd?

A

5’ —> 3’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Uit welke lagen is het basaal membraan opgebouwd en uit welke stoffen zijn de uitzonderlijke lagen opgebouwd?

A

Basaal lamina:

Basale lamina bestaat uit epitheel: collageen type 4, lamina, proteoglycaan

Lamina reticularis bestaat uit bindweefsel: collageen type 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Opbouw van de huid lagen van beneden naar boven

A

1 statum basale
2 stratum spinosum
3 stratum granulosum
4 stratum lucidum
5 stratum corneum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat voor stof secreteerd sereuze klieren?

A

Sereus klier: eiwitrijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat voor stof secreteer muceus klier?

A

Muceus klier: koolhydraat rijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kenmerken histologisch beeld van erytrocyten

A

Ery’s:
- diameter +/- 7 micrometer
- acidofiel/eosinofiel cytoplasma (stof dat zuur aantrekt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

In welke twee cel type differentieerd een monocyt in de periferie?

A

Monocyt wordt:

  • Macrofaag
  • dendritische cel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Verschillen tussen DNA en RNA

A

DNA is tov RNA:
- stabieler
- langer
- bevat desoxyribose
- bevat Tyrosine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Van wat zijn de primers bij PCR gemaakt, DNA of RNA?

A

Primers bij PCR: DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is cDNA?

A

cDNA = copy DNA: DNA verkregen uit een rijp mRNA met behulp van reverse transcriptase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is een missense mutatie?

A

missense mutatie = mutatie leidt tot ander aminozuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is een nonsense mutatie?

A

nonsense mutatie = mutatie leidt tot stopcocon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke stappen/processen bestaat het RNA processing?

A
  1. ‘5 cap aanhechten
  2. ‘3-poly-A-staart aanhechten
  3. Splicing (intronen verwijderen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is een chromatine?

A

Chromatine = DNA + eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is een chromosoom?

A

Chromosoom = chromatine dat beter verpakt is doordat het een kernskelet heeft dat bestaat uit eiwitten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Welke type afwijkingen in het karyotype kan ontstaan als chromosomen niet goed worden verdeelt over de cel tijdens mitose?

A
  1. chromosomaal numeriek: monosomie of trisomie
  2. Chromosomaal deletie: aantal genen van een chromosoom niet aanwezig (partiële monosomie)
  3. Chromosomaal translocatie: Genetisch materiaal tussen chromosomen uitgewisseld, 2 vormen:
    • Gebalanceerd: GEEN genetisch materiaal verloren
    • Ongebalanceerd: genetisch materiaal WEL verloren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is de nucleolus?

A

Nucleolus = deel DNA waar ribosomaal RNA-genen worden afgeschreven:
- Belangrijk voor Translatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Welke organen liggen intraperitoneaal?

A
  • Maag
  • Milt
  • jejunum
  • ileum
  • caecum
  • appendix
  • colon transversum
  • colon sigmoideus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Welke organen liggen retroparientaal?

A
  • oesofagus
  • duodenum
  • pancreas
  • colon ascendens
  • colon descendens
  • rectum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat verbinden desmosomen met elkaar?

A

intermediair filamenten van 2 cellen via cadherines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Bloed is bindweefsel, wat in het bloed zijn de:
- Cellen
- Extracellulaire matrix
- Tussenstof
- Vloeistof

A
  • Cellen: erytrocyten, leukocyten, trombocyten
  • Extracellulaire matrix: fibrinogeen
  • Tussenstof: stollingsfactoren, transporteiwitten
  • Vloeistof: serum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Waar zijn neutrofiele granulocyten tegen gericht?

A

Fagocyteren van bacteriën

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Waar zijn eosinofiele granulocyten tegen gericht?

A

Parasitaire infectie, allergische reactie en acute ontsteking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Welk gedeelte van de luchtwegen bevat alveoli?

