yes

Question 1

Bajo determinadas condiciones clínicas es posible modificar el genoma de las personas.

Answer 1

no

Question 2

Genotipo

Answer 2

Secuencia ADN nuclear/ mitocondrial

Question 3

Fenotipo:

Answer 3

a. Genotipo + ambiente + historia de vida + epigenética
b. Colección de rasgos observables, dieta, estrés, infecciones, tabaco

Question 4

Propiedades fenotípicas macroscópicas

Answer 4

a. Altura, peso, color de ojos, cabello

Question 5

Propiedades genotípicas microscópicas

Answer 5

Anemia falciforme, deficiencia glucosa-6-fosfato, intolerancia lactosa

Question 6

Objetivos proyecto genoma humano

Answer 6

Secuenciación de los genomas de varios organismos modelo utilizados en la investigación genética debido a su utilidad demostrada en el descubrimiento de la función genética.
b. Generarían grandes cantidades de datos, que tendrían que almacenarse y hacerse accesibles.
c. Nuevo campo interdisciplinario llamado bioinformática, que combina informática, ingeniería, estadística y matemáticas para analizar secuencias del genoma y otros datos biológicos.

Question 7

¿Qué determina el tamaño de los genes?

Answer 7

Intrones

Question 8

Principio de herencia dominante recesiva

Answer 8

a. Cuadros de Paneth Aa dominante, aa recesivo

Question 9

Principio de segregación

Answer 9

Organismos que se reproducen sexualmente, genes en pareja, solos 1 miembro de la pareja transmite la descendencia aa

Question 10

Principio de transmisión independiente

Answer 10

Genes de diferentes locus se transmiten independientemente. En un suceso reproductivo, un progenitor transmite un alelo de cada locus a su descendencia. La transmisión de un alelo específico en un locus (“liso” o
“arrugado”) no afecta al alelo que se transmitirá en el otro locus (“alto” o “bajo”).

Question 11

Epigenética

Answer 11

Modificaciones de estructura de cromatina, cambios heredables en expresión genética independientes de secuencia de nucleótidos, sin cambios en la secuencia ADN.

Question 12

¿Por qué es importante la genómica para la medicina?

Answer 12

a. Gobiernan la susceptibilidad a la enfermedad y los factores de riesgo.
b. Determinan efectividad en diferentes individuos.
c. Prevención y tx personalizado de ex basadas en secuencias ADN
o farmacogenómica.

Question 13

. A partir de diferentes estrategias genómicas, investigadores secuenciaron el genoma completo de 197 px con encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen desconocido que no habían respondido al tx farmacológico, así como el de sus
padres. En el análisis de los genomas, el equipo puso especial interés en encontrar cambios espontáneos presentes en el material hereditario de los px que no habían sido heredados directamente de sus padres. Relacionaron la encefalopatía epiléptica del desarrollo con la presencia de mutaciones recurrentes en los genes NTRK2, GABRB2, CLTC, DHDDS, NUS1, RAB11A y SNAP25. La enfermedad es debida a:

Answer 13

Mutación nueva

Question 14

. Mecanismo de variabilidad genética, divergencia, se da cuando:

Answer 14

a. Cambio en gen que permite diferenciar expresión genética.
b. Variaciones en organización genómica

Question 15

Incremento de # de copias de un fragmento de DNA específico

Answer 15

Deleciones, duplicaciones e inserciones

Question 16

Sx de X frágil o sx de Martin-Bell es la 2a causa de retraso mental x motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce pueden afectar a diferentes áreas, en especial la conducta y cognición, provocando alteraciones metabólicas. Es más frecuente en hombres, pero puede afectar a mujeres también. Se trata de:

Answer 16

Mosaicismo de línea germinal

Question 17

Método de secuenciación de Sanger

Answer 17

Primer radioactivo, 1a gen

Question 18

Secuenciación x síntesis/ seq Illumina

Answer 18

Unión templados ADN monocatenario en placa a modo de hebras, se hibridan un primer que permite la complementación de hebras de DNA, el DNA amplificado se secuencia por fluorescencia.

Question 19

Secuenciación ion torrent

Answer 19

Templado de DNA se una a cuentas microscópicas en la cámara se agregan con emulsión con reactivos de PCR el amplificarse, el DNA de cuentas se dispersa x semiconductores son secuenciadas.

Question 20

Secuenciación de 1 sola molécula

Answer 20

. En síntesis de templado por cada mol de nucleótido que se une, se libera un p+ generando cambio en pH de sistema que se traduce a señal eléctrica, la cadena generada se une formando DNA circular de una sola cadena que se amplifica usando nucleótidos fluorescentes que son detectados por fluorescencia.

