ttt Flashcards
1
Q
Sx de X frágil o sx de Martin-Bell
A
Mosaicismo de línea germinal
2
Q
encefalopatia epiléptica
A
mutación nueva
3
Q
Método de secuenciación de Sanger
A
Primer radioactivo, 1a gen
4
Q
Corea de Huntington
A
Ex autosómica dominante
5
Q
talasemias
A
Autosómico recesivo
6
Q
La neurofibromatosis tipo 1
A
Autosómico dominante
7
Q
El sx de hipoventilación congénita central (CCHS)
A
Mutación nueva, autosómica dominante
8
Q
sx de Treacher Collins,
A
Autosómico dominante/ recesivo
9
Q
Sx de Marfans
A
Pleiotropía