A

Respiratoire deel:
- Respiratoire bronchi
- ductus alveolaris
- acculi alveolaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Uit welke structuren bestaat het geleidende deel van het ademhalingsstelsel?

A

Geleidende deel:
- Mond- en neusholte
- larynx
- trachea
- bronchiën
- bronchioli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Risicofactoren voor longcarcinoom

A
  • Roken (allemaal maar vooral voor plaveisel en kleincellig)
  • Meeroken
  • Asbest in combinatie met roken
  • Ioniserende straling (mijnen/randongas)
  • Zware metalen
  • Luchtvervuiling
  • Genetische factoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Grootste verschil tussen kleincellig en niet-kleincellig carcinoom?

A

Therapeutische mogelijkheden;
Niet-klein cellig: soms chirurgisch mogelijkheid
Kleincellig: vroeg stadium metastase waardoor slechte prognose maar relatief gevoelig voor chemotherapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Symptomen bij longcarcinoom

A
  • Veranderd hoestpatroon
  • Bloed ophoesten
  • Verhoogd slijmproductie
  • Pijn
  • Infectie (pneumonie)
  • Vena cava superior syndroom
  • Syndroom van horner
  • paraneoplastische verschijnselen
  • gewichtsverlies
  • moeheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat zijn paraneoplastische syndromen?

A

paraneoplastische syndromen = verschijnselen veroorzaakt door bioactieve stoffen die door een longtumor worden geproduceerd en ergens anders in het lichaam een effect hebben

vb syndroom van piere-marie Bamberger/ pulmeno osteo-atropathie (hoorlogeglas nagels)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat is de chronologische volgorde van mamma ontwikkeling bij een vrouw?

A

Puberteit: door oestrogeen neemt alle weefsels in borst toe: vet, bindweefsel, klierweefsel, vertakking ducti lactiferi en acini

Verouderen: klierweefsel neemt af en wordt vervangen door vet en bindweefsel, aantal acini en lobuli nemen af

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wat is de naam voor onschuldige verandering in bindweefsel in de mamma?

A

Fibrocysteuze veranderingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Uit hoeveel lagen bestaat normale epitheliale structuren in de mamma + hoe heten de lagen?

A

2 lagen:
Binnenste laag: luminal laag = secreet producerende cellen
Buitenste laag: myoepitheel = cellen met contractuele eigenschappen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Histologische kenmerken van een mammacarcinoom?

A
  • Verlies van differentiatie
  • Structuren zijn verstoord: ‘grillige’ veldjes cellen/strengen cellen
  • Cellen zijn groter en onregelmatig
  • Tussen celvelden is compact bindweefsel te zien
  • Anatomische grenzen niet gerespecteerd
  • Maligniteit kenmerken van cellen:
    Kernvergroting
    anisokaryose = kern onregelmatig van vorm
    Hyperchromasie = chromatidepatroon kernen is grof en donker
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Wat betekend hyperplasie?

A

Hyperplasie = toename van het aantal cellen door abnormale hoge celdeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Wat betekend atrofie?

A

Atrofie = afname van cel- of weefselmassa door verminderde aanvoer van voedingsstoffen

44
Q

Uit welke 2 basis componenten bestaan alle tumoren?

A
  1. Parenchym: neoplastische cellen
  2. Stroma: bindweefsel + bloedvaten en immuuncellen
45
Q

Wat betekend Pleiomorf?

A

Pleiomorf = ‘veelvormigheid’: alle cellen andere vorm en grootte

46
Q

Wat betekend hyperchromasie?

A

Hyperchromasie = te sterke aankleuring van de kern of het chromatine materiaal –> kern heeft afwijkende inhoud

47
Q

Wat betekend aneuploïdie?

A

Aneuploïdie = aantal chromosomen is niet meer een vereenvoudiging van de haploïde toestand (23 chromosomen)

48
Q

Wat betekend differentiatie?

A

Differentiatie = Proces waarbij een homogeen geheel wordt verdeelt in delen met verschillende eigenschappen

49
Q

Wat betekend infiltratie?

