yes Flashcards
Bajo determinadas condiciones clínicas es posible modificar el genoma de las personas.
no
Genotipo
Secuencia ADN nuclear/ mitocondrial
Fenotipo:
a. Genotipo + ambiente + historia de vida + epigenética
b. Colección de rasgos observables, dieta, estrés, infecciones, tabaco
Propiedades fenotípicas macroscópicas
a. Altura, peso, color de ojos, cabello
Propiedades genotípicas microscópicas
Anemia falciforme, deficiencia glucosa-6-fosfato, intolerancia lactosa
Objetivos proyecto genoma humano
Secuenciación de los genomas de varios organismos modelo utilizados en la investigación genética debido a su utilidad demostrada en el descubrimiento de la función genética.
b. Generarían grandes cantidades de datos, que tendrían que almacenarse y hacerse accesibles.
c. Nuevo campo interdisciplinario llamado bioinformática, que combina informática, ingeniería, estadística y matemáticas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos.
¿Qué determina el tamaño de los genes?
Intrones
Principio de herencia dominante recesiva
a. Cuadros de Paneth Aa dominante, aa recesivo
Principio de segregación
Organismos que se reproducen sexualmente, genes en pareja, solos 1 miembro de la pareja transmite la descendencia aa
Principio de transmisión independiente
Genes de diferentes locus se transmiten independientemente. En un suceso reproductivo, un progenitor transmite un alelo de cada locus a su descendencia. La transmisión de un alelo específico en un locus (“liso” o
“arrugado”) no afecta al alelo que se transmitirá en el otro locus (“alto” o “bajo”).
Epigenética
Modificaciones de estructura de cromatina, cambios heredables en expresión genética independientes de secuencia de nucleótidos, sin cambios en la secuencia ADN.
¿Por qué es importante la genómica para la medicina?
a. Gobiernan la susceptibilidad a la enfermedad y los factores de riesgo.
b. Determinan efectividad en diferentes individuos.
c. Prevención y tx personalizado de ex basadas en secuencias ADN
o farmacogenómica.
. A partir de diferentes estrategias genómicas, investigadores secuenciaron el genoma completo de 197 px con encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen desconocido que no habían respondido al tx farmacológico, así como el de sus
padres. En el análisis de los genomas, el equipo puso especial interés en encontrar cambios espontáneos presentes en el material hereditario de los px que no habían sido heredados directamente de sus padres. Relacionaron la encefalopatía epiléptica del desarrollo con la presencia de mutaciones recurrentes en los genes NTRK2, GABRB2, CLTC, DHDDS, NUS1, RAB11A y SNAP25. La enfermedad es debida a:
Mutación nueva
. Mecanismo de variabilidad genética, divergencia, se da cuando:
a. Cambio en gen que permite diferenciar expresión genética.
b. Variaciones en organización genómica
Incremento de # de copias de un fragmento de DNA específico
Deleciones, duplicaciones e inserciones
Sx de X frágil o sx de Martin-Bell es la 2a causa de retraso mental x motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce pueden afectar a diferentes áreas, en especial la conducta y cognición, provocando alteraciones metabólicas. Es más frecuente en hombres, pero puede afectar a mujeres también. Se trata de:
Mosaicismo de línea germinal
Método de secuenciación de Sanger
Primer radioactivo, 1a gen
Secuenciación x síntesis/ seq Illumina
Unión templados ADN monocatenario en placa a modo de hebras, se hibridan un primer que permite la complementación de hebras de DNA, el DNA amplificado se secuencia por fluorescencia.
Secuenciación ion torrent
Templado de DNA se una a cuentas microscópicas en la cámara se agregan con emulsión con reactivos de PCR el amplificarse, el DNA de cuentas se dispersa x semiconductores son secuenciadas.
Secuenciación de 1 sola molécula
. En síntesis de templado por cada mol de nucleótido que se une, se libera un p+ generando cambio en pH de sistema que se traduce a señal eléctrica, la cadena generada se une formando DNA circular de una sola cadena que se amplifica usando nucleótidos fluorescentes que son detectados por fluorescencia.
Secuenciación x nanoporos
. Templado es cadena larga monocatenaria de DNA que pasa a través de cabal en membrana y cuando cada nucleótido pasa por el poro, se genere un cambio en la conductancia de membrana dependiente de nucleótido.
Corea de Huntington es una ex genética e incurable caracterizada por la degeneración de neuronas y células del SNC provocando síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Aparece entre los 30-40 años, con síntomas de mov incontrolados, dificultad para tragar, problemas de marcha, pérdida de la memoria y dificultad para hablar. Puede dar muerte por ahogamiento, neumonía y paro cardíaco. 1 de cada 2 individuos de la progenie de estas personas pueden manifestar la ex, se trata de:
a. Ex autosómica dominante
- Qué es un autosoma?
a. Cromosoma no sexual
Cx estética permite hacer modificaciones perdurables en un organismo, de tipo:
Fenotípico