Question 21

Secuenciación x nanoporos

Answer 21

. Templado es cadena larga monocatenaria de DNA que pasa a través de cabal en membrana y cuando cada nucleótido pasa por el poro, se genere un cambio en la conductancia de membrana dependiente de nucleótido.

Question 22

Corea de Huntington es una ex genética e incurable caracterizada por la degeneración de neuronas y células del SNC provocando síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Aparece entre los 30-40 años, con síntomas de mov incontrolados, dificultad para tragar, problemas de marcha, pérdida de la memoria y dificultad para hablar. Puede dar muerte por ahogamiento, neumonía y paro cardíaco. 1 de cada 2 individuos de la progenie de estas personas pueden manifestar la ex, se trata de:

Answer 22

a. Ex autosómica dominante

Question 23

23. Qué es un autosoma?

Answer 23

a. Cromosoma no sexual

Question 24

Cx estética permite hacer modificaciones perdurables en un organismo, de tipo:

Answer 24

Fenotípico

Question 25

Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios donde la Hb, mol portadora de O2; tiene una malformación al ser sintetizada por glóbulos rojos. + común es beta-talasemia y la - común alfa-talasemia. Provoca con severidad anemia, fatiga, falta de aliento, itis del brazo, dolor de huesos y huesos débiles. Las personas con esta condición tienen orina oscura, ictericia, qué es:

Answer 25

Autosómico recesivo

Question 26

Los hábitos y el estilo de vida en px permite modificaciones en su fenotipo

Answer 26

Verdadero

Question 27

Corresponde a la secuencia de aa

Answer 27

Proteína

Question 28

La neurofibromatosis tipo 1 es una ex genética neuroectodérmica, donde han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y está relacionado con lesiones cutáneas y del SNP, entre otros:

Answer 28

a. Autosómico dominante

Question 29

61. Principal ventaja de utilización de microarrays para análisis genómico en proteínas

Answer 29

Permiten el depósito de miles de puntos conteniendo genes o parte de genes sobre un portaobjetos para su estudio en paralelo. De esta manera es posible tener una visión instantánea de acIvidad de genomas completos o de un grupo selecto de genes. En los estudios de microarrays se combinan las técnicas de hibridización de ácidos nucleicos y detección por fluorescencia. De esta manera, sólo en los puntos del portaobjeto donde haya ocurrido hibridización habrá fluorescencia y la intensidad de la fluorescencia detectada será proporcional al nivel de expresión del gen en estudio.

Question 30

El sx de hipoventilación congénita central (CCHS) es un trastorno del SNA donde no se puede controlar la respiración. Hace que una persona tenga una respiración demasiado superficial o lenta que no satisfaga las necesidades del cuerpo (hipoventilación), especialmente durante el sueño provocando una escasez de O2 y acumulación de CO2 en sangre. >90% de los casos se causa por mutación en gen PHOX2B de persona afectada. Dx en base a síntomas clínicos y se confirma con prueba genética de variante PHOX2B. La ex se debe a:

Answer 30

Mutación nueva, autosómica dominante

Question 31

Los cambios en uno de los tres genes TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar el sx de Treacher Collins, afección transmitida de padres a hijos (hereditaria), varía de generación en otra y de persona a otra. Síntomas: Oído externo anormal o ausente, pérdida de la audición, micrognatia (mandíbula pequeña), boca muy grande, coloboma (defecto en párpado inferior), vello del cuero cabelludo hasta las mejillas, paladar hendido.

Answer 31

Autosómico dominante/ recesivo

Question 32

Diferencia entre PCR tiempo real y PCR punto final

Answer 32

a. PCR tradicional o punto final: Detección y la cuanDficación de la secuencia amplificada se realizan al final de la reacción después del úlDmo ciclo de PCR, e involucran análisis post-PCR como electroforesis en gel y análisis de imagen.
b. PCR cuantitativa en tiempo real: El producto de la PCR se mide en cada ciclo. Al monitorear las reacciones durante la fase de amplificación exponencial de la reacción, los usuarios pueden determinar la canDdad inicial del objeDvo con gran precisión. Y en pcr tiempo real es con flour

Question 33

Sx de Marfans se da por defectos en gen fibrilina-1, es pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Tiene estatura elevada y piernas y manos largas, se hereda de uno de los padres de la progenie, se trata de:

Answer 33

Pleiotropía