A

Infiltratie = neoplasje binnendringt in het omliggende weefsel

50
Q

Wat betekend anaplasie?

A

Anaplasie = celdeling en celgroei is zo erg veranderd dat de differentiatie in cellen afneemt waardoor ze hun structuur en functie verliezen

51
Q

Wat betekend desmoplasie/stromavorming?

A

Desmoplasie/stromavorming = vorming en ontwikkeling van fibreus weefsel

52
Q

Wat is de normale kern/cytoplasma-ratio?

A

normale kern/cytoplasma-ratio = 1:4/6

53
Q

Wat is een seminoom?

A

Seminoom = tumor aan de testis

54
Q

Wat is een papilloom?

A

Papilloom = gesteeld neoplasma

55
Q

Wat is een fibroom?

A

Fibroom = neoplasie van fibroblasten

56
Q

Welke vormen van DNA schade zijn er? En wat zijn de oorzaken hiervan?

A
  1. Endogene bron:
    • Spontane instabilisatie
    • Replicatiefout
    • Reactieve metaboliet
  2. Exogene bron:
    • Iatrogeen (medisch handelen)
    • Omgeving
    • Voeding en ademhaling
57
Q

Wat betekend carcinogeen en welke 2 worden onderscheiden (+ subgroepen)?

A

Carcinogeen = kankerverwekkende stoffen, onderscheiden:
1. Chemische carcinogenen (asbest, zware metalen)
a. directe carcinogeen
b. Indirecte carcinogeen = in lever omgezet om wateroplosbaar te maken maar dat maakt het een in actief metaboliet

  1. Natuurlijk carcinogeen (virus, schimmels)
58
Q

Wat zijn cytostatica?

A

Cytostatica = stoffen die worden gebruikt in de chemokuren om kanker te behandelen

59
Q

Waar grijpen de cytostatica op aan:
- methothrexaat
- arabinosyl-cytosine

A

methotrexaan en arabinosyl-cytosine grijpen aan op:

Remmen DNA-synthese en blokkeren zo de S-fase

60
Q

Waar grijpen de cytostatica op aan:
- Vincristine
- paclitaxel

A

Vincristine en paclitaxel grijpen aan op:

Remmen mitose

61
Q

Wat is Xeroderma Pigmentosum (XP)?

A

Xeroderma Pigmentosum (XP) = zeldzame (1;100.000) autosomaal recessieve aandoening waarbij de huid abnormaal gevoelig is voor UV-licht

62
Q

Door wat voor Xeroderma Pigmentosum veroorzaakt?

A

Oorzaak XP: defect in 1 gen dat codeert voor enzymen betrokken bij het NER proces (nucleotide excisieherstel)

63
Q

NER komt in alle cellen voor. Toch is er bij Xeroderma Pigmentosum (XP) vooral symptomen in de huid, hoe komt dat?

A

mutagene belasting van UV-straling in de huid is hoger en vaker dan de mutagene belasting in andere cellen van het lichaam. Hierdoor worden er in de huis het snelt mutaties gevormd en niet meer opgeruimd. Dat geeft de symptomen.

64
Q

In welke 2 subcategorieën kan NER worden verdeelt?

A
  1. globaal genoom herstel: herstelt hele genoom
  2. transcriptie-gekoppeld herstel: herstelt schade bij cellen in actieve transcriptie zijn
65
Q

Geef de gradatie in ernstigheid van mutatie bij Xeroderma Pigmentosum (XP)

A
  1. Mutatie in XPA-eiwit: betrokken bij globaal en transcritptie-gekoppeld NER –> werken beide niet meer dus veel mutaties
  2. Mutatie in XPC-eiwit: betrokken bij globaal genoom herstel –> schade daarin niet meer herstelt
  3. Mutatie in CSB-eiwit: betrokken bij transcriptie-gekoppeld herstel –> schade tijdens transcriptie niet herstelt maar het genoom gekoppeld herstel kan deel van schade opvangen.
66
Q

Wat is Lynch syndroom/hereditair niet-polipeus colon-carcinoom (HNPCC)?

A

Lynch syndroom/hereditair niet-polipeus colon-carcinoom (HNPCC) = autosomaal dominante aandoening waarbij er een verhoogde kans is op het krijgen van colon-caricinomen en bij vrouwen ook endometrium carcinomen

67
Q

Door wat wordt Lynch syndroom/hereditair niet-polipeus colon-carcinoom (HNPCC) veroorzaakt?

A

Lynch syndroom/HNPCC wordt veroorzaakt door: mutatie in mismatch herstel mechanisme wat leidt tot het Replication-gen Error (RER) fenotype

68
Q

Wat is het Replicatoin-gen-error (RER) fenotype en hoe ontstaat het?

A

RER fenotype = instabiliteit van (Ca)n repeat

ontstaan: DNA polymerase maakt fout op herhaalde CA-stukken waardoor een stuk DNA uitsteekt (loopt) wat door het aangedaane mismatch repair mechanisme niet meer wordt herstelt

69
Q

Wat betekent incidentie?

A

Incidentie = aantal nieuwe gevallen van een ziekte in een beschreven bevolking per tijdseenheid

eenheid: …. per ….. persoonsjaren

70
Q

Wat betekent prevalentie?

A

prevalentie = aantal ziektegevallen in een omschreven bevolking op een bepaald moment/tijdseenheid

71
Q

Wat betekent sterfte?

A

Stefte = incidentie van overlijden

72
Q

Vul verder in:
- Bij een korte overleving is de preventie ……
- Bij een lange overleving is de prevalentie …..

A
  • Bij een KORTE overleving is de prevalentie LAAG
  • Bij een LANGE overleving is de prevalentie HOOG
73
Q

Wat betekent het cumulatieve risico?

A

Cumulatieve risico = risico op het ontwikkelen van kanker op een bepaalde leeftijd

74
Q

Beschrijft hoe tabaksrook kan leiden tot een G naar T mutatie

A
  1. Tabaksrook bevat benzo(a)pyreen dat in het lichaam wordt omgezet in benzo(a)pyreen diol epoxide (BPDE).
  2. BPDE bindt covalente aan Guanine in het DNA (adduct vorming)
  3. Tegenover een G-BPDE adduct wordt een A ingebouwd
  4. Tijdens celdeling wordt tegenover de ‘verkeerd’ ingebouwde A een T gemaakt. Hierdoor is de oorspronkelijke G vervangen voor een T = G naar T mutatie
75
Q

Via welk DNA reparatie systeem kan BPDE - adducten kunnen worden vervangen

(Benzo(a)pyreen diol epoxide adducted)

A

BPDE-adducten kunnen worden herstelt door:

Nucleotide excision repair (NER)

76
Q

Roken zorgt voor mutaties in genen die al vroeg in het proces van carciogenese gemuteerd raken maar ookal mutaties in genen die later in het proces van carciogenese gemuteerd raken. Waarom is het toch verstandig om te stoppen met roken als vroeg EN late genen al zijn aangedaan?

A

tabaksrook bevat ook andere stoffen die het proces van carciogenese versnellen. Door toch te stoppen kan het proces om kankercellen te maken niet meer worden versnelt.

77
Q

Uit welke fases bestaat de mitose? (op volgorde)

A
  1. profase
  2. prometafase
  3. metafase
  4. anafase
  5. telofase
78
Q

Wat gebeurt er in de profase?

A

Profase:
- Condenseren chromosomen
- splitsen microtubuli organiserend netwerk (MTOC)

79
Q

Wat gebeurt er in de prometafase?

A

Prometafase:
- Kernenevelop en nucleus verdwijnen
- Verder condenseren
- Willekeurige verdeling van chromosomen

80
Q

Wat gebeurt er in de metafase?

A

Metafase:
- Chromosomen nemen plek in van equatoriale vlak
- Spoeldraden hechten aan centrosoom MAAR worden nog bij elkaar gehouden door eiwit cohesine

81
Q

Wat gebeurt er in de anafase?

A

Anafase:
- Cohesine afgebroken door seperase waardoor chromatiek splitsen
- migreren van vehikels met onderdelen van kernenvelop naar pooluiteinde

82
Q

Wat gebeurt er in de telofase?

A

Telofase:
- Splitsen van cellen door het contractiele actine/myosine ring
- Vormen van kernenvelop
- decondenseren chromatides

83
Q

Wat is de functie van de cytoskelet-eiwitten tijdens de mitose:
- Microtubuli
- Actine filamenten
- Intermediair filamenten

A

Microtubuli: onderdeel van centriolen en spoeldraden –> uit elkaar trekken van chromosomen

Actine: bewegenlijkheid van de cel –> opbollen en samen met myosine de contractile ring vormen waardoor celdeling plaats vindt

Intermediar filament: stevigheid van cel –> lamine hoofdbestanddeel van kernenvelop

84
Q

Wat gebreurt er als functie van cytosine-eiwitten wordt verstoord:
- Microtubuli
- Actine filamenten
- Intermediair filamenten

A

Microtubuli: cel stopt in prometafase/metafase

Actine filamenten: meerkernige cellen want contractile ring werkt niet meer

Intermediair filamenten: misvormde kernen of polyploïdie

85
Q

Hoe krijg je in onderzoek synchronisatie in de celcyclus en leg uit hoe het werkt

A

methode: dubbele thymine blok

Werking: door hoge dosis thymine tijdens cyclus wordt DNA-replicatie reversibel geremt waardoor cellen in de S-fase ophopen

86
Q

Wat zijn aanwijzingen voor erfelijk colonrectaal carcinomen?

A
  • Meerdere gevallen in 1e lijns familie
  • Ontstaan <50 jaar
  • 1 patiënt meerdere paritaire colonrectaal carcinomen
  • 1 patiënten >5 adenomateuze of villeuze colon of rectum poliepen
  • colonrectaal en endometrium carcinomen in 1 patient of in 1 familie voorkomen
87
Q

Wat is presymptomatisch DNA onderzoek?

A

Presymptomatisch DNA onderzoek = genetisch onderzoek naar aanlegfactoren die op latere leeftijd voor ziekte zorgen

88
Q

Wat zijn argumenten voor en tegen het doen van presymptomatisch DNA onderzoek?

A

Argumenten voor:
- Gerichte screening toepassen
- Geeft inzicht over risico voor kinderen en familieleden

Argumenten tegen:
- Psychisch zware belasting bij slecht nieuws
- Verzekeringstechnische problemen mogelijk

89
Q

Wat zijn de meest voorkomende familiaire coloncarcinomen?

A

Erfelijke coloncarcinomen:
- FAP: familiaire adenomateuze polyposis
- Lynch syndroom
vroeger HNPCC: hereditair non-polyposis colonrectaal cancer syndrom

90
Q

Welke criteria worden gebruikt bij het bepalen van het Lynch syndroom en wat zijn de criteria punten?

A

Lynch syndroom –> Amsterdam criteria:
3/meer gevallen colonrectaal kanker in minimaal 2 generaties met:

  • eerstegraads familieleden
  • 1 patient colonrectaal carcinoom ontstaan <50 jr
  • Colonrectaal carcinoom kan vervangen worden met, endometrium-, duodenum-, ileumcarcinoom
  • FAP moet uitgesloten zijn
91
Q

Welke onderzoeken worden er gedaan bij Lynch syndroom?

A
  1. elke 2 jaar 1x endoscopie vanaf 20jr
  2. Echo uterus, adnexen, bepaling CA125 vanaf 30jr
  3. urinesediment bepaling vanaf 30-35jr
92
Q

Op welke type kanker heeft het Lynch syndroom een verhoogd risico?

A
  • Colonrectaal carcinoom
  • Endometrium carcinoom
  • Ovarium carcinoom
  • Maag carcinoom
93
Q

Hoe kan een kind FAP of lynch hebben zonder dat de ouders zijn aangedaan als de mutatie autosomaal dominant overerft?

A

2 mogelijkheden:
1. Kind heeft een de novo mutatie (mutatie bij kind ontstaan) wat de ziekte veroorzaakt
2. Kind heeft een mozaïek mutatie. Ouders hebben dan geen mutatie in bloed en darm cellen maar nog wel in de gonade cellen. Hierdoor krijgt het kind nog wel de mutatie overgeërft alleen hebben de ouders geen klachten.

94
Q

Hoe wordt MYH geassocieerde polyposis overgeërft?

A

MYH geassocieerde polyposis: autosomaal recessief

95
Q

Wat betekend Allelic variation?

A

Allelic variation = type mutatie varieert in verschillende getroffen families

96
Q

Wat betekend genetische heterogeniteit

A

Genetische heterogeniteit = zelfde autosomaal recessieve aandoening kan worden veroorzaakt door een mutatie in verschillende genen

97
Q

Kenmerken van autosomaal dominante overerving

A

autosomaal dominante overerving:
1. 50% van kinderen van aangedane ouders is ook ziek
2. Gezonde ouders krijgen gezonde kinderen
3. Overerving is geslachtsonafhankelijk

98
Q

Wat betekend penetrantie?

A

Penetrantie = kans dat een defect dominant allel tot ziekteverschijnselen/symptomen zal zorgen

99
Q

Wat bestudeerd de methode: Western blot?
En wat zegt de uitslag:
- positie band:
- Dikte band:
- Aantal banden

A

Western blot; analyse van eiwitten

  • Positie: MW (grootte van eiwit)
  • Dikte: hoeveelheid eiwit
  • Aantal: andere vormen van eiwit aanwezig
100
Q

Stappen om cellen in mitose te bestuderen

A

Bloedkweektechniek:
1. phytoheamaggulutine toevoegen aan cellen: 70% van lymfocyten gaat delen
2. Na 3 dagen colchicine toevoegen: microtubuli remmen waardoor cellen in (pro)metafase blijven hangen
3. Suspenderen en fixeren van cellen: cel/kern membraan weg
4. Cellen kleuren (G-kleuring) waardoor kenmerken bandenpatroon ontstaat en karyogram kan maken

101
Q

Welke soorten chromosomale afwijkingen zijn er?

A

Chromosomale afwijkingen:
1. Numerieke afwijking
2. Dicentrische chromosomen
3. Centrosoom amplificatie
4. Homoloog gekleurd gebied (HSR’s)
5. Translocaties

102
Q

Wat is er aan de hand met de numerieke afwijkingen bij de volgende syndromen:
- Syndroom van Turner
- Syndroom van Klinefelter
- Syndroom van Down

A

Syndroom van Turner: vrouwen missen X-chromosoom in het geheel of gedeeltelijk

Syndroom van klinefelter: Mannen met een extra X-chromsoom

Syndroom van Down: trisomie 21; extra chromsoom 21

103
Q

Wat zijn lichaampjes van Barr

A

Lichaampjes van Barr = inactieve X-chromsoom dat aan de rand van kern licht als brok heterochromatine

  • gebeurt in alle vrouwelijke cellen in embryonale ontwikkeling
104
Q

Op welke 2 manieren kan een acentrisch chromosoom ontstaan?

A
  1. Chromsoom breuk
  2. Tijdens een rearrangering dat een dicentrisch chromosoom maakt ontstaat altijd tegelijk een acentrisch fragment
105
Q

Wat betekend loss-of-hetrozygosity (L OH)

A

L OH = verlies van maternale of paternale kopie van het chromosoom

2A1 - Oncologie (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions